Osler-Weber-Rendu-Syndrom

Was ist das Osler-Weber-Rendu-Syndrom?

Menschen mit dem Osler-Weber-Rendu-Syndrom können in verschiedenen Bereichen des Körpers abnormale Blutgefäße entwickeln. Diese Gefäße werden arteriovenöse Malformationen genannt. Die abnormalen Blutgefäße in der Haut werden Teleangiektasien genannt. Es gibt auch abnormale Verbindungen zwischen Arterien und Kapillaren (genannt arteriovenöse Malformationen oder AVMs). Diese AVMs treten besonders in der Lunge, der Leber und dem Gehirn auf.

Was verursacht das Osler-Weber-Rendu-Syndrom?

Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom ist erblich, was bedeutet, dass es in Familien weitergegeben wird. Wissenschaftler haben vier Gene identifiziert, die an dieser Erkrankung beteiligt sind. Alle diese Gene scheinen wichtig für die ordnungsgemäße Entwicklung der Blutgefäße zu sein.

Wie häufig ist das Osler-Weber-Rendu-Syndrom?

Das Osler-Weber-Rendu-Syndrom ist selten und tritt bei etwa 1 von 6.000 Menschen auf.

Symptome

Die Symptome hängen von der Lage der abnormalen Blutgefäße ab. Das erste Symptom sind oft wiederkehrende Nasenbluten im Teenageralter. Abnormale Blutgefäße (Teleangiektasien) in der Haut sind oft erst im Alter von 20-30 Jahren sichtbar. Abnormale Blutgefäße treten auch häufig an den Lippen, der Zunge und der Nasenschleimhaut auf. Sie können auch auf der weißen Oberfläche des Auges (Bindehaut), der Schleimhaut des Darms (Magen-Darm-Trakt), der Lunge, dem Gehirn und der Leber auftreten.

Daher können die Symptome umfassen:

• Abnormale Blutgefäße auf der Haut, den Lippen und der weißen Oberfläche Ihrer Augen.

• Bluterbrechen oder sehr dunkler Stuhlgang - Blutungen aus dem Magen-Darm-Trakt.

• Kopfschmerzen, Anfälle (Krampfanfälle) und Blutungen ins Gehirn (Schlaganfall).

• Bluthusten - Blutungen in die Lungen (was als Hämoptyse bezeichnet wird).

• Müdigkeit, Schwäche und Ohnmachtsgefühl (Symptome einer Anämie, verursacht durch innere Blutungen).

Abnormale Blutgefäße in der Leber können einen erhöhten Blutfluss in der Leber verursachen. Dies kann verursachen Herzversagen mit Atemnot.

Wie wird das Osler-Weber-Rendu-Syndrom diagnostiziert?

Tests zur Diagnose des Osler-Weber-Rendu-Syndroms umfassen Bluttests, Untersuchungen Ihres Herzens (genannt ein Echokardiogramm), unter Verwendung eines Endoskop, um beide Enden Ihres Darms (Darmtrakt) zu betrachten, CT-Scans und MRT-Scans. Genetische Tests wird verwendet, um nach Veränderungen in den Genen zu suchen, die mit dem Osler-Weber-Rendu-Syndrom in Verbindung stehen. Gentests können auch verwendet werden, um festzustellen, ob jemand anderes in Ihrer Familie ebenfalls ein abnormales Gen (Mutation) hat.

Behandlung

Starke Blutungen können eine Bluttransfusion erfordern. Eine Operation, lokale intensive Hitzebehandlung (Elektrokauterisation) oder Laserbehandlung kann ebenfalls für blutende Bereiche erforderlich sein.

Arteriovenöse Malformationen (AVMs) können behandelt werden, indem eine Substanz in das Blutgefäß injiziert wird (Embolisation), um das abnormale Blutgefäß zu blockieren.

Weibliche Hormone (Östrogene) haben sich als wirksam erwiesen. Die kombinierte orale Antibabypille (enthält Östrogen und Gestagen) wird häufig für Frauen verwendet, die das Osler-Weber-Rendu-Syndrom haben.

Komplikationen

Die Komplikationen des Osler-Weber-Rendu-Syndroms können schwere Blutungen (Hämorrhagien) umfassen, Herzversagen und Bluthochdruck in der Lunge (pulmonale Hypertonie). Schwere Lebererkrankung (Leberzirrhose) kann bei einer kleinen Anzahl von Personen mit dieser Erkrankung auftreten.

Wie ist die Aussicht (Prognose)?

Normalerweise gibt es keine Auswirkungen auf die Lebensdauer. Allerdings können schwere innere Blutungen oder schwere Lebererkrankungen (Leberzirrhose) zu einem frühen Tod führen.