Familiäre Hypercholesterinämie

Was ist familiäre Hypercholesterinämie (FH)?

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) wird familiär genannt, weil sie in der Familie vorkommt (das andere Wort dafür ist "vererbt"). Hypercholesterinämie bedeutet, dass der Cholesterinspiegel in Ihrem Blut zu hoch ist. Zu viel Cholesterin im Blut führt zu Cholesterinablagerungen in den Arterien und damit zu einem erhöhten Risiko für frühzeitige Herzerkrankungen (koronare Herzkrankheit), Schlaganfälle und periphere Arterienerkrankungen. Siehe auch das Merkblatt über Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Atherome).

Weitere Informationen über die Auswirkungen eines erhöhten Cholesterinspiegels auf Ihr Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko finden Sie in der separaten Broschüre "Hoher Cholesterinspiegel". Der Cholesterinspiegel in Ihrem Blut wird normalerweise kontrolliert, indem das Cholesterin in die Leber zurückgeführt und dort abgebaut wird.

Bei FH erben Sie mindestens ein fehlerhaftes Gen, was bedeutet, dass Ihre Leber viel weniger in der Lage ist, überschüssiges LDL-Cholesterin (manchmal auch als "schlechtes Cholesterin" oder Nicht-HDL-Cholesterin bezeichnet) aus Ihrem Blut zu entfernen. HDL-Cholesterin ("gutes Cholesterin") hilft, das Cholesterin aus den Arterien zu entfernen.

Welche Gene sind an der familiären Hypercholesterinämie (FH) beteiligt?

Wenn Sie ein fehlerhaftes Gen von einem Elternteil geerbt haben, spricht man von "heterozygoter FH". Ohne Behandlung haben Menschen mit heterozygoter FH ein überdurchschnittlich hohes Herzinfarktrisiko und können in ihren 40er oder 50er Jahren einen Herzinfarkt erleiden, auch wenn sie keine anderen Risikofaktoren für Herzerkrankungen haben.

In seltenen Fällen können Sie eine Kopie des fehlerhaften Gens von beiden Elternteilen erben. Dies wird als "homozygote FH" bezeichnet. Menschen mit homozygoter FH haben außergewöhnlich hohe Cholesterinwerte - in der Regel 10-20 mmol/l und manchmal sogar noch höher. Ohne Behandlung können Menschen mit homozygoter FH bereits in ihren 20ern einen Herzinfarkt erleiden.

Es gibt drei Hauptgene, die an FH beteiligt sein können:

• LDL-Rezeptor-Gene: Dies ist das häufigste defekte Gen bei FH. Es bedeutet, dass nicht genügend LDL-Rezeptoren vorhanden sind, so dass sich das Cholesterin im Blut anreichert.

• APOB-Gen (Apolipoprotein B): Ein Defekt in diesem Gen führt dazu, dass sich das LDL-Cholesterin nicht gut an die LDL-Rezeptoren binden kann, so dass der LDL-Spiegel im Blut hoch bleibt.

• PCSK9-Gen: Eine Störung dieses Gens führt dazu, dass die LDL-Rezeptoren in der Leber abgebaut werden, so dass sie das Cholesterin nicht mehr aus dem Blutkreislauf entfernen können.

Wie häufig ist die familiäre Hypercholesterinämie (FH)?

Heterozygote FH betrifft zwischen 1 von 250 und 1 von 500 Menschen. Homozygote FH ist jedoch sehr selten und betrifft etwa 1 von einer Million Menschen.

Anzeichen und Symptome der familiären Hypercholesterinämie (FH)

• Ein hoher Cholesterinspiegel macht Sie nicht krank. Ohne einen Bluttest wissen Sie nicht, dass Sie ihn haben.

• Das wichtigste Merkmal ist die Entwicklung einer Herzerkrankung in jungen Jahren. Diese wird durch Atherome (Plaques) verursacht, die sich in den Wänden der Herzkranzgefäße (siehe unten) bilden. Dies kann im jungen Erwachsenenalter zu einem Herzinfarkt (Myokardinfarkt) führen. Das könnten Sie auch bemerken:

  • Xanthome - fetthaltige, cholesterinreiche Ablagerungen in der Haut, die in der Regel an Ellenbogen, Knien, Gesäß und Sehnen auftreten.

  • Xanthelasmen - Fettablagerungen an den Augenlidern.

  • Arcus senilis - ein weißer Ring um die Hornhaut (der farbige Teil des Auges).

Diagnose der familiären Hypercholesterinämie (FH)

Die Diagnose kann zufällig gestellt werden, wenn Sie zu einer Vorsorgeuntersuchung gehen oder wenn Sie Fettablagerungen auf der Haut oder um die Augen herum bemerken.

Die Werte für erhöhtes Cholesterin, nach denen Ihr Arzt suchen wird, sind:

• Gesamtcholesterin über 7,5 mmol/L bei einem Erwachsenen (6,7 mmol/L bei einem Jugendlichen unter 16 Jahren); und/oder

• LDL-Cholesterin über 4,9 mmol/L bei einem Erwachsenen (4,0 mmol/L bei einem Jugendlichen unter 16 Jahren).

Die Cholesterinwerte in Ihrem Blut schwanken im Laufe der Zeit, so dass Ihr Arzt möglicherweise zwei Tests durchführen möchte, um zu bestätigen, dass Sie einen hohen Cholesterinspiegel haben.

Ihr Arzt sollte in der Lage sein, eine eindeutige FH-Diagnose zu stellen, wenn Sie diesen erhöhten Cholesterinspiegel sowie die oben beschriebenen Fettablagerungen an Ihren Sehnen aufweisen. Die Diagnose kann auch gestellt werden, wenn Sie einen Gentest machen lassen, der beweist, dass Sie eine Kopie des fehlerhaften Gens haben, das bei FH gefunden wird.

Der Verdacht auf FH liegt nahe, wenn Sie einen derart erhöhten Cholesterinspiegel und eine familiäre Vorbelastung durch eine frühe koronare Herzerkrankung haben:

• Wenn Sie oder ein "Verwandter ersten Grades" - ein Elternteil, ein Bruder, eine Schwester oder Ihr Kind - unter 60 Jahren einen Herzinfarkt erleiden; oder

• Wenn ein "Verwandter zweiten Grades" - Onkel, Tante, Neffe, Nichte, Großeltern - unter 50 Jahren einen Herzinfarkt erleidet; oder

• Wenn bei anderen nahen Verwandten der Cholesterinspiegel auf die oben genannten Werte erhöht ist.

Dieses Foto zeigt die typischen Anzeichen eines hohen Cholesterinspiegels um die Augen - diese blassen Ablagerungen werden Xanthelasmen genannt:

Xanthelasmen

Untersuchung auf familiäre Hypercholesterinämie (FH)

Wenn bei Ihnen der Verdacht auf FH besteht oder die Diagnose eindeutig ist, sollten Sie an ein spezialisiertes FH-Zentrum überwiesen werden, um einen DNA-Test zur Bestätigung der Diagnose durchführen zu lassen.

Wenn dieser Test bestätigt, dass Sie FH haben, sollten auch andere Mitglieder Ihrer Familie zum DNA-Test überwiesen werden, um festzustellen, ob sie ebenfalls FH haben. Dazu gehören alle Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister, Kinder) und zweiten Grades (Onkel, Tanten, Neffen, Nichten, Großeltern, Enkelkinder). Diese "Kaskadentests" sollten in einem spezialisierten Zentrum durchgeführt werden.

Kaskadentests sind sehr wichtig, weil sie es ermöglichen, dass andere Familienmitglieder, die FH haben, diagnostiziert und behandelt werden können. Dies kann verhindern, dass sie in jungen Jahren einen Herzinfarkt erleiden.

Behandlung der familiären Hypercholesterinämie (FH)

Da es sich bei FH um eine genetische Störung handelt, wird sie nicht durch einen ungesunden Lebensstil verursacht. Wenn Sie sich jedoch in bester körperlicher Verfassung halten, können Sie künftigen Problemen vorbeugen. Sie können unter anderem Folgendes tun, um sich selbst zu helfen:

• Gesunde Ernährung: Im Allgemeinen ist es eine gute Idee, sich gesund zu ernähren. Aber es ist wichtig zu wissen, dass das, was Sie essen, kaum einen Einfluss auf Ihren Cholesterinspiegel hat.

• Ein angemessenes Maß an Bewegung. Idealerweise sollten Sie sich mindestens fünfmal pro Woche mindestens 30 Minuten lang mit mäßiger oder hoher Intensität körperlich betätigen.

• Vermeiden Sie das Rauchen: Dies ist wichtig, wenn Sie einen hohen Cholesterinspiegel haben, aber noch mehr, wenn Sie FH haben.

• Beibehaltung eines normalen Gewichts: Aber auch schlanke Menschen können einen hohen Cholesterinspiegel haben. Übergewicht ist nicht die Ursache für einen hohen Cholesterinspiegel.

Man wird Ihnen Medikamente anbieten, die Ihren Cholesterinspiegel senken sollen - diese Medikamente müssen Sie lebenslang einnehmen. Das übliche Medikament, mit dem Sie beginnen, ist ein Statin. Das am häufigsten verwendete Statin heißt Atorvastatin. Ziel ist es, Ihren LDL-Cholesterinspiegel um mindestens 50 % im Vergleich zum Wert vor der Behandlung zu senken.

Manchmal wird auch ein anderes Medikament namens Ezetimib verabreicht:

• Anstelle eines Statins, wenn ein medizinischer Grund vorliegt, der die Einnahme eines Statins unmöglich macht.

• Anstelle eines Statins, wenn Sie Nebenwirkungen haben, die Sie von der Einnahme eines Statins abhalten.

• Zusätzlich zu einem Statin, wenn Ihr Cholesterinspiegel unter einer Statinbehandlung nicht ausreichend sinkt.

Behandlung der homozygoten FH

Wenn Sie eine homozygote FH haben, benötigen Sie möglicherweise andere Behandlungen, einschließlich einer LDL-senkenden Apherese. Dabei handelt es sich um eine Behandlung, bei der LDL-Cholesterin aus dem Blut gefiltert wird. Sie wird denjenigen angeboten, die das größte Risiko für die Entwicklung von Problemen haben. Gelegentlich können Sie zur Apherese überwiesen werden, wenn Sie heterozygote FH haben und trotz maximaler Dosen lipidsenkender Tabletten eine Herzerkrankung entwickeln.

Behandlung für Kinder mit FH

Bei Kindern mit FH muss die Behandlung in der Regel im Alter von 10 Jahren beginnen. Das liegt daran, dass sich die Fettablagerungen in den Arterien bei Menschen mit FH schon sehr früh entwickeln. Wenn andere Personen in der Familie in sehr jungen Jahren eine Herzerkrankung entwickelt haben, müssen Kinder mit FH möglicherweise schon vor dem Alter von 10 Jahren mit der Behandlung beginnen oder mehr als ein Medikament zur Senkung ihres Cholesterinspiegels einnehmen.

Bei einigen Kindern kann eine Apherese erforderlich sein. - insbesondere diejenigen mit der seltenen homozygoten FH, bei der sie von jedem Elternteil ein fehlerhaftes Gen geerbt haben.

Schwangerschaft und familiäre Hypercholesterinämie (FH)

Eine Schwangerschaft kann für Frauen mit FH zu Problemen führen. Dafür gibt es 2 Hauptgründe:

• Ein Anstieg des LDL-Cholesterins ist bei allen Frauen während der Schwangerschaft normal.

• Die Behandlungsmöglichkeiten für FH sind während der Schwangerschaft wesentlich eingeschränkter, vor allem weil Statine während der Schwangerschaft nicht eingenommen werden dürfen.

Eine Art von cholesterinsenkenden Medikamenten (ein so genannter Gallensäure-Sequestrierer) kann während der Schwangerschaft sicher eingenommen werden. Eine fettarme Ernährung ist ebenfalls sehr wichtig.

Eine andere Behandlung namens LDL-Apherese (ein dialyseähnliches Verfahren, bei dem das LDL-Cholesterin physisch aus dem Blut entfernt wird), die alle 1-2 Wochen durchgeführt wird, ist bei schwangeren Frauen mit sehr hohen Cholesterinwerten erfolgreich eingesetzt worden.

Wenn Sie FH haben, Ihr Partner aber nicht, dann besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 2, dass Ihr Kind ebenfalls FH hat. Wenn Sie jedoch frühzeitig mit der Behandlung von FH beginnen, kann Ihr Kind ein normales, gesundes und erfülltes Leben führen.

Wie sind die Aussichten?

Wenn die Behandlung früh genug begonnen wird, haben Menschen mit FH die gleiche Lebenserwartung wie die Allgemeinbevölkerung.

Die Aussichten (Prognose) für Menschen mit heterozygoter FH sind in der Regel gut, wenn sie einen gesunden Lebensstil pflegen, sich regelmäßig untersuchen lassen und ihre Medikamente konsequent einnehmen. Die wichtigste Komplikation ist eine Herzerkrankung oder eine andere kardiovaskuläre Erkrankung, die in einem jüngeren Alter als gewöhnlich auftreten kann.