Tourette-Syndrom und andere Tic-Störungen

Synonyme: Gilles-de-la-Tourette-Syndrom (das Eponym leitet sich vom vollständigen Nachnamen ab), Brissaud-Syndrom, Guinon-Krankheit, zwanghaftes Fluchen, Koprolalie-Zwangssyndrom, chronische motorische Tics

Was ist das Tourette-Syndrom?

Es handelt sich um ein neuropsychiatrisches Syndrom, das durch motorische und vokale Tics gekennzeichnet ist und einen fluktuierenden Verlauf hat. Es kann mit Verhaltensanomalien und anderen psychischen Erkrankungen - z. B. Zwangsstörungen - einhergehen.¹

Tics sind relativ häufige hyperkinetische Bewegungsstörungen, die vor allem bei Kindern auftreten. Tics sind definiert als plötzliche, schnelle, wiederkehrende, unrhythmische motorische Bewegungen oder Vokalisationen, denen im Allgemeinen ein Drang vorausgeht. Das Tourette-Syndrom ist definiert als das Vorhandensein von sowohl motorischen als auch phonischen Tics über mehr als ein Jahr bei Patienten mit Beginn im Alter von weniger als 18 Jahren. Die meisten dieser hyperkinetischen Bewegungsstörungen bessern sich im Erwachsenenalter.²

Die Internationale Klassifikation der Krankheiten, 11. Auflage (ICD-11), klassifiziert Tics wie folgt:³

• Störungen, die durch kurze, plötzliche, sich wiederholende Bewegungen (motorische Tics) oder Äußerungen (phonische oder vokale Tics) gekennzeichnet sind, die vorübergehend unterdrückt werden können und denen gewöhnlich ein starker Drang vorausgeht, den Tic auszuführen. Die häufigste Ursache für Tics im Kindesalter ist das Tourette-Syndrom.

• Primäre Tics oder Tic-Störungen sind durch das Vorhandensein chronischer motorischer und/oder vokaler (phonischer) Tics gekennzeichnet. Motorische und vokale Tics sind definiert als plötzliche, schnelle, nicht rhythmische und wiederkehrende Bewegungen bzw. Vokalisationen. Damit eine Diagnose gestellt werden kann, müssen die Tics seit mindestens einem Jahr bestehen, auch wenn sie nicht ständig auftreten.

• Ein sekundärer Tick ist definiert als eine Ticstörung, die als direkte physiologische Folge einer vorangegangenen Infektion, eines Medikaments oder einer Krankheit auftritt.

Wie häufig ist das Tourette-Syndrom?(Epidemiologie)^{1 4}

• Die Prävalenz liegt bei 0,3-1 %, das typische Erkrankungsalter beträgt 5-6 Jahre. Das Verhältnis von Männern zu Frauen beträgt 3-4,3:1.

• Es wird auch angenommen, dass sie bei aschkenasischen Juden (in einigen Studien nicht bestätigt) und bei Patienten mediterraner Herkunft häufiger vorkommt. 10 % der Patienten haben einen betroffenen Verwandten ersten Grades, und Zwillingsstudien berichten von einer 90-prozentigen Konkordanz bei Monozygoten.

• Die Krankheit beginnt in der Regel in der Kindheit - im Alter von 2-14 Jahren (Durchschnittsalter 7 Jahre).

Ätiologie⁵

Die Ätiologie des Tourette-Syndroms ist umstritten, und es wurden mehrere Theorien vorgeschlagen:

• Es gibt eine starke genetische Komponente mit einer familiären Verknüpfung zu OCD.¹ Aktuelle Studien deuten auf ein einziges großes autosomal dominantes Gen mit pleiotroper Ausprägung (d. h. chronische motorische Tics, Tourette-Syndrom oder OCD) und unvollständiger Penetranz hin. Andere neuere Studien deuten eher auf mehrere Gene als auf ein einziges und auf ein Zusammenspiel von genetischen und Umweltfaktoren hin.

• Andere Theorien sind:
  

  • Verminderte Serotoninübertragung.

  • Verminderte Tryptophanwerte im Blut.

  • Anomalien der Dopaminregulation mit Dopaminüberschuss. Es wird angenommen, dass Anomalien von Dopamin im mesencephalen-mesolimbischen System zu einer Enthemmung des limbischen Systems führen. Dies wird durch Unterschiede in der Symmetrie des Putamens und der lentikulären Kerne unterstützt. Außerdem lindern Dopamin-D2-Rezeptor-Antagonisten einige der Symptome.

  • Abnorme Entladungen in den Frontallappen.

  • Wiederholte Streptokokken-Infektionen.

  • Pränatale und perinatale Schwierigkeiten.

  • Kortikale Ausdünnung und Verringerung der Größe des Nucleus caudatus.⁶

Symptome des Tourette-Syndroms⁷

Tics können definiert werden als plötzliche, zwecklose, sich wiederholende, nicht rhythmische, stereotype Bewegungen oder Vokalisationen - z. B. Augenzucken oder Blinzeln. Beispiele für vokale Tics sind Räuspern, Grunzen und Bellen.

Andere Merkmale, die beim Tourette-Syndrom auftreten können

• Echolalie - unwillkürliches Kopieren der Worte anderer.

• Palilalia - Wiederholung der eigenen Worte.

• Koprolalie - das obligatorische Aussprechen von Schimpfwörtern, das pathognomonisch für das Syndrom ist und bei etwa 10 % der Patienten auftritt.

• Kopropraxie - obszöne Gesten machen.

• Echopraxie - unwillkürliches Kopieren der Bewegungen anderer.

• Konzentrationsschwierigkeiten oder leichte Ablenkbarkeit.

Das Tourette-Syndrom ist mit einer Reihe anderer Probleme verbunden

Die Ursachen für diese Assoziationen sind nicht eindeutig geklärt, könnten aber mit neurophysiologischen und/oder genetischen Zusammenhängen zusammenhängen.

Herangehensweise an einen Patienten mit Tics⁸

• Vollständige Anamnese (einschließlich Alter des Auftretens, ob die Tics zu- und abnehmen und ob es in der Familie Fälle von Huntington oder Wilson-Krankheit gibt) und Untersuchung. Dazu gehört auch eine Untersuchung des mentalen Zustands. Es gibt Skalen - z. B. die MOVES-Skala für den Schweregrad von Tics.

• Erkennen Sie koexistierende Störungen - z. B. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Depressionen, Schlafprobleme oder Lernbehinderungen. Jede dieser Störungen muss behandelt werden.

• Unterscheiden Sie Tics von anderen Bewegungsstörungen - z. B. Dystonien und Chorea.

• Prüfen Sie den TFT und erwägen Sie einen Rachenabstrich zum Nachweis von Streptokokken, wenn die Krankheit schnell auftritt.

• Ein Elektroenzephalogramm (EEG) kann hilfreich sein, wenn der Verdacht auf eine Epilepsie besteht.

• Ein Drogenurintest kann helfen.

• Schließen Sie sekundäre Ursachen für Tics aus:

• Genetisch bedingt - z. B. Chorea Huntington, Klinefelter-Syndrom.

• Erworben - z. B. Enzephalitis, CVA, Hyperthyreose, CO-Vergiftung, Streptokokken-induziertes autoimmunes Tourette-Syndrom.

• Primäre neuropsychiatrische Störungen - z. B. Schizophrenie.

• Drogen - z. B. Kokain, Amphetamine, Lithium, Antipsychotika, Antidepressiva, Antihistaminika und Opiate.

Behandlung

• Eine rechtzeitige und genaue Diagnose ist wichtig. Denken Sie daran, dass viele Patienten Kinder sind und möglicherweise Schwierigkeiten in der Schule haben.

• Individualisierung der Behandlung und Einbeziehung der Eltern/Betreuer.

• Aufklärung - sollte die Art und die Ursache der Tics einbeziehen; auch sollte betont werden, dass Angst, Stress und Müdigkeit sowie Stimulanzien die Tics verschlimmern. Beruhigung und Unterstützung anbieten.

• Behandeln Sie alle sekundären Ursachen von Tics.

• Achten Sie immer auf komorbide Erkrankungen, zumal Forschungsergebnisse darauf hindeuten, dass Erkrankungen wie ADHS und Zwangsstörungen die Lebensqualität eher bestimmen als die Schwere der Tics.⁹

• Wenn es keine zugrundeliegende Ursache gibt, können die Tics vorübergehend sein (in diesem Fall legen sie sich wieder) oder chronisch (es kann sich um das Tourette-Syndrom handeln).

• Wenn die Tics leicht sind - versuchen Sie es mit Beobachtung oder nicht-pharmakologischen Maßnahmen:
  

  • Aufklärung, unterstützende Therapie, Beratung und Psychotherapie haben sich als hilfreich erwiesen, auch wenn die Evidenzbasis für diese Maßnahmen gering ist.

  • Eine Literaturstudie kam zu dem Schluss, dass verhaltenstherapeutische und psychosoziale Interventionen (BPI) die erste Wahl für Kinder und Jugendliche mit Tic-Störungen sein sollten.

  • Die meisten Belege wurden für das Training zur Umkehrung der Gewohnheiten (HRT) gefunden, und die verfügbaren, aber weniger umfangreichen Belege unterstützen auch die Wirksamkeit der Exposition mit Reaktionsverhinderung (ERP).

  • Die HRT umfasst die Entwicklung eines Bewusstseins für die Tics, die Entwicklung einer Motivation zur Verhaltensänderung, die Annahme neuer Reaktionen als Ersatz für die Tics und das Üben dieser neu gefundenen Techniken in schwierigen Situationen.¹⁰

  • ERP ist eine ähnliche Therapie, bei der die Patienten mit ihren Ängsten konfrontiert werden und ihre Fluchtreaktion einstellen.¹¹

• Mittelschwere bis schwere Tics sollten pharmakologisch behandelt werden, und der Patient sollte an einen Spezialisten (z. B. einen Neurologen oder einen Spezialisten für psychische Erkrankungen) überwiesen werden.¹²

Psychologische Interventionen¹³

• Psychoedukation wird unabhängig vom Schweregrad der Symptome als erste Maßnahme empfohlen. Bei der Psychoedukation vermittelt ein Therapeut strukturierte und spezifische Informationen über die Diagnose, die Symptome und die angewandten Behandlungsmethoden.

• Wenn Psychoedukation allein nicht ausreicht, werden sowohl Habit-Reversal-Training (HRT)/umfassende verhaltenstherapeutische Intervention bei Tics (CBIT) als auch Expositions- und Reaktionsprävention (ERP) als Erstbehandlungsmethoden für Ticstörungen empfohlen.

Pharmakologische Behandlung^{14 15}

• Alpha-adrenerge Agonisten (z. B. Clonidin) werden häufig als erste Wahl empfohlen. Tetrabenazin ist ebenfalls eine Option.

• Die nächste Stufe wären die atypischen Antipsychotika der zweiten Generation, wobei die beste Evidenz für Risperidon und die schwächste Evidenz für Aripiprazol vorliegt. Eine weitere Überlegung, vielleicht vor den atypischen Medikamenten, wäre Tetrabenazin.

• Die nächste Option sind typische Antipsychotika der ersten Generation (z. B. Pimozid, Haloperidol oder Fluphenazin), die wirksamer sind, aber mehr Nebenwirkungen haben können.

• Die fokale Injektion von Botulinum-Neurotoxin reduziert nachweislich nicht nur die motorischen, sondern auch die sensorischen Tics.

• Cannabinoide scheinen auch bei Tics im Rahmen des Tourette-Syndroms wirksam zu sein, und der Einsatz dieser Wirkstoffe wird immer häufiger praktiziert.

• Haloperidol ist das einzige Medikament, das im Vereinigten Königreich für die Kontrolle von Tics beim Tourette-Syndrom zugelassen ist. Alle anderen Medikamente werden im Vereinigten Königreich "off-label" eingesetzt.¹⁶

Chirurgische Behandlung

• Die stereotaktische Chirurgie wurde beim Tourette-Syndrom bei Patienten mit extrem schwächenden Symptomen eingesetzt.

• Sowohl die tiefe Hirnstimulation als auch ablative neurochirurgische Verfahren sind zur Behandlung refraktärer schwerer Symptome eingesetzt worden.¹⁷

• Chirurgische Eingriffe sind auch möglich, um Elektroden für die Tiefenhirnstimulation zu platzieren. Die bisherigen Studien sind ermutigend, aber es werden noch größere Studien benötigt. Blutungen, Infektionen, Sedierung und Angstzustände sind einige der berichteten Nebenwirkungen.¹⁸

Andere mögliche Therapien¹²

Zu den Therapien, die anekdotisch unterstützt werden, für die aber keine randomisierten Studien vorliegen, gehören der Plasmaaustausch und intravenöses Immunglobulin (wenn eine Streptokokkeninfektion vorliegt), Buspiron, Carbamazepin und Metoclopramid.

Prognose

Der Schweregrad variiert von Person zu Person und erreicht seinen Höhepunkt in den frühen Teenagerjahren. Studien deuten darauf hin, dass ein Drittel der Kinder im Erwachsenenalter symptomfrei ist, ein Drittel leichte Tics hat und der Rest klinisch behandelt werden muss.¹²