Heerfordt-Syndrom

Synonyme: Heerfordt-Syndrom (USA-Form), Heerfordt-Krankheit, Heerfordt-Mylius-Syndrom, Heerfordt-Waldenström-Syndrom, Waldenström-Uveoparotitis, Uveoparotidalfieber, Febris uveoparotidae, Neuro-Uveoparotitis-Syndrom, uveoparotitische Lähmung, uveomeningitisches Syndrom

Siehe auch den separaten Artikel Sarkoidose.

Definition¹

Several physicians were involved in its discovery and characterisation.²Hence, it has a plethora of eponymous names. It forms a small proportion (<5%) of sarcoidosis cases, with variation in its incidence across different ethnic groups.

Eine isolierte Beteiligung der Augen, des Nervensystems und der Speicheldrüsen kommt bei der Sarkoidose häufig vor. Um die Kriterien dieses Syndroms zu erfüllen, müssen sie alle zusammen auftreten, zusammen mit Fieberschüben.

Andere Merkmale der Sarkoidose können mit dem Syndrom koexistieren, z. B. Hautläsionen und Anzeichen einer Thoraxbeteiligung. Da es sich um eine Form der Neurosarkoidose handelt, können auch andere neurologische Erkrankungen wie Meningismus oder andere Hirnnervenläsionen auftreten, die zu Ophthalmoplegie, Pupillenreflexstörung oder anderen Anomalien führen.

Epidemiologie

Das Heerfordt-Syndrom ist relativ selten. In einer Serie von 1.000 Sarkoidosepatienten wiesen 83 Symptome des Heerfordt-Syndroms auf.³Die Beteiligung der Ohrspeicheldrüse ist mit 6 % dokumentiert.⁴⁵

Risikofaktoren

• Junges Erwachsenenalter - häufiger im Alter zwischen 20 und 40 Jahren.⁶

• Häufiger bei Frauen als bei Männern anzutreffen.⁶

Präsentation⁷

Neben dem Kernsyndrom können weitere Merkmale der Sarkoidose auftreten.

Fieber und konstitutionelle Störung

• Der Patient kann paroxysmale Episoden von Fieber oder nächtlichen Schweißausbrüchen erlebt haben.

• Andere Symptome wie Kopfschmerzen und Gewichtsverlust können auftreten.

Augensymptome

• Akute Uveitis zeigt sich mit:
  

  • Augenbeschwerden

  • Photophobie

  • Verschwommenes Sehen

  • Schwimmer" sehen

  • Rotes Auge

• Die Tränendrüsen können betroffen sein und geschwollene Augenlider verursachen.

Schwellung der Ohrspeicheldrüse

• Kann unilateral oder bilateral sein - bilateral in 73 % der Fälle von Parotis-Sarkoidose.³

• Diffuse, schmerzlose Schwellung der Ohrspeicheldrüse ± andere Speicheldrüsen/Trinkeldrüsen.

• Kann einen trockenen Mund verursachen.

Hirnnervenlähmung

• Streng genommen muss der Nervus facialis (CN VII) betroffen sein.

• Die Schwellung der Ohrspeicheldrüse tritt plötzlich und innerhalb eines kurzen Zeitraums auf.

• Es wird vermutet, dass der Nerv durch eine granulomatöse Entzündung in der Ohrspeicheldrüse oder im Gesichtskanal eingeklemmt bzw. infiltriert wird, aber der genaue Ort bleibt unklar.

• Es kann zu einer begleitenden Geschmacksstörung kommen (Dysfunktion der Chorda tympani, die den mutmaßlichen Ort der Läsion unterstützt).

• Auch andere Hirnnerven können betroffen sein. Zu den Symptomen anderer kranialer Neuropathien, die häufig bei Neurosarkoidose auftreten, gehören:
  

  • Geruchsbelästigung.

  • Verschwommenes Sehen/Diplopie/Sehschwäche.

  • Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken.

  • Schwindel/Taubheit/Tinnitus.

  • Schwäche der Trapezius-/Nackenmuskulatur.

  • Abweichung oder Atrophie der Zunge.

Schilder

Allgemein

Dazu können gehören:

• Pyrexie.

• Nachweis einer kürzlichen Gewichtsabnahme.

• Anschwellen des Gesichts im Bereich der Wangen.

• Geschwollene Augenlider.

• Entzündete Augen, die im Licht blinzeln.

• Sichtbare Lähmung des Gesichtsnervs mit einseitigem Herabhängen der Gesichtszüge(Anmerkung: Bei beidseitiger Lähmung kann die Gesichtssymmetrie erhalten bleiben).⁷

Hirnnervenlähmung

• Läsion des unteren Motoneurons CN VII - betrifft das gesamte Gesicht einschließlich Stirn und Augenlider.

• Es kann ein Bell-Phänomen auftreten, d. h. der Augapfel dreht sich nach oben und nach außen, wenn der Patient versucht, die Augenlider zu schließen.

• Untersuchen Sie andere Hirnnerven, da andere Lähmungen vorhanden sein können.

• Wird anstelle der Gesichtsnervenlähmung eine andere Hirnnervenlähmung festgestellt, würden die meisten das Syndrom dennoch als Heerfordt-Syndrom definieren, sofern alle anderen klassischen Merkmale des Syndroms vorhanden sind.

• Eine beidseitige Lähmung des unteren Motoneurons des Gesichtsnervs, die bei jungen Erwachsenen plötzlich auftritt, ist praktisch immer auf eine Sarkoidose zurückzuführen.

• Es können begleitende Anzeichen von Meningismus auftreten.

Augen

• Die anteriore Uveitis ist schmerzhaft und zeigt sich mit:
  

  • Miosis.

  • Unregelmäßigkeit der Pupillen.

  • Eingespritzte Bindehäute neben der Hornhaut (sog. perilimbale Spülung).

• Die Fundoskopie kann eine Netzhautablösung oder eine Vaskulitis und ein Papillenödem zeigen, wenn eine posteriore Uveitis vorliegt.

• In schweren Fällen kann ein Hypopyon auftreten - eine Ansammlung von gelblichem Entzündungsexsudat und Zellen am Boden der Vorderkammer.

• Bei der Spaltlampenuntersuchung können Zellen, Trübungen und Ausfällungen in der Vorderkammer/im Glaskörper sichtbar werden.

Speicheldrüsen/Lakrimaldrüsen

• Diffuse, feste Schwellung, die sich nicht ertasten lässt.

Bei allen Patienten mit Verdacht auf Sarkoidose sind Herz, Brustkorb, Haut, Augen, Gelenke, Bauch, Lymphfelder, Nervensystem, Speicheldrüsen und obere Atemwege gründlich zu untersuchen, um das gesamte Ausmaß der Krankheit zu erfassen.

Differentialdiagnose

Das Syndrom ist eine ziemlich eindeutige klinische Entität, die, wenn sie einmal erkannt ist, nicht mehr mit anderen Krankheiten als der Sarkoidose verwechselt werden kann, da sie praktisch pathognomonisch für diese Krankheit ist.

Bei der Sarkoidose gibt es eine Vielzahl von Differentialdiagnosen, die von der Art der Präsentation abhängen. Siehe auch die separaten Artikel über Uveitis und Gesichtsnervenlähmung.

Weitere Informationen über andere Ursachen für eine Vergrößerung der Ohrspeicheldrüse finden Sie im separaten Artikel Speicheldrüsenerkrankungen.

Nachforschungen

• Angiotensin-konvertierendes Enzym (ACE) im Serum, das normalerweise erhöht ist.

• Eine Hyperkalziurie tritt bei etwa 30 % der Patienten auf und eine Hyperkalziämie bei etwa 10 %.

• Eine Galliumuntersuchung der Ohrspeicheldrüse kann hilfreich sein.

• In einigen Fällen kann eine Biopsie der Ohrspeicheldrüse und anderer Krankheitsherde erforderlich sein, bei der die klassischen nicht-verkäsenden epitheloiden Granulome zum Vorschein kommen können.

• Eine Beteiligung des Sehnervs kann durch bildgebende Verfahren nachgewiesen werden - die MRT ist in dieser Situation hilfreicher als die CT.

Zusätzliche Untersuchungen können Folgendes umfassen:

• CXR - um nach Anzeichen für eine Adenopathie des Hilus oder eine Lungenbeteiligung zu suchen.

• Grundlegende Screening-Blutuntersuchungen wie ESR, FBC, U&E/LFT, die in der Regel als Basisuntersuchungen durchgeführt werden, aber recht unspezifisch sind.

• Autoantikörper, wenn der Verdacht auf eine Bindegewebserkrankung besteht.

• Lumbalpunktion, die bei Verdacht auf eine Meningitis erforderlich sein kann - bei Sarkoidose zeigt sie ein steriles pleomorphes Entzündungsbild.

Verwaltung¹⁸

Die Sarkoidose neigt in 50-60 % der Fälle zu einer Spontanremission und erfordert nicht immer eine aktive Behandlung. Der Krankheitsverlauf ist sehr variabel und schwer vorherzusagen.

Medizinische

• Der problematischste Aspekt des Syndroms ist die Uveitis, die das Sehvermögen bedrohen kann und eine fachkundige augenärztliche Beurteilung und Überwachung erfordert. Topische oder systemische Kortikosteroide sind die Hauptpfeiler der Behandlung der okulären Sarkoidose. Andere immunmodulatorische Medikamente können als steroidsparende oder krankheitsmodifizierende Mittel eingesetzt werden.

• Systemische Steroide werden zur Behandlung der Gesichtsnervenlähmung eingesetzt, wenn diese so lästig ist, dass sie sich nicht zurückbildet - in der Regel mit Erfolg.

Chirurgische

Ein chirurgischer Eingriff kann zur Behandlung der Komplikationen von Katarakten oder Glaskörpertrübungen eingesetzt werden, sobald die aktive Erkrankung unter Kontrolle ist. Die Uveitis erhöht das Risiko eines Glaukoms, so dass ein erheblicher Anteil der Patienten eine Trabekulektomie oder andere Glaukomdrainagen benötigen kann.

Komplikationen

Okuläre Sarkoidose

• Okuläres Sicca-Syndrom.

• Bandkeratopathie.

• Grauer Star (Katarakt).

• Grüner Star (Glaukom).

• Glaskörperblutung.

• Netzhautablösung.

• Zystoides Makulaödem.

• Sehbehinderung aufgrund einer Makulaerkrankung.

• Diplopie.

• Optikusatrophie.

Neurosarkoidose

• Krampfanfälle.

• Hydrozephalus.

• Taubheit.

• Rückenmarksläsionen, die motorische/sensorische Paresen verursachen.

• Hypophysäre Dysfunktion.

• Sterile Meningitis.

Parotide Sarkoidose

• Xerostomie.

• Orale Infektionen/Zahnkaries aufgrund einer verminderten Speichelsekretion.

Prognose

Die Prognose ist sehr unterschiedlich:

• Von den akuten Formen der Sarkoidose hat sie im Hinblick auf den Schweregrad der Erkrankung eine relativ schlechtere Prognose; dauerhafte Komplikationen können jedoch in vielen Fällen durch eine angemessene Behandlung vermieden oder gemildert werden.

• Gesichtslähmungen erholen sich in der Regel oder sprechen auf Steroide an.

• Es wird davon ausgegangen, dass das Heerfordt-Syndrom nicht wieder auftritt, wenn es einmal abgeklungen ist oder auf die Therapie angesprochen hat; es können jedoch andere Sarkoidoseformen folgen.

• Der Grad der Beteiligung der Sarkoidose an anderen Stellen beeinflusst die Gesamtprognose.

• In einer amerikanischen Studie wurde berichtet, dass von allen im Zeitraum 1988-2007 gemeldeten Todesfällen 0,05 % Sarkoidose als Hauptursache auf dem Totenschein angaben.⁹

Prävention

Die Ursache der Sarkoidose ist nicht wirklich bekannt, so dass es keine primären Präventionsstrategien gibt. Patienten mit Sarkoidose sind anfällig für Rückfälle und können von einer langfristigen fachärztlichen Betreuung profitieren. Den Patienten sollte geraten werden, frühzeitig Hilfe zu suchen, wenn sie Symptome haben, die möglicherweise auf Sarkoidose zurückzuführen sind.