Thrombophilie

Was ist Thrombophilie?

Thrombophilie bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen das Blut leichter gerinnt als normal. Dies kann dazu führen, dass sich unerwünschte Blutgerinnsel (sogenannte Thrombosen) in den Blutgefäßen bilden. Diese Blutgerinnsel können Probleme wie tiefe Venenthrombosen (DVT) oder Lungenembolien verursachen. Weitere Informationen finden Sie in den separaten Merkblättern "Tiefe Venenthrombose" und " Lungenembolie".

Was verursacht Thrombophilie?

Der Körper verfügt über einen natürlichen Gerinnungsprozess im Blut, der bei Thrombophilie gestört ist.

Der normale Gerinnungsprozess wird als Hämostase bezeichnet. Er hilft dabei, Blutungen zu stoppen, wenn Sie eine Verletzung, wie z. B. einen Schnitt, haben. Wenn ein Blutgefäß verletzt wird, wird der Gerinnungsprozess ausgelöst. Dies wird als Gerinnungskaskade bezeichnet. Dabei handelt es sich um eine Kettenreaktion verschiedener Chemikalien im Blut, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Durch die Gerinnungskaskade verfestigt sich das Blut zu einem Gerinnsel, das an der verletzten Stelle des Blutgefäßes haften bleibt. Kleine Partikel im Blut, die so genannten Blutplättchen, tragen ebenfalls zur Bildung des Gerinnsels bei.

Es gibt auch natürliche Chemikalien im Blut, die dem Gerinnungssystem entgegenwirken, damit das Blut nicht zu sehr gerinnt.

Thrombophilie tritt auf, wenn das normale Gleichgewicht des Gerinnungssystems gestört ist. Es kann zu viel von einem Gerinnungsfaktor oder zu wenig von einer Substanz vorhanden sein, die der Gerinnung entgegenwirkt.

Thrombophilie kann zu unerwünschten Blutgerinnseln (Thrombosen) führen. Das bedeutet nicht, dass jeder Mensch mit Thrombophilie ein Blutgerinnsel entwickelt. Es bedeutet aber, dass Sie ein höheres Risiko als normal haben, Blutgerinnsel zu bekommen. Das zusätzliche Risiko hängt von der Art der Thrombophilie ab, die Sie haben.

Was ist eine Thrombose?

Ein Blutgerinnsel, das sich in einem Blutgefäß bildet, wird medizinisch als Thrombus bezeichnet. Thrombose ist der Prozess, der zur Bildung eines Thrombus führt. Ein Thrombus kann ein Blutgefäß verstopfen - diese Verstopfung wird nun auch als Thrombose bezeichnet. Das Wort Thrombosen ist die Pluralform von Thrombose (d. h. mehr als eine).

Was sind die verschiedenen Arten von Thrombophilie?

Thrombophilien lassen sich in ererbte und erworbene Thrombophilien einteilen. Die vererbten Thrombophilien sind genetisch bedingt und können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.

Erworbene Thrombophilien werden nicht vererbt, das heißt, sie haben nichts mit Ihren Genen zu tun. In der Regel treten erworbene Thrombophilien erst im Erwachsenenalter auf. Sie können als Folge anderer medizinischer Probleme auftreten, die sich entwickelt haben, oder sie können auf Probleme mit dem Immunsystem zurückzuführen sein.

Es ist möglich, eine gemischte Thrombophilie zu haben, die teilweise auf genetische und teilweise auf nicht genetische Faktoren zurückzuführen ist.

Die verschiedenen Arten von Thrombophilie werden weiter unten in diesem Merkblatt näher erläutert.

Was sind die Symptome der Thrombophilie?

Es treten keine Symptome auf, es sei denn, die Thrombophilie führt zu einem Blutgerinnsel (Thrombose).

Viele Menschen mit Thrombophilie entwickeln kein Blutgerinnsel und haben keinerlei Symptome.

Was sind die Symptome von Blutgerinnseln?

Blutgerinnsel können sich in Arterien und Venen bilden. Arterien sind Blutgefäße, die das Blut vom Herzen weg zu den Organen und Geweben des Körpers führen. Venen sind Blutgefäße, die das Blut vom Rest des Körpers zum Herzen zurückführen.

Schema des Beins mit Venen und einer tiefen Venenthrombose

Ein Blutgerinnsel in einer Vene ist das häufigste Problem bei Thrombophilie - dies wird als venöse Thrombose bezeichnet. Mögliche Symptome sind:

• Schmerzen und Schwellungen in einem Bein. Dies tritt auf, wenn Sie ein Blutgerinnsel in einer großen Vene in einem Bein haben. Dies wird allgemein als tiefe Venenthrombose (TVT) bezeichnet. Eine tiefe Venenthrombose kann in jeder Vene Ihres Körpers auftreten, am häufigsten ist jedoch eine Beinvene betroffen.

• Das Blutgerinnsel kann zum Herzen und weiter in eine Lunge wandern und eine Lungenembolie verursachen. Mögliche Symptome sind Schmerzen in der Brust, Schmerzen beim tiefen Atmen, Kurzatmigkeit oder, selten, ein Kollaps.

• Einige Arten von Thrombophilie können ein Blutgerinnsel an einer ungewöhnlichen Stelle wie dem Gehirn, dem Darm oder der Leber verursachen. Dies kann zu Symptomen im Kopf oder im Bauchbereich führen. Ein Blutgerinnsel in den Lebervenen wird Budd-Chiari-Syndrom genannt.

Bei einigen Arten von Thrombophilie kann ein Blutgerinnsel in einer Arterie auftreten. Dies wird als arterielle Thrombose bezeichnet. Je nachdem, welche Arterie betroffen ist, kann ein Blutgerinnsel in einer Arterie einen Schlaganfall, einen Herzinfarkt oder Probleme mit der Plazenta während der Schwangerschaft verursachen. Die möglichen Symptome einer arteriellen Thrombose aufgrund einer Thrombophilie sind also:

• Ein Schlaganfall in einem relativ jungen Alter.

• Wiederholte Fehlgeburten.

• Schwangerschaftsprobleme: Präeklampsie, vermindertes fötales Wachstum oder, selten, fötaler Tod (Totgeburt oder intrauteriner Tod).

• Ein Herzinfarkt.

Es ist wichtig, daran zu denken, dass alle diese Erkrankungen auch andere Ursachen als Thrombophilie haben können. So sind beispielsweise Rauchen, Bluthochdruck, Diabetes und ein hoher Cholesterinspiegel die Hauptrisikofaktoren für die Entwicklung von Problemen wie Herzinfarkt und Schlaganfall.

Aus diesem Grund wird nicht jeder, der einen Schlaganfall oder Herzinfarkt erleidet, auf Thrombophilie getestet, da es sich nicht um eine häufige Ursache handelt.

Wie wird Thrombophilie diagnostiziert?

Ein Verdacht auf Thrombophilie kann bestehen, wenn ein Blutsverwandter in jungen Jahren (unter 40 Jahren) ein Blutgerinnsel hatte. Ein Verdacht kann auch bestehen, wenn Sie ein Blutgerinnsel entwickeln, das in Ihrem Alter und bei Ihrem allgemeinen Gesundheitszustand nicht zu erwarten wäre.

Einer der wichtigsten Punkte ist, dass Thrombophilie-Tests nicht routinemäßig bei allen Personen durchgeführt werden, die ein Blutgerinnsel haben. Nur bestimmte Personen müssen sich diesen Tests unterziehen - wenn das Ergebnis die Art und Weise der Behandlung ändert. Die Tests sind teuer, und manchmal ist nicht bekannt, wie sich das Ergebnis auf die Wahrscheinlichkeit auswirkt, dass Sie in Zukunft ein Blutgerinnsel bekommen. Das kann ziemlich schwer zu verstehen sein, aber wenn Sie gerade ein Blutgerinnsel hatten, werden Sie in jedem Fall mit blutverdünnenden Mitteln (Antikoagulantien) behandelt. Dies geschieht unabhängig davon, ob Sie eine Thrombophilie haben oder nicht. Wenn Sie schon einmal ein Blutgerinnsel hatten, das nicht provoziert wurde (d. h. ohne offensichtliche Ursache auftrat), wird das Risiko für ein zukünftiges Blutgerinnsel ohnehin als erhöht eingestuft. Dies gilt unabhängig davon, ob Sie einen positiven Thrombophilie-Test haben oder nicht.

Wie man auf Thrombophilie testet

Thrombophilie wird durch Bluttests diagnostiziert.

Die Tests werden einige Wochen oder Monate nach einer tiefen Venenthrombose oder Lungenembolie durchgeführt, da das Vorliegen dieser Erkrankungen die Ergebnisse beeinflussen kann. Normalerweise müssen Sie warten, bis Sie 4-6 Wochen lang keine blutverdünnenden Medikamente (Antikoagulanzien) wie Warfarin mehr einnehmen. Wenn Sie kürzlich schwanger waren, müssen die Tests möglicherweise um acht Wochen verschoben werden. Dies liegt daran, dass die Ergebnisse in der Schwangerschaft viel schwerer zu verstehen sind.

Es wird eine Blutprobe entnommen, die einer Reihe von Tests unterzogen wird, um verschiedene Teile des Gerinnungsprozesses zu überprüfen. In der Regel werden die Tests in zwei Stufen durchgeführt. Der erste Test ist ein Thrombophilie-Screening, d. h. einige grundlegende Gerinnungstests. Wenn die Ergebnisse darauf hindeuten, dass eine Thrombophilie möglich ist, wird eine weitere Blutprobe für ausführlichere Tests entnommen.

Möglicherweise werden Sie an einen auf Blutkrankheiten spezialisierten Arzt (einen Hämatologen) überwiesen. Der Arzt wird Sie in der Regel nach Ihrer Krankengeschichte und Ihrer Familiengeschichte fragen. Dies wird bei der Interpretation der Testergebnisse helfen.

Können alle Thrombophilien durch Tests diagnostiziert werden?

Es ist wahrscheinlich, dass es einige Arten von Thrombophilie gibt, die wir noch nicht erkennen oder auf die wir nicht testen können. Das liegt daran, dass es Menschen oder Familien gibt, bei denen mehr Blutgerinnsel auftreten, als normalerweise zu erwarten wäre, die aber bei den Thrombophilie-Tests negativ reagieren. In diesem Fall wird Ihnen möglicherweise zu einer Thrombophilie-Behandlung geraten, auch wenn Sie noch keine eindeutige Diagnose haben.

Daher schließen negative Tests nicht aus, dass Sie ein vererbtes erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel haben.

Wer sollte auf Thrombophilie getestet werden?

In den aktuellen Leitlinien wird empfohlen, in den folgenden Situationen einen Thrombophilie-Test in Betracht zu ziehen:

• Wenn Sie eine Venenthrombose haben, die nicht provoziert wurde, d. h. für die es keine bekannte Ursache gibt (z. B. nach einer Operation, einer Schwangerschaft oder einer Zeit, in der Sie sich nicht bewegen konnten). Ein Test kann auch dann durchgeführt werden, wenn der auslösende Faktor als leicht einzustufen ist.

• Wenn Sie mehrere Thrombosen haben, die zu Organversagen führen.

• Bei einigen Patienten, die eine Venenthrombose an einer ungewöhnlichen Stelle haben - z. B. im Bauch oder im Gehirn - hängt die Entscheidung darüber, ob ein Test angeboten wird, von den Einzelheiten der damals durchgeführten Blutuntersuchungen ab.

• Wenn Sie ein Blutgerinnsel in einer Arterie haben und keine bekannten Risikofaktoren (z. B. Rauchen, Fettleibigkeit, Bluthochdruck), oder wenn andere Bluttests, die zu diesem Zeitpunkt durchgeführt wurden, abnormal sind.

• Wenn Sie unter 50 Jahren einen Schlaganfall erleiden, insbesondere wenn keine bekannten Risikofaktoren für einen Schlaganfall vorliegen (z. B. Rauchen, Fettleibigkeit, Bluthochdruck).

• Bei Neugeborenen mit einer bestimmten Art von Hautausschlag, der so genannten Purpura fulminans, oder bei Neugeborenen, die mehrere ungeklärte Thrombosen aufweisen.

• Bei schwangeren Frauen, in deren Familie eine Thrombophilie, der so genannte Antithrombinmangel, bekannt ist, oder bei denen bekannt ist, dass Heparin (ein Blutverdünner) nicht zu wirken scheint.

• Frauen mit einer Vorgeschichte von wiederholtem oder spätem Schwangerschaftsverlust.

• Wenn Sie zwei oder mehr Verwandte ersten Grades (d. h. ein Elternteil, Geschwister oder Kind) haben, die eine Venenthrombose hatten.

• In einigen Fällen, wenn Sie Verwandte haben, die an den Thrombophilien Antithrombinmangel oder Protein C/Protein S-Mangel leiden.

Selbst wenn eine Thrombophilie in der Familie bekannt ist, werden Sie möglicherweise nicht darauf getestet, wenn die Thrombophilie nur leicht ausgeprägt ist und Sie selbst noch kein Blutgerinnsel hatten. Das liegt daran, dass Sie asymptomatisch sind (Sie haben keine Symptome). Wenn Sie wissen, ob Sie diesen erblichen Defekt haben, ändert das nichts an Ihrer Behandlung. Wahrscheinlich brauchen Sie keine gerinnungshemmenden Medikamente, da nicht bekannt ist, wie stark Ihr Risiko für abnorme Blutgerinnung erhöht ist. Die Behandlung mit blutgerinnungshemmenden Medikamenten muss sorgfältig abgewogen werden, da auch ihre Anwendung gewisse Risiken birgt, z. B. Blutungen.

Wie wird eine Thrombophilie behandelt?

Als Erstes müssen Sie und Ihr Arzt das Risiko für die Entstehung eines Blutgerinnsels abwägen. Dieses Risiko hängt von einer Kombination verschiedener Faktoren ab, wie zum Beispiel:

• Welche Art von Thrombophilie Sie haben (einige haben ein höheres Risiko für Blutgerinnsel als andere).

• Ihr Alter, Ihr Gewicht, Ihre Lebensgewohnheiten und andere medizinische Bedingungen.

• Ob Sie schwanger sind oder vor kurzem entbunden haben.

• ob Sie bereits ein Blutgerinnsel hatten.

• Ihre Familiengeschichte - ob nahe Verwandte ein Blutgerinnsel hatten.

Anhand dieser Informationen kann Ihr Arzt beurteilen, wie hoch Ihr Risiko ist, ein Blutgerinnsel zu entwickeln, und welche Art von Blutgerinnsel auftreten könnte. Anschließend können Sie und Ihr Arzt die Vor- und Nachteile einer Behandlung besprechen und, falls erforderlich, die Art der Behandlung festlegen.

Mögliche Behandlungen für Thrombophilie sind:

Niedrig dosiertes Aspirin

Niedrig dosiertes Aspirin hemmt die Wirkung von Blutplättchen und kann so helfen, Blutgerinnsel zu verhindern. Bei einigen Arten von Thrombophilie kann es auch helfen, Fehlgeburten oder Schwangerschaftsprobleme zu verhindern.

Behandlung mit Antikoagulantien

Die Antikoagulation wird oft als "Blutverdünnung" bezeichnet. Sie verdünnt das Blut jedoch nicht wirklich. Sie verändert bestimmte Chemikalien im Blut, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern - sie verlangsamt also den Gerinnungsprozess. Es löst ein Blutgerinnsel auch nicht auf (wie manche Leute fälschlicherweise denken). Die körpereigenen Heilungsmechanismen können sich dann daran machen, ein vorhandenes Blutgerinnsel aufzulösen.

Eine Antikoagulation kann das Risiko der Bildung eines Blutgerinnsels erheblich verringern. Gerinnungshemmende Medikamente werden in der Regel zur Behandlung einer Venenthrombose (z. B. einer tiefen Venenthrombose) oder einer Lungenembolie eingesetzt.

Bei Thrombophilie kann eine gerinnungshemmende Medikation angezeigt sein, wenn:

• Sie hatten bereits ein Blutgerinnsel, um ein weiteres zu verhindern.

• Sie hatten noch kein Blutgerinnsel, haben aber ein hohes Risiko, eines zu entwickeln.

• Sie befinden sich in einer vorübergehenden Situation, in der ein hohes Risiko für ein Blutgerinnsel besteht. Dies kann der Fall sein, wenn Sie schwanger sind, innerhalb von sechs Wochen nach der Entbindung oder über einen längeren Zeitraum unbeweglich sind.

Gerinnungshemmende Medikamente werden entweder als Injektion (z. B. Heparin) oder in Tablettenform verabreicht. Warfarin ist das am häufigsten verwendete blutgerinnungshemmende Medikament in Tablettenform. Andere Antikoagulanzien, die in Tablettenform eingenommen werden, sind Apixaban, Edoxaban, Dabigatran und Rivaroxaban.

Warfarin war früher das am häufigsten verwendete Antikoagulans, hat aber auch Nachteile. Es dauert einige Tage, bis Warfarin-Tabletten ihre volle Wirkung entfalten. Daher werden in den ersten Tagen (in der Regel fünf Tage) neben Warfarin auch Heparin-Injektionen (oft direkt unter die Haut) verabreicht, um eine sofortige Wirkung zu erzielen, wenn Sie derzeit ein Blutgerinnsel haben. Wenn Sie mit der Behandlung mit Warfarin beginnen und kein Blutgerinnsel haben (d. h. es soll nur ein solches verhindern), brauchen Sie zunächst keine Heparin-Injektionen. Außerdem sind regelmäßige Blutuntersuchungen (International Normalised Ratio (INR)) erforderlich, um sicherzustellen, dass die richtige Dosis verabreicht wird. Der INR-Wert ist ein Bluttest, der Ihre Blutgerinnungsfähigkeit misst. Anfangs müssen Sie die Tests recht häufig durchführen, doch sobald die richtige Dosis gefunden ist, werden sie seltener.

Ein INR-Wert von 2,5 ist in der Regel das Ziel, wenn Sie Warfarin zur Vorbeugung eines Blutgerinnsels bei Thrombophilie oder zur Behandlung einer tiefen Venenthrombose oder Lungenembolie einnehmen. Ein Wert im Bereich von 2 bis 3 ist jedoch in der Regel in Ordnung. Wenn Sie während der Einnahme von Warfarin wiederholt Thrombosen oder eine Lungenembolie erlitten haben, benötigen Sie möglicherweise einen höheren INR-Wert (noch dünneres Blut). INR-Bluttests können in der Regel in einer Ambulanz oder manchmal auch von Ihrem Hausarzt durchgeführt werden. Wenn Sie eine Thrombophilie haben, wird Ihnen möglicherweise geraten, Warfarin lebenslang einzunehmen, um Blutgerinnsel zu verhindern. Oder Sie erhalten eine Kurzzeitbehandlung für Ihre aktuelle TVT oder Lungenembolie (normalerweise 3-6 Monate).

Die vier letztgenannten Medikamente gehören zu einer neueren Kategorie, den so genannten direkt wirkenden oralen Antikoagulanzien (DOACs). Diese sind viel einfacher zu handhaben - Bluttests zur Überwachung müssen nur alle 3-12 Monate durchgeführt werden, während ein INR-Test manchmal alle ein bis zwei Wochen erforderlich ist. Viele Menschen, die früher Warfarin eingenommen haben, sind daher in den letzten Jahren auf ein DOAC umgestiegen.

Heparin ist ein injizierbares Antikoagulans. Standardheparin wird intravenös (IV) verabreicht, d. h. direkt in eine Vene - normalerweise in den Arm. Diese Art von Heparin wird im Krankenhaus verabreicht und durch Blutuntersuchungen überwacht.

Niedermolekulares Heparin (LMWH) wird in die Haut am Unterbauch injiziert. Es kann zu Hause verabreicht werden, entweder durch eine Gemeindeschwester, oder Sie können lernen, es sich selbst zu injizieren (oder eine Pflegekraft kann dies für Sie tun). Es sind keine Blutuntersuchungen zur Überwachung erforderlich. Zur Vorbeugung (Prophylaxe) und Behandlung eines bestehenden Blutgerinnsels werden unterschiedliche Dosen und Behandlungsdauern verwendet. Es gibt verschiedene Marken von Heparininjektionen; die am häufigsten verwendeten sind Clexane und Fragmin.

Wie behandelt man Thrombophilie in der Schwangerschaft?

Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt und informieren Sie Ihre Hebamme und Ihren auf Schwangerschaft und Geburt spezialisierten Arzt (Geburtshelfer) über die Thrombophilie. Die Behandlung von Thrombophilie kann in der Schwangerschaft anders sein, weil:

• Einigen Frauen mit bestimmten Arten von Thrombophilie wird empfohlen, während der Schwangerschaft niedrig dosiertes Aspirin einzunehmen, um Fehlgeburten oder Schwangerschaftsprobleme zu vermeiden.

• Die Schwangerschaft selbst erhöht das Risiko einer Venenthrombose - dies gilt für die gesamte Schwangerschaft und insbesondere für die sechs Wochen nach der Entbindung. Daher wird Ihnen möglicherweise empfohlen, während der Schwangerschaft oder nach der Geburt eine gerinnungshemmende Behandlung zu beginnen. Dies hängt von der Art der Thrombophilie und Ihrer medizinischen Vorgeschichte ab.

• Wenn Sie bisher Warfarin eingenommen haben, wird Ihnen normalerweise geraten, auf Heparin umzusteigen. Der Grund dafür ist, dass Heparin für das ungeborene Kind sicherer ist (bei Warfarin besteht ein erhebliches Risiko, dass es zu fötalen Anomalien kommt). Sowohl Heparin als auch Warfarin sind für das Stillen sicher.

Prävention von TVT

Bestimmte Situationen können vorübergehend ein erhöhtes Risiko für ein Blutgerinnsel mit sich bringen, und in diesen Situationen kann Ihnen geraten werden, sich eine Zeit lang zusätzlich behandeln zu lassen. Beispiele dafür sind Schwangerschaft und nach der Geburt, schwere Krankheiten, größere Operationen oder alles, was Sie bewegungsunfähig macht, wie etwa eine Operation. Zur Vorbeugung einer Thrombose können auch spezielle Strümpfe wie Fliegerstrümpfe oder Kompressionsstrümpfe empfohlen werden.

Allgemeine Hinweise für Menschen mit Thrombophilie

• Wenn Sie sich einer medizinischen Behandlung oder einem chirurgischen Eingriff unterziehen müssen, informieren Sie Ihren Arzt/Pfleger/Apotheker über die Thrombophilie.

• Achten Sie auf die Warnsymptome eines Blutgerinnsels - holen Sie sofort ärztliche Hilfe, wenn Sie einen Verdacht haben (Symptome siehe oben).

• Vermeiden Sie Flüssigkeitsmangel im Körper (Dehydrierung), indem Sie ausreichend Flüssigkeit trinken. Dehydrierung kann zur Bildung von Blutgerinnseln beitragen.

• Bleiben Sie aktiv und vermeiden Sie es, lange Zeit unbeweglich zu sein - Unbeweglichkeit begünstigt die Entstehung von Blutgerinnseln in den Beinen (TVTs).

• Vorsicht bei Medikamenten: Einige Medikamente erhöhen das Risiko eines Blutgerinnsels. Dies gilt beispielsweise für die Pille oder das Pflaster zur kombinierten oralen Empfängnisverhütung (COC) und für Tabletten zur Hormonersatztherapie (HRT). Es kann sein, dass man Ihnen rät, bestimmte Medikamente zu meiden oder auf solche umzusteigen, die die Blutgerinnung nicht beeinflussen. Eine Hormonersatztherapie, die über die Haut (als Pflaster, Spray oder Gel) verabreicht wird, erhöht das Risiko von Blutgerinnseln nicht, so dass Menschen mit Risikofaktoren, einschließlich Fettleibigkeit, in der Regel empfohlen wird, diese anstelle einer Hormonersatztherapie in Tablettenform zu nehmen.

• Halten Sie ein gesundes Gewicht - Übergewicht oder Fettleibigkeit erhöhen das Risiko von Blutgerinnseln in den Beinen.

• Um die Blutgefäße (insbesondere die Arterien) gesund zu erhalten, sollten Sie nicht rauchen. Dies ist wichtig, wenn Sie eine Thrombophilie haben, die Blutgerinnsel in den Arterien verursachen kann, da Rauchen auch arterielle Blutgerinnsel fördert.

Welche Komplikationen treten bei Thrombophilie auf - und wie sind die Aussichten?

Häufig treten bei Thrombophilie keine Komplikationen auf. Viele Formen der Thrombophilie sind mild, so dass die Aussichten (Prognose) für viele Menschen mit Thrombophilie bedeuten, dass sie keine Probleme mit ihrer Erkrankung haben. Außerdem können Komplikationen in vielen Fällen durch eine Behandlung erfolgreich verhindert werden.

Eine Lungenembolie, ein Schlaganfall, ein Herzinfarkt oder ein Blutgerinnsel im Gehirn oder im Bauchraum können lebensbedrohlich sein. Eine frühzeitige Behandlung kann lebensrettend sein und Komplikationen verringern. Daher ist es wichtig, auf die Symptome zu achten und bei Verdacht auf ein Blutgerinnsel sofort einen Arzt aufzusuchen.

Wie bereits erwähnt, können einige (nicht alle) Arten von Thrombophilie das Risiko von Problemen in der Schwangerschaft erhöhen. Ihr Arzt kann Sie dazu beraten - es hängt von der Art der Thrombophilie ab und ist auch von Person zu Person unterschiedlich. Viele Frauen mit Thrombophilie erleben jedoch eine erfolgreiche Schwangerschaft.

Auch bei der Behandlung mit blutverdünnenden Mitteln (Antikoagulantien) kann es zu Komplikationen kommen. Aspirin, Heparin und Warfarin können Nebenwirkungen haben, vor allem unerwünschte Blutungen, wie etwa innere Blutungen aus der Magenschleimhaut. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass Sie und Ihr Arzt die Vor- und Nachteile einer Behandlung abwägen. Ihre individuelle Situation und Ihre Präferenzen müssen dabei berücksichtigt werden.

Was sind die verschiedenen Arten von Thrombophilie?

In diesem Abschnitt werden die häufigsten Arten von Thrombophilie erläutert, wobei jedoch nicht alle Erkrankungen berücksichtigt werden.

Vererbte Thrombophilien

Faktor-V-Leiden
Dies wird als "Faktor-5-Lyden" ausgesprochen. Es ist bei Menschen europäischer Herkunft relativ häufig - etwa 1 von 20 Europäern hat das Faktor-V-Leiden-Gen. Dieses Gen beeinflusst den Faktor-V-Teil der Gerinnungskaskade, wodurch der Gerinnungsprozess länger dauert. Es erhöht das Risiko eines Blutgerinnsels in einer Vene um etwa das Achtfache. Das ist immer noch ein relativ geringes Risiko, so dass die meisten Menschen mit Faktor-V-Leiden keine Probleme entwickeln. Manche Menschen erben zwei Faktor-V-Leiden-Gene - ein Gen von jedem Elternteil (so genannte homozygote Faktor-V-Leiden"). Dies ist weniger häufig, erhöht aber das Risiko erheblich - etwa um das Achtzigfache des normalen Risikos.

Prothrombin 20210
Prothrombin ist ein Gerinnungsfaktor, und Menschen mit dem 20210-Gen haben eine Veränderung in ihrem Prothrombin, die das Blut leichter gerinnen lässt. Etwa 1 von 50 Menschen europäischer Herkunft hat dieses Gen; bei Menschen südeuropäischer Herkunft ist es häufiger. Es erhöht das Risiko, ein Blutgerinnsel in einer Vene zu bekommen, auf das Doppelte des normalen Risikos. Dieses Risiko ist relativ gering, so dass die meisten Menschen mit Prothrombin 20210 kein Blutgerinnsel entwickeln.

Protein-C-Mangel
Protein C ist ein natürlicher Gerinnungshemmer im Blut. Der Mangel kann genetisch bedingt sein oder durch andere Erkrankungen wie z. B. eine Nierenerkrankung verursacht werden. Bei vererbtem Protein-C-Mangel ist das Risiko der Bildung eines Blutgerinnsels von Familie zu Familie unterschiedlich. Dies liegt daran, dass in jeder Familie eine andere Veränderung im Protein-C-Gen vorliegt. Der beste Anhaltspunkt für Ihr Risiko ist, ob Sie oder Ihre Verwandten bereits ein Blutgerinnsel hatten. Wenn ein Kind zwei Gene mit Protein-C-Mangel erbt (eines von jedem Elternteil - dies ist sehr selten), hat es ein schwerwiegenderes Problem. Sie bekommen kurz nach der Geburt Blutgerinnsel in der Haut (eine Erkrankung namens Purpura fulminans). Dies wird mit Protein-C-Konzentraten und blutverdünnenden (gerinnungshemmenden) Medikamenten behandelt.

Protein-S-Mangel
Protein S ist ebenfalls ein natürliches Antikoagulans im Blut. Ein Protein-S-Mangel ist selten. Das Risiko, dass sich ein Blutgerinnsel bildet, ist von Familie zu Familie unterschiedlich. Der beste Anhaltspunkt für Ihr Risiko ist, zu prüfen, ob andere Verwandte ein Blutgerinnsel hatten.

Antithrombinmangel
Antithrombin ist ein weiterer natürlicher Gerinnungshemmer im Blut. Es gibt verschiedene Arten von Antithrombinmangel, die sowohl genetisch bedingt als auch auf andere Krankheiten zurückzuführen sind. Die vererbte Form ist selten und betrifft etwa 1 von 2.000 Menschen.

Der Antithrombinmangel ist eine ziemlich schwere Form der Thrombophilie. Das Risiko, ein Blutgerinnsel zu bekommen, ist von Familie zu Familie unterschiedlich, kann aber um das 25-50fache des normalen Risikos erhöht sein. Bei dieser Erkrankung kann ein Blutgerinnsel nicht nur in den Beinen oder der Lunge, sondern auch in den Venen der Arme, des Darms, des Gehirns oder der Leber auftreten. Etwa einer von zwei Menschen mit Antithrombinmangel entwickelt ein Blutgerinnsel, bevor er 30 Jahre alt ist. Andere hingegen können ohne Probleme ein hohes Alter erreichen.

Wenn sich bei Ihnen ein Blutgerinnsel bildet, kann es sein, dass man Ihnen zu einer Langzeitbehandlung mit Warfarin rät. Dies muss jedoch im Einzelfall entschieden werden. Eine Behandlung mit Antithrombinkonzentraten kann auch dann erfolgen, wenn ein höheres Risiko für ein Blutgerinnsel besteht - zum Beispiel, wenn Sie sich einer größeren Operation unterziehen müssen.

In der Schwangerschaft ist in der Regel eine gerinnungshemmende Behandlung mit Heparin erforderlich. Auch eine Behandlung mit Antithrombinkonzentraten kann eingesetzt werden.

Hinweis: Kinder können an einem Antithrombinmangel leiden; die Eltern müssen sich dessen bewusst sein, damit sie die Anzeichen eines Blutgerinnsels erkennen können. Obwohl die meisten Kinder kein Blutgerinnsel entwickeln, besteht für sie in Situationen wie einer Operation ein Risiko dafür. Auch einige Neugeborene entwickeln Blutgerinnsel. Eine gerinnungshemmende Behandlung oder ein Antithrombinkonzentrat kann erforderlich sein. Eltern, die selbst an Antithrombinmangel leiden und ein Kind erwarten, sollten dies mit ihrem Arzt besprechen.

Dysfibrinogenämie
Hierbei handelt es sich um einen seltenen Gendefekt, bei dem ein gerinnselauflösender Stoff namens Fibrinogen nicht normal funktioniert. Es kann zu verstärkter Gerinnung, verstärkten Blutungen oder beidem kommen.

Kombinierte vererbte Thrombophilien
Manche Menschen erben mehr als ein Thrombophilie-Gen - zum Beispiel Faktor V Leiden plus Prothrombin 20210. Bei kombinierten Thrombophilien vervielfacht sich das Risiko, ein Blutgerinnsel zu entwickeln, und es besteht ein viel größeres Risiko als bei einer der beiden Erkrankungen allein.

Erworbene Thrombophilien

Erworbene Thrombophilien werden nicht vererbt und beginnen in der Regel im Erwachsenenalter.

Antiphospholipid-Syndrom (APS). Dies ist auch als Hughes-Syndrom bekannt. Es wird durch bestimmte Chemikalien des Immunsystems (Antikörper) im Blut verursacht, die als Antiphospholipid-Antikörper bezeichnet werden. APS kann zur Bildung von Blutgerinnseln in Arterien und kleinen Blutgefäßen sowie in Venen führen. APS kann in einigen Fällen eine Schwangerschaft beeinträchtigen. Viele Frauen mit APS haben keine Probleme in der Schwangerschaft. APS kann jedoch zu Fehlgeburten oder anderen Problemen führen - Wachstumseinschränkung des Fötus, Präeklampsie oder, selten, zum Tod des Fötus. Diese Probleme können durch eine Behandlung verringert werden.

APS kann mit niedrig dosiertem Aspirin behandelt werden, was in der Schwangerschaft hilfreich ist. Wenn Sie bereits ein Blutgerinnsel hatten, wird stattdessen in der Regel Warfarin empfohlen (oder Heparin, wenn Sie schwanger sind). Lesen Sie mehr in unserem Merkblatt über das Antiphospholipid-Syndrom.

Andere erworbene Erkrankungen
Andere Erkrankungen können das Risiko für ein Blutgerinnsel erhöhen. Manche Ärzte bezeichnen diese als Thrombophilie. Beispiele dafür sind bestimmte Erkrankungen, die die Blutplättchen beeinflussen, einige Knochenmarkserkrankungen, einige Nierenprobleme, entzündliche Darmerkrankungen und fortgeschrittener Krebs.

Gemischte ererbte/erworbene Thrombophilien

Diese sind sowohl auf genetische als auch auf nicht genetische Ursachen zurückzuführen.

Hyperhomocysteinämie
Hierbei handelt es sich um einen erhöhten Spiegel einer Chemikalie namens Homocystein im Blut, von der man annimmt, dass sie das Risiko für arterielle und venöse Blutgerinnsel erhöht. Sie schädigt die Blutgefäße. Es handelt sich um eine relativ leichte Erkrankung, die jedoch die Risikofaktoren für ein Blutgerinnsel erhöhen kann. Vitamin B12 und Folsäure können helfen.

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Dies ist eine seltene Erkrankung, die das Knochenmark betrifft. Sie kann zu venösen Blutgerinnseln führen, oft an ungewöhnlichen Stellen wie den Venen des Darms, der Leber oder des Gehirns. Eine Antikoagulation kann erforderlich sein, und es gibt auch andere Behandlungsmöglichkeiten für diese Erkrankung.

Erhöhter Faktor VIII
Dies wird als "Faktor 8" ausgesprochen. Es handelt sich um einen abnorm hohen Spiegel von Faktor VIII, einem der Blutchemikalien, die die Blutgerinnung fördern. Je nach der tatsächlichen Höhe des Faktors VIII kann sich das Gerinnungsrisiko um das Sechsfache erhöhen - dies ist ein relativ geringes Risiko für die Entstehung eines Blutgerinnsels.