Angeborene Herzkrankheiten bei Erwachsenen

Synonyme: Erwachsener angeborener Herzfehler (ACHD), Erwachsener angeborener Herzfehler (GUCH)

Mit der Verbesserung der Behandlung und dem Rückgang der Kindersterblichkeit im Zusammenhang mit angeborenen Herzkrankheiten steigt die Zahl der Erwachsenen mit angeborenen Herzkrankheiten. Die Definition umfasst das Fortbestehen einer bei der Geburt vorhandenen strukturellen Anomalie, die das Herz und/oder die großen Gefäße im Erwachsenenalter (nach dem 16. Lebensjahr) betrifft. Herzrhythmusstörungen und Kardiomyopathien sind in dieser Definition nicht enthalten.¹

Zu den angeborenen Herzkrankheiten gehören:

• Fallot'sche Tetralogie.

• Transposition der großen Arterien.

• Vorhofseptumdefekt (ASD).

• Ventrikelseptumdefekt.

• Coarctation der Aorta.

• Herzklappenfehler( Aortenstenose, Aortenregurgitation, Mitralstenose, Mitralregurgitation; sehr viel seltener ist eine angeborene Rechtsherzklappenerkrankung).

• Patentierter Ductus arteriosus.

• Kardiomyopathien.

• Primäre pulmonale Hypertonie.

Siehe auch den Artikel über angeborene Herzkrankheiten bei Kindern.

Wie häufig ist eine angeborene Herzerkrankung? (Epidemiologie)²

Die Prävalenz angeborener Herzfehler liegt weltweit bei etwa 9 pro 1000 Geburten, wobei es erhebliche geografische Unterschiede gibt.

Während die Prävalenz schwerer angeborener Herzfehler in vielen westlichen/entwickelten Ländern dank fötaler Vorsorgeuntersuchungen und Schwangerschaftsabbrüchen rückläufig ist, nimmt die Gesamtprävalenz weltweit zu.

Dank der medizinischen, chirurgischen und technologischen Verbesserungen der letzten Jahrzehnte überleben heute über 90 % der Menschen, die mit einem angeborenen Herzfehler geboren werden, bis ins Erwachsenenalter. Infolgedessen ist die Prävalenz angeborener Herzkrankheiten bei Erwachsenen gestiegen und übersteigt nun bei weitem die Zahl der Kinder mit angeborenen Herzkrankheiten.

Nachforschungen²

Die diagnostische Abklärung hängt von der individuellen Situation ab, umfasst aber auch andere Aspekte:

• Erstes EKG, Röntgenaufnahme des Brustkorbs und routinemäßige Blutuntersuchungen wie vollständiges Blutbild und Nierenfunktion.

• Echokardiographie.

• Kardiovaskuläre Magnetresonanztomographie.

• Kardiovaskuläre Computertomographie.

• Kardiopulmonale Belastungstests.

• Biomarker: Serienuntersuchungen von natriuretischen Peptiden spielen eine Rolle bei der Identifizierung von Patienten mit einem Risiko für unerwünschte Ereignisse.

• Gegebenenfalls weitere Untersuchungen, z. B. eine Herzkatheteruntersuchung.

Behandlung und Management angeborener Herzkrankheiten²

Siehe auch die obigen Links zu spezifischen angeborenen Herzfehlern, einschließlich der Behandlung.

Zu den Managementüberlegungen gehören:

• Herzinsuffizienz: Die Entwicklung einer Herzinsuffizienz ist ein häufiges Problem, das 20-50 % der erwachsenen Bevölkerung mit angeborenen Herzerkrankungen betrifft und eine der Haupttodesursachen darstellt.³

• Behandlung von Herzrhythmusstörungen und Verringerung des Risikos eines plötzlichen Herztodes.

• Pulmonale Hypertonie: ein wichtiger prognostischer Faktor bei Patienten mit angeborenen Herzfehlern, der in der Schwangerschaft oder vor reparativen kardiologischen oder anderen größeren Operationen besondere Aufmerksamkeit erfordert.

• Herzchirurgie und/oder Kathetereingriffe.

• Prävention der infektiösen Endokarditis.

• Antithrombotische Behandlung.

• Behandlung von Patienten mit Zyanose.

Die Herztransplantation bei Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern ist aufgrund mehrerer potenzieller Probleme oft eine Herausforderung: komplexe kardiale und vaskuläre Anatomie, mehrere vorangegangene palliative und korrigierende Operationen und Auswirkungen auf andere Organe (Niere, Leber, Lunge) bei lang anhaltender Herzfunktionsstörung oder Zyanose mit häufig erhöhtem pulmonalem Gefäßwiderstand.⁴

Schwangerschaft²

Die meisten Frauen mit angeborenen Herzfehlern im Erwachsenenalter vertragen eine Schwangerschaft gut, aber einige Frauen mit komplexen angeborenen Herzfehlern haben ein höheres Risiko. Alle Frauen mit einer angeborenen Herzerkrankung sollten vor der Schwangerschaft beraten werden. Die fachärztliche Betreuung erfolgt am besten in einem multidisziplinären Team durch ein Schwangeren-Herzteam, das von der Kardiologie, der Geburtshilfe, der Anästhesie und bei Bedarf von anderen Fachärzten, einschließlich klinischen Genetikern, unterstützt wird.

Die mütterliche Sterblichkeitsrate liegt bei 0-1 %, und bei 11 % der herzkranken Frauen führt eine Herzinsuffizienz zu Komplikationen in der Schwangerschaft, wobei die pulmonale Hypertonie mit dem höchsten Risiko verbunden ist. Die Zyanose stellt ein erhebliches Risiko für den Fötus dar, wobei eine Lebendgeburt unwahrscheinlich ist (unter 12 %), wenn die Sauerstoffsättigung unter 85 % liegt.

Frauen mit einer Herzerkrankung haben auch ein erhöhtes Risiko für geburtshilfliche Komplikationen, einschließlich vorzeitiger Wehen, Präeklampsie und postpartaler Blutungen.

Empfängnisverhütung²

Empfängnisverhütung sollte unter besonderer Berücksichtigung von Wirksamkeit und Sicherheit besprochen werden.
Hormonelle Verhütungsmittel sind hochwirksam, aber es gibt nur wenige Daten über ihre Sicherheit bei Erwachsenen mit angeborenen Herzerkrankungen.

Das kombinierte orale Kontrazeptivum sollte bei Patientinnen mit vorbestehendem Thromboserisiko (Zyanose, Fontan-Physiologie, mechanische Klappen, frühere thrombotische Ereignisse, pulmonale Hypertonie) vermieden werden, zumal es kaum Daten gibt, die darauf hindeuten, dass eine gleichzeitige orale Antikoagulationstherapie dieses Risiko aufhebt. Bei reinen Progesteron-Kontrazeptiva ist das Thromboserisiko nicht so hoch.

Das Risiko einer Endokarditis nach dem Einsetzen von progesteronbeschichteten Intrauterinpessaren ist wahrscheinlich gering. Es besteht jedoch ein Risiko für vasovagale Reaktionen (5 %) zum Zeitpunkt des Einsetzens oder Entfernens. Bei Patienten mit anfälliger Physiologie (z. B. Patienten mit Fontan-Zirkulation, pulmonaler Hypertonie, zyanotischer angeborener Herzerkrankung, Eisenmenger-Syndrom) sollte das Intrauterinpessar in einer sicheren Umgebung mit Fachkenntnissen auf dem Gebiet der angeborenen Herzerkrankungen bei Erwachsenen eingesetzt/entfernt werden.)

Eine Sterilisation der Frau oder des Mannes sollte nur nach sorgfältiger Abwägung und unter besonderer Berücksichtigung der Langzeitprognose in Betracht gezogen werden.

Die assistierte Reproduktion birgt zusätzliche Risiken, die über die einer Schwangerschaft hinausgehen, und vor der Behandlung muss ein Spezialist für angeborene Herzfehler bei Erwachsenen konsultiert werden.

Genetische Beratung und Rezidivrisiko²

Eine genetische Beratung sollte, unabhängig davon, ob sie durch weitere Gentests ergänzt wird oder nicht, zumindest für jeden erwachsenen Patienten mit angeborenen Herzerkrankungen in Betracht gezogen werden. Der Nachweis einer genetischen Anomalie kann wichtig sein, um die Behandlung des Patienten weiter anzupassen, und ist auch für die Familienplanung von Bedeutung. Es wird geschätzt, dass 10-30 % aller strukturellen angeborenen Herzerkrankungen eine genetische Grundlage haben. Diese Rate ist höher in Fällen von assoziierten Organstörungen und familiärem Auftreten und niedriger in isolierten Fällen.

Bewegung und Sport²

Empfehlungen für Bewegung und Sport müssen auf dem zugrunde liegenden angeborenen Herzfehler und seinen möglichen Komplikationen, dem hämodynamischen und elektrophysiologischen Status des Patienten und seiner bereits vorhandenen Fitness basieren.