Motorische Neuronenkrankheit

Was ist die Motoneuronen-Krankheit?

Die Motoneuronen-Krankheit (MND) ist eine seltene, aber verheerende neurodegenerative Erkrankung, die das Gehirn und das Rückenmark befällt und zu fortschreitender Lähmung und Tod führt.¹ Die meisten Fälle von MND sind auf die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) zurückzuführen.² Gelegentlich treten jedoch auch andere Formen auf. Dazu gehören:

• Progressive bulbäre Lähmung - die Muskeln, die zuerst betroffen sind, sind die, die zum Sprechen, Kauen und Schlucken gebraucht werden. Weitere Informationen finden Sie in dem separaten Artikel Bulbärparese und Pseudobulbärparese.

• Progressive Muskelatrophie - dies ist eine seltene Form von MND. Die kleinen Muskeln der Hände und Füße sind in der Regel zuerst betroffen, eine Muskelspastik ist jedoch nicht vorhanden.

• Primäre Lateralsklerose - dies ist eine seltene Form von MND. Sie verursacht hauptsächlich eine Schwäche der Beinmuskeln. Einige Patienten mit dieser Form können auch Ungeschicklichkeit in den Händen oder Sprachprobleme entwickeln.

Pathophysiologie

Es handelt sich um eine degenerative Erkrankung, die die motorischen Neuronen betrifft, insbesondere die vorderen Hornzellen des Rückenmarks und die motorischen Hirnkerne. Sie verursacht eine Funktionsstörung der unteren (LMN) und oberen (UMN) Motoneuronen, was zu einem gemischten UMN/LMN-Bild der Muskellähmung führt, wobei in der Regel die LMN-Symptome überwiegen. Die Ursache der Krankheit ist nicht bekannt, aber die Forschung deutet jetzt auf eine genetische Grundlage mit komplexen genetischen Veranlagungen hin.²

Wie häufig ist die Motoneuronen-Krankheit? (Epidemiologie)

• Die Inzidenz liegt bei 2-3/100.000 pro Jahr), wobei die Erkrankung typischerweise im sechsten und siebten Lebensjahrzehnt auftritt.

• Die Inzidenz ist bei Menschen süd- oder ostasiatischer Herkunft geringer (etwa 1 von 100 000 pro Jahr), und die Überlebenszeit in diesen Gruppen ist besser (durchschnittlich 4 Jahre gegenüber 2 Jahren).²

• Berichten zufolge überleben Menschen mit gemischter ethnischer Herkunft länger nach der Diagnose als Menschen aus weißen oder schwarzen Gemeinschaften.²

• Das Verhältnis zwischen Männern und Frauen beträgt 2:1.³

• Etwa 10-15 % der Fälle sind erblich bedingt. ²⁴

• Männliches Geschlecht, zunehmendes Alter und erbliche Veranlagung sind die Hauptrisikofaktoren.⁵

• Die bulbäre ALS tritt häufiger bei Frauen auf.²

• Progressive Muskelatrophie ist bei Männern viel häufiger.²

Symptome der Motoneuronen-Krankheit

MND ist meist eine sporadische Erkrankung des mittleren und höheren Lebensalters, die im sechsten und siebten Lebensjahrzehnt auftritt. Sie kann jedoch auch bei jüngeren Patienten auftreten, in der Regel bei familiärer MND.

MND verursacht eine fortschreitende Muskelschwäche, die zunächst als isolierte und unerklärliche Symptome auftreten kann. Zu diesen Symptomen können gehören:¹

• Funktionelle Auswirkungen von Muskelschwäche, wie Verlust der Geschicklichkeit, Stürze oder Stolpern.

• Sprach- oder Schluckbeschwerden oder Zungenfaszikulationen (dies wird als bulbäre Präsentation bezeichnet).

• Muskelprobleme wie Schwäche, Schwund, Zuckungen, Krämpfe und Steifheit.

• Atemprobleme, wie Kurzatmigkeit bei Anstrengung oder schwer erklärbare Atemsymptome.

• Auswirkungen einer eingeschränkten Atemfunktion, wie übermäßige Tagesmüdigkeit, Müdigkeit, Kopfschmerzen am frühen Morgen oder Kurzatmigkeit im Liegen.

• MND kann zunächst mit kognitiven Merkmalen einhergehen, zu denen auch kognitive Merkmale gehören können:

  • Verhaltensänderungen.

  • Emotionale Labilität (nicht im Zusammenhang mit Demenz).

  • Frontotemporale Demenz.

Die ALS beginnt in der Regel fokal, d. h. eine bestimmte Muskelgruppe ist zuerst betroffen. Dabei gibt es drei anerkannte Muster:

• Beginn der Gliedmaßen - bei weitem die häufigste Form.

• Bulbärer Ausbruch - 20 % der Fälle.

• Atemwegserkrankungen - die am wenigsten verbreitete Form.

ALS zeigt Symptome und Anzeichen einer Degeneration der oberen und unteren Motoneuronen, die zu einer fortschreitenden Schwäche der Bulbus-, Extremitäten-, Brust- und Bauchmuskeln führt. Andere Hirnfunktionen, einschließlich der Augenmotorik und der Schließmuskelfunktion, bleiben relativ verschont, können aber bei einigen Patienten betroffen sein. Es kann zu kognitiven Funktionsstörungen kommen, und 5-15 % der Patienten entwickeln eine Demenz, in der Regel vom frontotemporalen Typ.⁵

Die selteneren Varianten der Krankheit können auf zwei Arten auftreten:

• Mit reinen UMN-Merkmalen (primäre Lateralsklerose).

• Mit reinen LMN-Merkmalen (progressive Muskelatrophie).

Symptome

Die Patienten oder ihre Familien bemerken häufig Probleme, die nach einem oder mehreren der folgenden Muster auftreten:

• Gliederschwäche - betrifft meist die oberen Gliedmaßen:

  • Die Patienten lassen Gegenstände fallen oder haben Schwierigkeiten, Gegenstände mit einer Hand zu bedienen (Schlüssel drehen, schreiben und Flaschen öffnen).

  • Auch ein Absinken des Handgelenks, Steifheit, Schwäche oder Krämpfe in den Händen können auftreten.

  • Die Patienten können auch eine Veränderung des Aussehens ihrer Hände bemerken (aufgrund der Erschlaffung der intrinsischen Muskeln).

  • Faszikulationen der Muskeln der Gliedmaßen können bereits vor der Entwicklung einer Schwäche festgestellt werden.

• Gelegentlich können jedoch Probleme in einem Bein oder in beiden Beinen auftreten:

  • Fußfall (früh).

  • Gangstörung.

  • Ein Schweregefühl in einem oder beiden Beinen.

  • Eine Tendenz zum Stolpern.

  • Schwierigkeiten beim Aufstehen von niedrigen Stühlen und beim Treppensteigen.

  • Übermäßige Müdigkeit beim Gehen.

• Bulbärer Ausbruch:

  • Das erste Anzeichen ist in der Regel ein lallendes Sprechen (gestörte Zungenbewegung).

  • Erschlaffung und Faszikulation der Zunge.

  • Dysphagie (in der Regel ein spätes Merkmal mit erheblichen Sprachschwierigkeiten).

  • begleitende emotionale Labilität (unangemessenes Lachen oder Weinen) - wie bei pseudobulbären Lähmungen.

  • Weitere Symptome sind Schwierigkeiten beim Essen, Sabbern, Dysarthrie, Dysphonie, Erstickungsanfälle bei den Mahlzeiten, nasales Erbrechen von Flüssigkeiten oder pulmonale Aspiration.

• Der Beginn der Atemwegserkrankung kann sich wie folgt äußern:

  • Dyspnoe und Orthopnoe.

  • Klinische Merkmale infolge nächtlicher Hypoventilation (z. B. Aufwachen, nicht erholsamer Schlaf, Hypersomnolenz und Kopfschmerzen am frühen Morgen).

• Seltenere Merkmale:

  • Schmerzen oder Empfindungsstörungen sind nicht unbekannt, aber kein häufiges Merkmal der Krankheit; in der Regel hilft das Fehlen von Schmerzen oder Empfindungsstörungen, MND von Radikulopathien (Nervenwurzelpathologie) zu unterscheiden, die ein ähnliches Erscheinungsbild in den peripheren Gliedmaßen verursachen können.

  • Symptome, die auf eine beeinträchtigte Atemmuskelfunktion zurückzuführen sind, treten in der Regel erst in einem späten Stadium der Krankheit auf, können aber gelegentlich ein erstes Merkmal sein, das zu "Lufthunger" führt. Es wurde über akutes Atemversagen berichtet.⁶

  • Einige Patienten mit Pseudobulbärlähmung können eine "emotionale Inkontinenz" aufweisen, eine Überreaktion auf traurige oder lustige Ereignisse, die sie als abnormal empfinden.

  • Kognitive Beeinträchtigungen sind kein normales Merkmal, können aber bei einigen Patienten mit Bulbärparese auftreten.

Schilder

• Die Dysfunktion der unteren Motoneuronen in den Gliedmaßen äußert sich in Schwäche, Atrophie, Faszikulationen und Hyporeflexie. Die Oberschenkel sind häufig ein Ort ausgeprägter Faszikulationen. Eine Faszikulation kann schwer von einer arteriellen Pulsation zu unterscheiden sein. Daher ist zu prüfen, ob ein arterieller Verlauf vorliegt, bevor zuckende Bewegungen als Faszikulation definiert werden.

• Die Dysfunktion der oberen Motoneuronen äußert sich in einer Schwäche, die vorwiegend in den Armstreckern und Beinbeugern auftritt, mit Anzeichen von Hypertonie, Hyperreflexie und aufsteigenden plantaren Reaktionen; die Bulbusmuskeln können auch Spastizität mit einem übertriebenen Kieferzucken aufweisen.

• Anzeichen für eine okulare, sensorische oder autonome Dysregulation sind in der Regel Spätfolgen der Krankheit.

Diagnostische Kriterien

Die Überweisung an einen Neurologen sollte erfolgen, sobald die Erkrankung in Betracht gezogen wird, und sie sollte dringend sein.⁵ Zwischen der Erstvorstellung und der Überweisung kommt es oft zu erheblichen Verzögerungen, und obwohl die Behandlungsmöglichkeiten derzeit begrenzt sind, verzögert diese Verzögerung bei der Diagnose den Zugang zu multidisziplinären Teams, verringert aber auch die Chancen des Patienten, für Behandlungsstudien in Frage zu kommen.⁷

Die Diagnose sollte nach Berücksichtigung der klinischen Anzeichen und Symptome sowie nach Untersuchungen zum Ausschluss anderer Ursachen gestellt werden. Wichtige Diagnosen, die zu Verwechslungen führen können, sind im Kasten "Differentialdiagnosen" unten aufgeführt.

Aufgrund des sehr variablen klinischen Erscheinungsbildes wurden die nachstehenden Diagnosekriterien unter Berücksichtigung von Untersuchungen zur Bestätigung der Diagnose und zum Ausschluss anderer möglicher Ursachen entwickelt (überarbeitete El-Escorial-Kriterien):

• Vorhandensein von:

  • Nachweis einer Degeneration der LMN durch klinische, elektrophysiologische oder neuropathologische Untersuchung.

  • Nachweis einer Degeneration der UMN bei der klinischen Untersuchung.

  • Fortschreitende Ausbreitung der Symptome oder Anzeichen innerhalb einer Region oder auf andere Regionen, wie durch Anamnese oder Untersuchung festgestellt.

• Zusammen mit dem Fehlen von:

  • Elektrophysiologische und pathologische Hinweise auf andere Krankheitsprozesse, die die Anzeichen einer Degeneration der LMN und/oder UMN erklären könnten.

  • Neuroimaging-Nachweise für andere Krankheitsprozesse, die die beobachteten klinischen und elektrophysiologischen Zeichen erklären könnten.

Die World Federation of Neurology (WFN) hat angesichts der Fortschritte bei den neurophysiologischen Techniken, mit denen degenerative neurologische Veränderungen genau erkannt werden können, eine weitere Überarbeitung vorgeschlagen. Sie empfehlen, die neurophysiologischen Befunde aufzuwerten und ihnen bei der Diagnose der ALS die gleiche Bedeutung wie den klinischen Befunden beizumessen.

Differentialdiagnose

Die Differenzialdiagnose ist umfangreich und hängt von der Art der Präsentation, den klinischen Befunden und den Begleiterkrankungen ab. Diagnosen von besonderer Bedeutung sind im nachstehenden Kasten mit Merkmalen, die sie von MND unterscheiden, hervorgehoben.

In der nachstehenden Liste sind weitere Erkrankungen aufgeführt, die ähnliche klinische Merkmale aufweisen können:

• Diabetische Amyotrophie.

• Guillain-Barré-Syndrom.

• Post-Polio-Syndrom.

• Myasthenia gravis oder Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom.

• Periphere Nervenläsionen, insbesondere aufgrund einer diabetischen Neuropathie.

• Thyreotoxikose mit begleitender Myopathie.

• Tumore des Rückenmarks.

• Zerebrovaskuläre Erkrankungen und Schlaganfall.

• Polymyositis oder Dermatomyositis.

• Gliom des Hirnstamms.

• HIV-assoziierte Neuropathie/Myopathie/Radikulopathie (als eine der Komplikationen von HIV).

• Lepto-meningeale Erkrankung - z. B. aufgrund einer Karzinomatose oder einer vaskulären Kollagenerkrankung.

• Borreliose.

• Spinale Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom).

• Hereditäre Polyneuropathien - zum Beispiel das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom.

• Fokale Muskelatrophien (monomelische Amyotrophie).

• Myeloplexopathie nach Bestrahlung.

• Virale Plexopathien.

• Tay-Sachs-Krankheit (Erwachsenenform).

Nachforschungen⁸

Es gibt keine spezifischen Untersuchungen, die eine Diagnose von MND bestätigen. Ein Neurologe führt eine Reihe von Untersuchungen durch, um übereinstimmende Merkmale zu bestätigen und andere mögliche Pathologien auszuschließen. Es kann mehrere Monate dauern, bis entschieden wird, dass das klinische Bild, der Verlauf und die Untersuchungsergebnisse mit der Diagnose übereinstimmen.

Dieses vorsichtige Vorgehen ist angesichts der Prognose der Krankheit verständlich. Die nachstehenden Untersuchungen können im Verlauf der Diagnosestellung durchgeführt werden:

• Elektrophysiologische Untersuchungen wie EMG und Nervenleitfähigkeitsuntersuchungen (NCS) zeigen ein charakteristisches Muster, erfordern jedoch eine sorgfältige Interpretation und eine Berücksichtigung der klinischen Merkmale. Bei MND zeigt das EMG Fibrillationen und Faszikulationen. Die motorischen Einheiten sind polyphasisch, haben eine hohe Amplitude und eine lange Dauer. Die NCS sollte bei MND eine normale motorische und sensorische Reizleitung zeigen. Fortschrittlichere Techniken haben zu der Empfehlung geführt (Awaji-shima-Konsensempfehlungen für die Anwendung elektrophysiologischer Tests, angewandt auf die überarbeiteten El-Escorial-Kriterien), dass den elektrophysiologischen Befunden bei der Diagnose der Erkrankung das gleiche Gewicht wie den klinischen Befunden beigemessen werden sollte.⁹

• CT- und/oder MRT-Untersuchungen des Gehirns und des Rückenmarks sind nützlich, um andere Pathologien mit ähnlichem Erscheinungsbild auszuschließen.

• Bluttests zum Ausschluss anderer Erkrankungen, wie Vitamin B12- und Folsäurespiegel, HIV-Serologie, Borreliose-Serologie, Kreatinkinase-Assay, Serumprotein-Elektrophorese, Anti-GM1-Antikörper (multifokale motorische Neuropathie mit Leitungsblock), Hexosaminidase-A-Assay im Urin (Tay-Sachs) und eine Reihe anderer speziellerer Tests für seltene Erkrankungen.

• Eine Muskelbiopsie kann in Betracht gezogen werden, um myopathische Erkrankungen auszuschließen oder zu diagnostizieren.

Behandlung der Motoneuronen-Krankheit¹⁰

Wenn Sie MND vermuten, überweisen Sie die Person unverzüglich und geben Sie die mögliche Diagnose im Überweisungsschreiben an. Wenden Sie sich direkt an den Facharzt für Neurologie, wenn Sie der Meinung sind, dass die Person dringend untersucht werden muss.¹

Erteilung der Diagnose

Befolgen Sie die bewährten Grundsätze für die Übermittlung schlechter Nachrichten.

Die Patienten werden in der Regel von ihrem Neurologen und von auf MND spezialisierten Krankenschwestern und -pflegern innerhalb des Krankenhausteams betreut.

Die Motor Neurone Disease Association ist eine sehr nützliche Quelle für Patienten und ihre Familien.¹¹

Nichtmedikamentös¹²

MND ist eine unheilbare Krankheit, die in der Regel, wenn auch nicht immer, innerhalb von drei Jahren zum Tod führt, dem eine Phase quälender Behinderung vorausgeht.² Daher besteht die Hauptaufgabe der Behandlung darin, den Patienten, seine Familie und seine Betreuer in diesem Prozess zu unterstützen und zu gegebener Zeit eine palliative Versorgung anzubieten. Die folgenden Maßnahmen sind hilfreich, um das Überleben von MND-Patienten zu verlängern und ihnen zu helfen, ein Gefühl von Gesundheit, Wohlbefinden und Kontrolle über ihr Leben zu erhalten:

• Ein multidisziplinärer Ansatz, an dem Krankenschwestern und -pfleger, Ergotherapeuten, Physiotherapeuten, Logopäden, Diätassistenten, Entlastungspfleger, häusliche Pflegekräfte, Krankenhausärzte und Neurologen sowie viele andere beteiligt sind, wird dem Patienten wahrscheinlich am besten helfen, und eine effektive Kommunikation zwischen allen Beteiligten ist unerlässlich.

• Regelmäßige physikalische, ergotherapeutische und logopädische Behandlung, um die Kraft und den Nutzen der betroffenen motorischen Funktionen zu erhalten und die Verwendung von Hilfsmitteln zu ermöglichen, die zur Überwindung spezifischer Behinderungen entwickelt wurden.

• Übungsprogramme:¹

  • Ziehen Sie ein Übungsprogramm für Menschen mit MND in Betracht:

    • Behalten Sie den Bewegungsspielraum der Gelenke bei.

    • Verhinderung von Kontrakturen.

    • Verringern Sie Steifheit und Unbehagen.

    • Optimieren Sie Funktion und Lebensqualität.

• Wenn eine Person Orthesen benötigt, um bei Muskelproblemen zu helfen, sollte sie unverzüglich an den Orthopädieservice überwiesen werden, und die Orthesen sollten unverzüglich bereitgestellt werden.¹

• Diätetische Unterstützung, um eine angemessene Flüssigkeitszufuhr und Ernährung zu gewährleisten, solange der Patient in der Lage ist, selbständig oder mit Hilfe von Pflegepersonal zu essen.

• Das Legen einer Gastrostomiesonde sollte in Betracht gezogen werden, wenn der Patient nicht mehr in der Lage ist, über den Mund zu essen. Die derzeitige Praxis sieht vor, den Patienten die Möglichkeit einer enteralen Ernährung anzubieten, entweder durch eine perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG), eine perkutane radiologische Einlage einer Gastrostomie oder eine nasogastrische Sonde (bei 10 % Gewichtsverlust oder einem Body-Mass-Index unter 18,5).

• Die Kommunikation kann durch den Einsatz von Bildtafeln oder fortschrittlicheren IT-basierten Lösungen, die auf die individuellen Bedürfnisse und Behinderungen der Patienten zugeschnitten sind, erheblich verbessert werden.

• Wenn die Atemfunktion beeinträchtigt ist, hilft die Physiotherapie, die Lungensekrete zu lösen und die Gesundheit der Atemwege zu erhalten.

• Bei Patienten, die nicht mehr in der Lage sind, eine angemessene Beatmung aufrechtzuerhalten, kann eine Überdruckbeatmung eingesetzt werden. Es hat sich gezeigt, dass dies die Lebensqualität und die Überlebensrate erheblich verbessert. Die Geräte sind klein und tragbar, und es sind verschiedene Gesichtsmasken erhältlich. Die Patienten gewöhnen sich schnell daran, die Masken über Nacht zu tragen. In späteren Stadien können einige Patienten auch tagsüber mit einer kleinen Nasenmaske nicht-invasiv beatmet werden (NIV).

Medikamentöse Behandlungen

Riluzol (ein neuroprotektiver Glutamat-Freisetzungshemmer) ist das einzige Medikament mit nachgewiesener krankheitsmodifizierender Wirkung:¹³

Riluzol wird von NICE für die Behandlung der ALS empfohlen. Die Behandlung sollte von einem Facharzt für Neurologie eingeleitet werden, der sich mit der Behandlung von MND auskennt. Die Behandlung kann dann in eine Vereinbarung mit einem Allgemeinmediziner überführt werden, wenn dieser sich dafür entscheidet; andernfalls verbleibt die Behandlung beim neurologischen Team.¹⁴

Ein Cochrane-Review ergab, dass Riluzol 100 mg täglich einigermaßen sicher ist und wahrscheinlich die mediane Überlebenszeit von ALS-Patienten um etwa drei Monate verlängert.²¹⁵

Edaravone ist in einigen Ländern für die Behandlung zugelassen, unter anderem in den Vereinigten Staaten im Mai 2024, ist aber derzeit weder im Vereinigten Königreich noch in Europa erhältlich. Erste kleine Studien deuteten zwar auf einen möglichen bescheidenen Nutzen hin,¹⁶ zum Zeitpunkt der Erstellung dieses Berichts haben die jüngsten Studien keinen Vorteil gegenüber Placebo gezeigt, und weitere Studien wurden eingestellt.¹⁷

Eine neue Behandlung, Tofersen, scheint vielversprechende Anzeichen für die Behandlung von MND zu haben, die durch eine bestimmte genetische Mutation verursacht wird - obwohl nur 2 % der MND-Patienten im Vereinigten Königreich davon betroffen sind, gibt es Hinweise auf einen erheblichen Nutzen. Die Europäische Arzneimittelagentur hat die Zulassung des Medikaments empfohlen. Das NICE prüft derzeit seine Verwendung.¹⁸

Symptomatische Behandlungen

Es gibt nur begrenzte Belege für die Wirksamkeit von symptomatischen medikamentösen Behandlungen.¹⁹ NICE empfiehlt:¹

• Muskelkrämpfe: Chinin, Baclofen, Tizanidin, Dantrolen, Levetiracetam oder Gabapentin können in Erwägung gezogen werden, wobei Chinin wegen der Risiken für das Herz nur mit Vorsicht eingesetzt werden sollte.²

• Muskelsteifheit, Spastizität oder erhöhter Tonus: Ziehen Sie Baclofen, Tizanidin, Dantrolen oder Gabapentin zur Behandlung in Betracht. Wenn diese Behandlungen nicht wirksam sind, nicht vertragen werden oder kontraindiziert sind, sollte eine Überweisung an einen spezialisierten Dienst für die Behandlung schwerer Spastizität in Betracht gezogen werden.

• Probleme mit dem Speichel: Beurteilen Sie das Volumen und die Viskosität des Speichels sowie die Atemfunktion, das Schlucken, die Ernährung, die Körperhaltung und die Mundpflege der Person.

• Speichelfluss (Sialorrhoe): Beratung zu Schlucken, Ernährung, Körperhaltung, Lagerung, Mundpflege und Absaugen. Erwägen Sie einen Versuch mit einem Antimuskarinikum als Erstlinienbehandlung. Ziehen Sie Glycopyrrolat als Erstbehandlung für Sialorrhoe in Betracht, wenn eine kognitive Beeinträchtigung vorliegt, da es weniger Nebenwirkungen auf das zentrale Nervensystem hat. Wenn die Erstbehandlung der Sialorrhoe nicht wirksam ist, nicht vertragen wird oder kontraindiziert ist, sollte eine Überweisung an einen spezialisierten Dienst für Botulinumtoxin A in Betracht gezogen werden.

• Dickflüssiger, hartnäckiger Speichel:

  • Überprüfen Sie alle aktuellen Medikamente, insbesondere alle Behandlungen gegen Sialorrhöe.

  • Beratung zu Schlucken, Ernährung, Körperhaltung, Lagerung, Mundpflege, Absaugen und Flüssigkeitszufuhr.

  • Erwägen Sie eine Behandlung mit Luftbefeuchtung, Vernebler und Carbocistein.

Atembeschwerden und Erstickungsgefühle können auf Opioide ansprechen, doch muss dies gegen ihre Tendenz, die Atmung zu unterdrücken, abgewogen werden; sie sind sehr nützlich, um dieses Symptom in der palliativen Phase zu behandeln.

Depressionen können auf die Einnahme von antidepressiven Medikamenten ansprechen.

Schmerzen werden oft nicht erkannt und nicht ausreichend behandelt. Man geht davon aus, dass er auf Spastizität zurückzuführen ist, aber es können auch andere Mechanismen eine Rolle spielen. Die oben genannten krampflösenden Mittel sind in der Regel hilfreich, aber auch nichtsteroidale Entzündungshemmer und Opioide wie orales Morphin, subkutanes Diamorphin und Fentanylpflaster werden eingesetzt, insbesondere in der palliativen Phase.²⁰

Pflege am Lebensende ²¹

Es ist unvermeidlich, dass die Krankheit fortschreitet, und Patienten und Betreuer möchten vielleicht über die Endphase der Krankheit sprechen. Zu den Fragen, die häufig auftauchen, gehören:

• Hospizbetreuung - dies kann in den späteren Stadien der Krankheit zur Entlastung nützlich sein.

• Patientenverfügungen - Informationen darüber können gegeben werden und helfen, die Wünsche der Patienten umzusetzen.

• Behandlung von Symptomen - zum Beispiel:

  • Atemnot - diese kann mit Opiaten behandelt werden.

  • Ersticken - Lorazepam sublingual kann Erstickungsanfälle schnell lindern.

  • Dyspnoe - wenn sie schwer und langanhaltend ist, ist eine Indikation für subkutanes Morphin.

Komplikationen der Motoneuronenerkrankung

• Atemstillstand und Tod.

• Lungenentzündung aufgrund einer Infektion oder Aspiration.

• Harnwegsinfektionen.

• Verstopfung.

• Spastizität und Verkrampfung der Muskeln.

• Depression

• Verlust der Sprache als Mittel der Kommunikation.

• Immobilität und damit einhergehende Behinderung.

• Komplikationen der Immobilität wie Hautinfektionen/ Dekubitus und Geschwüre.

• Eine Verschlechterung der kognitiven Fähigkeiten ist selten, kommt aber gelegentlich vor.

Prognose

• MND ist in der Regel eine rasch fortschreitende und tödlich verlaufende Krankheit, aber die Geschwindigkeit des Fortschreitens ist unterschiedlich.²²

• Die mediane Überlebenszeit beträgt zwei bis vier Jahre.²³

• Mehr als 90 % der Patienten sterben im Schlaf an zunehmender Hyperkapnie (respiratorisches Versagen mit oder ohne Lungenentzündung); die Patienten befürchten möglicherweise einen qualvollen Tod durch Ersticken oder akute Atemnot, was in der klinischen Praxis jedoch nicht häufig vorkommt.²⁴

• Chronisches neuromuskuläres Atemversagen ist die häufigste Ursache für Morbidität und Mortalität, die auf eine fortschreitende Zwerchfellschwäche zurückzuführen ist.²⁵

• Die folgenden prognostischen Faktoren sind mit einer kürzeren Überlebenszeit verbunden, wenn sie zum Zeitpunkt der Diagnose vorhanden sind:¹

  • Sprach- und Schluckstörungen (bulbäre Präsentation).

  • Gewichtsverlust.

  • Schlechte Funktion der Atemwege.

  • Älteres Alter.

  • Niedrigeres Ergebnis auf der funktionellen Bewertungsskala für amyotrophe Lateralsklerose (ALSFRS oder ALSFRS-R).

  • Kürzere Zeitspanne zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und dem Zeitpunkt der Diagnose.

• Es scheint eine kleine Untergruppe von Patienten (5-10 %) zu geben, die ein Jahrzehnt oder länger überleben.⁵