Restriktive Kardiomyopathie

Kardiomyopathie is defined as a 'myocardial disorder in which heart muscle is structurally and functionally abnormal without coronary artery disease, hypertension, valvular or congenital heart diseases'.¹

There are five types, namely hypertrophic, dilated, arrhythmogenic, restrictive and unclassified. Cardiomyopathy is a significant cause of plötzlicher Herztod bei jungen Menschen.

Was ist eine restriktive Kardiomyopathie?²

Die restriktive Kardiomyopathie ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine eingeschränkte Ventrikelfunktion mit einem raschen Anstieg des Ventrikeldrucks bei nur geringer Zunahme des Füllungsvolumens infolge einer erhöhten Steifigkeit des Myokards gekennzeichnet ist.

Das entscheidende Merkmal ist das gleichzeitige Vorliegen einer anhaltenden restriktiven Pathophysiologie, einer diastolischen Dysfunktion, nicht dilatierter Ventrikel und einer Vorhofdilatation – unabhängig von der Wanddicke der Ventrikel und der systolischen Funktion.

Über dieses gemeinsame hämodynamische Merkmal hinaus ist das phänotypische Spektrum der restriktiven Kardiomyopathie breit gefächert. Es gibt vier Hauptkrankheitsmechanismen:

• Interstitielle Fibrose und intrinsische Myokardfunktionsstörung.

• Infiltration extrazellulärer Räume.

• Anhäufung von Speichermaterial in Kardiomyozyten.

• Endomyokardfibrose.

There are separate articles which discuss Kardiomyopathien, dilatativen Kardiomyopathien und Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie.

Wie häufig ist eine restriktive Kardiomyopathie? (Epidemiologie)

• Die restriktive Kardiomyopathie ist die seltenste der großen Kardiomyopathien und macht 2 % bis 5 % der Fälle aus.³

• Die restriktive Kardiomyopathie ist jedoch eine der häufigsten Ursachen für eine Herztransplantation.

• Eine familiäre Vererbung ist nicht charakteristisch für eine restriktive Kardiomyopathie.

• Die restriktive Kardiomyopathie tritt im tropischen Afrika häufiger auf als in der westlichen Welt.

Ursachen der restriktiven Kardiomyopathie

Oft wird keine zugrunde liegende Ursache gefunden. Zu den Ursachen restriktiver Kardiomyopathien gehören:²

Familiär:

• Familiär, Gen unbekannt.

• Mutationen in sarkomerischen Proteinen.

• Troponin I (restriktive Kardiomyopathie ± hypertrophe Kardiomyopathie).

• Essentielle leichte Kette des Myosins.

• Familial Amyloidose.

• Transthyretin (restriktive Kardiomyopathie und Neuropathie).

• Apolipoprotein (restriktive Kardiomyopathie und Nephropathie).

• Desminopathie.

• Pseudoxanthoma elasticum.

• Hämochromatose.

• Morbus Anderson-Fabry.

• Glykogenspeicherkrankheit.

Nicht familiär:

• Amyloid (AL/Präalbumin).

• Sklerodermie.

• Endomyokardfibrose.

• Hypereosinophiles Syndrom.

• Karzinoid-Herzerkrankung.

• Metastasierte Krebserkrankungen.

• Strahlentherapie.

• Medikamente (Anthrazykline).

• Idiopathisch.

• Löffler's eosinophile Endokarditis.

• Infiltrative Myokarderkrankung.

• Kardial Amyloidose - the most common cause of restrictive cardiomyopathy in the Western World.

• Sarkoidose.

• The myocardium may be infiltrated by iron in Hämochromatose, glycogen in Pompe’s Krankheit and Cori’s disease, or glycolipids in Fabry’s disease.

Symptome der restriktiven Kardiomyopathie (klinisches Erscheinungsbild)

• Typischerweise zeigt sich eine Herzinsuffizienz bei normaler systolischer Funktion: Atemnot, Müdigkeit, ein lauter dritter Herzton, Lungenödem und Herzgeräusche aufgrund einer Klappeninsuffizienz.

• Die Herzgröße ist normalerweise normal oder leicht vergrößert.

• Die Anzeichen einer Rechtsherzinsuffizienz überwiegen: erhöhter Jugularvenendruck mit ausgeprägten x- und y-Senkungen, Hepatomegalie, Ödeme und Aszites.

• Das klinische Erscheinungsbild von Patienten mit restriktiver Kardiomyopathie und konstriktiver Perikarditis kann sich auffallend ähneln.⁴

• Bis zu 75 % der Patienten mit idiopathischer restriktiver Kardiomyopathie entwickeln Vorhofflimmern.⁵

Untersuchungen²

Eine restriktive Pathophysiologie lässt sich durch eine Herzkatheteruntersuchung oder eine Doppler-Echokardiografie nachweisen.

Die spezifischen Erkrankungen lassen sich in der Regel anhand klinischer Daten, eines 12-Kanal-Elektrokardiogramms, einer Echokardiografie, nuklearmedizinischer Untersuchungen oder einer kardialen MRT diagnostizieren. Möglicherweise sind jedoch weitere Untersuchungen erforderlich, etwa eine Endomyokardbiopsie und eine genetische Abklärung.

Differentialdiagnose

Apart from constrictive Perikarditis, die als wichtigste Differenzialdiagnose in Betracht zu ziehen ist, können auch andere konstriktive Erkrankungen eine restriktive Kardiomyopathie imitieren. Daher werden häufig folgende Erkrankungen berücksichtigt:

• Metastasen.

• Karzinoid.

• Strahlentherapie.

• Herzbeuteltamponade - constrictive only.

Behandlung und Management der restriktiven Kardiomyopathie²

• Krankheitsmodifizierende Behandlungen sind nur bei kardialer Amyloidose und teilweise bei Eisenüberladungskardiomyopathie verfügbar.

• Bei Kindern ist die restriktive Kardiomyopathie meist idiopathisch, und eine Transplantation ist die Behandlung der Wahl.

• Behandlung von Herzinsuffizienz, einschließlich Diuretika und Angiotensin-Converting-Enzym-(ACE-)Hemmern. Schleifendiuretika zur Verringerung von Lungen- und peripheren Ödemen sowie Aszites.

• Amiodaron kann ventrikuläre Arrhythmien bei Hochrisikopatienten reduzieren.

• All patients with restrictive cardiomyopathy and Vorhofflimmern should be anticoagulated unless contra-indicated.⁵

• Bei Vorhofflimmern können Betablocker und Nicht-Dihydropyridin-Calciumkanalblocker zur Frequenzkontrolle eingesetzt werden.⁵ Beta-blockades may not be tolerated due to their negative chronotropic and, to a lesser extent, inotropic impact.

• A Herzschrittmacher may be required (patients are often not able to tolerate the cardiac dysfunction associated with arrhythmias).

• Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator: um plötzlichen Tod bei Hochrisikopatienten zu verhindern.⁶

• Herztransplantation may be indicated for some patients.

Prognose

• Variabel, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache.

• Eine restriktive Kardiomyopathie aufgrund von Amyloidose hat eine schlechtere Prognose.⁷

• Kardiale Amyloidose ist aufgrund der schlechten Verträglichkeit der meisten Herz-Kreislauf-Medikamente und der ungünstigen Ergebnisse nach einer Transplantation schwer zu behandeln.⁸

• Jüngste Fortschritte bei der Diagnose und Behandlung von Amyloid sind jedoch mit einer verbesserten Prognose verbunden.⁹