Marfan-Syndrom

Was ist das Marfan-Syndrom?

Wenn Sie das Marfan-Syndrom haben, haben Sie ein Problem mit dem Bindegewebe in Ihrem Körper. (Ihr Bindegewebe ist das Gewebe, das andere Gewebe und Organe in Ihrem Körper bindet, schützt und ihnen Stärke verleiht. Es hilft auch dabei, Fett und Nährstoffe im Körper zu transportieren, und kann helfen, Schäden an anderen Geweben zu reparieren). Beim Marfan-Syndrom wird das Bindegewebe schwach und "schlaff".

Das Marfan-Syndrom kann das Bindegewebe in verschiedenen Teilen des Körpers beeinträchtigen, darunter das Herz, die Blutgefäße, die Augen und das Skelett.

Das Marfan-Syndrom ist selten und betrifft etwa 1 von 3.000 bis 1 von 5.000 Menschen. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Es betrifft Menschen aller Ethnien gleichermaßen.

Es handelt sich um das häufigste genetische Problem, das das Bindegewebe betrifft. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Erkrankung, d. h. man braucht nur einen Elternteil, nicht beide, um die Krankheit zu erben.

Es kann auch "de novo" auftreten, was bedeutet, dass das Gen, das das Marfan-Syndrom verursacht, nicht vererbt wurde, sondern während der frühen Entwicklung nach der Empfängnis "mutiert" (verändert) wurde. Dies ist bei 1 von 4 Menschen mit Marfan-Syndrom der Fall, die also keinen betroffenen Elternteil haben.

Symptome des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom kann verschiedene Teile des Körpers betreffen. Nicht alle Körperteile sind bei jedem Menschen betroffen. Manche Menschen mit Marfan-Syndrom haben nur wenige Symptome oder Probleme, während andere stärker betroffen sind. Die Symptome verschlimmern sich in der Regel mit zunehmendem Alter.

Im Folgenden sind die häufigsten Probleme und Symptome aufgeführt, die auftreten können. Für die meisten dieser Probleme gibt es Behandlungsmöglichkeiten. Die Behandlungen werden weiter unten in diesem Artikel aufgeführt.

Das Herz und die Blutgefäße

Siehe auch das separate Merkblatt Anatomie des Herzens.

• Herz- und Blutgefäßprobleme sind die schwerwiegendsten Probleme, zu denen Menschen mit Marfan-Syndrom neigen.

• Das Marfan-Syndrom kann zu einer Schwächung der Wand der Hauptarterie Ihres Körpers (der Aorta) führen. Arterien transportieren das Blut von Ihrem Herzen zum Rest Ihres Körpers. Die Aorta verläuft von Ihrem Herzen durch die Mitte Ihres Brustkorbs und dann durch die Mitte Ihres Bauches. Da die Wände der Aorta schwach werden, kann sie sich erweitern oder ausbeulen. Dies wird als Aortenaneurysma bezeichnet. Weitere Einzelheiten finden Sie in der separaten Broschüre Abdominales Aortenaneurysma.

• Bei etwa 8 von 10 Menschen mit Marfan-Syndrom ist diese Hauptarterie verbreitert. In schweren Fällen kann die geweitete Arterie reißen(weitere Einzelheiten finden Sie in der separaten Broschüre Aortendissektion) oder platzen. Dies kann zu schweren Blutungen und zum Tod führen. Die Verbreiterung der Hauptarterie kann bereits in jungen Jahren diagnostiziert werden und sich im Laufe der Zeit verschlimmern.

• Einige Menschen mit Marfan-Syndrom haben ein Problem mit einer der Herzklappen. Die Klappen trennen die Kammern des Herzens voneinander. Das Problem wird Mitralklappenprolaps genannt und tritt auf, weil die so genannte Mitralklappe schlaff wird. Ihr Arzt kann ein Herzgeräusch hören, wenn er Ihr Herz abhört. Weitere Einzelheiten finden Sie in der separaten Broschüre Mitralinsuffizienz.

Das Skelett

• Menschen mit Marfan-Syndrom sind in der Regel größer und dünner als andere Mitglieder ihrer Familie, die nicht am Marfan-Syndrom leiden.

• Ihre Arme und Beine sind vielleicht länger als die anderer Menschen.

• Ihre Finger können lang und dünn sein. Dies wird Arachnodaktylie genannt.

• Ihr Brustbein kann nach innen gedrückt werden, und Ihre Rippen wölben sich mit ihm nach innen. Dies wird als Trichterbrust (Pectus excavatum) bezeichnet. Dies kann sich mit der Zeit verschlimmern und Schmerzen in der Brust und Atemprobleme verursachen.

• Manchmal wird das Brustbein nach außen gedrückt, so dass die Brust runder wird. Dies wird als Taubenbrust (Pectus carinatum) bezeichnet. Er ist in der Regel schmerzlos und verursacht keine gesundheitlichen Probleme.

• Mehr als 6 von 10 Menschen mit Marfan-Syndrom haben eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Dies kann zu Rückenschmerzen führen. In schweren Fällen kann sie Druck auf Herz und Lunge ausüben und Atemprobleme verursachen. Weitere Informationen finden Sie in der separaten Broschüre Skoliose und Kyphose (Krümmung der Wirbelsäule).

• Auch Plattfüße sind häufig.

• Es kann zu Problemen mit den Hüftgelenken kommen, die zu Hüftschmerzen, Steifheit und Problemen beim Gehen führen. Dies kann schließlich zu Arthritis in den Hüftgelenken führen.

• Möglicherweise sind Ihre Gelenke schlaff und beweglicher als sonst.

• Zu den Zahn- und Mundproblemen gehören ein hoher, gewölbter Gaumen, ein kleiner Unterkiefer und ein Engstand der Zähne.

Die Augen

• Bei etwa der Hälfte der Menschen mit Marfan-Syndrom verschiebt sich die Linse im Auge in eine anormale Position (eine sogenannte Linsenverschiebung). Sie kann schon bei der Geburt vorhanden sein oder sich als Kind oder Jugendlicher entwickeln.

• Ein Teil der Netzhaut kann einreißen oder sich von der Rückseite des Auges ablösen. Dies wird als Netzhautablösung bezeichnet. Weitere Einzelheiten finden Sie in der separaten Broschüre "Netzhautablösung".

• Weitere mögliche Augenprobleme sind Kurzsichtigkeit (Myopie), Linsentrübungen im Auge (Katarakt) und ein erhöhter Augendruck (Glaukom).

• Augenprobleme bei Menschen mit Marfan-Syndrom können zu Sehstörungen führen, wenn sie nicht früh genug behandelt werden.

Andere Merkmale

• Ein Luftaustritt aus einer Ihrer Lungen kann dazu führen, dass die Lunge kollabiert. Dies wird als Spontanpneumothorax bezeichnet. Er verursacht plötzliche Schmerzen in der Brust und macht Sie kurzatmig. Weitere Informationen finden Sie in der separaten Broschüre "Pneumothorax".

• Sie können auch Dehnungsstreifen bemerken, wenn Sie das Marfan-Syndrom haben. Dehnungsstreifen sind rot/rosa oder weiß gestreifte Linien auf Ihrer Haut. Sie treten häufig in der Schwangerschaft auf oder bei Menschen, die viel Gewicht zu- oder abgenommen haben oder schnell gewachsen sind. Da die Haut bei Menschen mit Marfan-Syndrom schwächer ist als normal, treten Dehnungsstreifen leichter auf. Sie treten meist an den Schultern, dem Rücken und den Oberschenkeln auf.

• Ihr Gehirn und Ihr Rückenmark sind von einer speziellen Membran, der Dura, umgeben. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom kann die Dura schwach werden und sich nach außen aufblähen. Dies wird als Dura-Ektasie bezeichnet, die am häufigsten im unteren Rückenbereich auftritt. Die sich aufblähende Dura kann auf die Nerven drücken, wenn diese das Rückenmark verlassen. Dies kann zu Rückenschmerzen sowie zu Schwäche und Taubheit in den Beinen führen. Auch Kopfschmerzen können die Folge sein.

Was verursacht das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom wird durch eine Veränderung (Mutation) des genetischen Materials auf einem Ihrer Chromosomen (Chromosom Nummer 15) verursacht. Das betroffene Gen ist für die Herstellung eines speziellen Proteins namens Fibrillin verantwortlich. Das Gen heißt Fibrillin-1-Gen (FBN1). Fibrillin ist ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes im Körper. Es trägt dazu bei, das Bindegewebe zu stärken und es elastisch zu machen. Wenn nicht genügend Fibrillin gebildet wird, kann dies zu schlaffem und schwachem Bindegewebe führen. Fibrillin kommt im Bindegewebe vieler Körperteile vor, unter anderem in den Augen, in den Blutgefäßen, im Herzen und in den Knochen.

Drei von vier Menschen mit Marfan-Syndrom haben einen Elternteil, der ebenfalls am Marfan-Syndrom leidet. Sie können das Marfan-Syndrom von nur einem Ihrer Elternteile erben. Es ist als autosomal-dominante Erkrankung bekannt - das bedeutet, dass nur ein Elternteil das fehlerhafte Gen haben muss, um es an Sie weiterzugeben.

Einer von vier Menschen mit Marfan-Syndrom leidet aufgrund einer neuen Veränderung im Erbgut ("Neumutation") daran. Keiner der Elternteile hat die Krankheit. Aus irgendeinem Grund ist die Veränderung im Fibrillin-Gen zum ersten Mal in der Ei- oder Samenzelle eines Elternteils aufgetreten.

Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?

Bei der Diagnose des Marfan-Syndroms wird Ihre Familiengeschichte untersucht, manchmal werden Gentests durchgeführt, und es wird auch geprüft, ob verschiedene Körperteile typische Probleme aufweisen.

Ihr Arzt wird Ihnen in der Regel zunächst Fragen zu Ihrer Familie stellen und Sie nach Symptomen fragen, die auf das Marfan-Syndrom hindeuten könnten. Dann wird er Sie untersuchen, um festzustellen, ob Sie eines der oben beschriebenen typischen Merkmale aufweisen.

Das Marfan-Syndrom kann manchmal schon im Mutterleib vor oder kurz nach der Geburt diagnostiziert werden. Bei den meisten Menschen wird das Marfan-Syndrom erst später in der Kindheit oder im Erwachsenenalter diagnostiziert. Das liegt daran, dass es einige Zeit dauern kann, bis die typischen Merkmale und Probleme des Marfan-Syndroms offensichtlich werden.

Ihr Hausarzt wird Sie in der Regel an einen Spezialisten überweisen, wenn er den Verdacht hat, dass Sie das Marfan-Syndrom haben könnten. Dort können dann weitere Tests durchgeführt werden. Diese Tests können umfassen:

• Röntgenaufnahme des Brustkorbs, um nach Anzeichen für eine Erweiterung der Hauptschlagader (Aorta) zu suchen.

• Eine Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiogramm oder Echo), um nach Herzproblemen und Erweiterungen der Aorta zu suchen.

• Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) des Brustkorbs, um die Aorta zu untersuchen, sowie der Wirbelsäule, um nach Anzeichen dafür zu suchen, dass die Membran, die Ihr Gehirn und Rückenmark umgibt (die so genannte Dura), schwach geworden ist und sich nach außen aufgebläht hat (so genannte Duralektasie).

• 24-Stunden-Herzuntersuchung (Elektrokardiogramm oder EKG), um Probleme mit dem Rhythmus Ihres Herzschlags zu erkennen.

• Eine Untersuchung Ihrer Augen, um eine Linsenverschiebung oder Probleme mit der hinteren Augenhaut (Retina) festzustellen.

• Röntgenaufnahmen Ihrer Hüfte und Ihres Beckens, die ein Problem mit Ihrer Hüfte zeigen können.

• Gentests - es gibt keinen einzigen Gentest, mit dem das Marfan-Syndrom diagnostiziert werden kann. Das liegt daran, dass nicht alle Menschen mit dem abnormen Gen das Marfan-Syndrom haben und bei manchen Menschen mit Marfan-Syndrom das abnorme Gen nicht gefunden werden kann. Gentests werden normalerweise durchgeführt, um nach Genmutationen zu suchen. Im Laufe der Zeit werden immer mehr verschiedene Genmutationen gefunden.

Dieses Bild zeigt einen informellen Test für das Marfan-Syndrom, das so genannte "Handgelenk-Zeichen": Wenn die Person mit Marfan-Syndrom ihr Handgelenk mit der Hand umgreift, überlappt der kleine Finger den Daumen. Dies tritt bei etwa 6 von 10 Menschen mit Marfan-Syndrom auf. Es ist möglich, aber selten, dieses Zeichen auch ohne Marfan-Syndrom zu haben.

Marfan-Syndrom Handgelenk Zeichen

Von Staufenbiel I, Hauschild C, Kahl-Nieke B, Vahle-Hinz E, von Kodolitsch Y, Berner M, Bauss O, Geurtsen W, Rahman A, CC BY-SA 2.0über Wikimedia Commons

Bei der Diagnose des Marfan-Syndroms können Ärzte die "Gent-Kriterien" heranziehen. Dazu gehört eine Liste mit einigen der typischen Merkmale des Marfan-Syndroms. Um die Diagnose Marfan-Syndrom zu stellen, muss eine bestimmte Anzahl von Merkmalen vorhanden sein und entweder ein Verwandter mit Marfan-Syndrom oder ein abnormaler Gentest vorliegen.

Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt?

Für das Marfan-Syndrom gibt es keine Heilung. Es gibt jedoch Behandlungen, die bei den Problemen helfen, die das Marfan-Syndrom verursacht. Da das Marfan-Syndrom verschiedene Teile Ihres Körpers betreffen kann, werden Sie möglicherweise von verschiedenen Spezialisten untersucht. Zu diesen Spezialisten gehören ein Herzspezialist (Kardiologe), ein Augenspezialist (Ophthalmologe), ein Knochen- und Gelenkspezialist (Orthopäde) und ein Spezialist für genetische Probleme (Genetiker).

Behandlung von Herz- und Blutgefäßproblemen

Wenn Sie das Marfan-Syndrom haben, müssen Sie regelmäßig untersucht werden, um Herz- und Blutgefäßprobleme zu erkennen und zu überwachen. Zum Beispiel können Sie sich regelmäßig einer Echokardiographie (Herzuntersuchung) unterziehen, um zu prüfen, ob sich Ihre Hauptschlagader (Aorta) verbreitert hat.

Es gibt Medikamente, die dazu beitragen können, eine Erweiterung der Aorta zu verlangsamen. Aus diesem Grund werden häufig Betablocker verschrieben. Andere Medikamente sind Kalziumantagonisten, ACE-Hemmer und Angiotensin-Rezeptorblocker.

Manchmal ist eine Herzoperation erforderlich, um einen Teil der Hauptarterie zu reparieren oder zu ersetzen, wenn sie zu breit wird. Dazu wird in der Regel geraten, wenn die Größe der Aorta 5 cm erreicht. Denn es besteht die Gefahr, dass die Arterie plötzlich reißt oder platzt. Bei der Operation wird der geweitete Teil der Arterie durch ein Transplantat ersetzt. Manchmal wird auch die Klappe zwischen dem Herzen und der Hauptschlagader (die Aortenklappe) ersetzt. Bei manchen Menschen ist eine Notoperation erforderlich, wenn die Hauptarterie reißt oder platzt, aber das Ziel der Behandlung ist es, die geweitete Aorta vorher zu operieren. Die Ergebnisse einer geplanten Operation sind wesentlich besser als die Ergebnisse einer Notoperation.

Bei Mitralklappenproblemen kann auch eine Herzoperation erforderlich sein.

Behandlung von Skelettproblemen

Eine Reihe von Knochenproblemen, die beim Marfan-Syndrom auftreten können, erfordern möglicherweise eine Behandlung. Physiotherapie wird häufig bei Hüftschmerzen, Rückenschmerzen oder Problemen beim Gehen eingesetzt.

Eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) kann mit einer Rückenstütze behandelt werden. Das Korsett soll verhindern, dass sich die abnorme Krümmung weiter verschlimmert. Ein Korsett heilt die abnorme Krümmung der Wirbelsäule nicht. Es kann vor allem für Kinder, die sich noch im Wachstum befinden, nützlich sein. Wenn die abnorme Krümmung der Wirbelsäule schwerwiegend ist, muss sie möglicherweise operiert werden. Weitere Einzelheiten finden Sie in der separaten Broschüre Skoliose und Kyphose (Krümmung der Wirbelsäule).

Wenn Ihr Brustbein nach innen gedrückt wird (Pectus excavatum), können Ihre Lunge und Ihre Atmung beeinträchtigt sein, und Sie müssen möglicherweise operiert werden, um dies zu korrigieren.

Wenn Ihr Brustbein nach außen gedrückt ist (Pectus carinatum), verursacht dies normalerweise keine Probleme. Manche Menschen mit nach außen gedrücktem Brustbein entscheiden sich aus kosmetischen Gründen für eine Korrektur.

Manchmal kann auch eine Operation erforderlich sein, um Hüftprobleme zu beheben.

Behandlung von Augenproblemen

Siehe auch das separate Merkblatt Anatomie des Auges.

• Wenn Sie das Marfan-Syndrom haben, werden Sie regelmäßig von einem Augenarzt untersucht.

• Möglicherweise ist eine Behandlung von Augenproblemen erforderlich. So kann zum Beispiel ein Problem mit der Netzhaut im hinteren Teil des Auges (Netzhautablösung) mit einem Laser behandelt werden.

• Wenn sich die Linse Ihres Auges in eine anormale Position bewegt (dislozierte Linse), kann ein chirurgischer Eingriff zur Entfernung der Linse aus dem Auge erforderlich sein.

• Wenn sich die Linse in Ihrem Auge trübt (Katarakt), muss die Linse in Ihrem Auge möglicherweise entfernt und durch eine Kunstlinse ersetzt werden. Weitere Informationen finden Sie in der separaten Broschüre "Grauer Star".

• Wenn Sie einen erhöhten Augendruck (Glaukom) entwickeln, kann die Behandlung verschiedene Augentropfen, Medikamente, Laserbehandlungen und Operationen umfassen.

• Bei Kurzsichtigkeit (Myopie) können Brillen oder Kontaktlinsen erforderlich sein.

Änderungen des Lebensstils

Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom können ein relativ normales Leben führen. Allerdings sind Gewichtheben und einige Leistungs- und Kontaktsportarten für Menschen mit Marfan-Syndrom möglicherweise nicht geeignet.

Möglicherweise wird Ihnen auch geraten, Tauchen und Klettern zu vermeiden. Der Grund dafür ist die Schwäche der Hauptschlagader (Aorta) und des Auges sowie eventuelle Skelettprobleme, die Sie haben. Ihr Facharzt wird Sie beraten, ob Sie bestimmte Aktivitäten vermeiden sollten.

Viele Aktivitäten und Sportarten wie Wandern, Golf und Angeln werden bei einem Marfan-Syndrom gefördert.

Andere Behandlungen

Die Diagnose des Marfan-Syndroms kann für manche Menschen eine schwierige Angelegenheit sein, mit der sie umgehen müssen. Für manche Menschen können Größe und Aussehen Anlass zur Sorge sein und das Selbstvertrauen und Selbstwertgefühl beeinträchtigen. Auch die Möglichkeit, dass ein größerer chirurgischer Eingriff erforderlich sein könnte - zum Beispiel eine Herzoperation - kann schwer zu verkraften sein.

Es kann hilfreich sein, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, damit Sie mit anderen Menschen mit Marfan-Syndrom in Kontakt kommen. Auch eine individuelle Beratung kann für Sie und Ihre Familienmitglieder hilfreich sein.

Für das Marfan-Syndrom können auch andere spezielle Behandlungen zur Verfügung stehen. Ein Beispiel ist eine Hormonbehandlung, um die Pubertät bei Kindern frühzeitig einzuleiten, so dass ihre Körpergröße im Erwachsenenalter reduziert werden kann. Ihr Facharzt wird Sie über die neuesten Behandlungen beraten können.

Kann ich das Marfan-Syndrom an meine Kinder weitergeben?

Ja - wenn Sie das Marfan-Syndrom haben, besteht für jedes Kind, das Sie haben, eine 50:50 Chance, dass es auch das Marfan-Syndrom hat. Das bedeutet auch, dass die Chance 50:50 ist, dass kein Kind das Marfan-Syndrom hat.

Autosomal-dominante Vererbung

Wenn Sie schwanger sind, können Sie Ihr Baby mittels Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung auf das Marfan-Syndrom testen. Damit lässt sich möglicherweise feststellen, ob Ihr Baby das defekte Gen hat. Sie sollten jedoch bedenken, dass das Marfan-Syndrom eine variable Krankheit ist. Sie wirkt sich bei verschiedenen Menschen unterschiedlich aus. Ein Kind, das Sie haben, kann also weniger oder stärker betroffen sein als Sie selbst.

Wenn Sie eine Frau mit Marfan-Syndrom sind und schwanger werden, kann die Schwangerschaft eine erhöhte Belastung für Ihr Herz darstellen. Dies kann das Risiko erhöhen, dass die Hauptarterie platzt (Aortenruptur). Wenn Sie ein Marfan-Syndrom haben und schwanger werden, müssen Sie regelmäßig von einem Spezialisten untersucht werden.

Wenn Sie (oder Ihr Partner) am Marfan-Syndrom erkrankt sind und sich ein Kind wünschen, sollten Sie sich von einem Spezialisten für genetische Probleme (einem Genetiker) beraten lassen, bevor Sie schwanger werden.

Wie sind die Aussichten?

Die Aussichten (Prognose) für Menschen mit Marfan-Syndrom sind sehr unterschiedlich. Manche Menschen mit dem Syndrom haben nur ein paar Probleme, die keine großen Schwierigkeiten verursachen. Andere Menschen mit dem Syndrom können schwer betroffen sein.

Wenn Herzprobleme nicht behandelt werden, können sie in einigen Fällen zum Tod führen. Dies ist der Hauptgrund dafür, dass es wichtig ist, das Marfan-Syndrom frühzeitig zu erkennen, damit Sie kontinuierlich überwacht werden können, insbesondere im Hinblick auf eventuelle Herzprobleme. Eine frühzeitige Erkennung des Marfan-Syndroms bedeutet auch, dass eine Behandlung durchgeführt werden kann, um schwere Komplikationen zu vermeiden. Vor der Einführung neuer Medikamente und früherer Operationen bei Herzproblemen lag die durchschnittliche Lebenserwartung bei Marfan-Syndrom bei 32 Jahren (im Jahr 1972); heute ist die durchschnittliche Lebenserwartung ähnlich hoch wie bei Menschen ohne Marfan-Syndrom.

Die Hauptursachen für einen frühen Tod beim Marfan-Syndrom sind heute Menschen, bei denen die Diagnose nicht oder erst sehr spät gestellt wird und die bereits zu viele Schäden am Herzen erlitten haben.