Ehlers-Danlos-Syndrom

Was sind die Ehlers-Danlos-Syndrome?

Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe von Erkrankungen, die in der Regel (aber nicht immer) von den Eltern vererbt werden. EDS betrifft das Bindegewebe - Menschen mit EDS haben ein Problem mit der Bildung und Struktur des Bindegewebes im Körper. Bindegewebe ist ein besonders wichtiger Bestandteil von Haut, Muskeln und Bändern, Blutgefäßen und Herzklappen.

Während die Symptome von EDS mild und unentdeckt sein können, können sie für einige Menschen mit EDS schwerwiegend, lebensverändernd und sogar lebensbedrohlich sein.

Es gibt 13 Arten von EDS. Die meisten Formen von EDS betreffen:

• Die Haut (die ungewöhnlich dehnbar und manchmal empfindlich sein kann).

• The joints which can be 'double-jointed' (hypermobile).

Some types also cause general symptoms such as:

• Müdigkeit.

• Schmerzen.

• Schlechter Schlaf.

Some affect other parts of the body, including:

• Blutgefäße.

• Das Verdauungssystem.

• Die Augen.

• Die Zähne.

• Die Herzklappen.

Der von den Eltern vererbte Typ des EDS ist immer derselbe Typ - zum Beispiel kann ein Elternteil mit vaskulärem EDS kein hypermobiles EDS an sein Kind weitergeben. Diese können über autosomal dominante Vererbung (für hypermobiles, klassisches und venöses EDS) vererbt werden, was bedeutet, dass im Durchschnitt eines von zwei Kindern betroffen sein wird, oder über autosomal rezessive Vererbung (für kyphoskoliotisches EDS), was bedeutet, dass im Durchschnitt eines von vier Kindern betroffen sein wird. Gelegentlich wird EDS nicht von einem Elternteil vererbt, sondern durch eine zufällige Genmutation verursacht.

Ehlers-Danlos-Syndrom oder Syndrome?

Bis vor kurzem wurde der Name 'Ehlers-Danlos-Syndrom' verwendet, um alle Formen der Erkrankung zu beschreiben. Es gibt jedoch viele verschiedene Typen von EDS, und EDS wird daher jetzt als 'die Ehlers-Danlos-Syndrome' bezeichnet.'

Wie häufig sind die Ehlers-Danlos-Syndrome?

Es wird geschätzt, dass EDS bei 1 von 5.000 bis 1 von 250.000 Geburten auftreten kann.

Die Symptome der Ehlers-Danlos-Syndrome

Die Symptome reichen von mild bis sehr schwer und variieren je nach Art des EDS.

Mildere Formen von EDS werden oft erst im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert, da es einige Zeit dauern kann, bis die Symptome und Anzeichen erkennbar werden.

Die schwereren Typen werden jedoch hauptsächlich im Kindesalter diagnostiziert. Einige Typen sind so selten, dass es schwierig ist, allgemeine Aussagen über normale Symptome zu treffen. Nachfolgend sind die Hauptsymptome aufgeführt, die bei EDS beobachtet werden.

Das Hypermobilitätssyndrom ist eine Erkrankung, bei der es hypermobile Gelenke gibt, aber keine der anderen EDS-Symptome. Sie werden oft auf die gleiche Weise behandelt.

Gelenkveränderungen

Gelenke sind locker und 'doppelt gelenkig' (hypermobil), sodass sie einen größeren als normalen Bewegungsumfang und -grad haben. Dies tritt bei allen Arten von EDS auf.

Ehlers-Danlos-Syndrom Fingerhyperreflexie

© Piotr Dołżonek, CC BY-SA 4.0, über Wikimedia Commons

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Gelenkverrenkungen können leicht auftreten, und Menschen mit EDS können oft ihre eigenen Gelenke wieder einrenken, weil das Gewebe so dehnbar ist. Gelenkschmerzen sind ebenfalls häufig.

Hautveränderungen

Bei allen Arten von EDS, außer dem vaskulären Typ, fühlt sich die Haut weich an und ist ungewöhnlich dehnbar.

Ehlers-Danlos-Syndrom hyperelastische Haut

© Whitaker JK, Alexander P, Chau DY, Tint NL, CC BY 2.5, via Wikimedia Commons

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Das Bild zeigt, wie einfach es ist, die Haut nach unten und vom Körper weg zu ziehen. Lässt man los, kehrt die Haut sofort in ihre normale Position zurück.

Viele Betroffene stellen fest, dass ihre Haut leicht reißt und blaue Flecken bekommt und dass Hautverletzungen langsam heilen. Menschen mit einigen Arten von EDS haben Narben, die dazu neigen, breit und dünn zu werden. Blutgefäße nahe der Hautoberfläche können sehr empfindlich sein und leicht beschädigt werden.

Bewegliche Knoten können sich unter der Haut von Menschen mit EDS entwickeln, insbesondere um die Ellbogen und Knie, und kleine harte Knoten können sich auch um die Ferse bilden.

Beim vaskulären Typ von EDS ist die Haut nicht dehnbar, kann aber leicht transparent erscheinen, sodass Blutgefäße unter der Haut sichtbar sind.

Muskeln und Skelett

Die Muskeln von Menschen mit vielen Formen von EDS neigen dazu, schlaffer und weniger stark zu sein als die von Menschen ohne EDS. In schweren Fällen, die in der Kindheit auftreten, kann dies durch Schwierigkeiten beim Gehen, wie häufiges Hinfallen, oder durch Probleme mit dem Gleichgewicht bemerkt werden. In schwereren Fällen finden es die Betroffenen hilfreich, einen Stock oder einen Rollstuhl zu benutzen, um sich fortzubewegen.

Schlechter Griff und Schwierigkeiten beim Schreiben sind manchmal ein Problem. Spezielle Hilfsmittel können in der Schule, in der Küche und an anderen Orten, an denen der Griff wichtig ist, benötigt werden. Manchmal ermüdet die Stimme leicht beim Schreien, Singen oder lauten Sprechen. Eine schnelle Ermüdung der Muskeln ist häufig.

People with EDS are more prone to Hernien in the groin and in surgical scars. In some types of EDS, curvature of the spine (Skoliose) entwickeln.

Müdigkeit und Schlafstörungen

Tiredness, getting tired easily after physical activity (fatiguability) and Schwindel are very common in EDS of many types. Sleep disorders are also common. The milder types of EDS can seem similar to, and is often mistaken for, chronisches Erschöpfungssyndrom und/oder Fibromyalgie.

Schmerzen

Weit verbreitete Schmerzen oder Schmerzen in den Gliedmaßen sind ein häufiges Merkmal der meisten Arten von EDS. Bewegung ist wichtig, sollte jedoch so gewählt werden, dass das Verletzungsrisiko minimiert wird - Schwimmen, Gehen, Tai Chi oder die Nutzung eines Heimtrainers sind alles gute Optionen.

Stimmung

Difficulties with mood, particularly Angstzustände, Panikstörung und Depressionen, sind häufige Zustände in der allgemeinen Bevölkerung, aber sie werden häufiger von Menschen mit EDS erlebt. Dies wird hauptsächlich auf das ständig hohe Risiko von Gelenkverrenkungen (mit den damit verbundenen Schmerzen und Behinderungen) mit wenig oder keiner Vorwarnung zurückgeführt.

Herz

Ein unangenehmes Gefühl des Herzklopfens (Palpitationen) und eine schnellere Herzfrequenz werden bei hypermobilem EDS beobachtet. Es ist auch häufiger, Schwindel und eine schnellere Pulsfrequenz beim Aufstehen bei hypermobilem EDS zu erleben.

Einige Menschen mit EDS haben aufgrund von Veränderungen des Bindegewebes Probleme mit ihren Herzklappen, insbesondere wenn sie älter werden, und sie können ein Herzgeräusch entwickeln.

Beim seltenen vaskulären Typ von EDS können schwerwiegende Komplikationen an den Blutgefäßen auftreten, einschließlich Aneurysmen und Gefäßrupturen. Dieses Risiko kann durch Medikamente verringert werden.

Lunge

Asthma-ähnliche Symptome können bei einigen Formen von EDS auftreten. Der genaue Mechanismus dafür ist unklar.

Verdauungssystem

• Verstopfung und Divertikulose (in which there are bulges in the wall of the large intestine) are more common in people with EDS.

• Hiatushernie and irritable bowel syndrome are also more common than in the general population.

• Viele Menschen mit EDS erleben 'Sodbrennen' (dyspepsia).

• Übelkeit is commonly noticed.

• People with EDS are more than usually prone to Reisekrankheit.

• Ein Vorfall des Darms (ein Rektumprolaps kann auftreten) ist ziemlich häufig.

Darmruptur ist eine mögliche (seltene) Komplikation des vaskulären EDS.

Augen, Ohren und Zähne

Tinnitus is common in several types of EDS. Many people also have dizziness (Schwindel).

Einige sehr seltene Arten von EDS betreffen die Augen. Die Bereiche um die Pupillen (Sklera) können blau statt weiß sein und die Augäpfel selbst können sehr fragil sein. Ein seltener Subtyp betrifft auch das Zahnfleisch und die Zähne.

Kindergesundheit

Children with EDS often show delay in crawling, walking and standing. They tend to be more floppy than usual. Some rare types of EDS can affect growth and cause early Gelenkverrenkungen.

Frauengesundheit

Gebärmuttervorfall (Uterus) is more common in EDS. Prolapse is a common condition in women who have children; however, it is seen in EDS in women who have not had children more commonly than you would otherwise expect.

Ursachen der Ehlers-Danlos-Syndrome

The syndromes are genetische Bedingungen. Die Gene, die die meisten Arten von EDS verursachen, wurden eindeutig identifiziert und können getestet werden. Die häufigste Form von EDS, das Hypermobilitäts-EDS (hEDS), bildet jedoch eine Ausnahme, da das verursachende Gen noch nicht identifiziert wurde.

In einigen Fällen wird das fehlerhafte Gen von einem betroffenen Elternteil vererbt. Eine Person kann jedoch auch betroffen sein, wenn es eine neue Mutation im Gen gibt, in welchem Fall EDS bei Menschen auftreten kann, die keine medizinische Vorgeschichte der Störung in ihrer Familie haben.

Die häufigeren Arten von EDS zeigen eine autosomal dominante Vererbung, was bedeutet, dass ein fehlerhaftes Gen von einem Elternteil die Erkrankung verursacht (und der Elternteil wird die Erkrankung ebenfalls haben). Seltenere Arten von EDS zeigen eine autosomal rezessive Vererbung.

Wie beeinflussen die Ehlers-Danlos-Syndrome die Schwangerschaft?

Probleme, die während der Schwangerschaft auftreten können

Dazu gehören:

• Krampfadern, Hämorrhoiden and vulval varicosities.

• Reflux, der dazu neigt, sich zu verschlimmern: Viele Menschen mit EDS haben anhaltenden Reflux und die Symptome können sich während der Schwangerschaft verschlimmern.

• Schwellungen der Beine und Hände, die in der Schwangerschaft häufig auftreten, aber bei EDS tendenziell schlimmer sind.

• Karpaltunnelsyndrom, was in der Schwangerschaft bei EDS häufig vorkommt.

• Women with EDS - may be more than usually prone to Morgenübelkeit.

• Many people with EDS experience regular Kopfschmerzen und diese neigen dazu, sich in der frühen Schwangerschaft zu verschlimmern.

• Many people with EDS have Tinnitus aufgrund der Instabilität der Knochen im Mittelohr. Eine Schwangerschaft kann diesen Zustand verschlimmern.

• Frauen mit EDS, die während der Schwangerschaft ihre Gelenke schützen müssen.

• Frauen mit EDS, die während der Schwangerschaft oft stärkere Schmerzen und Beschwerden haben, einschließlich:

  • Beckenschmerzen (Symphysenlockerung).

  • Rückenschmerzen.

  • Allgemeine Schmerzen und Beschwerden.

• Herzklopfen und zusätzliche Herzschläge, die in der Schwangerschaft zunehmen können.

• Brustveränderungen, die bei den meisten schwangeren Frauen auftreten. Die dehnbare Haut bei EDS bedeutet, dass zusätzliche Unterstützung wichtig ist. Menschen mit EDS neigen im Allgemeinen eher zu Dehnungsstreifen.

• Angst und Depressionen können durch eine Schwangerschaft verschlimmert werden.

Probleme, die während der Lieferung auftreten können

Dazu gehören:

• Early breaking of the waters - vorzeitiger Blasensprung (PROM).

• Frauen mit EDS sprechen manchmal schlecht auf Lidocain (verwendet in Epiduralanästhesien) an. Eine Überprüfung durch einen Anästhesisten vor der Geburt wird empfohlen, um voraussichtlich wirksame Optionen zu besprechen.

• Die Geburt des Babys kann bei EDS schnell verlaufen, da das Gewebe leicht nachgibt und dem Herausdrücken des Babys keinen Widerstand leistet. Es ist wichtig, dass Hebammen versuchen, die Geburt langsam und kontrolliert zu halten.

• Eine abnormale Lage des Babys ist häufiger, da das Baby nicht so fest von den Geweben gehalten wird, aber dies erschwert die Geburt bei EDS im Allgemeinen nicht.

• Selten kann die Gebärmutter (Uterus) während der Geburt reißen.

Probleme, die nach der Lieferung auftreten können

Dazu gehören:

• Blutungen nach der Entbindung.

• Empfindliche Haut neigt eher zum Reißen und kann länger zum Heilen brauchen.

• Auflösbare Nähte können sich zu früh auflösen, daher können Seidenfäden empfohlen werden.

Wie werden die Ehlers-Danlos-Syndrome diagnostiziert?

EDS wird normalerweise aufgrund der typischen Symptome einer der Typen vermutet. Der Arzt kann nach nahen Familienmitgliedern und eventuellen Problemen mit ihrer Haut oder ihren Gelenken fragen. Sobald der Zustand vermutet wird, können spezialisierte Tests, einschließlich genetischer Beratung und Tests, angeboten werden, um den Typ von EDS zu bestimmen.

The exception to this is doppelt gelenkig (Hypermobilität) EDS (hEDS), der häufigste Typ, für den es bisher keinen Gentest gibt. Die Diagnose von hEDS wird durch das Entdecken einer sehr spezifischen Symptomgruppe gestellt. Dies wird in der Beschreibung von hEDS unten beschrieben.

Behandlung der Ehlers-Danlos-Syndrome

Es gibt keine Heilung für EDS. Die Behandlung zielt darauf ab, die Haut und die Gelenke vor weiteren Schäden zu schützen und andere auftretende Symptome zu behandeln. Für die meisten Menschen mit EDS gilt im Allgemeinen:

• Physiotherapie kann sehr hilfreich sein, um Kraft aufzubauen und das Gleichgewicht zu unterstützen, sowie um die Gelenke durch Muskelstärkung zu entlasten.

• The 'talking therapy' known as kognitive Verhaltenstherapie (KVT) is often recommended for anyone living with a chronic condition that affects their life.

• Bei Patienten mit empfindlicher Haut sollten Verletzungen idealerweise von einem plastischen Chirurgen genäht werden, der EDS versteht, und die Nähte sollten doppelt so lange wie üblich belassen werden.

• Entzündungshemmende Tabletten und Analgetika wie Paracetamol können erforderlich sein, um Schmerzen zu kontrollieren.

Weitere Details zur Verwaltung von EDS finden Sie unten in der Beschreibung der einzelnen Typen.

Wie ist die Prognose für die Ehlers-Danlos-Syndrome?

Der Ausblick (Prognose) ist variabel und hängt von der Art des EDS ab. Die meisten Formen des EDS beeinflussen die Lebensdauer einer Person nicht, und Menschen mit milderen Symptomen können ihr Leben ohne Einschränkungen führen. Die Notwendigkeit, Haut und Gelenke bei Personen mit ausgeprägteren Symptomen zu schützen, kann die gewählten Aktivitäten einer Person einschränken - insbesondere die Reduzierung von Aktivitäten mit einem Risiko für körperliche Verletzungen, wie Rugby - und kann zu erheblichen Behinderungen führen.

Viele Menschen mit EDS haben schwerere Symptome und können erhebliche Behinderungen haben, was zu einer starken Einschränkung ihres Lebens führt.

Wenn jemand die seltene Form von EDS hat, die die Blutgefäße betrifft (der vaskuläre Typ), besteht das Risiko eines Platzens (Ruptur) großer Blutgefäße oder innerer Organe und damit eines vorzeitigen Todes.

Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Klassifizierung von EDS in verschiedene Typen hat sich im Laufe der Jahre mehrmals geändert. Im Jahr 2017 gab es eine wesentliche Änderung der aktuellen Klassifizierung. Diese teilt EDS in 13 Typen ein.

Diese sind:

• Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Klassisch-ähnliches Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Kardial-valvuläres Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Arthrochalasie Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Dermatosparaxis Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Kyphoskoliose Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Brüchiges Hornhaut-Syndrom.

• Spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Muskelkontraktures Ehlers-Danlos-Syndrom.

• Myopathic Ehlers-Danlos syndrome.

• Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom.

Sie werden danach klassifiziert, wie sie erlebt und untersucht werden (ihre Präsentation) und auch nach den genetischen Veränderungen, die sie verursachen.

Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom

HEDS ist die häufigste Form von EDS. Es ist vererbt, aber bisher wurde kein Gen als Ursache identifiziert. Es kann mild sein und bleibt wahrscheinlich oft unentdeckt. Dennoch können viele Menschen mit hEDS erhebliche Schmerzen und Behinderungen haben.

Die Hauptsymptome von hEDS sind dehnbare Haut (die nicht fragil ist, aber langsam heilen kann) und ungewöhnlich flexible Gelenke.

Viele Menschen mit hEDS haben Müdigkeit, Schmerzen und Stimmungsschwankungen. Die Symptome können umfassen

• Schlafstörungen und Müdigkeit.

• Schneller Herzschlag.

• Schwindel und Ohnmacht beim schnellen Aufstehen.

• Unerklärliche Bauchschmerzen, Verstopfung und Reizdarmsyndrom.

• Neigung zu Übelkeit.

• Angst und Depressionen und Panikattacken.

• Probleme beim Wasserlassen.

• Weit verbreitete Schmerzen in den Muskeln und/oder Gliedmaßen.

• Kopfschmerzen.

• Prolaps, der die Blase, Gebärmutter (Uterus) oder den Enddarm betrifft.

Wie wird hEDS diagnostiziert?

hEDS kann ziemlich schwierig zu diagnostizieren sein, da es keinen spezifischen Test dafür gibt. Infolgedessen bleibt es oft unentdeckt.

When symptoms are relatively mild, hEDS may be similar to benignes Gelenkhypermobilitätssyndrom (BJHS). Einige Ärzte glauben, dass die beiden Zustände unterschiedliche Grade desselben Phänomens sein könnten.

Kriterium 1: generalisierte Gelenkhypermobilität (GJH)
Dies wird von Ärzten durch eine Reihe von Dehn- und Gelenkbeugungstests festgestellt, die zum 'Beighton-Score' führen. GJH wird mit einem Score von fünf oder mehr (wenn unter 50 Jahre alt) und vier oder mehr (wenn über 50 Jahre alt) diagnostiziert. Einige Ärzte verwenden auch den 'Fünf-Punkte-Fragebogen', der fragt:

• Können Sie, oder konnten Sie jemals, Ihre Hände flach auf den Boden legen, ohne die Knie zu beugen?

• Können Sie, oder konnten Sie jemals, Ihren Daumen so biegen, dass er Ihren Unterarm berührt?

• Könnten Sie als Kind Ihren Körper in seltsame Formen verbiegen oder einen Spagat machen?

• Hat sich Ihre Schulter oder Kniescheibe als Kind oder Teenager mehr als einmal ausgerenkt?

• Halten Sie sich für 'überbeweglich'?

Eine 'Ja'-Antwort auf zwei oder mehr Fragen deutet auf wahrscheinlich hypermobile Gelenke hin.

Kriterium 2: Zwei oder mehr der folgenden (A-C) MÜSSEN vorhanden sein

• A: das Vorhandensein von mindestens FÜNF der folgenden:

  • Ungewöhnlich weiche oder samtige Haut.

  • Leichte Hautüberdehnbarkeit.

  • Unerklärliche Dehnungsstreifen.

  • Piezogene Papeln (kleine harte Knoten unter der Haut) der Ferse.

  • Wiederkehrende oder multiple Bauchwandbrüche.

  • Verdünnte Narbenbildung an mindestens zwei Stellen.

  • Jede Art von Prolaps ohne einen anderen Grund, wie zum Beispiel Geburt.

  • Zahnengstand und hoher, schmaler Gaumen.

  • Lange, schlanke Finger (Arachnodaktylie).

  • Ungewöhnlich lange Arme.

  • Schlaffe Mitralklappe (Herzklappe).

  • Ausgedehnte Aortenklappe (Herzklappe).

• B: ein nahes Familienmitglied mit der Diagnose hEDS zu haben.

• C: mindestens eines der folgenden haben:

  • Schmerzen in zwei oder mehr Gliedmaßen, täglich für mindestens drei Monate.

  • Weit verbreitete Schmerzen für ≥3 Monate.

  • Wiederkehrende Gelenkverrenkungen oder Instabilität.

Kriterium 3: Alle folgenden Punkte MÜSSEN zutreffen

• Die Haut darf NICHT ungewöhnlich empfindlich sein (dies deutet auf andere Arten von EDS hin).

• Keine andere medizinische Erklärung für die Symptome.

Einige der häufigen Symptome von hEDS, wie Müdigkeit und Bauchschmerzen, sind nicht in der Liste der für die Diagnose erforderlichen Symptome enthalten. Dies liegt daran, dass sie auch bei vielen anderen Erkrankungen, einschließlich anderer Arten von EDS, häufig vorkommen und daher nicht speziell zur Identifizierung von hEDS beitragen.

Wie wird hEDS behandelt?

• Regelmäßige sanfte Bewegung und das Halten Ihres Gewichts im empfohlenen Bereich für Ihre Körpergröße fördern die Fitness und die Stabilisierung der Gelenke mit gut funktionierenden Muskeln. Pilates kann hilfreich sein, um die Kernstabilität zu erhalten und eine gute Haltung zu bewahren.

• Einige Aktivitäten sollten besser vermieden werden, um die Haut und Gelenke vor Verletzungen zu schützen. Kontaktsportarten wie Rugby und Fußball erhöhen das Verletzungsrisiko für die Gelenke, und es ist besser, weniger risikoreiche Aktivitäten wie Tennis oder Schwimmen zu wählen.

• Einige Menschen profitieren davon, Spezialisten für Schmerztherapie, Rheumatologie, Physiotherapie oder Ergotherapie aufzusuchen.

• Schmerzmittel können bei allgemeinen Schmerzen hilfreich sein.

• Einige Patienten finden Gesprächstherapien wie CBT hilfreich.

Ist hEDS dasselbe wie das Gelenkhypermobilitätssyndrom?

Some doctors believe that hEDS is a more severe form of Hypermobilitätssyndroms and there is certainly an overlap in symptoms. However, hypermobility syndrome mainly affects joints. EDS is more likely to be the diagnosis where there are associated, more serious conditions, such as heart valve problems, prolapse or repeated dislocations.

Klassisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Klassisches EDS (cEDS) betrifft 1 von 20.000-50.000 Menschen. Es handelt sich um eine autosomal-dominante genetische Erkrankung, was bedeutet, dass das Erben eines betroffenen Gens (eines von einem der Elternteile) die Erkrankung verursacht.

cEDS ist ähnlich wie hEDS, aber zusätzlich haben Patienten eine sehr fragile Haut, die besonders an Stirn, Ellbogen, Knien und Kinn leicht aufreißt. Betroffene neigen auch dazu, besonders dünne Narben zu bilden. Menschen bekommen auch aufgerollte Haut um die Gelenke, die leicht verletzt werden kann, kleine bewegliche Knötchen unter der Haut und leichte Blutergüsse. Schlaffe Muskeln können ein Merkmal sein, und Kinder mit cEDS können langsam stehen und gehen lernen.

cEDS is suspected if there is skin hyperextensibility and thin scars PLUS joint hypermobility. The other possible effects of cEDS include tiredness, poor sleep, tummy pains and prolapse. Sometimes there are Probleme mit den Herzklappen, die schlaff werden kann und ein Herzgeräusch verursacht.

Management von cEDS

Der Hauptunterschied in der Behandlung von cEDS im Vergleich zu hEDS besteht in der Notwendigkeit, die empfindliche Haut zu schützen. Die wichtigen Dinge sind:

• Die Haut schützen, um Verletzungen mit geeigneter Kleidung und, wenn nötig, Schutzpolstern und Helmen zu minimieren.

• Jede Verletzung, die genäht werden muss, sollte von einem plastischen Chirurgen durchgeführt werden. Nähte müssen länger als gewöhnlich an Ort und Stelle bleiben und Wunden benötigen zusätzliche Unterstützung, mit Steri-strips® oder Verbänden.

• Kinder mit cEDS müssen ein Gleichgewicht zwischen Einschränkungen und Risiken finden. Kontaktsportarten wie Rugby, Eishockey, Boxen und Kampfsport sowie Aktivitäten mit hoher Belastung wie Trampolinspringen bergen ein hohes Verletzungsrisiko und sollten möglicherweise vermieden werden. Weniger belastende körperliche Aktivitäten wie Badminton, Tischtennis, Bowling und Schwimmen sind bessere Alternativen.

• Regelmäßige sanfte Bewegung ist angemessen. Müdigkeit und Gelenkschmerzen können Teil von cEDS sein, und regelmäßige sanfte Bewegung hilft, diese Effekte zu reduzieren.

• Erwachsene mit cEDS können Pilates hilfreich finden, um Kraft aufzubauen und die Gelenke zu schützen.

• Physiotherapie ist hilfreich, wenn Gelenkhypermobilität dazu führt, dass Gelenke aus ihrer Position rutschen.

• Ergotherapie kann Hilfsmittel für den Alltag vorschlagen und Ratschläge zur Einteilung von Aktivitäten geben, um die extreme Müdigkeit zu vermeiden, die nach einer Phase der Überaktivität auftreten kann.

• Es gibt einige erhöhte Risiken in der Schwangerschaft, die im separaten Abschnitt 'Wie beeinflussen die Ehlers-Danlos-Syndrome die Schwangerschaft?' oben besprochen werden.

Klassisch-ähnliches Ehlers-Danlos-Syndrom

Dies wird auch als Tenascin-X-defizientes Ehlers-Danlos-Syndrom (clEDS) bezeichnet.

Diese sehr seltene Erkrankung ähnelt cEDS, mit dem Unterschied, dass betroffene Personen keine breiten Narben bilden. Sie ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass für die Vererbung ein fehlerhaftes Gen von JEDEM Elternteil erforderlich ist. Wenn ein Elternteil jeweils nur ein fehlerhaftes Gen hat, werden sie die Erkrankung in der Regel NICHT haben.

Die anderen Merkmale von clEDS, die bei anderen EDS-Typen weniger häufig vorkommen, sind:

• Lange dünne Finger.

• 'Flache' Füße (pes planus).

• Geschwollene Beine.

• Nerve compression syndromes (such as Karpaltunnelsyndrom).

• Divertikuläre Erkrankung.

• Schwund der Muskeln in Händen und Füßen.

Behandlung von clEDS

clEDS wird wie cEDS, oben, behandelt. Es wird ausdrücklich empfohlen, das Rauchen zu vermeiden.

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom

Vaskuläres EDS (vEDS) ist die schwerwiegendste Form von EDS. Es betrifft etwa eine von 50.000-200.000 Personen.

vEDS hat eine autosomal dominante Vererbung, sodass bereits eine Kopie des defekten Gens von einem der Elternteile die Erkrankung verursacht. Eine Person kann auch betroffen sein, wenn es eine neue Mutation im Gen gibt, und daher kann vEDS bei Menschen auftreten, die keine Vorgeschichte der Erkrankung in ihrer Familie haben.

The main risk that people with vEDS face is leaking or bursting (rupture) of medium/large arteries. There is also a small risk of rupture of the large bowel (colon), and of the womb (uterus) during labour, and of spontanen Pneumothorax (caused by popping of an air space in the lungs). These are life-threatening effects, which usually occur in young adulthood, making this an extremely difficult diagnosis to be given.

Weitere Merkmale von vEDS umfassen:

• Frühe Krampfadern.

• Vorzeitige Hautalterung an Händen und Füßen.

• Feines, dünner werdendes Haar.

• Verformung und Ausdünnung der Hornhaut (der transparente vordere Teil des Auges)

• Ein charakteristisches Gesichtsaussehen mit kleinen oder fehlenden Ohrläppchen, dünner Nase und Lippen sowie großen Augen.

• Hypermobile Finger und Zehen.

Behandlung von vEDS

Die Behandlung mit einem Medikament namens Celiprolol verringert das Risiko eines Arterienrisses erheblich. Es könnte auch möglich sein, Blutgefäße, die vom Reißen bedroht sind, zu reparieren, bevor es dazu kommt. Dies ist ein sehr spezialisiertes Gebiet.

vEDS-Patienten sollten ein medizinisches Alarmarmband, eine Halskette oder Ähnliches tragen. Der Nationale Diagnostikdienst für EDS hat ein medizinisches Informationsblatt erstellt, das im Notfall benötigte Informationen enthält. Es ist am besten, invasive Tests oder Behandlungen zu vermeiden, es sei denn, sie sind unbedingt notwendig, aufgrund des Risikos von Schäden an Haut und Blutgefäßen.

Kardial-valvuläres Ehlers-Danlos-Syndrom

Kardiale-valvuläre EDS (cvEDS) verursacht Probleme mit den Herzklappen, zusätzlich zu anderen, clEDS-ähnlichen Symptomen. Es ist eine seltene Erkrankung und die Vererbung erfordert ein fehlerhaftes Gen von JEDEM Elternteil. (Wenn sie jeweils nur ein fehlerhaftes Gen haben, werden sie in der Regel KEIN cvEDS haben.)

Das Management erfolgt wie bei cEDS, jedoch mit regelmäßigen Herzuntersuchungen und Überwachung, da die Herzklappen möglicherweise repariert oder ersetzt werden müssen.

Arthrochalasia Ehlers-Danlos-Syndrom

Arthrochalasia EDS (aEDS) ist eine sehr seltene, schwere Form von EDS, bei der die Gelenke viel, viel lockerer sind, als sie sein sollten. Es hat eine autosomal dominante Vererbung, sodass nur eine Kopie des defekten Gens von einem der Elternteile die Erkrankung verursacht. Es wird normalerweise kurz nach der Geburt diagnostiziert, da Babys mit zwei ausgerenkten Hüften geboren werden. Sie neigen auch dazu, ziemlich schwache, schlaffe Muskeln und besonders dehnbare, lockere Haut zu haben. Es wurden nur etwa 30 Fälle beschrieben.

Neben den schweren Gelenkproblemen haben betroffene Personen auch eine empfindliche Haut und manchmal eine Neigung zur Wirbelsäulenverkrümmung.

Behandlung von aEDS

Das wichtigste Problem für Kinder mit aEDS ist die frühe Hüftluxation, da diese die Mobilität stark beeinträchtigt. Die meisten der üblichen chirurgischen Behandlungen für diesen Zustand sind nicht wirksam, daher ist es hilfreich, wenn die Diagnose von aEDS gestellt wird, bevor die Hüften behandelt werden, damit zuerst eine Methode gewählt wird, die erfolgreich sein wird.

Wiederholte Ausrenkungen anderer Gelenke können bei Kindern den Fortschritt beim Stehen und Gehen verlangsamen. Die Symptome sind im Säuglingsalter am schlimmsten und neigen dazu, sich mit dem Alter zu verbessern, sodass einige Kinder später in der Lage sind, Orthesen (wie Schienen und Kaliper) zu verwenden, um beim Gehen zu helfen.

Dermatosparaxis Ehlers-Danlos-Syndrom

Dermatosparaxis EDS (dEDS) ist eine extrem seltene Form von EDS, die nur etwa zehnmal beschrieben wurde. Betroffene Menschen haben extrem fragile, schlaffe Haut. Es wird normalerweise vor dem Alter von 2 Jahren diagnostiziert. Die Fragilität, Blutergüsse und das Erschlaffen der Haut sind schwerwiegend, aber überraschenderweise heilt die Haut gut. Wie bei den anderen seltenen Typen erfordert die Vererbung ein fehlerhaftes Gen von JEDEM Elternteil. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, wird er die Erkrankung in der Regel NICHT haben.

Betroffene Kinder neigen dazu, charakteristische Gesichtszüge zu haben, wie z.B. hervorstehende Augen mit blauen oder grauen Skleren (das Weiße der Augen) und ein kleines Kinn. Sie haben oft andere Merkmale, die bei klassischem EDS zu sehen sind, wie:

• Hypermobile Gelenke.

• Hernien.

• Müdigkeit.

• 'Ausdünnung' der Knochen.

• Schlaffe Muskeln.

• Verstopfung.

• Bauchweh.

Sie können auch Anomalien der Zähne, des Zahnfleisches und des Sehvermögens erfahren, die eine Brille erfordern.

Behandlung von dEDS

Die Behandlung erfolgt wie bei cEDS. Ein spezialisierter Zahnarzt muss hinzugezogen werden, wenn Zahn- und Zahnfleischprobleme vorliegen, und ein Augenarzt, wenn Augenprobleme bestehen.

Kyphoskoliose Ehlers-Danlos-Syndrom

Dies ist eine seltene Form von EDS, die nur etwa 60 Mal beschrieben wurde. Wie bei den anderen seltenen Typen erfordert die Vererbung von kyphoskoliotischem EDS (kEDS) ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil. Wenn ein Elternteil jeweils nur ein fehlerhaftes Gen hat, wird er die Erkrankung in der Regel NICHT haben. Es verursacht eine Verschlechterung (progressive) Krümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose).

Babys mit kEDS sind sehr schlaff und stehen und gehen spät. Auch die Augen sind betroffen und können eine dünne Oberfläche (Sklera) haben, die leicht bläulich erscheint und (selten) reißen kann. Einige betroffene Kinder haben Hörprobleme. Weitere Anzeichen dieser Art von EDS sind dünne Knochen und lange, dünne Finger

Gelenke sind sehr hypermobil und es kann häufig zu Luxationen kommen. Die Haut kann dehnbar, weich und fragil sein, leicht blaue Flecken bekommen und verbreiterte, atrophische Narben bilden.

Behandlung von kEDS

Dies ist wie bei klassischem EDS, jedoch mit besonderem Fokus darauf, den Rücken gerade wachsen zu lassen und einen spezialisierten Optiker einzubeziehen, um die Augen zu pflegen.

Spröde Hornhaut-Syndrom

Bei dieser seltenen Form von EDS sind die vorderen Abdeckungen des Auges dünner und weniger stark als gewöhnlich, und das Weiße des Auges (Sklera) kann blau erscheinen. Wie bei den anderen seltenen Typen erfordert die Vererbung ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, wird er die Erkrankung in der Regel NICHT haben.

Menschen mit dem Syndrom der brüchigen Hornhaut sind in der Regel stark kurzsichtig und das Auge selbst ist gefährdet zu reißen. Sie weisen auch die typischen Haut- und Gelenkmerkmale der klassischen und hypermobilen Typen von EDS auf.

Management des Syndroms der brüchigen Hornhaut

Dies gilt wie bei cEDS, wobei zusätzliche Sorgfalt für die Augen erforderlich ist.

Spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Spondylodysplastische EDS (spEDS) ist eine schwere Form von EDS. Wie bei den anderen seltenen Typen erfordert die Vererbung ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil. Wenn ein Elternteil jeweils nur ein fehlerhaftes Gen hat, haben sie die Erkrankung in der Regel NICHT. Es verursacht Kleinwuchs und schwache, schlaffe Muskeln. Eine Verbiegung der Gliedmaßen ist häufig.

Im Gegensatz zu anderen Typen können bei Kindern Lernschwierigkeiten auftreten. Einige der Merkmale von EDS, die Augen, Knochen, Gelenke, Blutgefäße oder die Lungen betreffen, können vorhanden sein, und es gibt ein charakteristisches Gesichtsbild.

Management von spEDS

Das Management umfasst die Ansätze, die bei cEDS in Bezug auf Haut und Gelenke verwendet werden, zusammen mit spezieller Physiotherapie, während das Kind heranwächst - um das Knochenwachstum und die Stärke zu maximieren. Es ist nicht möglich, allgemeine Aussagen über das Ausmaß der Lernschwierigkeiten zu treffen, die Kinder erleben, da die Erkrankung so selten ist.

Muskelkontrakturales Ehlers-Danlos-Syndrom

Musculokontrakturelles EDS (mcEDS) ist eine seltene Form von EDS, bei der die Muskeln in den Beinen und Armen stark angespannt und verkürzt sind - diese werden Muskelkontrakturen genannt. Auch die Haut ist stark betroffen, sie ist sehr dehnbar, empfindlich und leicht verletzbar, mit den atrophischen Narben, die bei clEDS zu sehen sind. Es kann auch die Knochen, Augen, das Verdauungssystem und die Nieren betreffen. Wie bei den anderen seltenen Typen erfordert die Vererbung ein fehlerhaftes Gen von jedem Elternteil. Wenn ein Elternteil nur ein fehlerhaftes Gen hat, wird er die Erkrankung in der Regel NICHT haben.

Behandlung von mcEDS

Die Behandlung dieser Erkrankung folgt den oben für cEDS beschriebenen Mustern, mit besonderem Augenmerk auf Augen-, Knochen-, Nieren- oder Verdauungssymptome.

Myopathisches Ehlers-Danlos-Syndrom

Myopathische EDS (mEDS) ist ein milderer Subtyp von EDS, der sehr schlaffe Muskeln verursacht, die bei der Geburt sehr schlecht entwickelt erscheinen können, sich aber mit dem Alter verbessern. Es ist möglich, mEDS zu erben, wenn nur ein Elternteil betroffen ist, obwohl einige 'Versionen' von mEDS die Vererbung eines fehlerhaften Gens von beiden Elternteilen zu erfordern scheinen.

Behandlung von mEDS

Das Management erfolgt wie bei den anderen Typen, mit einem Fokus auf Physiotherapie und Muskelstärkung.

Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom

Periodontales EDS (pEDS) verursacht Zahnprobleme, insbesondere entzündetes oder fehlendes Zahnfleisch und schlechte Zahnentwicklung, zusätzlich zu den typischen Merkmalen von cEDS. Es ist selten, aber nur ein fehlerhaftes Gen (von einem der Elternteile) ist erforderlich, um die Erkrankung zu entwickeln.

Behandlung von pEDS

Die Behandlung von pEDS erfolgt wie die Behandlung von hEDS und cEDS, jedoch mit zusätzlicher, spezialisierter zahnärztlicher Betreuung.

Zusammenfassung

EDS ist eine sehr vielfältige Erkrankung, die in erster Linie Haut und Gelenke betrifft, aber auch viele andere Organe beeinträchtigen kann. Dreizehn Subtypen wurden inzwischen klassifiziert.

Es gibt keine spezifische Heilung für hEDS, aber wenn die Symptome das Leben beeinträchtigen, sind Physiotherapie, sanfte Übungen, Gesprächstherapien und manchmal Schmerzmittel die Hauptstützen der Behandlung. Bei den anderen Arten von EDS sollten spezialisierte Teams in die Betreuung einbezogen werden, je nachdem, welche Organe betroffen sind.

Dr. Mary Lowth ist eine Autorin oder die ursprüngliche Autorin dieses Merkblatts.