Bernard-Soulier-Syndrom

Synonyme: Riesenplättchensyndrom

Dies ist eine angeborene Blutungsstörung, die durch Thrombozytopenie und große Blutplättchen gekennzeichnet ist.

Pathogenese

Der molekulare Defekt besteht im Fehlen eines Thrombozytenmembran-Glykoproteins (Thrombozytenmembran-von-Willebrand-Faktor), was zu einer gestörten Thrombozytenadhäsion führt. Es wurde festgestellt, dass dies durch Mutationen im GP1BA-Gen, im GP1BB-Gen oder im GP9-Gen verursacht wird.¹ Es handelt sich um eine familiäre Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang.²

Epidemiologie

Das Syndrom ist selten - die geschätzte Prävalenz beträgt weniger als 1 pro Million.³ Blutsverwandte Ehen wurden in den Familien von 81 % der Patienten festgestellt.⁴

Präsentation

• Die Symptome sind unterschiedlich stark ausgeprägte Blutungen, einschließlich leichter Blutergüsse, Nasenbluten, Schleimhautblutungen, Menorrhagie und gelegentlich Magen-Darm-Blutungen.

• Die Schwangerschaft bei Patientinnen mit Bernard-Soulier-Syndrom ist gekennzeichnet durch vorgeburtliche, intrapartale und postpartale Blutungen, die verzögert und schwerwiegend sein können.⁵⁶

• Der Schweregrad der Symptome ist sehr unterschiedlich.

• Heterozygote haben in der Regel keine Blutungsanomalien.³

Differentialdiagnose

• May-Hegglin-Anomalie; autosomal dominante Störung mit variabler Thrombozytopenie, die mit Purpura und Blutungen, Riesenplättchen und großen Einschlusskörpern in den weißen Blutkörperchen einhergeht

• Syndrom der Thrombozytopenie mit fehlendem Radius.

• Von-Willebrand-Krankheit.

• Idiopathische thrombozytopenische Purpura (ITP).

• Andere vererbte Erkrankungen der Riesenplättchen, z. B. das Graue-Plättchen-Syndrom.

Nachforschungen

• FBC und Film: Die Thrombozytenzahl ist normalerweise niedrig, kann aber auch normal sein. Auf dem Blutbild sind riesige Blutplättchen zu sehen.

• Die Blutungszeit verlängert sich und kann länger als 20 Minuten betragen.

• Thrombozytenaggregationsstudien: Thrombozyten aggregieren nicht als Reaktion auf Ristocetin oder von Willebrand-Faktor.

• Die Durchflusszytometrie kann Anomalien des Plättchenmembran-Glykoproteins nachweisen.⁷

Verwaltung

Allgemeine Maßnahmen

• Bei Patienten mit mittelschweren bis schweren Symptomen kann eine gewisse Einschränkung der Aktivität, z. B. bei Kontaktsportarten, erforderlich sein.

• Der Patient sollte sich der erhöhten Blutungsneigung bewusst sein, wenn er eine Operation in Betracht zieht.

• Vermeiden Sie thrombozytenaggregationshemmende Medikamente, z. B. Aspirin.

Medizinische

Im Allgemeinen sind keine Medikamente erforderlich. Die Behandlung von Blutungsepisoden umfasst:

• Antifibrinolytika, z. B. Epsilon-Aminocapronsäure, können bei Schleimhautblutungen eingesetzt werden.

• Bei chirurgischen Eingriffen oder lebensbedrohlichen Blutungen ist die Thrombozytentransfusion die einzige verfügbare Therapie für chirurgische Eingriffe oder lebensbedrohliche Blutungen.⁸

• Desmopressinacetat (DDAVP®) verkürzt nachweislich die Blutungszeit bei einigen Patienten mit Bernard-Soulier-Syndrom.⁹ Es wirkt jedoch nicht bei allen Patienten.¹⁰

• Es wurde auch rekombinanter aktivierter Faktor VII verwendet.⁹

Komplikationen

• Der Patient kann aufgrund des Vorhandenseins der Glykoproteine Ib/IX/V, die auf den transfundierten Thrombozyten vorhanden sind, aber nicht auf den eigenen Thrombozyten des Patienten, antithrombozytäre Antikörper entwickeln.

• Daher sollten Thrombozytentransfusionen nur bei Operationen oder potenziell lebensbedrohlichen Blutungen erfolgen.

Prognose

Die Neigung zu leichten Blutungen bleibt ein Leben lang bestehen, kann aber mit zunehmendem Alter abnehmen.³