Turner-Syndrom

Was ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom (TS) tritt nur bei Frauen auf und ist bereits zum Zeitpunkt der Empfängnis vorhanden. Es beschreibt eine Reihe von Merkmalen, die auftreten, wenn eine Frau nur ein vollständiges X-Chromosom in jeder Zelle hat. Das zweite X-Chromosom kann ganz fehlen oder unvollständig sein. Im Folgenden erfahren Sie mehr über Chromosomen und die Anomalie, die beim Turner-Syndrom vorliegt.

Kann das Turner-Syndrom vererbt werden?

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass eine Anomalie in den Genen der betroffenen Person vorliegt. Die Gene werden von jedem Elternteil an das Kind weitergegeben, und zwar in Strukturen, die Chromosomen genannt werden.

Du hast 23 Chromosomenpaare in jeder Zelle deines Körpers. Das heißt, insgesamt 46 Chromosomen. Jedes Chromosom enthält Tausende von Genen. Unsere Gene bestimmen, wie unser Körper funktioniert, wie wir aussehen und manchmal auch, welche Krankheiten wir bekommen werden. Die Gene, die bestimmen, welches Geschlecht wir haben, sind Teil der Chromosomen, die Geschlechtschromosomen genannt werden. Dies können entweder X- oder Y-Chromosomen sein. Wir erhalten von jedem Elternteil ein Geschlechtschromosom.

Normalerweise hat eine Frau zwei Kopien des X-Chromosoms und ein Mann ein X- und ein Y-Chromosom. Der vollständige Chromosomensatz einer Person wird als Karyotyp bezeichnet. So ist der Karyotyp der meisten Frauen 46,XX und der Karyotyp der meisten Männer 46,XY.

Turner-Syndrom Chromosomen

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben nur ein X-Chromosom. Der Karyotyp wird daher als 45,X oder 45,XO bezeichnet.

Wie häufig ist das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom tritt bei etwa einer von 2.000 weiblichen Lebendgeburten auf. Es gibt keine bekannten Risikofaktoren für das Turner-Syndrom. Es kommt nicht häufiger bei Mädchen vor, die von älteren Frauen geboren werden, und es ist sehr selten, ein zweites Kind mit Turner-Syndrom zu bekommen.

Merkmale des Turner-Syndroms

Zu den Merkmalen des Turner-Syndroms, die sich bereits vor der Geburt entwickeln können, gehören eine Verdickung des Halsgewebes, eine Halsschwellung, die als zystisches Hygrom bezeichnet wird, oder eine geringe Größe des Babys.

Neugeborene mit Turner-Syndrom können Lymphödeme an Händen und Füßen und Hautüberschuss am Hals haben.

Wenn Mädchen älter werden, kann sich eine Reihe von Merkmalen entwickeln. Die folgenden sind einige der häufigsten:

Kleinwüchsigkeit

Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom sind für ihr Alter kleinwüchsig.

Typische Gesichtszüge

Dazu können beispielsweise charakteristische Veränderungen an Augen, Ohren, Mund und Hals gehören:

• Nach unten gerichtete Augen.

• Hängende Augenlider.

• Hervorstehende Ohrläppchen.

• Engstand der Zähne.

• Ein kurzer, schwimmhäutiger Hals.

Merkmale des Knochens

Zum Beispiel:

• Eine breite Brust mit weit auseinander stehenden Brustwarzen.

• Ein großer Tragewinkel (das ist der Winkel zwischen dem Unterarm und der Hüfte, wenn der Arm seitlich gehalten wird).

• Kurze Finger.

• Änderungen an den Nägeln.

Merkmale der Haut

Mädchen mit Turner-Syndrom haben oft viele Leberflecken und deutliche Blutgefäße auf der Haut.

Symptome des Turner-Syndroms

Die medizinischen Symptome des Turner-Syndroms sind je nach Alter des Mädchens oder der Frau unterschiedlich.

Bevor ein Mädchen mit Turner-Syndrom geboren wird, kann es ein Problem namens Lymphödem haben. Dies tritt auf, wenn Flüssigkeit nicht richtig durch den Körper und die Organe transportiert werden kann. Daher tritt etwas Flüssigkeit in das Gewebe aus und verursacht Schwellungen.

Die folgenden Symptome können beim Turner-Syndrom auftreten:

Anfälligkeit für bestimmte Krankheitsbilder

Menschen mit Turner-Syndrom haben ein höheres Risiko, bestimmte Krankheiten zu entwickeln, wie zum Beispiel:

• Diabetes mellitus.

• Zöliakie.

• Eine überaktive Schilddrüse (Hyperthyreose).

• Entzündliche Darmerkrankungen.

Organanomalien

So hat etwa die Hälfte der Betroffenen eine Anomalie des Herzens oder der großen Blutgefäße. Bis zu 6 von 10 haben eine Anomalie der Nieren oder Harnwege.

Anomalien der Eierstöcke

Die Eierstöcke sind zwei Drüsen, die auf beiden Seiten der Gebärmutter (Uterus) liegen. Jeder Eierstock ist etwa so groß wie eine große Murmel. Normalerweise produzieren die Eierstöcke Eier (Eizellen) und verschiedene weibliche Hormone - insbesondere Östrogen. Fast alle Mädchen mit Turner-Syndrom haben Eierstöcke, die nicht richtig funktionieren. Infolgedessen haben sie

• Dürfen die Pubertät nicht durchlaufen.

• Kann Brüste haben, die sich nicht richtig entwickeln.

• Sie bekommen möglicherweise nie eine Periode und sind wahrscheinlich unfruchtbar. Bei bis zu 3 von 10 Mädchen treten jedoch einige Veränderungen in der Pubertät auf, und 1 von 200 kann auf natürlichem Wege schwanger werden.

Hinweis: Obwohl es oft Probleme mit den Eierstöcken gibt, haben Frauen mit Turner-Syndrom eine normale Vagina und Gebärmutter und können ein normales Sexualleben haben.

Wie sieht das Turner-Syndrom aus?

Turner-Syndrom

Von Johannes Nielsen (eigenes Werk), via Wikimedia Commons

Komplikationen beim Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom kann zur Entwicklung von sekundären Anomalien führen. Die häufigsten sind die folgenden:

Komplikationen an Herz und Blutgefäßen.

Es kann zu Herzklappenfehlern kommen, zu Anomalien im Elektrokardiogramm (EKG) oder zu Anomalien der Hauptblutgefäße wie der Hauptarterie, die das Blut vom Herzen ableitet (es kann sich ein Aneurysma der Aorta entwickeln). In einigen Fällen kann die Aorta reißen.

Auch Bluthochdruck ist beim Turner-Syndrom recht häufig.

Anomalien der Harnwege

Zusätzliche Schläuche von der Niere zur Blase, Entwicklung von nur einer Niere oder ungewöhnlich geformte Nieren. Diese Anomalien können dazu führen, dass Harnwegsinfektionen (Urininfektionen) häufiger als gewöhnlich auftreten.

Augenprobleme

Etwa 8 von 100 Mädchen mit Turner-Syndrom haben Farbsehprobleme und können im Laufe der Zeit eine Sehschwäche entwickeln.

Probleme mit dem Ohr

Schwerhörigkeit ist weit verbreitet und kann auf anhaltende (chronische) Ohrinfektionen oder eine Schädigung der Nerven zurückzuführen sein.

Ausdünnung" der Knochen

Dies wird auch als Osteoporose bezeichnet. Sie kann später im Leben als Komplikation eines Östrogenmangels auftreten, wenn die Östrogenbehandlung nicht früh genug begonnen oder nicht kontinuierlich durchgeführt wird.

Sekundäre Bedingungen

Etwa 1 von 4 Mädchen mit Turner-Syndrom entwickelt Schilddrüsenprobleme. Eine kleine Zahl entwickelt Zöliakie, ein Problem mit dem Darm aufgrund einer Unverträglichkeit von Gluten.

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Der Verdacht auf das Turner-Syndrom kann von Ihrem Arzt geäußert werden, wenn ein Mädchen einige der oben genannten Merkmale aufweist. Die Diagnose kann durch einen Test bestätigt werden, der Karyotyp-Test genannt wird. Dabei wird entweder eine Probe aus dem Fruchtwasser entnommen, das das Baby im Mutterleib (Uterus) umgibt, oder eine Blutprobe bei Kindern.

Die Chromosomen können anhand der Probe untersucht werden. Wenn bei der Untersuchung der Chromosomen ein X-Chromosom fehlt oder in bestimmten Teilen unvollständig ist, bestätigt dies die Diagnose des Turner-Syndroms.

Kann das Turner-Syndrom vor der Geburt festgestellt werden?

Das Turner-Syndrom kann vor der Geburt eines Babys durch eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostiziert werden. Der Verdacht auf das Turner-Syndrom kann auch während der Schwangerschaft bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung geäußert werden, wenn die Untersuchung Probleme mit dem Herzen oder den Nieren zeigt, die für das Turner-Syndrom typisch sind.

Wie man auf das Turner-Syndrom testet

Da es beim Turner-Syndrom eine Reihe von möglichen Komplikationen gibt, werden in der Regel bestimmte Tests durchgeführt, um das Turner-Syndrom zu diagnostizieren. Einige andere Tests werden dann regelmäßig durchgeführt, manchmal jährlich für den Rest Ihres Lebens. Zu den Tests gehören die folgenden:

Blutuntersuchungen

Dazu gehört eine jährliche Überprüfung der Schilddrüsenfunktion, der Leberfunktion, des Cholesterin- und des Blutzuckerspiegels. Alle 2 bis 4 Jahre wird auch ein Bluttest auf Zöliakie empfohlen. Ein Bluttest für weibliche Hormone kann auch durchgeführt werden, um festzustellen, ob die Eierstöcke funktionieren oder nicht.

Bewertung des Gehörs

Eine Hörprüfung muss bei der Diagnose und dann alle 1-5 Jahre durchgeführt werden, je nachdem, ob ein Hörverlust festgestellt wurde. Wenn sich häufige Ohrinfektionen entwickeln, kann eine fachärztliche Untersuchung und weitere Behandlung erforderlich sein.

Prüfung der Sehkraft

Dies muss mindestens zum Zeitpunkt der Diagnose oder im Alter von 1 Jahr erfolgen, je nachdem, was später eintritt, und dann je nach Bedarf wiederholt werden, je nachdem, um welche Fragen es geht.

Herz-Check

Diese Untersuchung wird in der Regel von einem Herzspezialisten (Kardiologen) durchgeführt und umfasst Tests wie eine Ultraschalluntersuchung des Herzens (Echokardiogramm), eine Blutdruckkontrolle, eine Aufzeichnung der elektrischen Aktivität des Herzens (Elektrokardiogramm oder EKG) und eine MRT-Untersuchung des Herzens. Einige dieser Untersuchungen müssen regelmäßig durchgeführt werden, andere sind nur einige Male erforderlich.

Es ist auch sehr wichtig, dass die Größe der Aorta, des wichtigsten Blutgefäßes im Körper, regelmäßig kontrolliert wird. Bei einigen Mädchen mit Turner-Syndrom weitet sich dieses Blutgefäß mit der Zeit und kann plötzlich platzen (Ruptur), was lebensbedrohlich sein kann. Wenn die Größe der Hauptarterie, die das Blut vom Herzen ableitet (die Aorta), überwacht wird, kann eine geeignete Behandlung, einschließlich einer Operation, durchgeführt werden, um ein Platzen der Aorta zu verhindern.

Nieren-Check

Bei der Diagnose des Turner-Syndroms wird in der Regel eine Ultraschalluntersuchung der Nieren durchgeführt, um Anomalien der Nieren und Harnwege festzustellen.

Bewertungen der Knochen

Bei Kleinkindern mit Turner-Syndrom bedeutet dies, dass der Arzt sie auf Hüftverrenkungen untersuchen muss. Bei Teenagern ist eine Untersuchung auf eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose) erforderlich. Auch eine Untersuchung der Knochendichte zur Feststellung von Osteoporose ist ratsam.

Gewicht und Bewegung

Ermutigen Sie Kinder mit Turner-Syndrom, sich gesund zu ernähren und regelmäßig Sport zu treiben, um ihr Gewicht in einem gesunden Bereich zu halten. Dies ist wichtig, da beim Turner-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Diabetes und Herzprobleme besteht, die bei übergewichtigen Menschen häufiger vorkommen.

Zahnärztliche Kontrolle

Aufgrund der geringen Größe des Mundes bei einigen Mädchen mit Turner-Syndrom sind regelmäßige zahnärztliche Kontrollen ratsam, um Probleme mit Zahnanomalien zu behandeln. Das häufigste ist ein Problem mit der Zahnokklusion, d. h. der Art und Weise, wie die Zähne beim Zusammenbeißen aufeinandertreffen.

Behandlungen des Turner-Syndroms

Da es sich um eine Erkrankung handelt, die durch abnorme Gene verursacht wird, gibt es keine Heilung dafür.

Es gibt mehrere wirksame Behandlungen für verschiedene Aspekte des Syndroms, die darauf abzielen, die Auswirkungen der Erkrankung zu minimieren. Diese lassen sich in medikamentöse Behandlungen (z. B. Hormontherapie) und nichtmedikamentöse Behandlungen (z. B. psychologische Therapie) unterteilen.

Medikamentöse Behandlungen

Die wichtigsten medikamentösen Behandlungen sind:

Wachstumshormon

Diese Behandlung wird manchmal bereits im Alter von 12-24 Monaten begonnen. Sie sollte auf jeden Fall begonnen werden, sobald klar ist, dass ein Kind aufgrund des Turner-Syndroms nicht normal wächst.

Es hat sich gezeigt, dass eine Wachstumshormontherapie die endgültige Körpergröße um bis zu 10 cm erhöhen kann.

Die Wachstumshormontherapie wird im Allgemeinen fortgesetzt, bis das Kind ein Knochenalter von 14 Jahren erreicht hat. Das bedeutet, dass ihre Knochen den Knochen eines Kindes ohne Turner-Syndrom im Alter von 14 Jahren entsprechen.

Östrogen und Progesteron

Ein Bluttest für diese weiblichen Hormone kann anzeigen, ob die Eierstöcke nicht funktionieren und nicht genug Östrogen produzieren. Östrogen kann in Form von Tabletten, Pflastern oder Injektionen verabreicht werden. Bei dieser Art der Hormonersatztherapie wird die Dosis über einige Jahre hinweg schrittweise erhöht, bis eine Dosis erreicht ist, die einen normalen Östrogenspiegel ergibt.

Gestagene werden später als Östrogene zugesetzt, um Entzugsblutungen (wie die Periode) auszulösen. Diese Hormonbehandlungen werden in der Regel lebenslang fortgesetzt.

Nicht-medikamentöse Behandlungen

Es können verschiedene Behandlungen erforderlich sein, darunter die folgenden:

Psychologische Therapie

Dies kann für eine Reihe von Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom wichtig sein. Zum Beispiel können sie aufgrund ihres Aussehens oder ihrer sozialen Funktion oder weil sie unfruchtbar sind, ein geringes Selbstwertgefühl haben.

Sexualerziehung

Eine kleine Anzahl von Mädchen mit Turner-Syndrom kann auf natürlichem Wege schwanger werden. Wenn Sie also das Turner-Syndrom haben und sexuell aktiv sind, müssen Sie, wie jede andere Frau auch, über Verhütung und sichere Sexualpraktiken informiert werden.

Unfruchtbarkeit

Während eine kleine Anzahl von Frauen mit Turner-Syndrom auf natürlichem Wege schwanger werden kann, ist die große Mehrheit unfruchtbar. Die assistierte Befruchtung mit verschiedenen Formen der IVF kann erfolgreich sein. Regelmäßige Herzuntersuchungen vor und während der Schwangerschaft sind unerlässlich, da eine Schwangerschaft die Belastung für Herz und Blutgefäße erhöht.

Lernschwierigkeiten

Einige Mädchen mit Turner-Syndrom haben auch Lernschwierigkeiten, so dass eine spezielle schulische Förderung helfen kann, diese zu bewältigen. Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom haben jedoch eine normale Intelligenz.

Behandlung von Lymphödemen

Physiotherapie und Stützstrümpfe können dazu beitragen, die Schwellungen zu reduzieren, die bei einigen Mädchen mit Turner-Syndrom auftreten.

Erwachsene mit Turner-Syndrom

Wenn sie erwachsen werden, sind die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom kleiner als der Durchschnitt und unfruchtbar. Mit der Entwicklung der Wachstumshormonbehandlung hat sich jedoch die zu erwartende Erwachsenengröße für die Behandelten verbessert. Das größte Risiko besteht in Herz- und Blutgefäßproblemen. Regelmäßige Kontrollen und gegebenenfalls eine Behandlung haben die Auswirkungen dieser Komplikationen jedoch verringert. Insgesamt:

• Die Lebenserwartung ist nur geringfügig reduziert und die Lebensqualität ist in der Regel normal.

• Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom haben eine normale Intelligenz.

• Die meisten haben das Potenzial, ein glückliches und erfülltes Leben zu führen.

Kann eine Frau mit Turner-Syndrom schwanger werden?

Wie bereits erwähnt, sind viele Frauen mit Turner-Syndrom nicht in der Lage, auf natürlichem Wege schwanger zu werden. Einige wenige können jedoch schwanger werden, und andere können mit Behandlungen wie der In-vitro-Fertilisation (IVF) schwanger werden . Dies sollte jedoch ausführlich mit einem Facharzt besprochen werden, da eine Schwangerschaft für Frauen mit Turner-Syndrom mit größeren Risiken verbunden sein kann.

Das liegt an der Anfälligkeit für andere medizinische Probleme - zum Beispiel für Herzfehler. Wenn das Herz durch die Schwangerschaft stärker belastet wird, kann das gefährlich sein. Jede Frau sollte auf ihre individuellen Risiken hin untersucht werden, damit sie das Für und Wider einer Schwangerschaft abwägen kann. Dazu bedarf es der Hilfe und des Fachwissens von Spezialisten.