Plötzlicher Herztod bei jungen Menschen

Was ist der plötzliche Herztod?

Der plötzliche Herztod (Sudden Cardiac Death, SCD) ist ein unerwarteter Tod aufgrund kardialer Ursachen, der innerhalb eines kurzen Zeitraums (im Allgemeinen innerhalb einer Stunde nach Auftreten der Symptome) bei einer Person mit bekannter oder unbekannter Herzerkrankung eintritt. Die meisten Fälle von plötzlichem Herztod sind auf Herzrhythmusstörungen zurückzuführen.

SCD kann auch durch nicht-kardiale Erkrankungen verursacht werden - z. B. durch eine Lungenembolie.¹

Wie häufig ist der plötzliche Herztod? (Epidemiologie)^{2 3}

• In den meisten Studien wird die Häufigkeit des plötzlichen Herztods bei jungen Menschen mit 1-2 Fällen pro 100.000 Personenjahren angegeben.⁴

• Eine Untersuchung ergab eine jährliche Inzidenz von 1,3 Fällen pro 100.000 in der Altersgruppe 1-35 Jahre. 72 % betrafen Jungen oder junge Männer. In der Altersgruppe der 31- bis 35-Jährigen war die Inzidenz des plötzlichen Herztods am höchsten (3,2 Fälle pro 100.000 Personen pro Jahr), und in der Altersgruppe der 16- bis 20-Jährigen war die Inzidenz des ungeklärten plötzlichen Herztods am höchsten (0,8 Fälle pro 100.000 Personen pro Jahr).

• Die häufigsten erklärbaren Ursachen für den plötzlichen Herztod waren die koronare Herzkrankheit (24 % der Fälle) und vererbte Kardiomyopathien (16 % der Fälle). Der ungeklärte plötzliche Herztod (40 % der Fälle) war in allen Altersgruppen der vorherrschende Befund, mit Ausnahme der 31- bis 35-Jährigen, bei denen die koronare Herzkrankheit der häufigste Befund war.

• Jüngeres Alter und Tod in der Nacht waren unabhängig voneinander mit einem ungeklärten plötzlichen Herztod im Vergleich zum erklärten plötzlichen Herztod verbunden.

• In 31 von 113 Fällen (27 %) eines ungeklärten plötzlichen Herztodes, bei denen ein Gentest durchgeführt wurde, wurde eine klinisch relevante Genmutation des Herzens festgestellt. Während der Nachuntersuchung wurde in 13 % der Familien, in denen ein ungeklärter plötzlicher Herztod auftrat, eine klinische Diagnose einer kardiovaskulären Erbkrankheit gestellt.

• Im Allgemeinen verdoppelt sich das Risiko einer SCD bei jungen Menschen während körperlicher Aktivität und ist bei Sportlern zwei- bis dreimal so hoch wie bei Nicht-Sportlern. Allerdings ist die Inzidenz von SCD bei jungen Sportlern tatsächlich sehr gering.^{5 6}

• Eine US-amerikanische Studie über SCD bei jungen Sportlern ergab eine Inzidenz von 1:50.000 bei College-Sportlern und zwischen 1:50.000 und 1:80.000 bei High-School-Sportlern, wobei bestimmte Untergruppen ein besonders hohes Risiko aufweisen, darunter Männer, Basketballspieler und Afroamerikaner. Ursprüngliche Berichte deuteten darauf hin, dass die häufigste Ursache für SCD eine hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist. Genauere Untersuchungen von Sportlern, Nicht-Sportlern und Militärs zeigen jedoch, dass der häufigste Befund bei der Autopsie von jungen Menschen mit SCD ein strukturell normales Herz ist (autopsieneutraler plötzlicher unerklärter Tod).

• Vorzeitige atherosklerotische Erkrankungen sind ebenfalls eine wichtige Ursache bei jungen Erwachsenen, ebenso wie angeborene Herzanomalien.

• Bei Kokainmissbrauch besteht ein erhöhtes Risiko für SCD.⁷

Ätiologie^{8 9}

Das Cardiac Risk in the Young (CRY) Centre for Cardiac Pathology ist an der St. George's University of London angesiedelt. Eine große Kohortenstudie mit 756 Jugendlichen kam zu dem Schluss, dass der plötzliche Herztod im Jugendalter selbst bei scheinbar gesunden Personen und Sportlern auftreten kann. Ein strukturell normales Herz bei der Autopsie und Myokarderkrankungen sind die vorherrschenden Befunde in dieser Population. Koronaranomalien, arrhythmogene Kardiomyopathie und Commotio cordis sind häufige Todesursachen bei jungen Sportlern. Die starke Assoziation von Kardiomyopathien und Koronaranomalien mit trainingsinduzierter SCD unterstreicht die Notwendigkeit einer frühzeitigen Diagnose.¹⁰

In den USA wurde in den 1980er Jahren das National Registry of Sudden Death in Athletes (Nationales Register für plötzlichen Tod bei Sportlern) eingerichtet, das über einen Beobachtungszeitraum von 27 Jahren 1.866 plötzliche Todesfälle bei Personen unter 40 Jahren verzeichnete.¹¹

Ihre Daten zeigten, dass 36 % aller plötzlichen Todesfälle in diesem Register auf bestätigte kardiovaskuläre Ursachen zurückzuführen waren, von denen die häufigsten hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (36 %), kongenitale Anomalien der Koronararterien (17 %), Myokarditis (6 %), arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (4 %) und Kanalopathien (3,6 %) sind.¹²

Bei 4 % der plötzlichen Todesfälle in der Altersgruppe der 16- bis 64-Jährigen konnte bei der Obduktion keine Ursache festgestellt werden; in diesen Fällen wird das plötzliche arrhythmische Todessyndrom (SADS) diagnostiziert.^{13 14}

• Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM).

• Dilatative Kardiomyopathie.

• Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC).

• Kardiale Ionenkanalopathien - z. B. kongenitales langes QT-Syndrom (LQTS), Brugada-Syndrom, kurzes QT-Syndrom.

• Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT).

• Herzklappenerkrankung (mit oder ohne infektiöse Endokarditis) - z. B. Aortenstenose, Mitralklappenprolaps.

• Zyanotische Herzerkrankung - z. B. Fallot'sche Tetralogie, Transposition.

• Azyanotische Herzerkrankung - z. B. Ventrikelseptumdefekt, offener Ductus arteriosus.

• Herzrhythmusstörungen - z. B. Wolff-Parkinson-White-Syndrom.

• Koronare Herzkrankheit: akuter Myokardinfarkt, angeborene Anomalie der Koronararterien, Koronararterienembolie, Koronararteriitis.

• Myokarditis.

• Myotonische Dystrophie.

• Kawasaki-Krankheit.

• Commotio cordis (traumatischer Schlag gegen die Brustwand).

Zu den Hauptursachen für den plötzlichen Herztod gehören die Lungenembolie, die Aortendissektion und die Ruptur eines Aortenaneurysmas.

Differentialdiagnose

Andere Ursachen für den plötzlichen Tod bei jungen Menschen sind:¹⁵

• Schwere Infektionen - z. B. Meningitis, Enzephalitis.

• Epilepsie.

• Asthma.

• Lungenembolie.

• Intrakranielle Blutungen.

Nachforschungen¹⁶

• Die Vorgeschichte des Opfers des plötzlichen Todes sollte erfragt werden, einschließlich der vorangegangenen Symptome, der medizinischen Vorgeschichte und der Umstände des Todes.

• Die Familienanamnese muss erhoben werden, einschließlich aller Fälle von ungeklärten Synkopen, plötzlichem Tod oder Muskelschwäche.

• Die Ergebnisse einer Obduktion (einschließlich eines toxikologischen Tests und einer Blutanalyse - z. B. der Elektrolyte) können einen klaren Hinweis auf die Todesursache und spezifische Untersuchungen geben, die den Angehörigen ersten Grades angeboten werden sollten.

• Die postmortale CT-Angiographie in Verbindung mit einer bildgesteuerten Biopsie kann bei der Feststellung der Todesursache nach akuten Brustschmerzen eine wichtige Rolle spielen.¹⁷

Die Feststellung eines plötzlichen Todes ohne kardiale Anomalie bei der Obduktion könnte auf SADS hindeuten. Zu den Kriterien für die Untersuchung dieser potenziellen Todesursache gehören negative allgemeine Autopsiebefunde, sowohl makroskopisch als auch histologisch, sowie eine negative Toxikologie und ein morphologisch normales Herz. In solchen Fällen wird dringend empfohlen, das Herz in seiner Gesamtheit aufzubewahren und entweder an einen Herzspezialisten zu schicken oder es vor Ort eingehend histologisch zu untersuchen, um die zugrunde liegende Ursache zu klären.¹⁸

Untersuchung von Überlebenden eines plötzlichen Herzstillstands

• Überlebende eines Herzstillstands benötigen eine umfassende klinische Untersuchung, die eine ausführliche Anamnese mit Zeugenaussagen sowie eine Familien- und Drogenanamnese umfasst.

• Grundlegende Elektrolyt- und Stoffwechseltests, um nach reversiblen Ursachen für die Instabilität der Herzkanäle zu suchen, sowie Marker für Herzverletzungen. Weitere Untersuchungen sollten durchgeführt werden, wenn die Befunde auf eine kardiale Beteiligung einer systemischen Erkrankung wie Amyloid, Sarkoidose, Autoimmunerkrankung oder Infektion hindeuten.

• Strukturelle und elektrische Tests sollten zunächst Koronarangiographie, Echokardiographie und Ruhe-EKG umfassen. Eine weitere Bildgebung mit kardialer Magnetresonanztomographie (MRT) und medikamentöser Provokation sollte ebenfalls durchgeführt werden.

• Zum Ausschluss einer koronaren Herzerkrankung ist eine koronare Bildgebung, in der Regel eine Koronarangiographie, erforderlich, auch um angeborene Koronaranomalien bei jüngeren Menschen auszuschließen.

• Zu den anschließenden Untersuchungen gehören Laufbandtests und ein signalgemitteltes EKG. Die signalgemittelte EKG-Untersuchung dient in erster Linie dazu, nach Anzeichen für Spätpotentiale zu suchen, was beim Screening auf ischämische Kardiomyopathie, subklinische arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie und das Brugada-Syndrom hilfreich ist.

• Die medikamentöse Provokation zur Entlarvung einer primären elektrischen Ursache des Herzstillstands spielt eine wichtige Rolle, wenn die Diagnose unklar bleibt. Provokationstestprotokolle, einschließlich sympathomimetischer oder natriumkanalblockierender Medikamenteninfusionen, werden in erster Linie eingesetzt, um Phänotypen von Long-QT-Syndromen, Brugada-Syndrom und CPVT zu entlarven.

• Eine erweiterte Bildgebung (wie Gated Cardiac MRI oder CT-Scanning und nukleare Bildgebung - z. B. Thallium- oder ^{Technetium-99mTc-Szintigraphie}) sollte in Betracht gezogen werden, wenn keine eindeutige Diagnose gestellt wurde.

• Wenn die Diagnose immer noch unklar ist, sind weitere Untersuchungen explorativ und werden wahrscheinlich keine endgültige Diagnose liefern. Zusätzliche Tests können elektrophysiologische Untersuchungen mit Spannungsmessung und Herzbiopsie umfassen.

• Gentests sind angezeigt, wenn ein vererbter Phänotyp (arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, Brugada-, CPVT- oder Long-QT-Syndrom) festgestellt wird, und zwar sowohl zur Diagnose als auch zur Unterstützung des Familienscreenings.

Untersuchung von Verwandten ersten Grades

• Die Betreuung der Familien hängt von den Ergebnissen der gründlichen Untersuchung des Überlebenden des Herzstillstands ab.

• Der Schwerpunkt liegt auf dem Ausschluss bekannter Phänotypen/Genotypen oder alternativ auf der blinden Abklärung eines Verwandten mit einem nicht diagnostizierten Herzstillstand.

• In der Praxis beschränken sich die Untersuchungen in den meisten Fällen auf ein EKG und ein Echokardiogramm

• In Situationen, in denen die Indexdiagnose unklar ist, wird in der Regel ein mehrstufiger Ansatz für das Screening angeboten, der EKG, Echokardiogramm, Belastungstests, signalgemittelte EKGs und Holter-Monitoring umfasst.

• Herz-MRT, elektrophysiologische Untersuchungen und eine Herzbiopsie sind den Fällen vorbehalten, in denen die Diagnose unklar ist.

Prävention des plötzlichen Herztods

• Wenn eine Diagnose gestellt wurde, ist eine Beratung über die Untersuchung anderer Verwandter angebracht.

• Sowohl in Europa als auch in den USA wird ein kardiovaskuläres Screening junger Leistungssportler vor der Teilnahme mittels 12-Kanal-EKG (zusätzlich zur Anamnese und körperlichen Untersuchung) empfohlen.¹⁹

• Die Erkennung von Herzanomalien wie hypertropher Kardiomyopathie, dilatativer Kardiomyopathie oder arrhythmogener rechtsventrikulärer Dysplasie bietet die Aussicht auf eine Behandlung, die die Symptome verbessert und das Risiko eines plötzlichen Todes stark verringert.

• Patienten mit einem erheblichen Risiko eines plötzlichen Todes aufgrund von Herzrhythmusstörungen benötigen in der Regel einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD).²⁰

• Das National Institute for Health and Care Excellence (NICE) empfiehlt, dass der Nutzen der Einführung eines subkutanen ICD zur Vorbeugung des plötzlichen Herztods bei Patienten mit Herzrhythmusstörungen und solchen, bei denen ein Risiko für den plötzlichen Herztod besteht, ausreichend belegt ist.²¹