Ehlers-Danlos-Syndrom

Was sind die Ehlers-Danlos-Syndrome?

Bei den Ehlers-Danlos-Syndromen (EDS) handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die in der Regel (wenn auch nicht immer) von den Eltern vererbt werden. EDS betrifft das Bindegewebe - Menschen mit EDS haben ein Problem mit der Bildung und Struktur des Bindegewebes im Körper. Bindegewebe ist ein besonders wichtiger Bestandteil von Haut, Muskeln und Bändern, Blutgefäßen und Herzklappen.

Während die Symptome von EDS leicht sein können und nicht diagnostiziert werden, können die Symptome bei einigen Menschen mit EDS schwerwiegend, lebensverändernd und sogar lebensbedrohlich sein.

Es gibt 13 Arten von EDS. Die meisten Formen von EDS sind betroffen:

• Die Haut (die ungewöhnlich dehnbar und manchmal zerbrechlich sein kann).

• Die Gelenke, die "zweigelenkig" (hypermobil) sein können.

Einige Arten verursachen auch allgemeine Symptome wie:

• Müdigkeit.

• Schmerz.

• Schlechter Schlaf.

Einige betreffen auch andere Körperteile, darunter:

• Blutgefäße.

• Das Verdauungssystem.

• Die Augen.

• Die Zähne.

• Die Herzklappen.

Der von den Eltern vererbte EDS-Typ ist immer derselbe - ein Elternteil mit vaskulärem EDS kann zum Beispiel kein hypermobiles EDS an sein Kind weitergeben. Diese können autosomal-dominant vererbt werden (für hypermobiles, klassisches und venöses EDS), was bedeutet, dass im Durchschnitt eines von zwei Kindern betroffen ist, oder autosomal-rezessiv vererbt werden (für kyphoskoliotisches EDS), was bedeutet, dass im Durchschnitt eines von vier Kindern betroffen ist. Gelegentlich wird EDS nicht von einem Elternteil vererbt, sondern durch eine zufällige Genmutation verursacht.

Ehlers-Danlos-Syndrom oder Syndrome?

Bis vor kurzem wurde der Name "Ehlers-Danlos-Syndrom" verwendet, um alle Formen der Erkrankung zu beschreiben. Es gibt jedoch viele verschiedene Arten von EDS, weshalb EDS jetzt als "Ehlers-Danlos-Syndrome" bezeichnet wird.

Wie häufig sind die Ehlers-Danlos-Syndrome?

Man schätzt, dass EDS bei 1 von 5.000 bis 1 von 250.000 Geburten auftreten kann.

Die Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Symptome reichen von leicht bis sehr schwer und variieren je nach Art des EDS.

Mildere Formen von EDS werden oft erst im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert, da es einige Zeit dauern kann, bis sich die Symptome und Anzeichen bemerkbar machen.

Die schwereren Formen werden jedoch hauptsächlich in der Kindheit diagnostiziert. Einige Formen sind so selten, dass es schwierig ist, allgemeine Aussagen über die normalen Symptome zu machen. Im Folgenden sind die wichtigsten Symptome von EDS aufgeführt.

Das Hypermobilitätssyndrom ist ein Zustand, bei dem hypermobile Gelenke vorhanden sind, aber keine der anderen EDS-Symptome auftreten. Sie werden oft auf dieselbe Weise behandelt.

Gemeinsame Änderungen

Die Gelenke sind locker und "zweigelenkig" (hypermobil), d. h. sie haben einen größeren Bewegungsumfang und -grad als normal. Dies tritt bei allen Arten von EDS auf.

Ehlers-Danlos-Syndrom Fingerhyperreflexie

Von Piotr Dołżonek, CC BY-SA 4.0über Wikimedia Commons

Es kann leicht zu Gelenkverrenkungen kommen, und Menschen mit EDS können ihre Gelenke oft selbst wieder in die richtige Position bringen, weil das Gewebe so dehnbar ist. Gelenkschmerzen sind ebenfalls häufig.

Hautveränderungen

Bei allen EDS-Typen, mit Ausnahme des vaskulären Typs, fühlt sich die Haut weich an und ist ungewöhnlich dehnbar.

Hyperelastische Haut beim Ehlers-Danlos-Syndrom

Von Whitaker JK, Alexander P, Chau DY, Tint NL, CC BY 2.5über Wikimedia Commons

Die Abbildung zeigt, wie einfach es ist, die Haut nach unten und vom Körper weg zu ziehen. Wenn man sie loslässt, kehrt die Haut sofort in ihre normale Position zurück.

Viele Betroffene stellen fest, dass ihre Haut leicht aufreißt und blaue Flecken bekommt und dass Hautverletzungen nur langsam heilen. Menschen mit einigen Arten von EDS haben Narben, die dazu neigen, breit und dünn zu werden. Blutgefäße in der Nähe der Hautoberfläche können sehr empfindlich sein und leicht beschädigt werden.

Bei Menschen mit EDS können sich unter der Haut bewegliche Klumpen bilden, insbesondere an den Ellenbogen und Knien, und auch an der Ferse können sich winzige harte Klumpen bilden.

Bei der vaskulären Form des EDS ist die Haut nicht dehnbar, sondern kann leicht transparent aussehen, so dass Blutgefäße unter der Haut zu sehen sind.

Muskeln und Skelett

Die Muskeln von Menschen mit vielen Formen von EDS neigen dazu, schlaffer und weniger stark zu sein als die von Menschen ohne EDS. In schweren Fällen, die in der Kindheit auftreten, kann sich dies durch Schwierigkeiten beim Gehen bemerkbar machen, z. B. durch häufiges Umfallen oder durch Probleme mit dem Gleichgewicht. In schwereren Fällen finden es die Betroffenen hilfreich, einen Stock oder einen Rollstuhl zu benutzen, um sich fortzubewegen.

Schlechte Griffigkeit und Schwierigkeiten beim Schreiben sind manchmal ein Problem. In der Schule, in der Küche und an anderen Orten, an denen das Greifen wichtig ist, werden möglicherweise spezielle Hilfsmittel benötigt. Manchmal ermüdet die Stimme leicht beim Schreien, Singen oder lauten Sprechen. Eine leichte Ermüdung der Muskeln ist häufig.

Menschen mit EDS sind anfälliger für Hernien in der Leiste und in Operationsnarben. Bei einigen Arten von EDS kann es zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule(Skoliose) kommen.

Müdigkeit und Schlafstörung

Müdigkeit, leichte Ermüdbarkeit nach körperlicher Aktivität (Fatiguability) und Schwindel sind bei vielen EDS-Typen sehr häufig. Auch Schlafstörungen sind häufig. Die milderen Formen von EDS können dem chronischen Müdigkeitssyndrom und/oder der Fibromyalgie ähneln und werden oft damit verwechselt.

Schmerz

Weit verbreitete Schmerzen oder Schmerzen in den Gliedmaßen sind ein gemeinsames Merkmal der meisten Arten von EDS. Bewegung ist wichtig, sollte aber so gewählt werden, dass das Verletzungsrisiko minimiert wird - Schwimmen, Walken, Tai Chi oder die Nutzung eines stationären Fahrrads sind gute Möglichkeiten.

Stimmung

Stimmungsschwierigkeiten, insbesondere Angstzustände, Panikstörungen und Depressionen, sind in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet, treten aber bei Menschen mit EDS häufiger auf. Es wird vermutet, dass dies vor allem auf die ständige Gefahr einer Gelenkverrenkung (mit den damit verbundenen Schmerzen und Behinderungen) ohne oder mit nur geringer Vorwarnung zurückzuführen ist.

Herz

Ein unangenehmes Gefühl von Herzklopfen (Palpitationen) und eine schnellere Herzfrequenz sind bei hypermobilem EDS zu beobachten. Bei hypermobilem EDS kommt es auch häufiger zu Schwindelgefühlen und einem schnelleren Pulsschlag beim Stehen.

Manche Menschen mit EDS haben aufgrund von Bindegewebsveränderungen Probleme mit ihren Herzklappen, insbesondere wenn sie älter werden, und sie können ein Herzgeräusch entwickeln.

Bei der seltenen vaskulären Form des EDS kann es zu schwerwiegenden Komplikationen kommen, die Blutgefäße betreffen, einschließlich Aneurysmen und Blutgefäßrupturen. Dieses Risiko kann durch Medikamente gesenkt werden.

Lunge

Bei einigen Formen von EDS können asthmaähnliche Symptome auftreten. Der genaue Mechanismus dafür ist unklar.

Verdauungssystem

• Verstopfung und Divertikulose (Ausstülpungen in der Dickdarmwand) sind bei Menschen mit EDS häufiger anzutreffen.

• Auch Hiatushernie und Reizdarmsyndrom kommen häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung.

• Viele Menschen mit EDS leiden unter"Sodbrennen" (Dyspepsie).

• Übelkeit wird häufig festgestellt.

• Menschen mit EDS sind überdurchschnittlich anfällig für Reisekrankheit.

• Ein Darmvorfall (Rektumprolaps) ist recht häufig.

Ein Darmdurchbruch ist eine mögliche (seltene) Komplikation des vaskulären EDS.

Augen, Ohren und Zähne

Tinnitus ist bei verschiedenen Arten von EDS üblich. Viele Menschen leiden auch unter Schwindel(Vertigo).

Einige sehr seltene Arten von EDS betreffen die Augen. Die Bereiche um die Pupillen (Sklera) können eher blau als weiß sein, und die Augäpfel selbst können sehr zerbrechlich sein. Ein seltener Subtyp betrifft auch das Zahnfleisch und die Zähne.

Die Gesundheit der Kinder

Kinder mit EDS zeigen oft Verzögerungen beim Krabbeln, Gehen und Stehen. Sie neigen dazu, schlaffer zu sein als sonst. Einige seltene Arten von EDS können das Wachstum beeinträchtigen und frühe Gelenkverrenkungen verursachen.

Gesundheit von Frauen

Ein Vorfall der Gebärmutter (Uterus) kommt bei EDS häufiger vor. Ein Gebärmuttervorfall ist eine häufige Erkrankung bei Frauen, die Kinder haben; er tritt jedoch bei EDS bei Frauen, die keine Kinder haben, häufiger auf, als man es sonst erwarten würde.

Ursachen der Ehlers-Danlos-Syndrome

Bei den Syndromen handelt es sich um genetische Erkrankungen. Die Gene, die die meisten Arten von EDS verursachen, sind eindeutig identifiziert und können getestet werden. Die häufigste Form von EDS, das hypermobile EDS (hEDS), bildet jedoch eine Ausnahme, da das verursachende Gen noch nicht identifiziert wurde.

In einigen Fällen wird das fehlerhafte Gen von einem betroffenen Elternteil vererbt. Eine Person kann jedoch auch betroffen sein, wenn eine neue Mutation im Gen vorliegt. In diesem Fall kann EDS bei Menschen auftreten, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt.

Die häufigeren EDS-Typen werden autosomal-dominant vererbt, d. h. ein fehlerhaftes Gen von einem Elternteil verursacht die Krankheit (und der Elternteil hat ebenfalls die Krankheit). Seltenere Arten von EDS werden autosomal-rezessiv vererbt.

Wie wirken sich die Ehlers-Danlos-Syndrome auf die Schwangerschaft aus?

Probleme, die in der Schwangerschaft auftreten können

Dazu gehören:

• Krampfadern, Hämorrhoiden und Vulva-Varizen.

• Reflux, der sich tendenziell verschlimmert: Viele Menschen mit EDS leiden unter ständigem Reflux und die Symptome können sich während der Schwangerschaft verschlimmern.

• Schwellungen der Beine und Hände, die in der Schwangerschaft häufig auftreten, aber bei EDS tendenziell schlimmer sind.

• Karpaltunnelsyndrom, das bei EDS in der Schwangerschaft häufig auftritt.

• Frauen mit EDS - können überdurchschnittlich häufig von morgendlicher Übelkeit betroffen sein.

• Viele Menschen mit EDS leiden regelmäßig unter Kopfschmerzen , die sich in der Frühschwangerschaft verschlimmern können.

• Viele Menschen mit EDS haben Tinnitus aufgrund der Instabilität der Knochen im Mittelohr. Eine Schwangerschaft kann diesen Zustand verschlimmern.

• Frauen mit EDS, die ihre Gelenke während der Schwangerschaft schützen müssen.

• Frauen mit EDS, die in der Schwangerschaft häufig unter stärkeren Schmerzen leiden, einschließlich:

  • Schmerzen im Beckengürtel (Symphysis pubis-Dysfunktion).

  • Rückenschmerzen.

  • Allgemeine Beschwerden und Schmerzen.

• Herzklopfen und zusätzliche Herzschläge, die in der Schwangerschaft zunehmen können.

• Veränderungen der Brüste, die bei den meisten schwangeren Frauen auftreten. Die dehnbare Haut von EDS bedeutet, dass zusätzliche Unterstützung wichtig ist. Menschen mit EDS sind generell anfälliger für Dehnungsstreifen.

• Angstzustände und Depressionen können durch eine Schwangerschaft noch verschlimmert werden.

Probleme, die bei der Entbindung auftreten können

Dazu gehören:

• Vorzeitiger Blasensprung - vorzeitiger Blasensprung (PROM).

• Frauen mit EDS sprechen manchmal schlecht auf Lidocain (das bei Epiduralen verwendet wird) an. Eine Überprüfung durch einen Anästhesisten vor der Geburt ist ratsam, um mögliche wirksame Optionen zu besprechen.

• Die Geburt des Babys kann bei EDS schnell verlaufen, weil das Gewebe leicht nachgibt und sich nicht dagegen wehrt, das Baby herauszudrücken. Es ist wichtig, dass die Hebammen versuchen, die Geburt langsam und kontrolliert durchzuführen.

• Eine abnormale Lage des Babys kommt häufiger vor, da das Baby nicht so fest von den Geweben gehalten wird, was jedoch die Wehen bei EDS im Allgemeinen nicht erschwert.

• In seltenen Fällen kann die Gebärmutter (Uterus) während der Wehen platzen.

Probleme, die nach der Entbindung auftreten können

Dazu gehören:

• Blutungen nach der Entbindung.

• Brüchige Haut ist anfälliger für Risse und braucht länger, um zu heilen.

• Auflösbare Fäden können sich zu früh auflösen, so dass Seidennähte empfohlen werden können.

Wie werden die Ehlers-Danlos-Syndrome diagnostiziert?

Der Verdacht auf EDS ergibt sich in der Regel aus den typischen Symptomen eines der Typen. Der Arzt kann nach nahen Familienmitgliedern und deren Problemen mit der Haut oder den Gelenken fragen. Sobald der Verdacht auf die Erkrankung besteht, können spezielle Tests, einschließlich genetischer Beratung und Tests, angeboten werden, um die Art des EDS zu bestimmen.

Eine Ausnahme bildet das doppelgelenkige (hypermobile) EDS (hEDS), die häufigste Form, für die es bisher keinen Gentest gibt. Die Diagnose von hEDS wird durch die Entdeckung einer sehr spezifischen Reihe von Symptomen gestellt. Dies wird unter der Beschreibung von hEDS weiter unten beschrieben.

Behandlung von Ehlers-Danlos-Syndromen

Es gibt keine Heilung für EDS. Die Behandlung zielt darauf ab, die Haut und die Gelenke vor weiteren Schäden zu schützen und andere auftretende Symptome zu behandeln. Für die meisten Menschen mit EDS, allgemein gesprochen:

• Physiotherapie kann sehr hilfreich sein, um Kraft aufzubauen und das Gleichgewicht zu fördern sowie die Gelenke durch Stärkung der Muskeln zu unterstützen.

• Die "Gesprächstherapie", die als kognitive Verhaltenstherapie (KVT) bekannt ist, wird häufig allen empfohlen, die mit einer chronischen Erkrankung leben, die ihr Leben beeinträchtigt.

• Bei Patienten mit empfindlicher Haut sollten die Verletzungen idealerweise von einem plastischen Chirurgen genäht werden, der sich mit EDS auskennt, und die Nähte sollten doppelt so lange wie üblich belassen werden.

• Entzündungshemmende Tabletten und Analgetika wie Paracetamol können zur Schmerzbekämpfung erforderlich sein.

Weitere Einzelheiten zum Umgang mit EDS finden Sie unter den Beschreibungen der einzelnen Typen weiter unten.

Wie sind die Aussichten für die Ehlers-Danlos-Syndrome?

Die Aussichten (Prognose) sind unterschiedlich und hängen von der Art des EDS ab. Die meisten Formen von EDS beeinträchtigen die Lebenserwartung nicht und Menschen mit leichteren Symptomen können ihr Leben ohne Einschränkungen leben. Die Notwendigkeit des Schutzes von Haut und Gelenken bei ausgeprägteren Symptomen kann die von den Betroffenen gewählten Aktivitäten einschränken - insbesondere die Einschränkung von Aktivitäten mit Verletzungsgefahr, wie z. B. Rugby - und zu erheblichen Behinderungen führen.

Viele Menschen mit EDS haben schwerwiegendere Symptome und können erhebliche Behinderungen und damit eine starke Einschränkung ihres Lebens haben.

Bei der seltenen Form von EDS, die die Blutgefäße betrifft (vaskuläre Form), besteht die Gefahr, dass große Blutgefäße oder innere Organe platzen (Ruptur) und somit ein vorzeitiger Tod eintritt.

Arten von Ehlers-Danlos-Syndromen

Die Klassifizierung von EDS in verschiedene Typen hat sich im Laufe der Jahre mehrmals geändert. Im Jahr 2017 gab es eine wichtige Änderung der aktuellen Klassifizierung. Diese unterteilt das EDS in 13 Typen.

Diese sind:

• Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Das kardial-valvuläre Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Arthrochalasie Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Dermatosparaxis Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Syndrom der brüchigen Hornhaut.

• Spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Muskulokontraktales Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Myopathisches Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom.

Sie werden nach ihrem Erleben und ihrer Untersuchung (ihrem Erscheinungsbild) sowie nach den Genveränderungen, die sie verursachen, klassifiziert.

Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom

HEDS ist die häufigste Form von EDS. Es wird vererbt, aber bisher wurde noch kein Gen als Ursache identifiziert. Es kann mild verlaufen und wird wahrscheinlich oft nicht diagnostiziert. Viele Menschen mit hEDS können jedoch erhebliche Schmerzen und Behinderungen haben.

Die Hauptsymptome von hEDS sind dehnbare Haut (die nicht brüchig ist, aber langsam heilen kann) und ungewöhnlich flexible Gelenke.

Viele Menschen mit hEDS leiden unter Müdigkeit, Schmerzen und Stimmungsschwankungen. Die Symptome können umfassen

• Schlafstörung und Müdigkeit.

• Schnelle Herzfrequenz.

• Schwindel und Ohnmacht beim schnellen Aufstehen.

• Ungeklärte Bauchschmerzen, Verstopfung und Reizdarmsyndrom.

• Neigung zu Übelkeit.

• Ängste, Depressionen und Panikattacken.

• Probleme beim Wasserlassen.

• Weit verbreitete Schmerzen in den Muskeln und/oder Gliedmaßen.

• Kopfschmerzen.

• Prolaps, der die Blase, die Gebärmutter (Uterus) oder den Hintereingang betrifft.

Wie wird hEDS diagnostiziert?

Die Diagnose von hEDS kann recht schwierig sein, da es keinen spezifischen Test dafür gibt. Infolgedessen wird sie oft nicht diagnostiziert.

Wenn die Symptome relativ mild sind, kann hEDS dem gutartigen Gelenkhypermobilitätssyndrom (BJHS) ähneln. Einige Ärzte sind der Meinung, dass es sich bei den beiden Erkrankungen um unterschiedliche Ausprägungen derselben Erkrankung handeln könnte.

Kriterium 1: generalisierte Gelenkhypermobilität (GJH)
Dies wird von Ärzten anhand einer Reihe von Dehnungs- und Beugungstests festgestellt, die zum "Beighton-Score" führen. GJH wird mit einem Wert von fünf oder mehr (bei unter 50-Jährigen) und vier oder mehr (bei über 50-Jährigen) diagnostiziert. Einige Ärzte verwenden auch den "Fünf-Punkte-Fragebogen", der folgende Fragen enthält:

• Können Sie oder konnten Sie jemals Ihre Hände flach auf den Boden legen, ohne die Knie zu beugen?

• Können Sie Ihren Daumen so beugen, dass er Ihren Unterarm berührt, oder könnten Sie das überhaupt?

• Konnten Sie als Kind Ihren Körper in seltsame Formen bringen oder einen Spagat machen?

• Haben Sie sich als Kind oder Jugendlicher mehr als einmal die Schulter oder die Kniescheibe ausgerenkt?

• Betrachten Sie sich als "zweigelenkig"?

Eine "Ja"-Antwort auf zwei oder mehr Fragen deutet auf wahrscheinlich hypermobile Gelenke hin.

Kriterium 2: Zwei oder mehr der folgenden Punkte (A-C) MÜSSEN vorhanden sein

• A: das Vorhandensein von mindestens FÜNF der folgenden Punkte:

  • Ungewöhnlich weiche oder samtene Haut.

  • Leichte Überdehnbarkeit der Haut.

  • Ungeklärte Dehnungsstreifen.

  • Piezogene Papeln (kleine harte Klumpen unter der Haut) an der Ferse.

  • Rezidivierende oder multiple abdominale Hernie(n).

  • Ausgedünnte Narbenbildung an mindestens zwei Stellen.

  • Jede Art von Prolaps ohne andere Ursache, wie z. B. eine Geburt.

  • Engstehende Zähne und hoher, schmaler Gaumen.

  • Lange, schlanke Finger (Arachnodaktylie).

  • Ungewöhnlich lange Arme.

  • Schlaffe Mitral-(Herz-)klappe.

  • Gedehnte Aortenklappe (Herzklappe).

• B: ein enges Familienmitglied, bei dem hEDS diagnostiziert wurde.

• C: mit mindestens einer der folgenden Eigenschaften:

  • Schmerzen in zwei oder mehr Gliedmaßen, täglich seit mindestens drei Monaten.

  • Weit verbreitete Schmerzen seit ≥3 Monaten.

  • Wiederkehrende Gelenkverrenkungen oder Instabilität.

Kriterium 3: Alle folgenden Punkte MÜSSEN zutreffen

• Die Haut darf NICHT ungewöhnlich brüchig sein (dies deutet auf andere Arten von EDS hin).

• Keine andere medizinische Erklärung für die Symptome.

Einige der häufigsten Symptome von hEDS, wie Müdigkeit und Bauchschmerzen, sind nicht in der Liste der für die Diagnose erforderlichen Symptome enthalten. Der Grund dafür ist, dass diese Symptome auch bei vielen anderen Erkrankungen auftreten, einschließlich anderer Arten von EDS, so dass sie nicht helfen, hEDS spezifisch zu identifizieren.

Wie wird hEDS verwaltet?

• Regelmäßige sanfte Bewegung und ein Gewicht, das innerhalb des für Ihre Körpergröße empfohlenen Bereichs liegt, tragen zur Fitness und Stabilisierung der Gelenke bei und sorgen für eine gute, funktionierende Muskulatur. Pilates kann dazu beitragen, die Stabilität der Körpermitte zu erhalten und eine gute Körperhaltung zu bewahren.

• Einige Aktivitäten sollten besser vermieden werden, um die Haut und die Gelenke vor Verletzungen zu schützen. Kontaktsportarten wie Rugby und Fußball erhöhen das Verletzungsrisiko für die Gelenke. Daher ist es besser, weniger risikoreiche Aktivitäten wie Tennis oder Schwimmen zu wählen.

• Manche Menschen profitieren von einem Besuch bei einem Spezialisten für Schmerztherapie, Rheumatologie, Physiotherapie oder Ergotherapie.

• Schmerzmittel können bei generalisierten Schmerzen hilfreich sein.

• Manche Patienten finden Gesprächstherapien wie CBT hilfreich.

Ist hEDS dasselbe wie das Syndrom der Gelenkhypermobilität?

Einige Ärzte sind der Meinung, dass hEDS eine schwerere Form des Hypermobilitätssyndroms ist, und es gibt sicherlich Überschneidungen bei den Symptomen. Das Hypermobilitätssyndrom betrifft jedoch hauptsächlich die Gelenke. EDS wird eher dann diagnostiziert, wenn schwerwiegendere Begleiterkrankungen wie Herzklappenprobleme, Prolaps oder wiederholte Verrenkungen vorliegen.

Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Klassisches EDS (cEDS) betrifft 1 von 20.000-50.000 Menschen. Es handelt sich um eine autosomal-dominante genetische Erkrankung, d. h. die Vererbung eines betroffenen Gens (eines von beiden Elternteilen) verursacht die Erkrankung.

cEDS ist ähnlich wie hEDS, aber zusätzlich haben die Patienten eine sehr empfindliche Haut, die zu Rissen neigt, vor allem an Stirn, Ellenbogen, Knien und Kinn. Die Betroffenen neigen auch dazu, besonders dünne Narben zu bilden. Hinzu kommen eingerollte Haut um Gelenke, die leicht verletzt werden können, kleine bewegliche Knötchen unter der Haut und leichte Blutergüsse. Schlaffe Muskeln können ein Merkmal sein, und Kinder mit cEDS können langsam stehen und gehen.

Der Verdacht auf cEDS besteht, wenn eine Überdehnbarkeit der Haut und dünne Narben PLUS eine Hypermobilität der Gelenke vorliegen. Zu den weiteren möglichen Auswirkungen von cEDS gehören Müdigkeit, schlechter Schlaf, Bauchschmerzen und Prolaps. Manchmal gibt es Probleme mit den Herzklappen, die schlaff werden können und ein Herzgeräusch verursachen.

Verwaltung von cEDS

Die Behandlung des cEDS unterscheidet sich von der des hEDS vor allem durch die Notwendigkeit, die empfindliche Haut zu schützen. Die wichtigsten Dinge sind:

• Schutz der Haut zur Minimierung von Verletzungen durch geeignete Kleidung und, falls erforderlich, Schutzpolster und Helme.

• Jede Verletzung, die genäht werden muss, sollte von einem plastischen Chirurgen behandelt werden. Die Nähte müssen länger als üblich an Ort und Stelle bleiben und die Wunden müssen mit Steri-Strips® oder Bandagen zusätzlich gestützt werden.

• Kinder mit cEDS müssen ein Gleichgewicht zwischen Einschränkungen und Risiken finden. Kontaktsportarten wie Rugby, Eishockey, Boxen und Kampfsportarten sowie Aktivitäten mit hoher Belastung wie Trampolinspringen bergen ein hohes Verletzungsrisiko und sollten vermieden werden. Körperliche Aktivitäten mit geringerer Belastung wie Badminton, Tischtennis, Bowling und Schwimmen sind bessere Alternativen.

• Regelmäßige leichte Bewegung ist angebracht. Müdigkeit und Gelenkschmerzen können Teil von cEDS sein, und regelmäßige leichte Bewegung hilft, diese Auswirkungen zu verringern.

• Für Erwachsene mit cEDS kann Pilates hilfreich sein, um Kraft aufzubauen und die Gelenke zu schützen.

• Physiotherapie ist hilfreich, wenn durch die Hypermobilität der Gelenke diese aus ihrer Position rutschen.

• Die Ergotherapie kann Hilfsmittel für das tägliche Leben vorschlagen und dazu raten, die Aktivitäten einzuteilen, um die extreme Müdigkeit zu vermeiden, die auf eine Phase der Überaktivität folgen kann.

• Es gibt einige erhöhte Risiken in der Schwangerschaft, die im Abschnitt "Wie wirken sich die Ehlers-Danlos-Syndrome auf die Schwangerschaft aus?" weiter oben behandelt werden.

Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Dies wird auch als Tenascin-X-defizientes Ehlers-Danlos-Syndrom (clEDS) bezeichnet.

Diese sehr seltene Erkrankung ähnelt dem cEDS, nur dass die Betroffenen keine breiten Narben bilden. Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein fehlerhaftes Gen von JEDEM Elternteil vererbt werden muss. Wenn ein Elternteil nur jeweils ein fehlerhaftes Gen hat, wird er im Allgemeinen NICHT erkranken.

Die anderen Merkmale von clEDS, die bei anderen EDS-Typen weniger häufig vorkommen, sind:

• Lange dünne Finger.

• Plattfüße(Pes planus).

• Geschwollene Beine.

• Nervenkompressionssyndrome (wie das Karpaltunnelsyndrom).

• Divertikelkrankheit.

• Schwund der Muskeln in Händen und Füßen.

Verwaltung von clEDS

clEDS wird wie cEDS (siehe oben) behandelt. Es wird ausdrücklich empfohlen, nicht zu rauchen.

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom

Vaskuläres EDS (vEDS) ist die schwerste Form von EDS. Es betrifft etwa einen von 50.000-200.000 Menschen.

vEDS wird autosomal-dominant vererbt, d. h. nur eine Kopie des defekten Gens von einem Elternteil verursacht die Erkrankung. Eine Person kann auch dann betroffen sein, wenn eine neue Mutation im Gen vorliegt, so dass vEDS auch bei Menschen auftreten kann, in deren Familie die Krankheit nicht vorkommt.

Das Hauptrisiko, dem Menschen mit vEDS ausgesetzt sind, ist die Undichtigkeit oder das Platzen (Ruptur) mittlerer und großer Arterien. Es besteht auch ein geringes Risiko für einen Riss des Dickdarms (Kolon) und der Gebärmutter (Uterus) während der Wehen sowie für einen Spontanpneumothorax (verursacht durch das Platzen eines Luftraums in der Lunge). Dies sind lebensbedrohliche Auswirkungen, die in der Regel im jungen Erwachsenenalter auftreten, so dass die Diagnose äußerst schwierig zu stellen ist.

Weitere Merkmale von vEDS sind:

• Frühe Krampfadern.

• Vorzeitige Hautalterung an Händen und Füßen.

• Feines, schütteres Haar.

• Vorwölbung und Verdünnung der Hornhaut (der transparenten Vorderseite des Auges)

• Ein charakteristisches Gesichtsbild mit kleinen oder fehlenden Ohrläppchen, dünner Nase und Lippen und großen Augen.

• Hypermobile Finger und Zehen.

Management von vEDS

Die Behandlung mit einem Medikament namens Celiprolol verringert das Risiko eines Arterienrisses erheblich. Es kann auch möglich sein, rissgefährdete Blutgefäße zu reparieren, bevor sie reißen. Dies ist ein sehr spezielles Gebiet.

vEDS-Patienten sollten ein medizinisches Warnarmband, eine Halskette oder ähnliches tragen. Der Nationale Diagnosedienst des EDS hat ein medizinisches Warnblatt mit den Informationen erstellt, die im Notfall benötigt werden können. Wegen des Risikos einer Schädigung von Haut und Blutgefäßen sollten invasive Tests oder Behandlungen vermieden werden, sofern sie nicht unbedingt notwendig sind.

Herz-valvuläres Ehlers-Danlos-Syndrom

Das kardial-valvuläre EDS (cvEDS) verursacht Probleme mit den Herzklappen, zusätzlich zu anderen, dem clEDS ähnlichen Symptomen. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung und die Vererbung erfordert ein fehlerhaftes Gen von JEDEM Elternteil. (Wenn beide nur jeweils ein fehlerhaftes Gen haben, haben sie in der Regel KEIN cvEDS.)

Die Behandlung erfolgt wie bei cEDS, jedoch mit regelmäßigen Herzuntersuchungen und Überwachung, da die Herzklappen möglicherweise repariert oder ersetzt werden müssen.

Arthrochalasie Ehlers-Danlos-Syndrom

Arthrochalasie EDS (aEDS) ist eine sehr seltene, schwere Form von EDS, bei der die Gelenke sehr, sehr viel lockerer sind als sie sein sollten. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, d. h. nur eine Kopie des defekten Gens bei einem Elternteil verursacht die Krankheit. Die Diagnose wird in der Regel kurz nach der Geburt gestellt, da die Babys mit zwei ausgerenkten Hüften geboren werden. Sie neigen auch dazu, eher schwache, schlaffe Muskeln und besonders dehnbare, lose Haut zu haben. Bisher sind nur etwa 30 Fälle beschrieben worden.

Neben den schweren Gelenkproblemen haben die Betroffenen auch eine empfindliche Haut und neigen manchmal zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule.

Management von aEDS

Das wichtigste Problem für Kinder mit aEDS ist die frühe Hüftluxation, da diese die Beweglichkeit stark einschränkt. Die meisten der üblichen chirurgischen Behandlungen für diesen Zustand funktionieren nicht. Daher ist es hilfreich, wenn die Diagnose von aEDS gestellt wird, bevor die Hüften behandelt werden, damit zuerst eine Methode gewählt wird, die Erfolg verspricht.

Wiederholte Verrenkungen anderer Gelenke können dazu führen, dass Kinder beim Stehen und Gehen keine Fortschritte machen. Die Symptome sind im Säuglingsalter am schlimmsten und bessern sich in der Regel mit zunehmendem Alter, so dass einige Kinder später Orthesen (z. B. Zahnspangen und Greifzirkel) zur Unterstützung des Gehens verwenden können.

Dermatosparaxis Ehlers-Danlos-Syndrom

Dermatosparaxis EDS (dEDS) ist eine extrem seltene Form von EDS, die bisher nur etwa zehn Mal beschrieben wurde. Betroffene haben eine extrem brüchige, schlaffe Haut. Es wird in der Regel vor dem Alter von 2 Jahren diagnostiziert. Brüchigkeit, Blutergüsse und Hauterschlaffung sind schwerwiegend, aber überraschenderweise heilt die Haut gut ab. Wie bei den anderen seltenen Typen erfordert die Vererbung ein fehlerhaftes Gen von JEDEM Elternteil. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, wird er in der Regel NICHT an der Krankheit leiden.

Betroffene Kinder haben in der Regel charakteristische Gesichtszüge wie hervortretende Augen mit blauen oder grauen Skleren (das Weiße der Augen) und ein kleines Kinn. Sie haben oft auch andere Merkmale, die bei klassischem EDS auftreten, wie z. B.:

• Hypermobile Gelenke.

• Leistenbrüche.

• Müdigkeit.

• Ausdünnung" der Knochen.

• Schlaffe Muskeln.

• Verstopfung.

• Schmerzen im Bauch.

Sie können auch Anomalien der Zähne, des Zahnfleisches und des Sehvermögens aufweisen, die eine Brille erfordern.

Management von dEDS

Die Behandlung erfolgt wie bei cEDS. Bei Zahn- und Zahnfleischproblemen muss ein spezialisierter Zahnarzt hinzugezogen werden, bei Augenproblemen ein Augenarzt.

Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Dies ist eine seltene Form von EDS, die nur etwa 60 Mal beschrieben wurde. Wie bei den anderen seltenen Formen ist für die Vererbung von kyphoskoliotischem EDS (kEDS) ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil erforderlich. Wenn ein Elternteil nur jeweils ein fehlerhaftes Gen hat, wird er in der Regel NICHT an der Krankheit erkranken. Es führt zu einer sich verschlimmernden (fortschreitenden) Krümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose).

Säuglinge mit kEDS sind sehr schlaff und können erst spät stehen und gehen. Auch die Augen sind betroffen und können eine dünne Oberfläche (Sklera) aufweisen, die leicht blau erscheint und (selten) reißen kann. Einige betroffene Kinder haben Hörprobleme. Weitere Anzeichen für diese Art von EDS sind dünne Knochen und lange, dünne Finger.

Die Gelenke sind sehr hypermobil und es kann zu häufigen Verrenkungen kommen. Die Haut kann dehnbar, weich und zerbrechlich sein, sich leicht quetschen und verbreiterte, atrophische Narben bilden.

Management von kEDS

Die Behandlung erfolgt wie beim klassischen EDS, jedoch mit besonderem Augenmerk darauf, dass der Rücken gerade wächst, und unter Einbeziehung eines spezialisierten Optikers, der sich um die Augen kümmert.

Syndrom der spröden Hornhaut

Bei dieser seltenen Form von EDS sind die vorderen Augenabdeckungen dünner und weniger stark als gewöhnlich, und das Weiß des Auges (Sklera) kann blau erscheinen. Wie bei den anderen seltenen Formen erfordert die Vererbung ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, wird er im Allgemeinen NICHT an der Krankheit leiden.

Menschen mit dem Syndrom der brüchigen Hornhaut sind in der Regel sehr kurzsichtig, und das Auge selbst ist gefährdet, zu brechen. Sie weisen auch die typischen Haut- und Gelenkmerkmale der klassischen und hypermobilen EDS-Typen auf.

Behandlung des Syndroms der brüchigen Hornhaut

Dies gilt auch für cEDS, wobei die Augen zusätzliche Pflege benötigen.

Spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Spondylodysplastisches EDS (spEDS) ist ein schweres EDS. Wie bei den anderen seltenen Typen erfordert die Vererbung ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, wird er im Allgemeinen NICHT an der Krankheit leiden. Es führt zu Kleinwuchs und schwachen, schlaffen Muskeln. Eine Beugung der Gliedmaßen ist häufig.

Im Gegensatz zu anderen Formen können bei Kindern Lernschwierigkeiten auftreten. Einige der EDS-Merkmale, die Augen, Knochen, Gelenke, Blutgefäße oder die Lunge betreffen, können vorhanden sein, und es gibt ein charakteristisches Aussehen des Gesichts.

Verwaltung von spEDS

Die Behandlung umfasst die Ansätze, die bei cEDS für Haut und Gelenke verwendet werden, zusammen mit einer speziellen Physiotherapie, wenn das Kind heranwächst, um das Knochenwachstum und die Knochenstärke zu maximieren. Es ist nicht möglich, das Ausmaß der Lernschwierigkeiten bei Kindern zu verallgemeinern, da die Erkrankung so selten ist.

Muskulokontraktives Ehlers-Danlos-Syndrom

Das muskulokontrakturelle EDS (mcEDS) ist eine seltene Form des EDS, bei der die Muskeln in den Beinen und Armen stark angespannt und verkürzt sind - dies wird als Muskelkontrakturen bezeichnet. Auch die Haut ist stark betroffen, sie ist sehr dehnbar, zerbrechlich und leicht verletzbar, mit den atrophischen Narben, die man bei clEDS sieht. Auch Knochen, Augen, das Verdauungssystem und die Nieren können betroffen sein. Wie bei den anderen seltenen Typen erfordert die Vererbung ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, wird er im Allgemeinen NICHT an der Krankheit leiden.

Verwaltung von mcEDS

Die Behandlung dieser Erkrankung folgt den oben für cEDS beschriebenen Mustern, wobei den Symptomen an Augen, Knochen, Nieren und Verdauung besondere Aufmerksamkeit gewidmet wird.

Myopathisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Myopathisches EDS (mEDS) ist eine mildere Unterform von EDS, die sehr schlaffe Muskeln verursacht, die bei der Geburt sehr schlecht entwickelt erscheinen können, sich aber mit zunehmendem Alter verbessern. Es ist möglich, mEDS zu vererben, wenn nur ein Elternteil betroffen ist, obwohl einige "Versionen" von mEDS anscheinend die Vererbung eines fehlerhaften Gens von beiden Eltern erfordern.

Management von mEDS

Die Behandlung erfolgt wie bei den anderen Typen, wobei der Schwerpunkt auf Physiotherapie und Muskelstärkung liegt.

Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom

Das parodontale EDS (pEDS) verursacht Zahnprobleme, insbesondere entzündetes oder fehlendes Zahnfleisch und eine schlechte Zahnentwicklung, zusätzlich zu den typischen Merkmalen des cEDS. Es ist selten, aber es ist nur ein fehlerhaftes Gen (von einem Elternteil) erforderlich, um die Krankheit zu entwickeln.

Management von pEDS

Die Behandlung von pEDS entspricht der Behandlung von hEDS und cEDS, jedoch mit zusätzlicher zahnärztlicher Spezialbehandlung.

Zusammenfassung

EDS ist eine sehr vielfältige Erkrankung, die in erster Linie Haut und Gelenke betrifft, aber auch viele andere Organe beeinträchtigen kann. Dreizehn Subtypen sind inzwischen klassifiziert worden.

Es gibt keine spezifische Heilung für hEDS, aber wenn die Symptome das Leben beeinträchtigen, sind Physiotherapie, sanfte Übungen, Gesprächstherapien und manchmal auch Schmerzlinderung die Hauptpfeiler der Behandlung. Bei den anderen Arten von EDS sollten spezialisierte Teams an der Behandlung beteiligt sein, je nachdem, welche Organe betroffen sind.

Dr. Mary Lowth ist eine der Autorinnen oder die ursprüngliche Autorin dieses Merkblatts.