Fötales Antikonvulsivum-Syndrom

Wie häufig ist das fetale Antikonvulsivum-Syndrom?

Bei Frauen mit Epilepsie, die keine Medikamente, so genannte Antiepileptika (AED), einnehmen, ist das Risiko, dass das Baby ein schwerwiegendes Problem (wie das fetale Antikonvulsivum-Syndrom (FACS)) hat, ähnlich hoch wie bei Frauen ohne Epilepsie. Eine Studie hat gezeigt, dass etwa 3 von 100 Babys dieser Frauen eine Fehlbildung aufweisen würden.

Bei Frauen, die AEDs einnehmen, hängt das Risiko einer schwerwiegenden Fehlbildung des Babys von der Art, Anzahl und Dosis der Medikamente ab.

Das Risiko für eine einzelne Droge beträgt etwa 6 von 100 (das ist das Doppelte des Hintergrundrisikos). Das Risiko steigt mit der Anzahl der Medikamente. Das bedeutet, dass Babys von Frauen, die zwei oder mehr AEDs einnehmen, ein Risiko von 10-14 von 100 haben, mit einem Problem geboren zu werden. Bei Frauen, die eine Kombination aus Valproat, Carbamazepin und Phenytoin einnehmen, kann das Risiko sogar 50 von 100 betragen.

Es gibt auch Hinweise darauf, dass die Einnahme einer höheren Dosis von Antiepileptika ein größeres Risiko für das Baby darstellt. Babys von Müttern, die mehr als 1 g Valproat pro Tag einnehmen, haben ein mehr als doppelt so hohes Risiko für angeborene Missbildungen wie Babys, die 600 mg oder weniger erhalten.

Welche Epilepsiemedikamente verursachen das Problem?

Das Risiko, dass das Kind eine schwere Fehlbildung erleidet, hängt von der Art, der Anzahl und der Dosis der Antiepilepsie-Medikamente ab.

Die allgemein bekannten Antiepileptika (AEDs), die mit FACS in Verbindung gebracht werden, sind:

• Natriumvalproat

• Carbamazepin

• Phenytoin

• Primidon

• Phenobarbital

Das Risiko zwischen diesen Medikamenten unterscheidet sich kaum, außer bei Natriumvalproat, von dem man annimmt, dass es das größte Risiko birgt.

Lamotrigin und Levetiracetam werden Berichten zufolge mit FACS in Verbindung gebracht, doch nehmen weniger Frauen diese Medikamente ein. Daher gibt es ohnehin weniger gemeldete Fälle.

Von den oben genannten AEDs birgt die niedrig dosierte Behandlung mit nur einem Medikament - Lamotrigin oder Carbamazepin - das geringste Risiko für schwere angeborene Missbildungen beim Kind.

Es liegen nicht genügend Erkenntnisse vor, um das Risiko schwerer angeborener Missbildungen für andere AED, die allein eingenommen werden, genau zu bestimmen:

• Eslicarbazepin

• Gabapentin

• Lacosamid

• Oxcarbazepin

• Perampanel

• Pregabalin

• Topiramat

• Zonisamid

• Tiagabin

• Vigabatrin

Benzodiazepin-Arzneimittel wie Clobazam und Clonazepam, die in der Regel als Zusatztherapie eingesetzt werden, schaden dem Baby vermutlich nicht.

Was sind die Symptome des fetalen Antikonvulsivum-Syndroms?

FACS umfasst sowohl strukturelle Anomalien als auch Entwicklungs-, Verhaltens- und Lernschwierigkeiten. Kinder mit FACS können eine Mischung aus leichten und schwereren Symptomen haben.

Dies kann in den ersten Wochen der Schwangerschaft passieren, wenn sich die Organe noch entwickeln. Das liegt daran, dass die Medikamente die Plazenta passieren können.

Es kann auch zu Entwicklungsverzögerungen, Sprach- und Sprechproblemen, Störungen des autistischen Spektrums und schlechter motorischer Kontrolle kommen.

Die häufigsten angeborenen Fehlbildungen im Zusammenhang mit Antiepileptika (AEDs) sind:

• Neuralrohrdefekte einschließlich Spina bifida: insbesondere mit Natriumvalproat und Carbamazepin.

• Angeborene Herzstörungen: insbesondere bei Phenytoin, Phenobarbital und Natriumvalproat.

• Orofaziale Spaltungen wie Lippen- und Gaumenspalten: insbesondere bei Phenytoin, Carbamazepin und Phenobarbital.

• Urogenitale Defekte wie Hypospadie.

• Skelettanomalien.

Zu den kleineren Fehlbildungen im Zusammenhang mit AEDs gehören:

• Ungewöhnliche Gesichtszüge wie v-förmige Augenbrauen, tief angesetzte Ohren, breiter Nasenrücken, unregelmäßige Zähne.

• Ein großer Abstand zwischen den Augen, bekannt als Hypertelorismus.

• Schlechtes Wachstum der Nägel und Zehen.

• Schlechte Entwicklung der mittleren Gesichtshälfte.

Arzneimittel gegen Epilepsie (insbesondere Natriumvalproat) können sich negativ auf die langfristige Gehirnentwicklung Ihres Babys auswirken.

Es gibt nur sehr wenige Fälle, in denen Levetiracetam verwendet wurde, aber die ersten Ergebnisse (basierend auf einer kleinen Anzahl von Frauen und Babys) sind beruhigend.

Über andere neue AEDs oder Behandlungskombinationen ist nur wenig bekannt, was jedoch nicht immer bedeutet, dass Ihr Baby sicher sein wird. Wenn Sie dies mit Ihrem Arzt besprechen, wird er Ihnen sagen, dass die Erkenntnisse über die langfristigen Ergebnisse bei Babys auf einer kleinen Anzahl von Kindern beruhen.

Wie wird das fetale Antikonvulsivum-Syndrom diagnostiziert?

Bei Frauen, die Epilepsiemedikamente eingenommen haben, kann der erste Verdacht auf FACS während der Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft bestehen.

Bei der Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft kann eine Reihe von strukturellen Anomalien festgestellt werden. Dazu gehören Spina bifida, Herzfehler oder Gesichtsfehler. Es gibt viele verschiedene Möglichkeiten, mit diesen Problemen umzugehen. Welcher Weg für die Familie der richtige ist, kann nach eingehender Beratung entschieden werden.

Einige charakteristische Gesichtsanomalien sind jedoch oft unauffällig und werden wahrscheinlich erst nach der Geburt bemerkt. Wie bei allen anderen Säuglingen mit Gesichtsanomalien kommen auch hier genetische oder chromosomale Ursachen in Frage. Diese können durch spezielle Blutuntersuchungen diagnostiziert (oder ausgeschlossen) werden.

Wie wird das fetale Antikonvulsivum-Syndrom behandelt?

Die Behandlung von FACS hängt von der Art des Geburtsfehlers ab. Jeder Geburtsfehler wird individuell behandelt und erfordert in der Regel einen multidisziplinären Ansatz, an dem verschiedene Spezialisten beteiligt sind.

Kinder, die mit einer Entwicklungsverzögerung geboren werden, benötigen eine unterstützende Behandlung unter der Leitung eines Entwicklungspädiaters. Dies kann auch einen Physiotherapeuten und einen Sprachtherapeuten einschließen. Kinder mit sonderpädagogischem Förderbedarf profitieren von zusätzlicher pädagogischer Unterstützung.

Wie kann das fötale Antikonvulsivum-Syndrom verhindert werden?

Schwangere Frauen mit Epilepsie sollten Zugang zu regelmäßiger, geplanter Schwangerschaftsbetreuung durch ein ausgewiesenes Epilepsiepflegeteam haben. Frauen mit Epilepsie, die Antiepileptika (AED) einnehmen und unerwartet schwanger werden, sollten die Möglichkeit haben, die Therapie mit einem Epilepsiespezialisten zu besprechen, und zwar umgehend.

Als schwangere Frau mit Epilepsie sollten Sie Informationen über das britische Epilepsie- und Schwangerschaftsregister erhalten und zur Registrierung aufgefordert werden.

Als schwangere Frau mit Epilepsie sollte Ihnen eine ausführliche Ultraschalluntersuchung gemäß den Standards des NHS-Programms zum Screening fetaler Anomalien angeboten werden. Die frühe Schwangerschaft kann eine Gelegenheit sein, nach strukturellen Anomalien zu suchen. Die Untersuchung auf fetale Anomalien in der 18. und 20. Schwangerschaftswoche kann größere Herzprobleme sowie Probleme des Gehirns und des Rückenmarks (Neuralrohr) aufdecken.

Studien, in denen die Wirkung von Folsäurepräparaten in der Schwangerschaft auf schwere angeborene Fehlbildungen untersucht wurde, haben gemischte Ergebnisse gezeigt. Zwei Studien zeigten einen Zusammenhang zwischen niedrigen Folsäurespiegeln (oder dem Fehlen von Nahrungsergänzungsmitteln) und schweren kongenitalen Fehlbildungen. Zwei weitere Studien zeigten keinen Nutzen von Folsäure bei der Verringerung schwerer kongenitaler Fehlbildungen. Dies könnte auf unterschiedliche Mechanismen zurückzuführen sein, die FACS verursachen.

Die Einnahme von 5 mg Folsäure pro Tag ab dem Zeitpunkt, an dem Sie sich entscheiden, schwanger zu werden, kann hilfreich sein, um das Risiko von AED-bedingten Lernschwierigkeiten zu verringern. Eine langfristige Nachbeobachtung von Kindern, deren Mütter während der Schwangerschaft Lamotrigin, Carbamazepin, Phenytoin oder Natriumvalproat einnahmen, zeigte, dass (im Vergleich zu nicht exponierten Kindern) der durchschnittliche IQ höher war, wenn die Mütter Folsäure eingenommen hatten.

Wie soll ich mit meinen Sorgen umgehen?

Frauen mit Epilepsie sind oft besorgt über die Auswirkungen der Epilepsie und ihrer Behandlung auf die Mutterschaft. Dazu gehört die Angst vor möglichen Schäden für das Baby oder davor, die Rolle der Mutter nicht so erfüllen zu können, wie sie es sich wünschen. Wenn Sie diese Sorgen haben, sind Sie nicht allein.

Frauen mit Epilepsie können auch das Gefühl haben, dass die Angehörigen der Gesundheitsberufe die Epilepsie und die besonderen Probleme im Zusammenhang mit der Schwangerschaft nicht verstehen. Ihr medizinisches Fachpersonal sollte Ihre Bedenken anerkennen und sich bewusst sein, dass dies Auswirkungen auf die Einnahme Ihrer Medikamente haben kann. Eine Umfrage unter Frauen mit Epilepsie ergab, dass 87 von 100 Frauen gerne über die Risiken von Epilepsie und Antiepileptika (AED) für ihr ungeborenes Kind beraten werden würden. Die Studie zeigte auch, dass 50 von 100 Frauen gerne stärker in die Gespräche über die Behandlung einbezogen werden würden. Vergewissern Sie sich, dass Sie mit den Gesprächen über Ihre Schwangerschaft und Ihre Epilepsiebehandlung zufrieden sind.

Als Frau mit Epilepsie sollten Sie mündliche und schriftliche Informationen erhalten:

• Pränatales Screening und seine Auswirkungen.

• Die Risiken des Absetzens Ihrer Epilepsiemedikamente.

• Die Auswirkungen von Krampfanfällen und Medikamenten auf das Baby und die Schwangerschaft.

• Stillen und Empfängnisverhütung.

Es kann auch sinnvoll sein, einige Sicherheitsvorkehrungen zu treffen, um das Unfallrisiko deutlich zu verringern und die Sorgen zu minimieren. Weitere Informationen finden Sie in den separaten Broschüren " Leben mit Epilepsie " und "Epilepsie - Verhütung/Schwangerschaftsfragen ".