Congenital throat problems

Es gibt eine Reihe angeborener Halsprobleme – einige treten allein auf, andere als Teil eines Syndroms. Die zugrunde liegenden Ursachen sind vielfältig, aber wie bei jeder angeborenen Störung lassen sie sich grob in chromosomale Anomalien (Mutationen und vererbte Probleme), Krankheiten im Zusammenhang mit pränatalen Infektionen, mütterlichen Drogenmissbrauch, Umweltfaktoren, iatrogene Ursachen und Anomalien unbekannter Ätiologie unterteilen. Diese sind in der Regel seltene Zustände und treten bei weniger als 5 von 10.000 Geburten auf.

Kehlkopffehlbildungen¹

Diese Kinder zeigen eine Vielzahl von klinischen Erscheinungen, von einem so milden Problem, dass es erst später im Leben zufällig entdeckt wird, bis hin zu so schweren Fällen, dass sie ohne sofortige Behandlung bei der Geburt sterben. Dies hängt vom Ort und der Schwere der Anomalie ab. Zu den klinischen Erscheinungen gehören:

• Dyspnoe.

• Tachypnoe.

• Stridor.

• Geschwächtes oder abnormales Weinen.

• Anfälle von Zyanose.

• Aspiration.

Diese Kinder sollten eine gründliche körperliche Untersuchung erhalten, hauptsächlich um begleitende Probleme auszuschließen. Bildgebende Verfahren sind hilfreich, um das eigentliche Problem in Zusammenarbeit mit einem Facharzt für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde (HNO) zu identifizieren. Letzteres kann umfassen:

• Röntgenaufnahmen des Halses und der Brust in frontaler (AP) und seitlicher Ansicht – hilfreich, um stenotische Läsionen der Atemwege auszuschließen.

• Wenn inspiratorische und exspiratorische Aufnahmen schwer zu erhalten sind, kann eine Atemwegssfluoroskopie durchgeführt werden, um die dynamischen Eigenschaften der Luftröhre zu beurteilen.

• Eine Bariumschluckuntersuchung kann bei Schluckbeschwerden eingesetzt werden.

• CT- und MRT-Scans sind bei diesen Patienten im Allgemeinen nicht hilfreich.

Der Goldstandard für die Diagnose ist die direkte Kehlkopfspiegelung und Tracheobronchoskopie unter Vollnarkose.

Laryngomalazie²

• Die häufigste angeborene Kehlkopffehlbildung (bei 60 % aller Fälle), bei der der Kehlkopf weich und schlaff ist und beim Atmen aufgrund von Anomalien der Kehlkopfknorpel kollabiert.

• Three types have been proposed:
  

  • Typ 1 – die Aryepiglottis-Falten sind gespannt oder verkürzt.

  • Typ 2 – Es gibt überschüssiges Weichteilgewebe in einem Bereich der supraglottischen Region.

  • Type 3 - associated with other disorders - eg, neuromuscular disease and gastroösophagealen Reflux.

• Säuglinge zeigen in den ersten Lebenswochen (nicht unbedingt bei der Geburt, typischerweise im Alter von 4-6 Wochen) eine laute Atmung und inspiratorisches Stridor, die sich in Rückenlage, beim Füttern oder bei Unruhe verschlechtern. Säuglinge können auch gastroösophagealen Reflux haben, sind aber ansonsten in der Regel wohlauf und fröhliche Babys. Wichtig ist, dass das Schreien normal ist (wenn nicht, könnte eine Anomalie an oder in der Nähe der Stimmbänder vorliegen). Die abnormalen Geräusche sind am besten direkt über dem Brustbein zu hören.

• Diese Probleme verschlechtern sich zunächst mit dem Alter, neigen jedoch dazu, sich bis zu einem Alter von 18-24 Monaten zu bessern. Atemnot, Wachstumsstörungen und Zyanose sind selten.

• Sauerstoffsättigung sollte überwacht werden. Weitere Untersuchungen sind in der Regel nicht erforderlich, wenn das Baby gedeiht, aber Laryngoskopie und Bronchoskopie können bei diagnostischer Schwierigkeit durchgeführt werden.

• Die meisten dieser Kinder werden konservativ mit enger Beobachtung behandelt (mit besonderem Augenmerk auf eventuelle Refluxkrankheit). 99 % der Fälle heilen spontan. In einigen Fällen kann es sinnvoll sein, das Baby in Bauchlage ins Bett zu legen, aber berücksichtigen Sie zunächst die Risikofaktoren für den plötzlichen Kindstod (SIDS) und raten Sie dazu, weiche Bettwäsche, Kissen und Decken zu vermeiden. Chirurgische Eingriffe sind nur bei schwerer Atemnot gerechtfertigt und können eine Tracheotomie, Laryngoplastik oder Laser-Epiglottopexie umfassen.

Angeborene neuromuskuläre Probleme im Kehlkopf

Congenital vocal fold paralysis is the second most common congenital laryngeal abnormality (15-20% of all cases). It is usually idiopathic (47% of individuals) but may be seen where there is neuromuscular immaturity or where there are central nervous system (CNS) abnormalities (eg, Arnold-Chiari-Fehlbildung, zerebrale Kinderlähmung, Hydrocephalus, myelomeningocele, Spina bifida, Hypoxie oder Blutung). Geburtsverletzungen können auch bis zu neun Monate Lähmungen verursachen.

• Beidseitige Lähmung tritt beim Säugling auf und zeigt unterschiedliche Grade von Atemnot. Es kann eine Vorgeschichte wiederkehrender Brustinfektionen aufgrund von Aspiration geben. Chirurgische Eingriffe sind häufig, wobei die Priorität darin besteht, die Atemwege zu stabilisieren, gefolgt von einer gründlichen Untersuchung des Problems.

• Einseitige Lähmungen können asymptomatisch sein oder sich durch heisere Stimme und Fütterungsschwierigkeiten äußern. Diese Säuglinge haben in der Regel eine stabile Atemwegssituation, sodass die Untersuchungen weniger dringend durchgeführt werden können. Viele kommen mit Sprachtherapie aus.

Ein ineffektiver Husten ist ebenfalls ein Merkmal bei diesen Babys.

Diagnosis is with endoscopy and management depends of severity of symptoms (tracheostomy to simple observation). Nutritional support will also be considered in the child with bilateral paralysis. Other neuromuscular problems relate to a number of syndromes: Schröpfer-Katz-Syndrom und Multiple Kongenitale Arthrogryposis.

Subglottische Stenose (SGS)³

• Dies ist die dritthäufigste angeborene Kehlkopffehlbildung (15 % aller Fälle), aber angeborene SGS macht nur 5 % aller SGS-Fälle aus. Es ist die häufigste Ursache für eine Tracheostomie bei Säuglingen. Es handelt sich um eine Verengung der subglottischen Atemwege aufgrund eines malformed Ringknorpels.

• Erworbene SGS wurde Anfang des 20. Jahrhunderts aufgrund von Trauma oder Infektion (z. B. Syphilis, Tuberkulose, Typhus, Diphtherie) beobachtet. In den 1960er Jahren erlebte sie eine Wiederbelebung, als die Langzeitintubation als Behandlung bei Neugeborenen mit längerfristiger Beatmungsunterstützung eingesetzt wurde.

• If severe, it presents very early on in life with airway obstruction requiring immediate surgical intervention. Moderate cases may present in the first few months of life with biphasic stridor ± respiratory distress during the course of an acute inflammatory process - eg, upper respiratory tract infection (URTI). It resembles croup but symptoms are recurrent and prolonged (>3 days). The child may have a hoarse or weak voice. In mild cases, it may be asymptomatic and is only discovered if there is a need to intubate the child; a smaller than normally expected endotracheal tube needs to be used. A number of these children concurrently suffer from gastro-oesophageal reflux. It may be associated with Down-Syndrom.

• Leichte Fälle können sich mit dem Wachstum des Kindes von selbst bessern, aber schwerere Fälle erfordern eine Behandlung. Das Auftreten von oberen Atemwegssymptomen während routinemäßiger Infektionen kann darauf hinweisen, ob ein Kind eine Behandlung benötigt. Manchmal kann auch durch Anstrengung verursachter Stridor eine Behandlung erforderlich machen. Die Optionen umfassen endoskopische Verfahren (± Laserablationstherapie) oder offene rekonstruktive Operationen.

Kehlkopfweben

• Dies sind fibrotische Gewebeblätter, die eine unvollständige Kanalisation des Kehlkopfes während der Entwicklung darstellen und sich meist zwischen den Stimmbändern befinden.⁴

• Das Neugeborene zeigt Anzeichen von Atemnot (paroxysmale Dyspnoe ± Zyanose), biphasischer Stridor und ein schwaches Weinen, wenn die Gewebefäden dick sind, sowie ähnliche, aber weniger schwere Symptome bei dünnen oder unvollständigen Gewebeschichten (können nur leichte Dysphonie sein). Auf seitlichen Röntgenaufnahmen kann das 'Segelzeichen' sichtbar sein (anhaltendes Gewebe zwischen Stimmbändern und Subglottis), aber die endgültige Beurteilung erfolgt durch starre Kehlkopfspiegelung.

• Die Behandlung reicht von Beobachtung bei sehr leichten Fällen bis hin zu Operationen: Bei dünnen Bändern kann eine Inzision ausreichen, bei stärkeren ist eine Exzision erforderlich. Bei schweren Fällen wird eine Tracheotomie durchgeführt.

• Symptomatische Schleifen und erfolgreich behandelte Schleifen sind mit einer normalen Lebenserwartung verbunden, sofern keine anderen komplizierenden Faktoren vorliegen, aber es kann zu chronischer Heiserkeit kommen.

Kehlkopfatresie

Dies ist auch als Glottisatresie bekannt und bezeichnet das Fehlen eines Kehlkopf-Lumens.⁵Es kann in jeder Ebene des Kehlkopfes auftreten und stellt die extremste Form der Kehlkopfweben dar. Es ist eine seltene Anomalie (es wurden 50 Fälle berichtet). Eine pränatale Diagnose ist unerlässlich (aber nicht immer möglich) oder eine sofortige Diagnose bei der Geburt (es besteht schwere Atemnot beim Abknüpfen der Nabelschnur), da dies unvermeidlich tödlich ist, es sei denn, es wird bei der Geburt eine Tracheostomie durchgeführt. Es ist häufig mit anderen Anomalien verbunden, am häufigsten mit pulmonaler Hyperplasie, aber auch mit Problemen im zentralen Nervensystem, Gastrointestinaltrakt, Urogenitalsystem und Skelettsystem.

Kehlkopf-Trachea-Ösophagus-Spalte⁵

Dieser seltene, meist sporadische Mittellinien-Defekt betrifft den hinteren Kehlkopf/Trachea und die vordere Wand der Speiseröhre. Leichte Formen können sich durch Stridor, Husten und zyanotische Episoden zeigen, die durch das Füttern ausgelöst werden. Ausgeprägtere Spalten sind mit einer hohen Sterblichkeitsrate verbunden. Sie treten am häufigsten in Verbindung mit Herz- und Lungenerkrankungen auf, aber auch ophthalmologische und urogenitale Probleme sind dokumentiert. Leichte Formen sprechen auf konservative Therapien an, die auf die Minimierung des Refluxes abzielen (aufrechtige Haltung beim Stillen, dickere Nahrung), aber schwerere Formen erfordern in der Regel eine Operation, meist endoskopisch.

Laryngeal masses

• Subglottal haematomas present between 2-12 months of age with croup-like symptoms of varying severity as well as failure to thrive. Most patients develop respiratory symptoms warranting tracheostomy until the lesion regresses (usually by 5 years). Diagnosis is confirmed by rigid bronchoscopy.

• Laryngozelen are dilated sac-like structures filled with air which may extend through the thyrohyoid membrane. The lesions may be multiple and cause intermittent dyspnoea, worsened by crying. This is one condition where CT may be helpful in the diagnosis.

• Sakkulare Zysten are fluid-filled lesions that are distinct from the laryngeal lumen. They are rare and present with varying degrees of respiratory obstruction and dysphagia. They need to be removed surgically but, if they are large, tracheotomy or intubation may be required at birth. They can recur.

• Lymphangiome are equally rare, arising from lymphatic vessel malformations. URTIs are particularly prone to increase the size of lymphangiomas and may result in tracheostomy being performed. Laser ablation is carried out in less acute cases.

Weitere Kehlkopffehlbildungen

Es gibt eine Reihe anderer angeborener Kehlkopffehlbildungen, die grob in folgende Kategorien eingeteilt werden können:

Supraglottische Anomalien

• Bifide Epiglottis: Dies ist eine seltene Erkrankung, die sich durch inspiratorischen Stridor, Atemwegsobstruktion ± Zyanoseepisoden im Zusammenhang mit dem Füttern äußert.

• Gefäß- und Lymphgefäßfehlbildungen: Säuglinge können mit Dyspnoe, Stridor oder Schluckbeschwerden auftreten. Siehe 'Hämangiome und vaskuläre Malformationen' weiter unten für weitere Details zu vaskulären Malformationen. Im Gegensatz zu vaskulären Malformationen bilden sich lymphatische Läsionen im Laufe des Alters nicht zurück und erfordern eine endoskopische Laserbehandlung.

• Anomale Keilknorpel: Symptome ähneln Laryngomalazie.

Stimmritzenanomalien

• Congenital High upper Airway Obstruction SSyndrom (CHAOS): Dies ist eine im Ultraschall in der Schwangerschaft diagnostizierte Erkrankung, die mit großen echogenen Lungen, abgeflachten Zwerchfellen, erweiterten Atemwegen distal zur Blockierung sowie fetaler Aszites oder Hydrops verbunden ist.

Subglottische Anomalien

• Gefäß- und Lymphgefäßfehlbildungen: siehe 'Hämangiome und vaskuläre Malformationen', unten.

Thyroglossalale Gänge/Zysten

Dies sind Geschwülste, die entlang des Weges der Schilddrüse auftreten, während sie von ihrem Ursprungsort (Foramen caecum am Zungenboden) zu ihrer endgültigen Position im Hals absteigt. Wenn ein Teil des Gangs offen bleibt, führt dies zu einer typischen schmerzlosen, glatten, zystischen Masse in der Mittellinie. Diese befindet sich meist irgendwo zwischen dem Isthmus der Schilddrüse und dem Kehlkopfknorpel. Sie kann auch direkt über dem Kehlkopfknorpel liegen. Sie lässt sich von anderen Halsmassen unterscheiden, da sie beim Schlucken oder beim Herausstrecken der Zunge ansteigt.

Sie können in jedem Alter auftreten, werden jedoch am häufigsten bei jungen Patienten im Alter zwischen 15 und 30 Jahren beobachtet. Sie können anschwellen und schmerzhaft werden, wenn sich eine Entzündung oder Infektion entwickelt. Jede Infektion muss vor einer chirurgischen Entfernung dieser Masse abgeklärt und behandelt werden. In seltenen Fällen kann daraus ein Karzinom entstehen (<1%).⁶

Branchiale Fehlbildungen

Neck abnormalities can be traced back to the abnormal development of the branchial apparatus, which makes an appearance in the second week of embryonic life. This apparatus is made up of five pharyngeal arches (confusingly numbered 1-6, the 5th being lost in development) which give rise to muscular, skeletal, neural and vascular structures of the neck. If this complex process is disturbed, a cyst, sinus or fistula will result depending on the degree of development. Abnormalities of a structure in a given arch are likely to affect other derivatives from that same arch (eg, fistulae communicate between structures of the same arch). Evaluations of such abnormalities are carried out in a specialist unit.

Branchiale Spaltzysten⁷
Die klinische Manifestation hängt vom Ursprung des Kiemenbogens ab:

• < b>Erste Zweigknorpelzysten< /b>: Parotidtumoren, Parotitis oder Otorrhoe/Otalgie, wenn ein Kanal mit dem äußeren Gehörgang besteht.

• Zweite Schlundtaschenzysten: Diese treten typischerweise spontan als schmerzlose, schwingende Masse hoch im seitlichen Hals auf.

• Dritte Zweigklappengeschwülste: Diese befinden sich am vorderen Rand des Sternocleidomastoideus (meist auf der linken Seite) und sind selten. Es gibt Berichte, dass sie mit wiederkehrender akuter eitriger Thyreoiditis im Kindesalter in Zusammenhang stehen.

• : tritt als linkseitige, vordere Läsion im unteren Bereich des Sternocleidomastoideus auf. Sie sind äußerst selten und sollen auch mit wiederkehrender akuter eitriger Thyreoiditis im Kindesalter in Verbindung stehen.

Thymusfehlbildungen

Incomplete descent of the thymus into the chest can give rise to thymic cysts along the descent line and thymic cysts can be sequestered along the way so giving rise to ectopic tissue. These cysts can grow, become engorged or bleed, so giving rise to asymptomatic neck lumps, typically in the first decade of life (two thirds are diagnosed at birth). 10% of patients will present with a mass effect dysphagia, dyspnoea, pain, and hoarseness, in which case surgery is warranted. It is worth noting that thymic cysts can manifest themselves in association with a number of other conditions - eg, thyrotoxicosis, aplastische Anämie, Down's syndrome and Hodgkin-Lymphom. Uncommonly, Myasthenia gravis can be associated with a thymic cyst neoplasm.

Hämangiome und vaskuläre Fehlbildungen⁸

Hämangiome sind die häufigsten aller angeborenen Anomalien: Die Inzidenz liegt bei der Geburt bei 0,3-2 % (ihre Häufigkeit steigt bei Frühgeborenen oder Babys mit niedrigem Geburtsgewicht) und bei 10 % im ersten Lebensjahr. 20 % der betroffenen Säuglinge haben multiple Hämangiome, und bei 50 % derjenigen mit zervikofazialen Hämangiomen sind laryngotracheale Läsionen assoziiert.

Sie lassen sich von vaskulären Malformationen unterscheiden: Ein Hämangiom ist eine proliferative Läsion, während eine vaskuläre Malformation ein abnormal geformtes Gefäß ist (erweiterte Gefäßbildung). Während ein Hämangiom nach einer Wachstumsphase zurückgeht, wachsen vaskuläre Malformationen proportional zum Kind (obwohl sie sich nach Trauma, Infektion oder hormonellen Veränderungen weiter ausdehnen können).

Eine Läsion kann sowohl ein Hämangiom als auch eine vaskuläre Fehlbildung sein. Der häufigste Ort für das Auftreten dieser Läsionen ist die Kopfhaut, das Gesicht und der Hals.

Die meisten Hämangiome wachsen weiter, bis der Patient etwa 2 Jahre alt ist, bevor sie zu regressieren beginnen – 90 % sind bis zum Alter von 5 Jahren vollständig zurückgebildet. Die Behandlung erfolgt in der Regel aus kosmetischen Gründen und kann verschiedene Optionen umfassen, darunter Elektrodissektion, Kompression, Embolisation, Kryotherapie, Sklerotherapie, Strahlentherapie und Laserbehandlung. Diese Verfahren können jedoch selbst irreversible kosmetische Nebenwirkungen verursachen. Dermatologische Beratung und eine angemessene Betreuung sind wichtig (primum non nocere).

Sternocleidomastoid-Tumor im Säuglingsalter

Eine feste, schmerzlose Nackenmasse, die innerhalb der ersten zwei Lebensmonate auftritt, häufiger auf der rechten Seite und bei Jungen, insbesondere wenn sie in Beckenendlage geboren wurden. Sie verschwindet in der Regel bis zum sechsten Monat, aber Nachsorge und geeignete Physiotherapie sind wichtig, um eine kraniofaziale Asymmetrie zu vermeiden (bei anhaltendem Torticollis nach einem Jahr kann eine Operation erforderlich sein).

Andere Nackenläsionen

• Ein Viertel der Dermoidzysten tritt am Hals auf. Es sind mittellinige, schmerzlose Geschwülste, die typischerweise im submentalen Bereich gefunden werden. Sie unterscheiden sich von thyroglossalalen Läsionen dadurch, dass sie sich beim Herausstrecken der Zunge nicht heben.

• Cervikale Teratom - oft groß und bei der Geburt diagnostiziert - und eine seltene Erkrankung in diesem Bereich des Körpers.⁹Maternal Polyhydramnion is seen in 18% of the cases of cervical teratomas. They can compromise the airway and the oesophagus, warranting prompt surgical excision. There is a 20% incidence of malignancy arising in these lesions.

• Medianer zervikaler Spalt.

Chirurgische Entfernung/Reparatur ist bei all diesen Zuständen gerechtfertigt.