Netzhauttumore

Die meisten Tumore der Netzhaut sind extrem selten, die etwas häufigeren (wie Naevi) sind gutartig. Hier wird ein Überblick über einige dieser Tumoren gegeben. Sie werden alle von Augenärzten behandelt, in der Regel in spezialisierten oder hochspezialisierten Zentren (Liverpool, London und Sheffield), je nach der genauen Art des Tumors.¹

Außerdem gibt es Artikel über Retinoblastome, Tumore der Aderhaut und Aderhautmelanome.

Retinales Astrozytom

Ein seltener und gutartiger Tumor der Netzhaut ± Sehnervenkopf. Isolierte Tumoren sind in der Regel nicht mit systemischen Erkrankungen verbunden, aber multiple oder bilaterale Tumoren werden bei Patienten mit tuberöser Sklerose und seltener mit Neurofibromatose beobachtet.

Symptome und Erscheinungsbild

Sie ist häufig asymptomatisch, kann aber auch mit Leukokorie auftreten. Bei der Untersuchung zeigt sich eine sitzende gelb-weiße Masse, die mit einem Retinoblastom verwechselt werden kann. Sie kann später verkalkt werden. Sie kann mit Komplikationen wie einer Netzhautablösung oder einem Glaukom verbunden sein.

Behandlung und Management

Sie sind gutartig und bedürfen an sich keiner Behandlung.² Wenn ein erworbenes retinales Astrozytom frühzeitig diagnostiziert wird, können Laser-Photokoagulation, Kryotherapie oder Strahlentherapie den Tumor kontrollieren und Komplikationen verhindern.

Retinales kapillares Hämangiom³

Hierbei handelt es sich um ein seltenes, nicht bösartiges, aber die Sehkraft bedrohendes vaskuläres Hamartom des Netzhaut- oder Sehnervenkopfgefäßsystems. Es kann ein einzelnes oder mehrere Läsionen sein. Erstere können isoliert auftreten (von-Hippel-Krankheit), aber etwa die Hälfte von ihnen tritt im Zusammenhang mit einer systemischen Erkrankung auf(von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL)). Alle Patienten mit multiplen Läsionen haben eine systemische Erkrankung. Da es eine vererbbare Komponente der VHL gibt, wird bei Vorliegen einer einzigen Augenläsion und einer positiven Familienanamnese davon ausgegangen, dass der Patient an VHL leidet. Es können verschiedene Arten von Hämangiomen auftreten:

• Kapillarhämangiom (die bei weitem häufigste Erscheinungsform): kleine, gut abgegrenzte, orange-rote Knötchen mit entsprechender Erweiterung und Schlängelung der darüber liegenden Gefäße.

• Exophytisches Hämangiom: sitzende, schlecht abgegrenzte Läsion, die mit Netzhautödemen und Blutungen ± Netzhautablösung einhergeht.

• Hämangiom des Sehnervenkopfes.

Symptome und Erscheinungsbild

• Retinale Kapillarhämangiome werden am häufigsten bei Patienten im Alter zwischen 25 und 30 Jahren entdeckt.

• Sie können asymptomatisch sein und bei einem Routine-Screening diagnostiziert werden, oder sie können zu einer Sehbehinderung führen (insbesondere bei exophytischen Hämangiomen und Hämangiomen des Sehnervenkopfes).

Behandlung und Management

• Sehr kleine Läsionen können konservativ behandelt, aber sehr genau überwacht werden. Zu den weiteren Behandlungsmöglichkeiten gehören Photokoagulation, Kryotherapie oder Brachytherapie. Auch eine Strahlentherapie oder chirurgische Entfernung kann in Betracht gezogen werden.

• Die Behandlung mit einem Mittel gegen den vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor erweist sich als vielversprechende Option, obwohl sie noch in den Kinderschuhen steckt und sowohl die Sicherheit als auch die Wirksamkeit noch weiter erforscht werden müssen.

• Die photodynamische Therapie kann bei Makulaödemen im Zusammenhang mit retinalen Kapillarhämangiomen wirksam sein, doch geht dies nicht immer mit einer Verbesserung der Sehschärfe einher, insbesondere bei juxta-papillären Tumoren.⁴

• Weitere Behandlungsstrategien sind Laserkoagulation, Strahlentherapie, transpupilläre Thermotherapie und vitreoretinale Chirurgie.

Juxta-papilläre Läsionen verhalten sich anders als periphere Läsionen. Einige bleiben über Jahre hinweg stabil, und eine Behandlung dieser Läsionen sollte nur dann erfolgen, wenn das Sehvermögen beeinträchtigt ist oder die Läsion fortschreitet, da die Behandlung in der Regel zu einer erheblichen Verringerung der Sehschärfe führt, da sie den Sehnerv und die großen Netzhautgefäße beeinträchtigt.

Prognose

• Sie entwickeln sich im Laufe der Zeit langsam weiter, ein kleiner Prozentsatz kann sich jedoch spontan zurückbilden.

• Wenn sie sich im Laufe der Zeit vergrößern und unbehandelt bleiben, steigt das Risiko einer Exsudation und subretinalen Flüssigkeitsansammlung, eines zystoiden Makulaödems und einer Netzhautablösung. Dies kann zu einem fortschreitenden Sehverlust führen.

Kavernöses Hämangiom der Netzhaut

Es handelt sich um ein seltenes, angeborenes, einseitiges vaskuläres Hamartom.⁵ Bei einigen Patienten handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit ähnlichen Läsionen der Haut und des zentralen Nervensystems einhergeht (als neuro-okulokutane Phakomatose oder Cavernoma multiplex bezeichnet).

Symptome und Erscheinungsbild

• Die meisten Patienten sind asymptomatisch. Bei Patienten mit einer Vorgeschichte von Kopfschmerzen, vorübergehenden Sehstörungen oder Krampfanfällen waren jedoch 80 % der Patienten intrakraniell betroffen.⁵

• Die Untersuchung reicht von kleinen Läsionen, die ein wenig wie eine diabetische Retinopathie im Hintergrund aussehen, bis hin zu großen vaskulären Tortuositäten, die einen Flüssigkeitsstand aufweisen können, da sich die roten Blutkörperchen aufgrund des langsamen Blutflusses absetzen.

Behandlung und Management

In der Regel wird dies konservativ behandelt, obwohl eine große, nicht rückgängig zu machende Glaskörperblutung eine Vitrektomie (Entfernung des Glaskörpers) erfordern kann.

Prognose

Die Aussichten für Patienten mit ausgedehnten Läsionen sind unterschiedlich, aber die meisten Patienten mit einer lokalisierten Pathologie behalten ein gutes Sehvermögen.

Retinales racemöses Hämangiom

Hierbei handelt es sich um eine seltene, in der Regel einseitige, angeborene arteriovenöse Fehlbildung, bei der es zu einer direkten Verbindung zwischen Arterien und Venen ohne ein dazwischenliegendes Kapillarbett kommt.⁶ Dies führt zu dilatierten, gewundenen Fundusgefäßen.

Das Wyburn-Mason-Syndrom bezieht sich auf eine Untergruppe dieser Patienten, die eine Kombination aus retinalen und intrakraniellen arteriovenösen Malformationen aufweisen. In einigen Fällen finden sich auch Läsionen im Ober- und Unterkiefer, in der Augenhöhle und der Gesichtshaut.

Symptome und Erscheinungsbild

Es handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund, auch wenn es zu einer Sehbehinderung kommen kann. Zu den Hochrisikofaktoren gehören höheres Alter, weibliches Geschlecht, systemischer Bluthochdruck und arteriosklerotische Erkrankungen.

Behandlung und Management

Für Netzhautläsionen gibt es keine Behandlung, aber intrakranielle Läsionen können durch Operation, Strahlentherapie oder Embolisation behandelt werden.

Prognose

• Diese Gefäße können gelegentlich zu Blutungen führen, wenn sie sehr groß sind. Ansonsten kommt es weder zu einer Verschlechterung noch zu einer Verbesserung des Sehvermögens.

• Es wurde über die Entwicklung einer ausgedehnten Ischämie der Netzhaut, einschließlich der Makula-Ischämie, berichtet, die zu einer Rubeose (abnormes Wachstum von Blutgefäßen an der Iris und den Strukturen im vorderen Teil des Auges) führt.

• Das Wyburn-Mason-Syndrom kann mit irreversiblen neurologischen Veränderungen, Schlaganfall und Tod einhergehen.

Netzhaut-Gefäßwucherungstumor

Es handelt sich um einen seltenen Tumor, der die Gliazellen und die Gefäße betrifft und durch einzelne oder mehrere Knötchen auf der Netzhautoberfläche gekennzeichnet ist. Er tritt in der Regel bei gesunden Patienten auf und wird häufig mit anderen Pathologien verwechselt (z. B. retinale Angiome oder amelanotische Aderhautmelanome).

In 25 % der Fälle tritt sie jedoch als Komplikation einer anderen Augenerkrankung wie Retinitis pigmentosa, Uveitis, Netzhautablösung, kongenitale Toxoplasmose und Morbus Coats auf.⁷

Symptome und Erscheinungsbild

Am häufigsten tritt sie im vierten bis sechsten Lebensjahrzehnt auf: verschwommenes Sehen ± Floater ± Photopsie (blinkende Lichter).

Behandlung und Management

Beobachtung (kleine, unkomplizierte periphere Läsionen), Kryotherapie, Laserphotokoagulation oder Brachytherapie. Gelegentlich ist eine vitreoretinale Operation erforderlich.

Prognose

• Dies ist von Patient zu Patient unterschiedlich und kann bei manchen Patienten nicht (oder nur langsam), bei anderen dagegen rasch fortschreiten. Die visuelle Prognose ist ungewiss.

• Es gibt eine Reihe von Komplikationen, die die Aussichten weiter einschränken können: Blutungen, Exsudation, Makulaödeme und Netzhautablösungen.

Tumoren des retinalen Pigmentepithels

Angeborene Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels (CHRPE)

• CHRPE ist eine gutartige klinische Entität, die durch runde, flache, dunkelgraue oder dunkelbraune Plaques gekennzeichnet ist, die vor allem in der mittleren Peripherie der Netzhaut zu finden sind, aber auch an weiter vorne gelegenen Stellen oder am hinteren Pol auftreten können. Nur 2 % betreffen die Makula.⁸

• Es handelt sich um eine klinische Diagnose. Die Läsion ist in der Regel asymptomatisch und wird zufällig bei einer routinemäßigen ophthalmoskopischen Untersuchung entdeckt.

• CHRPE tritt bei etwa 1 % der Bevölkerung auf. Es handelt sich um eine Proliferation des retinalen Pigmentepithels, die mit einer Hypertrophie der Melaningranula einhergeht.

• Sie wird als typisch oder atypisch bezeichnet:
  

  • Typische CHRPE - dies können solitäre oder gruppierte Läsionen sein, die verschiedene Pigmentierungsmuster aufweisen. Diese müssen klinisch von Melanomen unterschieden werden.

  • Atypische CHRPE - diese multiplen, willkürlich angeordneten Läsionen variieren in Größe und Grad der Pigmentierung. Sie sind bilateral. Sie können mit familiären Darmpolypen assoziiert sein .⁹

• Typische Läsionen werden einfach im Laufe der Zeit beobachtet. Bei Personen mit atypischen Läsionen ist eine sofortige Untersuchung ihrer Familiengeschichte auf Darmerkrankungen erforderlich.

Adenom des retinalen Pigmentepithels¹⁰

Dies ist eine ungewöhnliche und gutartige Erkrankung, die sich als schwarze Läsion darstellt. Sie wird überwacht und konservativ behandelt.

Adenokarzinom des retinalen Pigmentepithels¹⁰

Es handelt sich um eine äußerst seltene Erkrankung, die sich bisher nicht über das Auge hinaus ausbreiten konnte. Sie tritt häufiger bei Frauen auf und äußert sich in der Regel als lang anhaltende Entzündung des Auges. Das atypische Aderhautmelanom ist in fast allen Fällen die Erstdiagnose. Die Behandlung erfolgt durch Enukleation des Auges.

Kombiniertes Hamartom des retinalen Pigmentepithels und der Netzhaut

Es handelt sich um eine seltene, meist einseitige Fehlbildung, die das retinale Pigmentepithel, die retinalen Astrozyten und das retinale Gefäßsystem betrifft. Im Allgemeinen handelt es sich um eine sporadische Erkrankung, die sich typischerweise in der Kindheit mit verminderter Sehschärfe oder Schielen manifestiert.¹¹ Eine Diagnose im späteren Lebensalter ist weitaus seltener und bilaterale Fälle sind äußerst selten.

Hamartom des retinalen Pigmentepithels

• Das kongenitale einfache Hamartom des retinalen Pigmentepithels (CSHRPE) ist eine seltene, asymptomatische und zufällig entdeckte gutartige Läsion.¹²

• Es handelt sich um eine seltene, gut umschriebene, tiefschwarze Läsion, die gewöhnlich an der Makula auftritt.