Turner-Syndrom

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom (TS) tritt nur bei Frauen auf und ist von der Empfängnis an vorhanden. Es beschreibt eine Reihe von Merkmalen, die auftreten, wenn eine Frau in jeder Zelle nur ein vollständiges X-Chromosom hat. Das zweite X-Chromosom kann vollständig fehlen oder unvollständig sein. Siehe unten, um mehr über Chromosomen und die beim Turner-Syndrom vorhandene Anomalie zu erfahren.

Kann das Turner-Syndrom vererbt werden?

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass es eine Anomalie in den Genen der betroffenen Person gibt. Gene werden von jedem Elternteil in Strukturen, die Chromosomen genannt werden, an ein Kind weitergegeben.

Sie haben 23 Chromosomenpaare in jeder Zelle Ihres Körpers. Das sind insgesamt 46 Chromosomen. Jedes Chromosom enthält Tausende von Genen. Unsere Gene bestimmen, wie unser Körper funktioniert, wie wir aussehen und manchmal, welche Krankheiten wir bekommen werden. Die Gene, die steuern, welches Geschlecht (Gender) wir werden, sind Teil der Chromosomen, die Geschlechtschromosomen genannt werden. Diese können entweder X- oder Y-Chromosomen sein. Wir erhalten ein Geschlechtschromosom von jedem Elternteil.

Normalerweise hat eine Frau zwei Kopien des X-Chromosoms und ein Mann hat ein X- und ein Y-Chromosom. Der vollständige Satz von Chromosomen eines Individuums wird als Karyotyp bezeichnet. Der Karyotyp der meisten Frauen wird daher als 46,XX und der Karyotyp der meisten Männer als 46,XY bezeichnet.

Turner-Syndrom-Chromosomen

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben nur ein X-Chromosom. Der Karyotyp wird daher als 45,X oder 45,XO bezeichnet.

Wie häufig ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom tritt bei etwa einem von 2.000 lebend geborenen Mädchen auf. Es sind keine Risikofaktoren für das Turner-Syndrom bekannt. Es ist nicht häufiger bei Mädchen, die von älteren Frauen geboren werden, und es ist sehr selten, ein zweites Kind mit Turner-Syndrom zu haben.

Merkmale des Turner-Syndroms

Merkmale des Turner-Syndroms, die sich vor der Geburt entwickeln können, sind eine Verdickung des Nacken-Gewebes, eine Nackenschwellung, die als zystisches Hygrom bezeichnet wird, oder ein kleines Baby.

Neugeborene mit Turner-Syndrom können Lymphödeme an Händen und Füßen sowie überschüssige Haut am Hals haben.

Wenn Mädchen älter werden, können sich verschiedene Merkmale entwickeln. Die folgenden sind einige der häufigeren:

Kleinwuchs

Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom werden für ihr Alter klein sein.

Typische Gesichtszüge

Dies kann charakteristische Veränderungen an Augen, Ohren, Mund und Hals umfassen - zum Beispiel:

• Abwärts geneigte Augen.

• Hängende Augenlider.

• Hervorstehende Ohrläppchen.

• Engstand der Zähne.

• Ein kurzer, netzartiger Hals.

Knochenmerkmale

Zum Beispiel:

• Eine breite Brust mit weit auseinanderliegenden Brustwarzen.

• Ein weiter Tragewinkel (dies ist der Winkel zwischen dem Unterarm und der Hüfte, wenn der Arm seitlich gehalten wird).

• Kurze Finger.

• Veränderungen der Nägel.

Hautmerkmale

Mädchen mit Turner-Syndrom haben oft viele Muttermale und sichtbare Blutgefäße auf der Haut.

Symptome des Turner-Syndroms

Die medizinischen Symptome des Turner-Syndroms variieren je nach Alter des Mädchens oder der Frau.

Before a girl with Turner syndrome is born, she may have a problem called Lymphödem. Dies tritt auf, wenn Flüssigkeit nicht richtig im Körper und in den Organen transportiert werden kann. Dadurch tritt Flüssigkeit in das Gewebe aus und verursacht Schwellungen.

Die folgenden Symptome können beim Turner-Syndrom auftreten:

Anfälligkeit für bestimmte medizinische Bedingungen

Menschen mit Turner-Syndrom entwickeln eher bestimmte Erkrankungen wie:

• Diabetes mellitus.

• Zöliakie.

• Eine überaktive Schilddrüse (Hyperthyreose).

• Entzündliche Darmerkrankungen.

Organanomalien

Zum Beispiel wird etwa die Hälfte eine Anomalie am Herzen oder an den großen Blutgefäßen haben. Bis zu 6 von 10 werden eine Anomalie der Nieren oder der Harnwege haben.

Ovarialanomalien

Die Eierstöcke sind ein Paar Drüsen, die auf beiden Seiten der Gebärmutter (Uterus) liegen. Jeder Eierstock ist etwa so groß wie eine große Murmel. Die Eierstöcke produzieren normalerweise Eier (Ova) und verschiedene weibliche Hormone - insbesondere Östrogen. Fast alle Mädchen mit Turner-Syndrom haben Eierstöcke, die nicht richtig funktionieren. Infolgedessen

• Könnte nicht die Pubertät durchlaufen.

• Könnte Brüste haben, die sich nicht richtig entwickeln.

• Möglicherweise bekommen sie nie eine Periode und sind wahrscheinlich unfruchtbar. Allerdings werden bis zu 3 von 10 Mädchen einige Veränderungen der Pubertät erleben und 1 von 200 könnte auf natürliche Weise schwanger werden.

Hinweis: obwohl es oft Probleme mit den Eierstöcken gibt, haben Frauen mit Turner-Syndrom dennoch eine normale Vagina und Gebärmutter und können ein normales Sexualleben führen.

Wie sieht das Turner-Syndrom aus?

Turner-Syndrom

© Johannes Nielsen (eigenes Werk), über Wikimedia Commons

Komplikationen des Turner-Syndroms

Das Turner-Syndrom kann zur Entwicklung sekundärer Anomalien führen. Die häufigsten sind wie folgt:

Herz- und Blutgefäßkomplikationen.

Heart valves may become faulty, abnormalities on the heart tracing (electrocardiogram, or ECG), or abnormalities of the main blood vessels such as the main artery that takes blood from the heart (may develop an aneurysm of Aorta). In some cases the Aorta reißen.

Hoher Blutdruck is also quite common in Turner syndrome.

Urogenitale Anomalien

Zusätzliche Röhren von der Niere zur Blase, nur eine sich entwickelnde Niere oder ungewöhnlich geformte Nieren. Diese Anomalien können dazu führen, dass Harnwegsinfektionen (Harninfektionen) häufiger als gewöhnlich auftreten.

Augenprobleme

Etwa 8 von 100 Mädchen mit Turner-Syndrom haben Probleme mit dem Farbsehen und können im Laufe der Zeit eine schlechte Sehkraft entwickeln.

Ohrprobleme

Hörverlust ist häufig und kann durch anhaltende (chronische) Ohrenentzündungen oder den Abbau der Nerven verursacht werden.

'Ausdünnung' der Knochen

This is also known as Osteoporose. Es kann später im Leben als Komplikation eines Östrogenmangels auftreten, wenn die Östrogenbehandlung nicht früh genug begonnen oder kontinuierlich durchgeführt wird.

Sekundäre Bedingungen

About 1 in 4 girls with Turner syndrome develop Schilddrüsenprobleme. Eine kleine Anzahl entwickelt Zöliakie, was ein Problem mit dem Darm aufgrund einer Glutenunverträglichkeit ist.

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Das Turner-Syndrom kann von Ihrem Arzt vermutet werden, wenn ein Mädchen einige der oben genannten Merkmale aufweist. Die Diagnose kann durch einen Test namens Karyotypisierung bestätigt werden. Dabei wird entweder eine Probe aus dem Fruchtwasser um ein Baby im Mutterleib (Uterus) oder aus einer Blutprobe bei Kindern entnommen.

Die Chromosomen können aus der Probe untersucht werden. Wenn die Chromosomen untersucht werden und ein X-Chromosom fehlt oder in bestimmten Teilen unvollständig ist, bestätigt dies die Diagnose des Turner-Syndroms.

Kann das Turner-Syndrom vor der Geburt erkannt werden?

Turner syndrome can be diagnosed before a baby is born, using a test called Amniozentese. Turner syndrome may also be suspected during pregnancy on a Routine-Ultraschall if the scan shows any problems with the heart or kidney that are typical of Turner syndrome.

Wie man auf Turner-Syndrom testet

Da es eine Reihe möglicher Komplikationen des Turner-Syndroms gibt, werden in der Regel bestimmte Tests durchgeführt, um das Turner-Syndrom zu diagnostizieren. Einige andere Tests werden dann regelmäßig durchgeführt, manchmal jährlich für den Rest Ihres Lebens. Die Tests umfassen Folgendes:

Bluttests

These include a yearly check of Schilddrüsenfunktion, Leberfunktion, Cholesterin und Glukosespiegel. Alle 2-4 Jahre wird auch ein Bluttest auf Zöliakie empfohlen. Ein Bluttest auf weibliche Hormone kann ebenfalls durchgeführt werden, um zu beurteilen, ob die Eierstöcke funktionieren oder nicht.

Hörtest

A Hörtest needs to be done at diagnosis and then every 1-5 years depending on the detection of any hearing loss. If frequent ear infections develop, a specialist review and further treatment may be needed.

Sehtest

Dies muss mindestens zum Zeitpunkt der Diagnose oder im Alter von 1 Jahr erfolgen, je nachdem, was später eintritt, und dann je nach den beteiligten Problemen bei Bedarf wiederholt werden.

Herzuntersuchung

This is usually done by a heart specialist (cardiologist) and includes tests such as ein Ultraschall des Herzens (Echokardiogramm), blood pressure check, Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Herzens (Elektrokardiogramm, oder EKG) und MRT-Scan des Herzens. Einige dieser Tests müssen regelmäßig durchgeführt werden, während andere nur ein paar Mal erforderlich sind.

Es ist auch sehr wichtig, die Größe der Aorta, die das Hauptblutgefäß im Körper ist, regelmäßig zu überwachen. Bei einigen Mädchen mit Turner-Syndrom wird dieses Blutgefäß im Laufe der Zeit breiter und kann plötzlich platzen (Ruptur), was lebensbedrohlich sein kann. Wenn die Größe der Hauptarterie, die Blut vom Herzen transportiert (die Aorta), überwacht wird, kann eine geeignete Behandlung, einschließlich einer Operation, durchgeführt werden, um ein Platzen der Aorta zu verhindern.

Nierenuntersuchung

Ein Ultraschall der Nieren is usually done when Turner syndrome is diagnosed, to assess for abnormalities with the kidneys and urinary tract.

Knochenuntersuchungen

For young children with Turner syndrome this will mean testing by the doctor for hip dislocations. Teenagers need to be auf eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) untersucht. Knochendichtemessungen to check for osteoporosis are also advised.

Gewicht und Bewegung

Encourage children with Turner syndrome to gesund zu essen und regelmäßig Sport treiben in order to keep weight in the healthy range. This is important because of the increased risk of diabetes and heart problems in Turner syndrome which are more common in overweight people.

Zahnärztliche Untersuchung

Aufgrund der kleinen Mundgröße bei einigen Mädchen mit Turner-Syndrom werden regelmäßige zahnärztliche Kontrollen empfohlen, um Probleme mit Zahnfehlbildungen zu bewältigen. Das häufigste Problem ist eine Fehlstellung der Zähne - das heißt, die Art und Weise, wie die Zähne beim Zusammenbeißen aufeinandertreffen.

Behandlungen für Turner-Syndrom

Da es sich um eine durch abnormale Gene verursachte Erkrankung handelt, gibt es keine Heilung dafür.

Es gibt mehrere wirksame Behandlungen für verschiedene Aspekte des Syndroms, die darauf abzielen, die Auswirkungen der Erkrankung zu minimieren. Diese können in medikamentöse Behandlungen (wie Hormontherapie) und nicht-medikamentöse Behandlungen (wie psychologische Therapie) unterteilt werden.

Medikamentöse Behandlungen

Die wichtigsten medikamentösen Behandlungen sind:

Wachstumshormon

Dies wird manchmal bereits im Alter von 12-24 Monaten begonnen. Es sollte auf jeden Fall begonnen werden, sobald klar ist, dass ein Kind aufgrund des Turner-Syndroms nicht normal wächst.

Es wurde gezeigt, dass die Wachstumshormon-Ersatztherapie die Endgröße um bis zu 10 cm erhöhen kann.

Die Wachstumshormontherapie wird in der Regel fortgesetzt, bis ein Kind ein Knochenalter von 14 Jahren erreicht. Das bedeutet, dass ihre Knochen denen eines Kindes ohne Turner-Syndrom im Alter von 14 Jahren entsprechen.

Östrogen und Progesteron

A blood test for these female hormones can indicate if the ovaries are not working and are not producing enough oestrogen. Östrogen kann als Tablette, Pflaster oder Injektion verabreicht werden. Bei dieser Art der Hormonersatztherapie wird die Dosis über einige Jahre hinweg schrittweise erhöht, bis eine Dosis erreicht wird, die normale Östrogenspiegel gewährleistet.

Gestagen wird später hinzugefügt than oestrogen to help to produce withdrawal bleeds (like periods). These hormone treatments are usually continued throughout life.

Nicht-medikamentöse Behandlungen

Verschiedene Behandlungen können erforderlich sein und umfassen Folgendes:

Psychologische Therapie

Dies kann für eine Reihe von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom wichtig sein. Zum Beispiel können sie aufgrund ihres Aussehens, ihrer sozialen Funktionsfähigkeit oder weil sie unfruchtbar sind, ein geringes Selbstwertgefühl haben.

Sexualerziehung

Eine kleine Anzahl von Mädchen mit Turner-Syndrom wird in der Lage sein, auf natürliche Weise schwanger zu werden. Wenn Sie also das Turner-Syndrom haben und sexuell aktiv sind, müssen Sie, wie jede andere Frau auch, über Verhütung und sichere Sexualpraktiken informiert sein.

Unfruchtbarkeit

While a small number of women with Turner syndrome will be able to get pregnant naturally, the vast majority will be infertile. Unterstützte Empfängnis using various forms of IVF may be successful. Regular heart checks before and during pregnancy are essential, as pregnancy increases the strain on the heart and blood vessels.

Lernschwierigkeiten

Einige Mädchen mit Turner-Syndrom haben auch Lernprobleme, und spezialisierte Unterstützung beim Schulbesuch kann helfen, dies zu bewältigen. Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom haben jedoch eine normale Intelligenz.

Behandlung von Lymphödemen

Physiotherapie und Stützstrümpfe können helfen, die Schwellungen zu reduzieren, die einige Mädchen mit Turner-Syndrom erfahren.

Erwachsene mit Turner-Syndrom

Wenn sie erwachsen werden, sind die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom kleiner als der Durchschnitt und unfruchtbar. Die Entwicklung der Wachstumshormonbehandlung hat jedoch die erwartete Erwachsenengröße der Behandelten verbessert. Das größte Risiko besteht in Herz- und Gefäßproblemen. Regelmäßige Kontrollen und notwendige Behandlungen haben jedoch die Auswirkungen dieser Komplikationen verringert. Insgesamt:

• Die Lebenserwartung ist nur geringfügig reduziert und die Lebensqualität ist in der Regel normal.

• Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom haben eine normale Intelligenz.

• Die meisten haben das Potenzial, ein glückliches und erfülltes Leben zu führen.

Kann eine Frau mit Turner-Syndrom schwanger werden?

As above, many women with Turner syndrome will be unable to become pregnant naturally. A small number may do so, however, and others may be able to become pregnant with treatments such as in vitro fertilisation (IVF). Dies sollte jedoch ausführlich mit einem Facharzt besprochen werden, da eine Schwangerschaft für Frauen mit Turner-Syndrom riskanter sein kann.

Dies liegt an der Anfälligkeit für andere medizinische Probleme - zum Beispiel Herzfehler. Wenn das Herz aufgrund einer Schwangerschaft stärker belastet wird, kann das gefährlich sein. Jede Frau sollte auf ihre individuellen Risiken untersucht werden, damit sie die Vor- und Nachteile einer Schwangerschaft abwägen kann. Dies erfordert fachkundige Hilfe und Expertise.