Moyamoya-Krankheit

Die Moyamoya-Krankheit ist eine seltene zerebrovaskuläre Störung mit unbekannter Ätiologie. Sie ist gekennzeichnet durch eine fortschreitende Verengung der Hirnarterien und die Bildung eines kompensatorischen Netzes fragiler Gefäße. Genetische Studien haben RNF213 (auch als Mysterin bekannt) als Anfälligkeitsgen identifiziert, aber die geringe Penetranz bei genetisch anfälligen Personen deutet darauf hin, dass ein weiterer Faktor notwendig ist, um den Ausbruch der Krankheit auszulösen.¹

Wie häufig ist die Moyamoya-Krankheit? (Epidemiologie)

Die Moyamoya-Krankheit (MMD) ist eine seltene Erkrankung der Hirnarterien, die am häufigsten in ostasiatischen Bevölkerungen beobachtet wird und deren jährliche Inzidenz 0,94-4,3/100 000 Einwohner beträgt.¹

Ursprünglich ging man davon aus, dass es sich um eine Krankheit handelt, die vor allem in asiatischen Ländern auftritt, doch die Zahl der in Europa diagnostizierten Patienten nimmt aufgrund der zunehmenden Sensibilisierung für diese Erkrankung zu.²

Die Moyamoya-Krankheit kann in jedem Alter auftreten, auch in der frühen Kindheit.³

Die jüngste Entwicklung einer nicht-invasiven MRT hat die Identifizierung von asymptomatischen Patienten mit Moyamoya-Krankheit, bei denen keine zerebrovaskulären Ereignisse aufgetreten sind, verbessert.⁴

Symptome der Moyamoya-Krankheit (Präsentation)¹

Das klinische Bild wird in der Regel durch Veränderungen des Blutflusses bestimmt, die sich aus der fortschreitenden Verengung und dem Verschluss der inneren Karotisarterie und der zugehörigen proximalen Arterien sowie der Bildung fragiler Kollateralgefäße ergeben.

Daher stehen die meisten Symptome im Zusammenhang mit arterieller Stenose und Okklusion, die zu vorübergehender oder anhaltender Hypoperfusion oder zerebraler Ischämie mit Hirninfarkt führen und fokale neurologische Symptome wie Sprachstörungen (Dysarthrie, Aphasie), motorische Störungen (Hemiparese), sensorische Störungen, visuelle Symptome, unwillkürliche Bewegungen, Krampfanfälle und andere Bewusstseinsveränderungen sowie kognitive Störungen verursachen.

Die neurologischen Symptome können auch auf die Entwicklung des fragilen Netzwerks der Moyamoya-Gefäße zurückzuführen sein, die zu Gefäßrupturen und damit zu Hirnblutungen führen können.

Bei Erwachsenen tritt in etwa der Hälfte der Fälle zunächst eine intrakranielle Blutung auf, die hauptsächlich durch eine Ruptur der fragilen, maximal erweiterten Kollateralgefäße verursacht wird und meist im Bereich der vorderen Zirkulation auftritt, obwohl auch Arterien der hinteren Zirkulation betroffen sein können.
Es können psychiatrische Symptome wie Persönlichkeitsveränderungen, Psychosen oder Depressionen auftreten.
Allgemeinere Symptome wie Schwindel, Benommenheit oder Kopfschmerzen können aufgrund eines Schlaganfalls, einer sekundären orthostatischen Intoleranz oder einer Dilatation der meningealen Kollateralen auftreten.

In der Kindheit kann der Ausbruch der Krankheit durch Ereignisse wie Husten oder Weinen ausgelöst werden, die zu einer Abnahme des Kohlendioxidgehalts führen, was eine Gefäßverengung und eine weitere zerebrale Hypoperfusion zur Folge hat.

Differentialdiagnose

• Zerebrovaskuläres Ereignis.

• Thrombose der Arteria Basilaris.

• Subarachnoidalblutung.

• Blutdyskrasien.

• Sinus-cavernosus-Syndrome.

• Zerebrale Aneurysmen.

• Kraniopharyngiom.

• Dissektionssyndrome.

• Fibromuskuläre Dysplasie.

• Anderson-Fabry-Krankheit.

• Homocystinurie.

• Hyperglykämie/Hypoglykämie.

• Mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktazidose, Schlaganfall (MELAS).

• Methylmalonazidämie.

• Propionsäureanämie.

• Neurofibromatose Typ 1 und 2.

• Hypophysentumore.

• Polyarteritis nodosa.

• Riesenzellarteriitis.

• Tolosa-Hunt-Syndrom (schmerzhafte Ophthalmoplegie, verursacht durch eine unspezifische Entzündung des Sinus cavernosus oder der Fissura orbitalis superior).

Assoziierte Krankheiten

Es wurden Assoziationen mit Leptospirose, Tuberkulose, bestimmten Anämien und Gefäßerkrankungen, die eine Verdickung der Intima verursachen, einschließlich Bluthochdruck und Atherosklerose, hergestellt.

Die Moyamoya-Krankheit (MMD) tritt auch häufiger in Verbindung mit einer Reihe von angeborenen Syndromen(Down-Syndrom, Turner-Syndrom, Marfan-Syndrom, Apert-Syndrom) und Krankheiten (Neurofibromatose Typ I, tuberöse Sklerose, Hirschsprung-Syndrom) auf.

Nachforschungen⁵

• Wenn ein Patient ein zerebrovaskuläres Ereignis erlitten hat und die Ätiologie unklar ist, sollte ein Hyperkoagulabilitätsprofil erstellt werden, das die Werte von Protein C, Protein S, Antithrombin III, Homocystein und Faktor V Leiden umfasst.

• Eine erhöhte ESR kann eine Vaskulitis ausschließen, aber eine normale ESR schließt diese Diagnose nicht aus.

• Zu den Befunden, die auf die Diagnose der Moyamoya-Krankheit (MMD) hindeuten, gehören CT-Scans oder Magnetresonanzangiografien (MRA):
  

  • Stenose oder Verschluss im Endabschnitt der Arteria carotis interna oder im proximalen Abschnitt der Arteria cerebri anterior oder der Arteria cerebri media.

  • Abnorme Gefäßnetze in der Nähe der verschlossenen oder stenosierten Bereiche.

  • Das Vorhandensein dieser Befunde auf beiden Seiten.

• Eine Verbesserung der MRT, die ein Ganzhirn-Histogramm der Diffusionstensor-Bildgebung (WBH-DTI) erstellt, kann hilfreich sein, um Moyamoya-Patienten, die einen Hirninfarkt erlitten haben, von solchen zu unterscheiden, bei denen dies nicht der Fall ist.⁶

Behandlung und Management der Moyamoya-Krankheit³

Die Hauptbehandlung konzentriert sich auf den neurologischen Schutz, die Wiederherstellung des zerebralen Blutflusses und die neurologische Rehabilitation, z. B. durch pharmakologische Behandlung, chirurgische Revaskularisierung und kognitive Rehabilitation.

Medizinische

Wenn eine Hirnblutung aufgetreten ist, sollte eine strenge Blutdruckkontrolle eingeleitet werden. Medizinische Behandlung eines ischämischen Schlaganfalls oder einer TIA, falls erforderlich.

Chirurgische

Die chirurgische Behandlung ist die wirksamste Methode zur Wiederherstellung der Blutzufuhr und zur Verbesserung der zerebralen Perfusion, um einen sekundären Schlaganfall bei ischämischer MMD zu verhindern, und zur Stabilisierung der zerebrovaskulären Hämodynamik, um fragile Moyamoya-Gefäße zurückzubilden und so Blutungen bei hämorrhagischer MMD zu verhindern.

• Die endovaskuläre Behandlung ist heute die Standardtherapie für MMD-assoziierte Aneurysmen.

• Die direkte Revaskularisierung über eine Anastomose der Arteria temporalis superficialis an die Arteria cerebri media ist das häufigste Verfahren zur Behandlung des Gebiets der Arteria cerebri media, aber auch das Gebiet der Arteria cerebri anterior wird über leptomeningeale Anastomosen unterstützt.

• Die indirekte Revaskularisierung beruht auf der Neovaskularisierung der Kortikalisoberfläche durch angiogene Mechanismen von stielbasierten Transplantaten, wie z. B. der pialen Synangiose, und temporalen Muskeltransplantaten. Allerdings kann es Monate dauern, bis sich die hämodynamische Schutzwirkung entfaltet, und sie ist nicht sehr vorhersehbar.

• Die kombinierte Revaskularisation umfasst direkte und indirekte Bypässe, wobei die indirekte Revaskularisation sowohl eine sofortige als auch eine spätere hämodynamische Verbesserung bewirkt und als Ausweichstrategie dient, falls der direkte Bypass versagt.

Neurologische Rehabilitation

Die neurologische Rehabilitation spielt eine wesentliche Rolle bei der Genesung von ischämischer und hämorrhagischer MMD, auch bei kognitiven Beeinträchtigungen.

Schwangerschaft

Die Prognose für schwangere Patientinnen mit Morbus Moyamoya ist im Allgemeinen gut.⁷ Wird bei der Frau jedoch ein Schlaganfall während der Schwangerschaft oder bei der Entbindung diagnostiziert, ist die Prognose schlecht. Die meisten Todesfälle sind die Folge von Blutungen.

Es gibt keine Hinweise darauf, dass eine vaginale Entbindung vermieden werden sollte.

Prognose⁴

Die Prognose für ischämische und hämorrhagische MMD hängt von der Schwere und dem Ort des zerebrovaskulären Ereignisses ab. Eine Operation verbessert die Prognose von Patienten mit zerebraler Ischämie. Bei Patienten mit Hämorrhagie ist die Prognose jedoch schlecht. Es kommt zu einer fortschreitenden neurologischen Verschlechterung und Behinderung.

Die Langzeitprognose bei asymptomatischen Patienten mit Morbus Moyamoya ist nicht vollständig geklärt. Es wurde festgestellt, dass die Krankheit bei etwa 20 % der Patienten während einer durchschnittlichen Nachbeobachtungszeit von 6 Jahren fortschreitet. Daher ist die asymptomatische Moyamoya-Krankheit keine "stille" Erkrankung und kann leicht zu einem ischämischen und hämorrhagischen Schlaganfall fortschreiten.