Ist die Kardiomyopathie genetisch vererbt?

Was ist Kardiomyopathie?

Kardiomyopathie ist ein allgemeiner Begriff für Erkrankungen des Herzmuskels. Dies beeinträchtigt seine Fähigkeit, Blut durch den Körper zu pumpen.

"Kardiomyopathie ist eine Krankheit, die die Größe, Form oder Dicke des Herzmuskels beeinträchtigen kann", sagt Julie Ward, leitende Herzkrankenschwester bei der British Heart Foundation. "Sie kann durch andere Herz- und Kreislauferkrankungen wie Bluthochdruck, Schäden durch einen Herzinfarkt oder Herzrhythmusstörungen verursacht werden. Die meisten Arten der Kardiomyopathie werden jedoch vererbt.

Außerdem können einige Arten von Kardiomyopathie durch eine Kombination von Umwelt- und genetischen Faktoren verursacht werden. "Einige Familienmitglieder können stärker betroffen sein als andere, andere wiederum sind vielleicht gar nicht betroffen oder haben keine Symptome", sagt Ward.

Welche Kardiomyopathien werden vererbt?

"Es gibt drei Haupttypen von Kardiomyopathie, die oft oder meistens vererbt werden: hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), dilatative Kardiomyopathie (DCM) und arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)", erklärt Ward.

Bei der hypertrophen Kardiomyopathie vergrößern sich die Herzmuskelzellen und die Wände der Herzkammern verdicken sich. Obwohl viele Menschen nicht täglich davon betroffen sind, kann die Erkrankung dennoch ernst sein. Sie ist die häufigste Ursache für einen plötzlichen unerwarteten Tod im Kindesalter und bei jungen Sportlern und kann zu abnormalen Herzrhythmen, eingeschränktem Blutfluss oder einer undichten Mitralklappe führen.

Bei der dilatativen Kardiomyopathie werden die Muskelwände des Herzens gedehnt und dünn, so dass sie sich nicht mehr richtig zusammenziehen können, um das Blut durch den Körper zu pumpen. Dies kann zu einem erhöhten Risiko einer Herzinsuffizienz führen, die Kurzatmigkeit, extreme Müdigkeit und Knöchelschwellungen verursacht. Es besteht auch das Risiko von Herzklappenproblemen, unregelmäßigem Herzschlag und Blutgerinnseln.

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ist eine seltene Erkrankung, bei der sich Proteine nicht richtig entwickeln und daher die Herzmuskelzellen nicht zusammenhalten können. Diese lösen sich ab und es bilden sich Fettablagerungen, die versuchen, den Schaden zu reparieren.

Infolgedessen kann das Herz das Blut nicht mehr richtig durch den Körper pumpen. Diese Art der Kardiomyopathie verschlimmert sich oft im Laufe der Zeit und kann auch Herzrhythmusstörungen verursachen.

"Jede Art von Kardiomyopathie verursacht andere Veränderungen am Herzen, aber alle können die Struktur des Herzens beeinträchtigen und seine Fähigkeit, Blut durch den Körper zu pumpen, verringern", fügt Ward hinzu. "Sie können auch die Art und Weise beeinflussen, wie das elektrische System das Herz zum Schlagen bringt.

Wie läuft ein Gentest auf Kardiomyopathie ab?

Mit Hilfe von Gentests lässt sich herausfinden, ob Sie einen genetischen Fehler oder ein bestimmtes Gen haben, das zu einer vererbten Herzerkrankung führen kann. Dazu wird häufig ein Blut- oder Speicheltest durchgeführt. Genetische Tests können Ärzten helfen zu beurteilen, ob Sie überwacht werden sollten oder ob Sie eine Behandlung beginnen sollten, insbesondere wenn Sie keine Symptome haben.

Bevor Sie sich einem genetischen Screening unterziehen, werden Herzspezialisten mit Ihnen über Ihre medizinische und familiäre Vorgeschichte sprechen. Möglicherweise werden bei Ihnen Bluttests oder ein Elektrokardiogramm durchgeführt - ein Test, der den Rhythmus, die Frequenz und die elektrische Aktivität Ihres Herzens aufzeichnet. Möglicherweise werden Sie auch einem Echokardiogramm unterzogen, einer Untersuchung des Herzens und der umliegenden Blutgefäße.

Wer kann einen Gentest auf Kardiomyopathie durchführen lassen?

Wenn Ihr Arzt feststellen will, ob Sie an Kardiomyopathie leiden, kann er Ihnen zu einem Gentest raten. Sie können auch getestet werden, wenn bei einem unmittelbaren Familienmitglied eine Kardiomyopathie diagnostiziert wurde und Ihr Arzt wissen möchte, ob Sie ein Risiko haben, die Krankheit zu erben.

"Da Kardiomyopathien vererbt werden können, ist es wichtig, dass Menschen mit einer familiären Vorbelastung mit ihrem Arzt über Vorsorgeuntersuchungen für sich selbst und ihre Familie sprechen", sagt Ward.

"Es ist wichtig, dass Familien, die von Kardiomyopathie betroffen sind, eine genaue Beurteilung, Diagnose, Behandlung und Unterstützung durch Spezialisten erhalten. Dazu kann auch die Möglichkeit eines Gentests gehören - ein Blut- oder Speicheltest, mit dem versucht wird, ein fehlerhaftes Gen oder fehlerhafte Gene zu finden."

Die Forscher sind noch dabei zu untersuchen, wie sich bestimmte Gene auf die verschiedenen Arten von Kardiomyopathie auswirken. Während einige Gene offenbar zu milderen Formen führen, können andere ein größeres Risiko für den Einzelnen darstellen. Zum Beispiel, wenn sie abnorme Herzrhythmen, so genannte Arrhythmien, verursachen. Die Testergebnisse sind jedoch nicht immer eindeutig, da die Suche nach Genen, die Kardiomyopathien verursachen, noch nicht abgeschlossen ist.