Kardiomyopathien

Was ist eine Kardiomyopathie?

Kardiomyopathien sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch strukturelle und funktionelle Veränderungen des Herzens gekennzeichnet sind. Der Herzmuskel ist strukturell und funktionell gestört, ohne dass eine koronare Herzkrankheit, Bluthochdruck, Herzklappen- oder angeborene Herzerkrankungen vorliegen.¹

Der Grad der Herzfunktionsstörung reicht von lebenslangen symptomlosen Formen bis hin zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen wie fortschreitender Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen, Thromboembolien und plötzlichem Herztod.²

• Primäre Kardiomyopathien - idiopathisch und nicht auf eine bestimmte Ursache zurückzuführen.

• Sekundäre Kardiomyopathien - häufig in Verbindung mit:
  

  • Chronische Nierenerkrankung, Leberzirrhose und Fettleibigkeit, die alle nachweislich zu einer Beeinträchtigung der linksventrikulären Funktion führen.³

  • Multisystemerkrankungen - z. B. Sarkoidose, Amyloidose, systemischer Lupus erythematodes, systemische Sklerose und Polyarteritis nodosa.

  • Endokrine und metabolische Erkrankungen - z. B. Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen, Akromegalie, Hämochromatose.

  • Drogen und Chemikalien - z. B. Kokainmissbrauch, Alkoholmissbrauch, einige Chemotherapeutika.

  • Infektion: Amerikanische Trypanosomiasis und einige virale Infektionen.

  • Ernährung: Unterernährung, Fettleibigkeit, Mangelerscheinungen - z. B. bei Vitamin B1, Selen, Kalzium und Magnesium.

  • Spezifische Herzanomalien - z. B. chronische unkontrollierte Tachykardie, Bluthochdruck, ischämische Herzerkrankungen, Herzklappenfehler oder Anomalien des Herzbeutels.

  • Genetisch: familiäre Formen der Kardiomyopathie; die Kardiomyopathie ist auch mit der Duchenne-Muskeldystrophie verbunden.⁴

  • Die peripartale Kardiomyopathie entwickelt sich zwischen dem letzten Schwangerschaftsmonat und 5-6 Monaten nach der Entbindung. Die Echokardiographie zeigt eine idiopathische dilatative Kardiomyopathie. Es besteht eine hohe Morbidität und Mortalität.⁵

Arten von Kardiomyopathien (Klassifizierung)

Die vier Haupttypen der Kardiomyopathie sind (siehe Links zu separaten Artikeln):

• Dilatative Kardiomyopathie: die häufigste Form; die linke oder beide Herzkammern sind erweitert und die Kontraktion ist beeinträchtigt. Zu den Ursachen gehören: ischämische, alkoholische, toxische, Schilddrüsenerkrankungen, Herzklappenerkrankungen, familiäre/genetische und idiopathische Ursachen.

• Hypertrophe Kardiomyopathie: die zweithäufigste; geschätzte Prävalenz bei Erwachsenen: 1:500, mit Hypertrophie des linken und/oder rechten Ventrikels. In der Regel familiär bedingt (autosomal dominant).

• Restriktive Kardiomyopathie: selten; geschätzte Prävalenz zwischen 1:1.000 und 1:5.000, mit restriktiver Füllung und reduzierter diastolischer Füllung eines/beider Ventrikel und normaler oder nahezu normaler systolischer Funktion. Zu den Ursachen gehören: Amyloidose, endomyokardiale Fibrose und idiopathische Ursachen.

• Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): eine fortschreitende genetische Kardiomyopathie, die durch einen fortschreitenden fett- und faserhaltigen Ersatz des ventrikulären Myokards gekennzeichnet ist. Die Ursache ist unbekannt; die familiäre Form ist in der Regel autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz, kann aber auch rezessiv sein.

Bei der Klassifizierung wurde auch eine unklassifizierte Gruppe berücksichtigt, die aus Ursachen besteht, die keine der oben genannten typischen Merkmale aufweisen - z. B. endokardiale Fibroelastose, nicht kompaktiertes Myokard, systolische Dysfunktion mit minimaler Dilatation, mitochondriale Erkrankungen.

Epidemiologie der Kardiomyopathie

• Im Gegensatz zur koronaren Herzkrankheit, die bei älteren Menschen häufiger auftritt, können Kardiomyopathien auch in jüngeren Jahren auftreten. Daher sollte bei jedem jungen Menschen, der mit einer Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen oder Thromboembolien auftritt, eine Kardiomyopathie vermutet werden.

• Pädiatrische Kardiomyopathien sind jedoch seltene Erkrankungen mit einer jährlichen Inzidenz von 1,1 bis 1,5 pro 100.000.⁶

• Die klinisch offensichtliche hypertrophe Kardiomyopathie ist die häufigste Ursache für einen plötzlichen unerwarteten Tod im Kindesalter.

• Die restriktive Kardiomyopathie ist im Kindesalter selten und hat einen schlechten Ausgang, sobald sich Symptome entwickeln.⁷

• Bei 50 % der Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie, 35 % mit dilatativer und 30-50 % mit arrhythmogener rechtsventrikulärer Kardiomyopathie wurde eine familiäre Ursache nachgewiesen. Die restriktive Kardiomyopathie ist in der Regel nicht familiär bedingt.

Differentialdiagnose

• Koronare Herzkrankheit.

• Mitralklappenerkrankung.

• Sportlerherz: Längeres isometrisches Training kann zu Herzveränderungen führen, die einigen Merkmalen der hypertrophen Kardiomyopathie ähneln.

• Amyloidose.

• Hypertensive Herzkrankheit: schwere, chronische systolische und diastolische Hypertonie.

• Valvuläre und subvalvuläre Aortenstenose.

• Infundibuläre Pulmonalstenose.

• Ventrikelseptumdefekt.

• Konstriktive Perikarditis.

Nachforschungen

• Blutuntersuchungen: FBC, ESR, Nierenfunktionstests, Elektrolyte, LFTs, Herzenzyme und TFTs.

• CXR.

• EKG: Ein normales EKG ist bei jeder Form der Kardiomyopathie ungewöhnlich.

• Transthorakale Doppler-Echokardiographie: Sie kann die Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie bestätigen, zur Unterscheidung zwischen restriktiver Kardiomyopathie und konstriktiver Perikarditis beitragen, eine Herzklappenerkrankung ausschließen und den Schweregrad der ventrikulären Dysfunktion bei dilatativen Kardiomyopathien beurteilen.

• Hirnnatriuretisches Peptid (BNP) kann als Test für ventrikuläre Dysfunktion eingesetzt werden.

• Nicht-invasive Stresstests werden nur für Patienten empfohlen, bei denen mit hoher Wahrscheinlichkeit eine ischämische Herzerkrankung, ein früherer Herzinfarkt oder ein ausgedehnter Herzmuskelschwund vorliegt, oder zur Beurteilung einer möglichen Herztransplantation.

• Eine Herzkatheteruntersuchung kann helfen, eine koronare Herzkrankheit als Ursache der dilatativen Kardiomyopathie auszuschließen und eine restriktive Kardiomyopathie von einer konstriktiven Perikarditis zu unterscheiden.

• Die rechtsventrikuläre Angiographie gilt als ein sehr nützlicher Test zur Diagnose klassischer Formen der ARVC und zur Beurteilung der rechtsventrikulären Funktion.

• Magnetresonanztomographie: Sie kann helfen, zwischen einer konstriktiven Erkrankung und einer restriktiven Kardiomyopathie zu unterscheiden.

• Die rechtsventrikuläre Endomyokardbiopsie wird gelegentlich zur Unterscheidung zwischen Myokarditis und idiopathischer dilatativer Kardiomyopathie eingesetzt. Ein normales Ergebnis schließt eine Kardiomyopathie nicht aus.

Behandlung und Management der Kardiomyopathie

Die Behandlung kann Gentests bei Familienmitgliedern, eine Therapie der Herzinsuffizienz, eine angemessene Einschränkung der körperlichen Aktivität, die Untersuchung auf einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator und die Erwägung einer Herztransplantation in refraktären Fällen umfassen.⁸

• Die Behandlungsmöglichkeiten sind symptomatisch und hauptsächlich auf die Behandlung der Herzinsuffizienz und die Vorbeugung von Thromboembolien und plötzlichem Tod ausgerichtet.

• Die Identifizierung von Patienten mit hohem Risiko für schwere Herzrhythmusstörungen ist wichtig, da implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren den plötzlichen Tod verhindern können.

• Alle Patienten mit Kardiomyopathie benötigen eine gründliche kardiologische Beurteilung der Funktionsfähigkeit, der Herzfunktion und des Risikos für schwere Herzrhythmusstörungen.

• Die chirurgische Myektomie zur Behandlung der hypertrophen Kardiomyopathie hat sich in ausgewählten Zentren mit hohem Durchsatz als langfristig wirksam und sicher erwiesen.⁹

• Bei Patienten mit refraktärer Herzinsuffizienz kann eine Herztransplantation erforderlich sein.