Coloboma

Was ist ein Kolobom?¹

Kolobom kommt vom griechischen Wort koloboma, was so viel bedeutet wie "verkürzt". Es bezeichnet einen Entwicklungsfehler des Auges, der im Embryonalstadium auftritt. Er kann eine oder mehrere Augenstrukturen betreffen, darunter Hornhaut, Iris, Ziliarkörper, Linse, Netzhaut, Aderhaut und Sehnervenkopf. Am häufigsten ist der inferonasale Quadrant des Auges betroffen, er kann ein- oder beidseitig sein und geht häufig mit Mikrophthalmie einher.²

Kolobome können sporadisch auftreten, erblich bedingt sein (bekannte oder unbekannte Gendefekte) oder mit Chromosomenanomalien einhergehen. Augenkolobome sind häufiger mit systemischen Anomalien verbunden, wenn sie durch Chromosomenanomalien verursacht werden.

Die okulären Manifestationen sind sehr unterschiedlich. In einem Extremfall ist das Auge kaum erkennbar und funktionsunfähig, da es durch eine Orbitalzyste komprimiert wurde, während im anderen Fall eine minimale Beteiligung vorliegt, die die Struktur und Funktion des Auges kaum beeinträchtigt.

Die Sehschärfe wird beeinträchtigt, wenn das Kolobom die Papille und die Fovea betrifft oder durch das Auftreten einer Netzhautablösung, einer choroidalen neovaskulären Membran, einer Katarakt oder durch Amblyopie aufgrund unkorrigierter Brechungsfehler kompliziert wird. Obwohl die grundlegende Geburtsanomalie nicht korrigiert werden kann, sind die meisten der oben genannten Komplikationen in hohem Maße korrigierbar.

Wie häufig ist das Kolobom? (Epidemiologie)²

Die geschätzte Inzidenz des Koloboms liegt bei etwa 1 von 10.000 Geburten. Kolobom ist schätzungsweise für 3-11 % der Erblindungen bei Kindern weltweit verantwortlich.

Kolobom-Ursachen (Ätiologie)³

Das Auge entwickelt sich im Embryo aus dem Sehnervenkopf und der Sehnervenfurche. Die Sehnervenfuge verschmilzt in der 5. bis 7. Entwicklungswoche. Wenn diese Verschmelzung fehlschlägt, entsteht eine Lücke im Augengewebe, ein so genanntes Kolobom, das sich typischerweise im inferonasalen Quadranten des Auges befindet. Kolobome treten auch in anderen Quadranten des Auges auf, aber die embryologische Grundlage dieser Kolobome ist unbekannt, und sie werden manchmal als "atypisch" bezeichnet.

An der Verursachung können genetische und/oder umweltbedingte Faktoren beteiligt sein. Genetische Faktoren sind manchmal eindeutig, wenn ein Mendelsches Vererbungsmuster oder eine Chromosomenabnormalität vorliegt.

In anderen Fällen ist das Vererbungsmuster weniger eindeutig, aber genetische Faktoren sind wahrscheinlich. Es gibt anerkannte Genmutationen, die bei den vererbbaren Formen von Kolobom, Mikrophthalmus und Anophthalmus eine Rolle spielen.⁴

Wenn das Kolobom vererbt wird, kann der Schweregrad von Person zu Person variieren, was wahrscheinlich auf die unvollständige Penetranz und die variable Expressivität des Gens zurückzuführen ist.³

Es gibt gute Belege für die Rolle einiger Umwelteinflüsse bei der Entwicklung von Kolobomen, darunter Vitamin-A-Mangel, Folsäuremangel, mütterliche Hypothyreose, mütterlicher Alkoholkonsum, fetale Mycophenolatmofetil-Exposition und kongenitale Zika-Virusinfektion.⁵

Assoziierte Bedingungen

Mikrophthalmus, Anophthalmus und Kolobom sind eine zusammenhängende Gruppe von angeborenen Augenanomalien, die nebeneinander bestehen können. Oft gibt es keine anerkannte genetische Syndrom-Ätiologie. Optische Zysten gehören ebenfalls zu diesem Spektrum.^{2 46}

Zu den beschriebenen Syndromen, bei denen Kolobome zusammen mit Multisystem-Fehlbildungen auftreten, gehören Kolobome:

• CHARGE-Syndrom - Kolobom, Herzanomalie, Choanalatresie (Nasenatresie), Einschränkung(des Wachstums und/oder der Entwicklung), Genital-und Ohranomalien.⁷

• Epidermales Naevus-Syndrom.

• Katzenaugen-Syndrom.

• Velokardiofaziales Syndrom.

• DiGeorge-Syndrom.

• Kabuki-Syndrom.⁸

• Kolobom in Verbindung mit Nierenanomalien.^{2 9}

• MIDAS-Syndrom(Microphthalmia, Dermal Aplasia, and Sclerocornea), eine X-chromosomal dominante Störung, die bei Jungen tödlich verläuft.

• Patau-Syndrom (Trisomie 13).

• Edwards-Syndrom (Trisomie 18).

• Wolf-Hirschhorn-Syndrom.

Eine ausführliche Liste von Syndromen und genetischen Bedingungen, die mit Kolobomen assoziiert sind, findet sich in der Übersichtsarbeit von Chang et al.⁹

Arten von Kolobomen^{2 3}

Iris-Kolobom

Sie kann auf die Iris beschränkt sein, aber auch andere Teile des Auges betreffen. Sie kann teilweise oder vollständig sein:

• Ein vollständiges Iriskolobom führt zu einer "schlüssellochförmigen" Pupille.

• Ein partielles Iris-Kolobom betrifft den Pupillenrand und führt zu einer ovalen Pupille.

• Gelegentlich ist nur das Pigmentepithel betroffen und der Defekt ist nicht offensichtlich, kann aber bei der Durchleuchtung gesehen werden.

Kolobom der Zonula und des Ziliarkörpers

• Dies führt zu einem Defekt der zonulären Fasern um die Linse; auch der Ziliarkörper kann betroffen sein. (Das Linsengewebe selbst ist nicht betroffen.)

• Infolgedessen kann sich die Linse segmental zusammenziehen, wobei in der betroffenen Region eine Kerbe entsteht.

• Der Zustand wird daher manchmal ungenau als Linsenkolobom bezeichnet.

Retinochoroidales (choroidales) Kolobom

• Kolobome der Hornhaut, der Iris, des Ziliarkörpers, der Aderhaut, der Netzhaut und/oder des Sehnervs entstehen durch einen fehlgeschlagenen oder unvollständigen Verschluss der embryonalen Fissur während der Entwicklung. Dieser Vorgang findet am 33. Tag der Trächtigkeit statt und ermöglicht eine Druckbeaufschlagung des Augapfels.

• Bei dem Defekt handelt es sich um einen Bereich mit kahler Sklera (oder manchmal hypoplastischer Netzhaut), in der Regel im inferonasalen Quadranten. Er kann den Sehnerv (d. h. den Sehnervenkopf) betreffen.

• Das Krankheitsspektrum reicht von leichten, asymptomatischen Defekten über Mikrophthalmie bis hin zu Anophthalmie.

• Makulakolobomata können auftreten und sind in der Regel bilateral und symmetrisch. Wahrscheinlich handelt es sich um "atypische" Kolobome (siehe "Ätiologie", oben). Je nach Befall des Sehnervs, der Makula und des makulopapulären Bündels können sie asymptomatisch sein oder einen Sehverlust verursachen.

• Die Kolobomata des Sehnervenkopfes reichen von einem unbeteiligten Sehnervenkopf bis hin zu einem nicht mehr erkennbaren Sehnervenkopf.

• Bestimmte andere Bandscheibenanomalien können eine Art Kolobom sein, obwohl ihr Ursprung ungewiss ist. Dazu gehören:
  

  • Sehnervengruben - Vertiefungen auf der Oberfläche des Sehnervenkopfes bei Augen mit normaler Sehschärfe.⁹

  • Morning Glory Disc Anomalie - benannt nach dem Aussehen der Scheibe (strahlende Gefäße, die der gleichnamigen Blume ähneln); kann mit angeborenen Anomalien des Vorderhirns einhergehen.¹⁰

Kolobom der Augenlider

Es liegt ein Defekt des Augenlids vor; die Größe der Defekte variiert von einer Einkerbung bis zum Fehlen des Lids; die Defekte können ganz oder teilweise dick sein. Das Lidkolobom kann verschiedene Ursachen haben, die nichts mit Anomalien des Augapfels zu tun haben, und der Defekt tritt in einem späteren Stadium der Embryonalentwicklung auf.²

Sie ist auf eine fehlerhafte Verschmelzung der Lidfalten in der 7. bis 8. Schwangerschaftswoche zurückzuführen und kann mit anderen Syndromen mit abnormaler Gesichtsentwicklung, einschließlich des Treacher-Collins-Syndroms, assoziiert sein.⁹

Kolobom-Symptome²

Iris-Kolobom

Dies kann offensichtlich sein und sich als schwarzer Defekt der Iris zeigen. Die Lücke kann teilweise oder vollständig sein (siehe "Iris-Kolobom" unter "Arten von Kolobomen", oben). Ein kleines Iris-Kolobom, insbesondere wenn es nicht mit der Pupille verbunden ist, kann dazu führen, dass sich ein zweites Bild im hinteren Teil des Auges bildet, was zu verschwommenem oder doppeltem Sehen, verminderter Sehschärfe und "Geisterbildern" führen kann.

Chorioretinale und Sehnervenkolobom

• Kann asymptomatisch sein oder bei einer Routineuntersuchung festgestellt werden.

• Kann sich in Form einer verminderten Sehschärfe oder eines verminderten Gesichtsfeldes äußern.

• Im Erwachsenenalter kann es zu einem Sehverlust aufgrund einer Netzhautablösung kommen (siehe "Komplikationen", unten).

• Das Erscheinungsbild ist ein weißer Bereich des Augenhintergrunds mit definierten Rändern und oft mit Pigmentklumpen in der Nähe des Randes.

• Kann von Eltern oder Ärzten als Leukokorie (weiße Pupille aufgrund eines fehlenden Pupillenreflexes) wahrgenommen werden.

Bewertung²

Pädiatrische, familiäre und genetische Beurteilung

• Bei Kleinkindern ist häufig eine pädiatrische Beurteilung angebracht, um nach einem assoziierten Syndrom oder einer damit verbundenen Anomalie außerhalb des Auges zu suchen.

• Suche nach einer vererbbaren Ursache:³
  

  • Die Augen der Eltern können untersucht werden (bei asymptomatischen Kolobomata).

  • Chromosomenanalyse und genetische Beratung sind häufig von Bedeutung.⁴

Ophthalmologische Beurteilung

• Direkte und indirekte Ophthalmoskopie - zur Beurteilung der choroidoretinalen und der Sehnervenbeteiligung.

• Genaue Brechung.

• Gesichtsfeldtests - wenn das Alter ausreicht, um zu kooperieren.

• Spaltlampenuntersuchung - für die vorderen Augenstrukturen (kann bei Säuglingen eine Vollnarkose erfordern).

• Weitere Untersuchungen umfassen:
  

  • CT- oder MRT-Scan - bei Mikrophthalmie oder damit verbundenen Defekten des zentralen Nervensystems (ZNS).

  • Bewertung der Achsenlänge (mittels Ultraschall) und des Hornhautdurchmessers - diese können helfen, die Prognose abzuschätzen (siehe "Prognose", unten).⁹

  • Optische Kohärenztomographie - zur Darstellung von Sehnervengruben und choroidalem Kolobomata.¹¹

  • Fluoreszein-Angiographie.¹²

Differentialdiagnose

Choroidoretinale Läsionen können diese nachahmen:

• Abgeheilte Aderhautentzündung aufgrund von Toxoplasma, Toxocara canis oder Toxocara cati.²

• Okuläre Histoplasmose.¹²

• Verdoppelung des Sehnervenkopfes.¹³

• Altersbedingte Makuladegeneration.¹²

• Das Kolobom des Sehnervenkopfes kann eine glaukomatöse Schröpfung imitieren.¹¹

Behandlung und Management von Kolobomen²

Iris-Kolobom

• Möglicherweise ist keine Behandlung erforderlich, es sei denn, es handelt sich um kosmetische Probleme oder Photophobie.

• Kosmetische Kontaktlinsen sind eine Option.

• Eine chirurgische Reparatur ist möglich.

Retinochoroidales Kolobom

• Bei einer Netzhautablösung kann eine Operation erforderlich sein.^{11 14}

Kolobom der Augenlider¹⁵

• Je nach Größe des Defekts kann eine Operation an den Lidern erforderlich sein.

• Der Schutz der Hornhaut ist unerlässlich. Eine nicht-chirurgische Behandlung (Gleitmittel und Pflaster, die nachts getragen werden) kann eingesetzt werden, um eine Operation aufzuschieben - z. B. bei sehr kleinen Babys.

Unterstützende Behandlung (bei schlechtem Sehvermögen)

• Informationen für Eltern.

• Korrektur von Refraktionsfehlern und Behandlung von Amblyopie und Strabismus, falls erforderlich.

• Sehhilfen und andere Unterstützung für Sehbehinderte.

• Wenn nur ein Auge eine Sehschwäche hat, Schutzbrille und Verwendung einer Sportbrille.²

• Bei schwerer Mikrophthalmie unterstützt eine Prothese die symmetrische Entwicklung des Gesichts.

Komplikationen²

Iris-Kolobom

• Kann unter Photophobie leiden.

• Es kann zu Doppeltsehen, Verschwommensehen oder Geisterbildern kommen, wie oben beschrieben.

Kolobom der Augenlider

• Expositionskeratopathie und Hornhautgeschwüre, wenn die Hornhaut nicht geschützt wird.

Aderhautkolobom

• Beeinträchtigung der Sehschärfe oder des Gesichtsfeldes (variabel, siehe "Prognose", unten).

• Anisometropie, Amblyopie und Strabismus als Folge des Sehfehlers.

• Die Netzhautablösung ist die häufigste Komplikation von choroidoretinalen und Sehnervenkolobomata und tritt bei bis zu 42 % der Patienten auf.¹¹

• Eine Netzhautablösung kann auch bei Kolobomen der Zonula oder des Ziliarkörpers auftreten.

• Katarakte verschiedener Art sind mit Kolobomen assoziiert, einschließlich Pigmentablagerungen, die subkapsulär, kortikal, anterior und posterior polar sein können und zu einer vollständigen Eintrübung führen können.

• Eine Linsensubluxation wurde mit Kolobomen der Zonula und des Ziliarkörpers in Verbindung gebracht.

• Eine subretinale Neovaskularisation kann bei einem retinochoroidalen Kolobom auftreten und zu einer Makulaablösung führen.

Andere Komplikationen

• Die Anomalie der Morgenlatte kann mit einer Enzephalozele einhergehen. Diese kann sich als pulsierender Exophthalmus oder als Masse im Oberlid oder Nasopharynx zeigen.¹⁰ Massen im Gesicht sollten nicht ohne vorherige Bildgebung biopsiert werden.

• Katarakte (verschiedene Arten) sind mit Kolobomen verbunden.

• Sekundäres Glaukom aufgrund einer fehlerhaften Ausbildung der Abflusssysteme im Auge. Dies kann sich später im Leben zeigen.

• Linsensubluxation (ungewöhnlich).

Prognose⁹

Die Prognose für das Sehvermögen hängt von der Schwere und der Lage des Koloboms (insbesondere in Bezug auf den Sehnerv, die Makula und das Makulopapulabündel) sowie von etwaigen Komplikationen wie Netzhautablösung oder Amblyopie ab.

• Das Sehvermögen kann von normaler bis hin zu keiner Wahrnehmung von Licht reichen. Die Sehprognose für einen einzelnen Patienten ist schwer vorherzusagen:

• Die Größe des Koloboms und die Beteiligung des Sehnervs sagen nicht unbedingt eine schlechte Sehschärfe voraus; Patienten können große Kolobome mit Beteiligung des Sehnervs haben und trotzdem ein nahezu normales Sehvermögen und Stereopsis aufweisen.

• Das Ausmaß der Augenfehlbildung und der Grad der Mikrophthalmie sind für die Einschätzung der Sehprognose von Bedeutung. Daher sind bei einem Säugling mit Kolobom der Hornhautdurchmesser und die Achsenlänge nützliche Messwerte für die Beurteilung des Sehpotenzials.

• Da es schwierig ist, die endgültige Sehschärfe bei einem Säugling mit Kolobom am hinteren Auge vorherzusagen, müssen die betroffenen Kinder sorgfältig auf Refraktionsfehler und mögliche Amblyopie behandelt werden.⁹

Dr. Mary Lowth ist eine der Autorinnen oder die ursprüngliche Autorin dieses Merkblatts.