Zystische Fibrose

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine Erkrankung, die hauptsächlich die Lunge und die Bauchspeicheldrüse betrifft, aber auch andere Körperteile wie die Leber, Nase und Nebenhöhlen sowie Schweißdrüsen beeinflussen kann. Normalerweise produzieren die Zellen in diesen Körperteilen Schleim und andere wässrige Sekrete.

Bei Menschen mit Mukoviszidose funktionieren diese Zellen nicht richtig und produzieren Schleim und Sekrete, die dicker als normal sind. Dies kann verschiedene Symptome und Probleme verursachen (die unten beschrieben werden).

Symptome der Mukoviszidose treten normalerweise erstmals im ersten Lebensjahr auf, können aber auch erst im späteren Kindesalter erscheinen. Die Schwere der Symptome kann variieren.

Lungensymptome

Die Zellen, die die Atemwege der Lunge auskleiden, produzieren Schleim (Sputum), der dicker als normal ist und nicht leicht aus der Lunge entfernt werden kann. Dies kann Keime (Bakterien) in den kleinen Atemwegen einschließen und zu Infektionen und Entzündungen führen. Zu den Symptomen, die typischerweise auftreten, gehören:

• Anhaltender Husten, der in der Regel viel Schleim produziert.

• Keuchen.

• Kurzatmigkeit und Atembeschwerden.

• Recurring Brustinfektionen. These can be severe, such as Lungenentzündung. Wiederholte Infektionen und Entzündungen können die Lunge schädigen und zu einer schlechten Lungenfunktion führen.

Gastrointestinale Beschwerden (Verdauungssystem)

Die Bauchspeicheldrüse produziert normalerweise Verdauungssäfte, die chemische Substanzen (Enzyme) enthalten. Die Verdauungssäfte fließen normalerweise vom Pankreasgang in den Zwölffingerdarm und verdauen die Nahrung.

Diagramm mit Details rund um die Bauchspeicheldrüse

Leberfunktion

Bei Menschen mit Mukoviszidose blockieren verdickte Sekrete den normalen Fluss der Verdauungssäfte aus der Bauchspeicheldrüse. Dies kann dazu führen, dass Nahrung nicht richtig verdaut oder aufgenommen wird – insbesondere fetthaltige Lebensmittel und fettlösliche Vitamine (Vitamine A, D, E und K).

Dies kann verursachen:

• Mangelernährung, die zu schlechtem Wachstum und geringem Gewichtszuwachs führt (auch wenn Sie einen guten Appetit haben und viel essen, da das Problem bei der Verdauung und Aufnahme der Nahrung liegt).

• Große, übelriechende, fettige, ölige Stühle (Fäzes) treten in etwa einem Drittel der Fälle auf.

• Aufgeblähter Bauch (Abdomen).

• Verstopfung.

In etwa 3 von 10 Fällen funktioniert die Bauchspeicheldrüse gut, und es treten keine oder nur minimale Darmbeschwerden auf, hauptsächlich sind die Lungensymptome vorhanden.

Manifeste treten manchmal bei der Geburt auf

Etwa 1 von 10 Kindern mit Mukoviszidose wird kurz nach der Geburt diagnostiziert. Dies liegt an einer Erkrankung namens Mekoniumileus, bei der in einigen Fällen der Darm durch Mekonium blockiert wird. Mekonium ist eine dicke, dunkle, klebrige Substanz, die vom Darm des Babys vor der Geburt produziert wird. Dringende Operationen können erforderlich sein, um die Blockade zu lösen.

Andere Symptome und Komplikationen

Andere Organe können betroffen sein, was in einigen Fällen zu verschiedenen weiteren Problemen führen kann. Auch die Bauchspeicheldrüse und die Atemwege können schwer betroffen sein. Daher können in einigen Fällen auch folgende weitere Probleme auftreten:

• Wiederholte Nasennebenhöhlenentzündungen.

• Wucherungen (Polypen), die sich in der Nase bilden.

• Unfruchtbarkeit (especially in males, as the tubes which carry the sperm can become blocked).

• Schäden an der Leber, die zu einer Vernarbung der Leber führen können (Leberzirrhose). Leberschäden treten in etwa 1 von 12 Fällen auf (wenn die kleinen Gallengänge in der Leber blockiert oder beschädigt werden).

• Diabetes. (Spezielle Zellen in der Bauchspeicheldrüse produzieren Insulin. Wenn die Bauchspeicheldrüse im Laufe der Zeit schwer geschädigt wird, sinken die Insulinspiegel, und es kann sich eine diabetes im Zusammenhang mit Mukoviszidose entwickeln.) Das ist bei Kindern selten, aber bei Erwachsenen, die Mukoviszidose hatten, häufiger.

• Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis).

• Rektumprolaps.

• 'Ausdünnung' der Knochen (Osteoporose) may develop due to poor absorption of certain foods and, in particular, vitamin D which is needed to maintain healthy bones.

• Der Schweiß schmeckt sehr salzig.

Leichte Fälle

Einige Fälle von Mukoviszidose werden bei Erwachsenen mit relativ milden Symptomen diagnostiziert. Dies kann darauf zurückzuführen sein, dass einige Fehler im CF-Gen nicht so schwerwiegend sind wie andere. Die Verarbeitung von Natrium und Chlorid ist in diesen Fällen möglicherweise nur leicht beeinträchtigt.

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung. Eine genetische Erkrankung ist eine, die von Ihren Eltern durch Ihre Gene weitergegeben werden kann.

Wenn Sie Mukoviszidose haben, funktioniert eines Ihrer Gene nicht richtig. Dieses wird als CFTR-Gen bezeichnet, das auf Chromosom 7 liegt. Es können verschiedene Fehler in diesem Gen auftreten, was bedeutet, dass es unterschiedliche Schweregrade der Mukoviszidose gibt.

Das CFTR-Gen hilft dabei, die Art und Weise zu steuern, wie die Zellen Salz (Natrium- und Chlorid-Ionen) handhaben. Der Fehler im Gen führt dazu, dass die Zellen Natrium und Chlorid nicht richtig verarbeiten können.

Infolgedessen haben die Zellen in den betroffenen Organen einen Fehler im Transport von Natrium und Chlorid in und aus den Zellen. Im Wesentlichen gelangt zu viel Natrium in die Zellen. Wasser folgt dem Natrium, wodurch außerhalb der Zellen zu wenig Wasser verbleibt. Dies führt dazu, dass der Schleim oder die wässrigen Sekrete außerhalb der Zellen zu dickflüssig sind (zum Beispiel in den Atemwegen der Lunge).

Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Das bedeutet, dass man zwei Mukoviszidose-Gene erben muss, eines von der Mutter und eines vom Vater, um an Mukoviszidose zu erkranken. Wenn man nur ein Mukoviszidose-Gen erbt, wird man als Träger bezeichnet.

Et etwa 1 von 25 Menschen im Vereinigten Königreich europäischer Abstammung ist Träger des Zystische-Fibrose-Gens. Es ist bei Afro-Karibikern und Asiaten viel seltener. Träger haben die Krankheit nicht, da sie ein normales Gen besitzen, das den Salztransport in ihren Zellen steuern kann. Aber Träger können das Zystische-Fibrose-Gen an ihre Kinder weitergeben.

Wenn zwei Träger des Zystischen Fibrose-Gens ein Kind bekommen, besteht die:

• 1 zu 4 Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Mukoviszidose hat (durch Vererbung des Mukoviszidose-Gens von beiden Eltern).

• 2 von 4 Chancen, dass das Kind keine Mukoviszidose hat, aber Träger ist (indem es ein Mukoviszidose-Gen von einem Elternteil erbt, aber das normale Gen vom anderen Elternteil).

• 1 zu 4 Wahrscheinlichkeit, dass das Kind keine Mukoviszidose hat und kein Träger ist (indem es das normale Gen von beiden Eltern erbt).

Diagramm zur Darstellung der Vererbung von Mukoviszidose

Etwa 1 von 2.500 Babys in Großbritannien wird mit Mukoviszidose geboren. Derzeit leben über 9.000 Menschen mit Mukoviszidose im Vereinigten Königreich.

Schweißtest

Ein Arzt kann einen Schweißtest anordnen, wenn er oder sie aufgrund der Symptome an Mukoviszidose (zystische Fibrose) glaubt. Dieser Test misst die Menge an Salz (Natrium und Chlorid) im Schweiß der Haut. Menschen mit Mukoviszidose haben einen ungewöhnlich hohen Salzgehalt im Schweiß.

Genetischer Test

Ein Gentest kann die Diagnose bestätigen .Einige Zellen werden entweder aus der Innenseite der Wange abgeschabt oder aus einer Blutprobe entnommen. Diese können auf das Zystische-Fibrose-Gen getestet werden.

Vorsorgeuntersuchung

Alle neugeborenen Babys im Vereinigten Königreich werden jetzt auf Mukoviszidose getestet .Ein kleiner Bluttest durch Stechen in die Ferse wird etwa am sechsten Tag nach der Geburt durchgeführt. Dabei kann eine Substanz namens immunoreaktives Trypsinogen nachgewiesen werden, die bei Babys mit Mukoviszidose erhöht ist. Ist der Wert hoch, können ein Schweißtest und ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Das Screening gilt als wichtig, weil je früher die Diagnose gestellt wird, desto früher mit der Behandlung begonnen werden kann, was die Prognose verbessert.

Weitere Tests

Other tests may be performed to check for the development of complications. These may include Röntgenaufnahmen, Ultraschalluntersuchungen und Entfernung einer kleinen Gewebeprobe (Biopsie) to examine under a microscope.

Es gibt viele Aspekte bei der Behandlung von Menschen mit Mukoviszidose. Die Behandlung umfasst die Mitarbeit, Beratung und Fachkenntnisse verschiedener Fachkräfte. Dazu gehören Kinderärzte, Fachkrankenschwestern, Physiotherapeuten, Ernährungsberater, Berater und Psychologen sowie Ihr primäres Gesundheitsteam.

Es ist üblich, regelmäßige Untersuchungen und Tests durchzuführen, um den Zustand zu überwachen und das Wachstum, die Entwicklung und das Wohlbefinden der Kinder im Blick zu behalten.

Die folgende Liste gibt einen kurzen Überblick über die häufig verwendeten Behandlungen. Es handelt sich jedoch nicht um eine vollständige oder erschöpfende Darstellung aller angewendeten Behandlungen. Für jeden Fall ist ein individueller Behandlungsplan erforderlich, der die persönlichen Umstände berücksichtigt.

BEHANDLUNGEN FÜR LUNGENPROBLEME

Physiotherapie und Bewegung

Regelmäßige Brustphysiotherapie ist sehr wichtig. Sie hilft, die Atemwege von dickem, klebrigem Schleim zu befreien. Ein Physiotherapeut zeigt den Eltern in der Regel, wie sie dies bei ihren Kindern selbst machen können. Es beinhaltet eine spezielle Art, die Brust fest zu klopfen, während das Kind kopfüber liegt, um das Abhusten von Schleim zu fördern. Zweimal tägliche Brustphysiotherapie ist üblich. Dies muss möglicherweise während Zeiten von Brustinfektionen erhöht werden.

Es gibt eine Vielzahl von Atemwegssanierungstechniken, und Ihr Physiotherapeut kann Sie hinsichtlich der für Sie am besten geeigneten Technik oder Techniken beraten. Diese können sich jedoch ändern, wenn Sie älter werden oder sich Ihre Erkrankung im Laufe der Zeit verändert.

Es ist auch wichtig, Kinder zum Sporttreiben zu ermutigen und so aktiv und fit wie möglich zu sein. Daher werden Sportarten und Spiele wie Laufen, Schwimmen, Fußball und Tennis gefördert.

Antibiotika und Antimykotika

Behandlungen mit Antibiotika are a mainstay of treatment. Many children with cystic fibrosis take regular long-term antibiotics. The dose is increased and/or other types of antibiotics are given when a chest infection develops. Various germs (bacteria) can cause infections and the antibiotics chosen depend on which bacteria are found in samples of sputum.

Bei schweren Infektionen, die mit Antibiotika-Tabletten nicht kontrolliert werden können, sind oft intravenös verabreichte Antibiotika erforderlich. Sie können auch mit einem Vernebler verabreicht werden. Ein Vernebler ermöglicht es, ein Medikament als feinen Nebel durch eine Maske einzuatmen.

A bacterium called Pseudomonas aeruginosa commonly persists in the thick mucus in the airways. To keep this from flaring up into repeated infections, an antibiotic given by nebuliser or inhaler is a common treatment.

Manchmal infizieren sich die Lungen mit einem Pilz, und antifungale Medikamente sind erforderlich.

Inhalatoren

Inhalers to open up the airways as much as possible may be used - for example, Salbutamol. Dies ist ähnlich der Behandlung, die bei Asthma angewendet wird.

Dornase alfa

Dies ist ein Medikament, das in einigen Fällen mit einem Vernebler verabreicht wird. Es hilft, den dicken Schleim abzubauen und zu verflüssigen, sodass er leichter abgehustet werden kann und die Schleimhaut in den Atemwegen frei wird. Es kann die Anzahl der Lungeninfektionen verringern und die Lungenfunktion verbessern.

Sauerstoff

Menschen mit fortgeschrittener Lungenerkrankung können von Sauerstoff profitieren, insbesondere nachts.

Other medication to improve lung function - for example, Ibuprofen und Azithromycin - may also be recommended in some cases.

BEHANDLUNGEN FÜR PANKREASPROBLEME

Ernährung

Die für die Verdauung benötigten Chemikalien (Enzyme) sind bei den meisten Menschen mit Mukoviszidose stark reduziert. Daher benötigen Kinder mit Mukoviszidose eine fettreiche und kohlenhydratreiche Ernährung. Ein Ernährungsberater wird in der Regel detaillierte Ratschläge geben. Hochenergie-Getränkesupplemente können ebenfalls erforderlich sein. Zusätzlich sind Vitaminpräparate notwendig, da viele Vitamine in der Nahrung nicht sehr gut aufgenommen werden. Eine gute Ernährung wird Ihnen auch dabei helfen, Infektionen der Brust zu bekämpfen.

Enzympräparate

In den meisten Fällen sind Enzympräparate erforderlich, um die Verdauung zu unterstützen. (Sie ersetzen die Enzyme, die normalerweise von der Bauchspeicheldrüse produziert werden.) Sie müssen diese Präparate jedes Mal einnehmen, wenn Sie Nahrung zu sich nehmen. Das kann bedeuten, dass Sie täglich viele Dosen einnehmen müssen.

ANDERE BEHANDLUNGEN

In einigen Fällen können eine Reihe anderer Probleme im Zusammenhang mit Mukoviszidose auftreten, die eine Behandlung erfordern. Zum Beispiel:

• Salzmangel kann bei heißem Wetter auftreten und erfordert möglicherweise Salzergänzungen.

• In einigen Fällen entwickeln sich Leberprobleme, die eine spezielle Leberbehandlung erfordern können.

• Wenn Diabetes auftritt, ist in der Regel eine Insulin- oder Tablettenbehandlung erforderlich.

• Manchmal entwickeln sich Nasenwucherungen (Polypen) and can be treated with steroid nasal drops and sprays.

• Säure Rückfluss vom Magen in die Speiseröhre is common and can be treated with medicines which reduce the acid content of the stomach juices.

• Verstopfung ist ziemlich häufig und kann regelmäßige Abführmittel erfordern.

• All people with cystic fibrosis should be up to date with Standardimpfungen and have an Jährliche Grippeschutzimpfung gegen Influenza. It is also important to be immunised with Pneumokokken-Impfstoff to help prevent pneumonia caused by this bacterium and people with cystic fibrosis were eligible for the COVID-19 vaccination, but are not included in the 2023 Spring booster campaign. It remains to be seen if ongoing COVID-19 vaccination will be offered to this group.

• Einige Kinder werden auf ihre Immunität gegen Windpocken (Varizellen) getestet. Wenn Sie keine Immunität dagegen haben, könnte Ihnen die Impfung gegen Windpocken angeboten werden.

• In einigen Fällen kann eine Lungen- oder Herz-Lungen-Transplantation angeboten werden, wenn die Lungenerkrankung fortschreitet.

Neuere Behandlungen werden erforscht und entwickelt, und wenn sie sich als erfolgreich erweisen, könnten sie in Zukunft häufiger angewendet werden. Zum Beispiel:

• Gentherapie. Dabei wird ein inhalierbarer Spray verwendet, um normale Kopien des Mukoviszidose-Gens in die Lunge zu bringen.

• Es werden Medikamente getestet, die die abnormale Salz- und Wasserregulation der Zellen korrigieren könnten, was zu dickflüssigem Schleim und Sekreten in den Lungen und anderen Organen führt.

• Neue Methoden zur Verbesserung der Wirksamkeit der aktuellen Behandlungen werden entwickelt.

Behandlungen für Mukoviszidose haben sich in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert. Es ist jedoch eine lebenslange Erkrankung, und derzeit gibt es keine Heilung für Mukoviszidose.

Es wird Zeiten geben, in denen die Symptome stärker ausgeprägt sind – vor allem, wenn sich eine Lungeninfektion entwickelt. Selbst mit Behandlung sind die Hauptgefahren wiederkehrende Lungeninfektionen und Lungenentzündungen. Dies kann wiederholende schädigende Auswirkungen auf die Lungenfunktion haben, die sich im Laufe der Zeit verschlechtern können. Die meisten Menschen mit Mukoviszidose sterben an Lungenkomplikationen, hauptsächlich an Atemnot und Herzversagen.

Lebenserwartung bei Mukoviszidose

Durch verbesserte Behandlungsmethoden ist die Überlebensrate von Menschen mit Mukoviszidose im Laufe von etwa 20 Jahren deutlich gestiegen.

In den 1960er Jahren und zuvor überlebten die meisten Babys mit Mukoviszidose nur wenige Monate oder Jahre. Heute leben viele Menschen mit Mukoviszidose bis in ihre späten 30er Jahre und darüber hinaus. Mit optimaler Pflege und Behandlung wird geschätzt, dass über die Hälfte der heutigen Kinder mit Mukoviszidose bis in ihre mittleren 40er oder 50er Jahre leben wird. Mit Behandlung können die meisten Menschen mit Mukoviszidose ein relativ normales und produktives Leben führen.

Dennoch ist der Tod im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter immer noch nicht ungewöhnlich.

People with a family history of cystic fibrosis may wish to have Genetische Beratung und Tests to find out their risk of passing the condition on to their children. A simple test can be done to look at the genes from cells from the inside of the cheek or from blood. The test can detect the cystic fibrosis gene which can show if you are a carrier of the abnormal gene.