Angeborene zystische adenomatoide Fehlbildung

Synonym: Kongenitale Fehlbildungen der pulmonalen Atemwege

Was ist eine kongenitale zystische adenomatoide Malformation?

Angeborene zystische Läsionen der Lunge stellen ein Spektrum von Anomalien dar, am häufigsten angeborene zystische adenomatoide Malformationen (CCAMs), pulmonale Sequestrationen, angeborene lobäre Emphyseme und bronchogene Zysten.¹ Diese werden jetzt auch als kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildungen (CPAMs) bezeichnet.²

CCAM ist eine seltene Anomalie der Lungenentwicklung. Es handelt sich um eine adenomatöse Überwucherung der terminalen Bronchiolen mit einer daraus folgenden Verringerung des Alveolarwachstums. Die Ursache von CCAM ist noch nicht geklärt.

Große Läsionen können in bis zu 40 % der Fälle mit der Entwicklung eines Hydrops fetalis verbunden sein. Hydrops fetalis ist ein schlechtes prognostisches Zeichen.

Die andere wichtige pränatale Komplikation ist eine gestörte Lungenentwicklung, die zu einer pulmonalen Hypoplasie führt, die nach der Geburt zu Atemnot führen kann.

Klassifizierung der kongenitalen zystischen adenomatoiden Fehlbildung

CCAM wurde als Hamartom (abnormales Gewebe mit einem Überschuss an einer oder mehreren Gewebekomponenten) beschrieben. Stocker teilte CCAM grob in fünf Subtypen ein, je nachdem, wo sie im Bronchialbaum entstehen:³

• Typ 0: hat seinen Ursprung in der Luftröhre oder den Bronchien. Ist mit dem Leben unvereinbar.

• Typ I: hat seinen Ursprung in den Bronchien und ist der häufigste CCAM-Typ (70 % der CCAMs). Er ist mit einer hervorragenden Prognose nach der Resektion verbunden.

• Typ II: hat seinen Ursprung in den bronchiolären Regionen und ist der zweithäufigste Typ. Er besteht aus mehreren kleinen Zysten. Er hat ein geringes bösartiges Potenzial und eine gute Prognose.

• Typ III: Dieser Typ entsteht ebenfalls in den Bronchiolen, ist aber eher fest als zystisch und dehnt sich aus und füllt den gesamten Lappen aus. Er ist weniger häufig, hat aber ebenfalls eine gute Prognose.

• Typ IV: geht von den azinären Strukturen der Lunge aus. Er ist sehr selten und steht in engem Zusammenhang mit dem pleuropulmonalen Blastom.

Adzick entwickelte auch ein einfacheres, gruppenbezogenes Klassifizierungssystem:⁴

• Microcystic lesions (cysts measuring <5 mm): usually associated with fetal hydrops and have a poor prognosis.

• Makrozystische Läsionen (d. h. Zysten >5 mm): sind in der Regel nicht mit fetalem Hydrops verbunden und haben eine gute Prognose.

Wie häufig sind kongenitale zystische adenomatoide Fehlbildungen? (Epidemiologie)

Es liegen keine Daten über die Häufigkeit dieser Läsion vor, aber sie ist selten. Die geschätzte Inzidenz liegt bei 1:11.000 bis 1:35.000.⁵ Es überwiegen die Männer.

Präsentation^{3 5}

CCAM ist eine angeborene Erkrankung, die häufig vorgeburtlich durch ein routinemäßiges Ultraschallscreening festgestellt wird.⁶ Ein Polyhydramnion wurde mit CCAM in Verbindung gebracht. Es kann zu einer pränatalen Regression und einer vollständigen pränatalen Auflösung kommen.⁴

Die meisten postnatal identifizierten Fälle treten in der Neugeborenenperiode mit Atemnot auf, die auf eine pulmonale Hypoplasie, eine mediastinale Verschiebung, einen Spontanpneumothorax oder Lufteinschlüsse in der Zyste zurückzuführen sein kann. Es können auch Pleuraergüsse auftreten.

CCAM kann gelegentlich unerkannt bleiben, bis es später im Leben entdeckt wird.⁷ Wiederkehrende Brustinfektionen können ein Merkmal im späteren Leben sein.

Zu den klinischen Merkmalen gehören:

• Atemnot: Dies ist das erste Symptom bei den meisten Neugeborenen. Der Schweregrad kann von Grunzen, Tachypnoe und leichtem Sauerstoffbedarf bis hin zu fulminantem Atemversagen reichen, das eine aggressive Unterstützung durch das Beatmungsgerät erfordert.

• Wiederkehrende Infektionen: Bei Kindern, bei denen das CCAM nicht entfernt wurde, besteht das Risiko wiederkehrender Lungeninfektionen aufgrund der bronchialen Kompression, des Lufteinschlusses und der Unfähigkeit, Sekrete zu entfernen.

• Hämoptysen treten gelegentlich bei älteren Kindern mit CCAM auf.

• Dyspnoe und Brustschmerzen: Dyspnoe kann ein Merkmal eines Pneumothorax sein.

• Weitere klinische Merkmale sind Husten und Fieber .

Anzeichen für angeborene zystische adenomatoide Fehlbildungen

Zu den körperlichen Anzeichen bei Kindern mit CCAM gehören:

• Tachypnoe: das häufigste Zeichen in der Neugeborenenperiode, das auf Atemnot hinweist.

• Pneumothorax/Lufteinschluss: Zu den Anzeichen gehören Trachealdeviation, verschobene Herztöne und verminderter Lufteintritt auf der betroffenen Seite.

• Zyanose.

• Einsatz von Hilfsmuskeln.

• Grunzen.

• Nachlassendes Wachstum.

Differentialdiagnosen⁵

• Angeborene Zwerchfellhernie.

• Angeborene Lungenentzündung.

• Hämothorax.

• Pleuraerguss.

• Pneumatozele.

• Pneumothorax.

Nachforschungen²

Pränataler Ultraschall

• Es gibt keine spezifischen diagnostischen Merkmale von CCAM.

• Es können sich Anzeichen eines Hydrops zeigen - z. B. Aszites oder Pleuraergüsse.

• Läsionen vom Typ I erscheinen als multiple große zystische Bereiche in der Lunge.

• Typ-II-Läsionen erscheinen als multiple kleine Zysten.

• Läsionen vom Typ III erscheinen aufgrund der sehr geringen Größe der Zysten als homogene Masse.

CXR

• Dabei werden fast immer CCAM identifiziert, die groß genug sind, um klinische Probleme zu verursachen.

• Das übliche Erscheinungsbild ist eine Masse mit luftgefüllten Zysten. Weitere Merkmale können eine Mediastinalverlagerung, Pleura- und Perikardergüsse sowie Pneumothoraces sein.

• Die Diagnose kann durch eine Röntgenaufnahme der Lunge nicht eindeutig gestellt werden, so dass eine CT- oder MRT-Untersuchung erforderlich ist.

CT-Untersuchung

• Definiert das Ausmaß von CCAM in allen Altersgruppen.

• Der Flüssigkeitsstand in der Luft kann deutlich sein.

• Möglicherweise sind zusätzliche, gleichzeitig bestehende Läsionen zu erkennen.

• Die hochauflösende CT (HRCT) ermöglicht die Unterscheidung zwischen mikrozystischen und makrozystischen Läsionen.

MRI

• Ermöglicht eine bessere Definition einer bestimmten Läsion.

• Sie kann insbesondere bei der Unterscheidung zwischen CCAM und einer kongenitalen Zwerchfellhernie nützlich sein.

• Mütter und Föten sind keiner ionisierenden Strahlung ausgesetzt (im Gegensatz zum CT-Scan).

Andere bildgebende Untersuchungen

• Bei allen Neugeborenen mit CCAM sollte eine Ultraschalluntersuchung der Nieren und des Gehirns durchgeführt werden, um nebeneinander bestehende Anomalien der Nieren und des zentralen Nervensystems auszuschließen.

• Eine Echokardiographie ist bei allen Neugeborenen mit CCAM erforderlich, um koexistierende kardiale Läsionen auszuschließen. Sie kann auch Hinweise auf eine persistierende pulmonale Hypertonie liefern.

Eine Fruchtwasseruntersuchung oder die Einsendung von Fruchtwasserproben nach der Geburt kann angezeigt sein, um Fruchtwasser für die Karyotypisierung zu gewinnen. Die Inzidenz von Chromosomenanomalien im Zusammenhang mit CCAM ist jedoch sehr gering.

Behandlung der kongenitalen zystischen adenomatoiden Malformation²

• Es gibt keine spezifische medizinische Behandlung für CCAM, abgesehen von mütterlichen Steroiden und Antibiotika für betroffene Kinder mit Lungenentzündung.

• Bei Kindern mit Atemnot kann eine unterstützende Behandlung mit Sauerstoffzufuhr oder sogar eine mechanische Beatmung erforderlich sein.

• Obwohl die Chirurgie die Hauptstütze der Behandlung ist, kommt es bei vielen Läsionen über Monate oder Jahre hinweg zu einer spontanen Besserung und sogar zur Rückbildung der CCAM. Daher wird bei vielen Säuglingen mit geringen oder gar keinen Symptomen in den ersten Lebensmonaten ein konservativerer Ansatz befürwortet.⁴

• Die Aktivität ist nicht eingeschränkt, aber Kinder mit einem nicht resezierten CCAM sollten alle Aktivitäten vermeiden, die einen Pneumothorax verursachen können (z. B. Tauchen, Flugreisen ohne Druck).

Chirurgische

Ein chirurgischer Eingriff bei CCAM kann vorgeburtlich erforderlich sein oder bis nach der Geburt verzögert werden.

Fötale Intervention

• Bei Patienten mit großen CCAMs und in Fällen, die durch Hydrops kompliziert sind, sollte eine fetale Operation in Betracht gezogen werden.⁸

• Die Thorakozentese ermöglicht die Drainage einer großen Zyste mit sofortiger Dekompression des CCAM. Allerdings sammelt sich die Flüssigkeit in der Regel schnell wieder an.

• Ein thorako-amniotischer Shunt kann in Betracht gezogen werden, um die Drainage von Flüssigkeit aus dem CCAM in den Amnionraum aufrechtzuerhalten.⁹

• Die Resektion des betroffenen Lappens (Lobektomie) kann in Betracht gezogen werden, wenn keine dominante Zyste zur Drainage vorhanden ist.

Ältere Patienten: In einem Drittel der Fälle kann das Auftreten einer Lungenentzündung auf die Notwendigkeit einer größeren Lungenresektion hinweisen.

Komplikationen⁵

• Fetaler Tod aufgrund von Hydrops, fetalen Operationen, Frühgeburtlichkeit oder damit verbundenen Fehlbildungen.

• Vorzeitige Entbindung aufgrund von Polyhydramnion.

• Atemnot aufgrund von Hydrops, pulmonaler Hypoplasie, pulmonaler Hypertonie, Pneumothorax oder Frühgeburtlichkeit.

• Postnataler Tod aufgrund von Atemnot, unbehandeltem Hydrops oder pulmonaler Hypertonie.

• Wiederkehrende Lungenentzündung.

• Pneumothorax.

• Hämothorax.

• Es wurden bösartige Veränderungen beschrieben.

Malignität und CCAM⁴

• Über das Risiko, dass bei Kindern mit CCAM eine bösartige Erkrankung auftritt, herrscht Uneinigkeit, und das Risiko ist möglicherweise sehr gering. In zwei großen Übersichtsarbeiten über Lungentumoren bei Kindern wurde ein Zusammenhang zwischen CCAMs und Tumoren in 4 % und 9 % der Fälle von Lungentumoren festgestellt.

• Zu den damit verbundenen bösartigen Erkrankungen gehören pleuropulmonale Blastome bei Säuglingen und Kleinkindern und bronchoalveoläre Karzinome bei älteren Kindern und Erwachsenen.

• Es gibt einige Berichte, die auf einen Zusammenhang zwischen CCAMs und Rhabdomyosarkomen hindeuten. Bronchioläre Karzinome wurden bei älteren Kindern und Erwachsenen mit zuvor unerkannten CCAMs oder nach unvollständiger Resektion eines CCAMs gemeldet.

• Das größte Risiko für eine bösartige Erkrankung besteht bei denjenigen, die beidseitige CCAMs haben.

• Obwohl die chirurgische Entfernung aller CCAMs von einigen Experten wegen des möglicherweise erhöhten Risikos einer bösartigen Erkrankung weiterhin empfohlen wird, wird ein konservativerer Ansatz empfohlen, der regelmäßige Nachuntersuchungen mit seriellen CT-Scans des Brustkorbs umfasst.

Prognose⁵

CCAM ist eine seltene fetale Lungenerkrankung mit einer ausgezeichneten Prognose, wenn kein fetaler Hydrops vorliegt. Die Resektion der CCAM führt im Allgemeinen zu einer vollständigen Genesung.

Zu den Risikofaktoren für ein schlechtes Ergebnis gehören Hydrops fetalis, mikrozystisches CCAM und eine große Läsion. Andere mögliche Faktoren, die mit einem schlechteren Ergebnis verbunden sind, sind bilaterale Läsionen und Polyhydramnion.

CCAM in Verbindung mit fetalem Hydrops hat eine schlechte Prognose, aber bei makrozystischen Läsionen können durch Thorax-Amnion-Drainage Überlebensraten von 70 % erreicht werden.¹⁰

Die gemeldete perinatale Sterblichkeit bei vorgeburtlich diagnostizierten CCAMs ist sehr unterschiedlich und reicht von 9 % bis zu 49 %.⁴