Angeborene Kehlkopfprobleme

There is a range of congenital throat problems - some occurring alone and others as part of a syndrome. The underlying causes are varied but, as with any congenital disorder, they can be broadly divided into chromosomal abnormalities (mutations and inherited problems), diseases associated with prenatal infection, maternal drug abuse, environmental factors, iatrogenic causes and abnormalities of unknown aetiology. These are generally uncommon conditions, occurring in <5 in10,000 births.

Anomalien des Kehlkopfes¹

Diese Kinder zeigen eine Reihe von klinischen Manifestationen, von einem Problem, das so leicht ist, dass es erst später im Leben zufällig entdeckt wird, bis zu einem so schweren, dass es ohne sofortige Behandlung zum Tod bei der Geburt führt. Dies hängt von der Lokalisation und dem Schweregrad der Anomalie ab. Zu den klinischen Manifestationen gehören:

• Dyspnoe.

• Tachypnoe.

• Stridor.

• Abgeschwächter oder abnormaler Schrei.

• Episoden von Zyanose.

• Streben.

Diese Kinder sollten einer gründlichen körperlichen Untersuchung unterzogen werden, vor allem um damit verbundene Probleme auszuschließen. Bildgebende Verfahren sind hilfreich, um das eigentliche Problem in Verbindung mit einer Untersuchung durch einen HNO-Spezialisten zu identifizieren. Erstere kann umfassen:

• Anteroposteriore (AP) und seitliche Aufnahmen des Halses und des Brustkorbs - nützlich, um Stenosen der Atemwege auszuschließen.

• Wenn Inspirations- und Exspirationsfilme schwer zu erhalten sind, ist eine Durchleuchtung der Atemwege erforderlich, um die dynamischen Eigenschaften der Trachea zu betrachten.

• Bei Schluckbeschwerden kann ein Barium-Schluck durchgeführt werden.

• CT- und MRT-Untersuchungen sind bei diesen Patienten im Allgemeinen nicht hilfreich.

Der Goldstandard für die Diagnose ist die direkte Laryngoskopie und Tracheobronchoskopie unter Vollnarkose.

Laryngomalazie²

• Die häufigste angeborene Kehlkopfanomalie (60 % aller Fälle), bei der der Kehlkopf aufgrund von Anomalien der Kehlkopfknorpel weich und schlaff ist und beim Atmen zusammenfällt.

• Es wurden drei Typen vorgeschlagen:
  

  • Typ 1 - die Aryepiglottisfalten sind gestrafft oder verkürzt.

  • Typ 2 - in jedem Bereich der supraglottischen Region ist überflüssiges Weichgewebe vorhanden.

  • Typ 3 - in Verbindung mit anderen Erkrankungen - z. B. neuromuskulären Erkrankungen und gastroösophagealem Reflux.

• Säuglinge zeigen in den ersten Lebenswochen (nicht unbedingt bei der Geburt, typischerweise mit 4-6 Wochen) eine laute Atmung und einen inspiratorischen Stridor, der in Rückenlage, beim Füttern oder bei Unruhe schlimmer ist. Die Säuglinge können auch unter gastroösophagealem Reflux leiden, sind aber ansonsten im Allgemeinen gesunde, fröhliche Babys. Wichtig ist, dass der Schrei normal ist (wenn nicht, liegt möglicherweise eine Anomalie an oder in der Nähe der Stimmbänder vor). Die abnormalen Geräusche sind am besten knapp oberhalb der Sternumkerbe zu hören.

• Diese Probleme verschlimmern sich zunächst mit zunehmendem Alter, klingen aber in der Regel mit 18-24 Monaten ab. Atembeschwerden, Gedeihstörungen und Zyanose sind selten.

• Die Sauerstoffsättigung sollte überwacht werden. Weitere Untersuchungen sind in der Regel nicht erforderlich, wenn das Baby gut gedeiht, aber bei diagnostischen Schwierigkeiten können eine Laryngoskopie und eine Bronchoskopie durchgeführt werden.

• Die meisten dieser Kinder werden konservativ behandelt und genau beobachtet (wobei insbesondere auf eine Refluxkrankheit geachtet wird). 99 % der Fälle klingen spontan ab. In einigen Fällen kann es sich lohnen, das Kind in Bauchlage zu betten, doch sollten zunächst die Risikofaktoren für das plötzliche Kindstodsyndrom (SIDS) bedacht werden, und es sollte darauf geachtet werden, weiche Bettwäsche, Kissen und Decken zu vermeiden. Ein chirurgischer Eingriff ist nur bei schwerer Atemnot gerechtfertigt und kann einen Luftröhrenschnitt, eine Kehlkopfplastik oder eine Laser-Epiglottopexie umfassen.

Angeborene neuromuskuläre Probleme des Kehlkopfes

Die kongenitale Stimmlippenlähmung ist die zweithäufigste angeborene Kehlkopfanomalie (15-20 % aller Fälle). Sie ist in der Regel idiopathisch (47 % der Betroffenen), kann aber auch bei neuromuskulärer Unreife oder bei Anomalien des zentralen Nervensystems (ZNS) auftreten (z. B. Arnold-Chiari-Malformation, Zerebralparese, Hydrozephalus, Myelomeningozele, Spina bifida, Hypoxie oder Blutungen). Auch ein Geburtstrauma kann bis zu neun Monate lang zu Lähmungen führen.

• Beim Säugling tritt eine beidseitige Lähmung mit unterschiedlichem Ausmaß an Atemnot auf. In der Anamnese können rezidivierende Brustinfektionen als Folge von Aspiration auftreten. Chirurgische Eingriffe sind häufig, obwohl die Priorität darin besteht, die Atemwege zu stabilisieren, gefolgt von einer gründlichen Untersuchung des Problems.

• Einseitige Lähmungen können asymptomatisch sein oder sich durch einen heiseren Schrei und Schwierigkeiten beim Füttern bemerkbar machen. Bei diesen Säuglingen sind die Atemwege in der Regel stabil, so dass weniger dringende Untersuchungen durchgeführt werden können. Viele kommen mit Logopädie allein zurecht.

Ein ineffektiver Husten ist ebenfalls ein Merkmal dieser Säuglinge.

Die Diagnose wird mittels Endoskopie gestellt, und die Behandlung hängt vom Schweregrad der Symptome ab (Tracheostomie oder einfache Beobachtung). Bei Kindern mit beidseitigen Lähmungen wird auch eine Ernährungsunterstützung in Betracht gezogen. Andere neuromuskuläre Probleme hängen mit einer Reihe von Syndromen zusammen: Cri du chat-Syndrom und Arthrogryposis multiplex congenita.

Subglottische Stenose (SGS)³

• Es handelt sich um die dritthäufigste angeborene Kehlkopfanomalie (15 % aller Fälle), aber das angeborene SGS macht nur 5 % aller SGS-Fälle aus. Es ist der häufigste Grund für die Durchführung einer Tracheotomie bei Säuglingen. Es handelt sich um eine Verengung der subglottischen Atemwege aufgrund eines fehlgebildeten Krikoidknorpels.

• Erworbenes SGS wurde Anfang des 20. Jahrhunderts als Folge eines Traumas oder einer Infektion (z. B. Syphilis, Tuberkulose, Typhus, Diphtherie) beobachtet. In den 1960er Jahren erlebte es ein Wiederaufleben, als die Langzeitintubation als Behandlung bei Neugeborenen eingesetzt wurde, die eine längere Beatmungsunterstützung benötigten.

• In schweren Fällen kommt es sehr früh im Leben zu einer Atemwegsobstruktion, die einen sofortigen chirurgischen Eingriff erfordert. Mittelschwere Fälle können in den ersten Lebensmonaten mit biphasischem Stridor ± Atemnot im Verlauf eines akuten Entzündungsprozesses - z. B. einer Infektion der oberen Atemwege (URTI) - auftreten. Er ähnelt dem Krupp, aber die Symptome treten immer wieder auf und dauern länger an (> 3 Tage). Das Kind kann eine heisere oder schwache Stimme haben. In leichten Fällen kann sie asymptomatisch verlaufen und wird erst entdeckt, wenn das Kind intubiert werden muss; dabei muss ein kleinerer Endotrachealtubus verwendet werden als normalerweise erwartet. Eine Reihe dieser Kinder leidet gleichzeitig an gastroösophagealem Reflux. Dies kann mit dem Down-Syndrom in Verbindung stehen.

• Leichte Fälle können mit dem Wachstum des Kindes spontan abklingen, schwerere Fälle erfordern jedoch eine Behandlung. Das Auftreten von Symptomen der oberen Atemwege bei Routineinfektionen kann ein Hinweis darauf sein, ob ein Kind behandelt werden muss. Manchmal kann auch ein durch Sport ausgelöster Stridor eine Behandlung rechtfertigen. Zu den Optionen gehören endoskopische Verfahren (± Laserablationstherapie) oder offene rekonstruktive Eingriffe.

Kehlkopfstege

• Dabei handelt es sich um fibrotische Gewebeschichten, die eine unvollständige Kanalisierung des Kehlkopfs während der Entwicklung darstellen und in der Regel zwischen den Stimmbändern auftreten.⁴

• Das Neugeborene zeigt Atemnot (paroxysmale Dyspnoe ± Zyanose), biphasischen Stridor und einen schwachen Schrei, wenn die Stege dick sind, und ähnliche, aber weniger schwerwiegende Symptome, wenn es sich um dünne oder unvollständige Stege handelt (kann bis zu einer leichten Dysphonie reichen). Auf seitlichen Röntgenbildern kann das "Segel-Zeichen" zu sehen sein (hartnäckiges Gewebe zwischen Stimmband und Subglottis), aber die endgültige Beurteilung erfolgt durch eine starre Laryngoskopie.

• Die Behandlung reicht von der Beobachtung in sehr leichten Fällen bis hin zur Operation: Bei dünnen Gespinsten genügt ein Einschnitt, bei größeren Gespinsten ist eine Exzision erforderlich. In schweren Fällen wird eine Tracheostomie durchgeführt.

• Symptomatische Spinnweben und erfolgreich behandelte Spinnweben sind mit einer normalen Lebenserwartung verbunden, wenn keine anderen komplizierenden Faktoren vorliegen, aber es kann zu einer chronischen Heiserkeit der Stimme kommen.

Larynx-Atresie

Dies wird auch als Glottisatresie bezeichnet und bedeutet das Fehlen eines Kehlkopflumens.⁵Sie kann auf jeder Ebene des Kehlkopfes auftreten und stellt die extremste Form von Kehlkopfstegen dar. Es handelt sich um eine seltene Anomalie (50 berichtete Fälle). Eine pränatale Diagnose ist unabdingbar (aber nicht immer möglich) oder eine sofortige Diagnose bei der Geburt (schwere Not beim Abklemmen der Nabelschnur), da sie unweigerlich tödlich verläuft, es sei denn, es wird zum Zeitpunkt der Geburt eine Tracheotomie durchgeführt. Sie geht häufig mit anderen Anomalien einher, am häufigsten mit einer pulmonalen Hyperplasie, aber auch mit Problemen des zentralen Nervensystems, des Magen-Darm-Trakts, des Urogenitalsystems und des Skelettsystems.

Laryngotracheoösophageale Spaltung⁵

Dieser seltene, meist sporadisch auftretende Mittelliniendefekt betrifft den hinteren Kehlkopf/die Luftröhre und die vordere Wand der Speiseröhre. Milde Formen können mit Stridor, Husten und zyanotischen Episoden einhergehen, die durch die Nahrungsaufnahme ausgelöst werden. Größere Spalten sind mit einer hohen Sterblichkeitsrate verbunden. Am häufigsten werden kardiale und pulmonale Anomalien beobachtet, aber auch ophthalmologische und urogenitale Probleme sind dokumentiert. Leichte Formen können auf eine konservative Therapie ansprechen, die auf die Minimierung des Refluxes abzielt (aufrechtes Stillen, verdickte Nahrung), schwerere Formen erfordern jedoch einen chirurgischen Eingriff, in der Regel eine endoskopische Operation.

Larynx-Massen

• Subglottale Hämatome treten im Alter von 2-12 Monaten mit kruppähnlichen Symptomen unterschiedlichen Schweregrades und Gedeihstörungen auf. Die meisten Patienten entwickeln respiratorische Symptome, die eine Tracheotomie rechtfertigen, bis sich die Läsion zurückbildet (in der Regel bis zum 5. Lebensjahr). Die Diagnose wird durch eine starre Bronchoskopie bestätigt.

• Laryngocelen sind erweiterte, sackartige, mit Luft gefüllte Strukturen, die sich durch die Thyreoidea erstrecken können. Die Läsionen können multipel sein und intermittierende Dyspnoe verursachen, die sich durch Weinen verschlimmert. Dies ist eine Erkrankung, bei der die CT für die Diagnose hilfreich sein kann.

• Sacculäre Zysten sind flüssigkeitsgefüllte Läsionen, die sich vom Lumen des Kehlkopfes abheben. Sie sind selten und treten mit unterschiedlichem Grad an Atemwegsobstruktion und Dysphagie auf. Sie müssen chirurgisch entfernt werden, aber wenn sie groß sind, kann eine Tracheotomie oder Intubation bei der Geburt erforderlich sein. Sie können rezidivieren.

• Ebenso selten sind Lymphangiome, die aus Fehlbildungen der Lymphgefäße entstehen. Harnwegsinfekte sind besonders anfällig für die Vergrößerung von Lymphangiomen und können dazu führen, dass eine Tracheotomie durchgeführt werden muss. In weniger akuten Fällen wird eine Laserablation durchgeführt.

Andere Kehlkopfanomalien

Es gibt eine Reihe weiterer angeborener Kehlkopfanomalien, die sich grob in folgende Kategorien einteilen lassen:

Supraglottische Anomalien

• Bifidale Epiglottis: Dies ist eine seltene Erkrankung, die mit inspiratorischem Stridor, Atemwegsobstruktion ± Episoden von Zyanose im Zusammenhang mit der Nahrungsaufnahme einhergeht.

• Gefäß- und Lymphfehlbildungen: Säuglinge können mit Dyspnoe, Stridor oder Fütterungsschwierigkeiten auftreten. Weitere Einzelheiten zu vaskulären Fehlbildungen finden Sie unter "Hämangiome und vaskuläre Fehlbildungen". Im Gegensatz zu vaskulären Malformationen bilden sich lymphatische Läsionen mit dem Alter nicht zurück und erfordern eine endoskopische Laserbehandlung.

• Anomale Keilbeinknorpel: Die Symptome ähneln einer Laryngomalazie.

Anomalien der Glottis

• Kongenitales Obstruktionssyndrom der oberen Atemwege(CHAOS): Dies ist eine Erkrankung, die im Ultraschall in utero diagnostiziert wird und mit großen echogenen Lungen, abgeflachten Zwerchfellen, dilatierten Atemwegen distal der Obstruktion und fetalem Aszites oder Hydrops einhergeht.

Subglottische Anomalien

• Gefäß- und Lymphfehlbildungen: siehe "Hämangiome und Gefäßfehlbildungen", unten.

Anomalien am Hals

Thyreoglossus-Gänge/Zysten

Dabei handelt es sich um Massen, die entlang der Bahn der Schilddrüse auf ihrem Weg von ihrem Ursprungsort (dem Foramen caecum am Zungengrund) zu ihrer endgültigen Position im Hals auftreten. Bleibt ein Teil des Ganges offen, entsteht eine typische schmerzlose, glatte, zystische Masse in der Mittellinie. Diese befindet sich normalerweise zwischen dem Isthmus der Schilddrüse und dem Zungenbeinknorpel. Sie kann sich auch direkt über dem Zungenbeinknorpel befinden. Sie kann von anderen Halsgeschwülsten unterschieden werden, da sie sich beim Schlucken oder Herausstrecken der Zunge hebt.

They can occur at any age but most are seen in young patients, between 15 and 30 years of age. They may swell and become painful if inflammation/infection sets in. Any infection has to be resolved before such a mass can be surgically excised. Carcinoma can arise in these but this is rare (<1%).⁶

Branchiale Fehlbildungen

Anomalien des Halses lassen sich auf die abnorme Entwicklung des Astialapparats zurückführen, der in der zweiten Woche des Embryonallebens in Erscheinung tritt. Dieser Apparat besteht aus fünf Rachenbögen (die verwirrenderweise von 1 bis 6 nummeriert sind, wobei der fünfte in der Entwicklung verloren geht), aus denen sich die muskulären, skelettalen, neuralen und vaskulären Strukturen des Halses entwickeln. Wenn dieser komplexe Prozess gestört ist, entsteht je nach Entwicklungsgrad eine Zyste, ein Sinus oder eine Fistel. Anomalien einer Struktur in einem bestimmten Bogen wirken sich wahrscheinlich auch auf andere Ableitungen desselben Bogens aus (z. B. kommunizieren Fisteln zwischen Strukturen desselben Bogens). Die Beurteilung solcher Anomalien wird in einer spezialisierten Abteilung durchgeführt.

Branchialspaltenzysten⁷
Die klinische Manifestation hängt vom Ursprungsastialbogen ab:

• Zysten der ersten Verzweigungsspalte: Ohrspeichermassen, Parotitis oder Otorrhoe/Emotalgie, wenn eine Verbindung mit dem äußeren Gehörgang besteht.

• Zweite Branchialspaltzysten: Diese stellen sich in der Regel spontan als schmerzlose, fluktuierende Masse hoch am seitlichen Hals dar.

• Dritte Branchialspaltzysten: Diese finden sich am vorderen Rand des Sternocleidomastoids (typischerweise links) und sind selten. Es gibt Berichte, dass sie mit rezidivierenden akuten eitrigen Schilddrüsenentzündungen im Kindesalter verbunden sind.

• Vierte Branchialspaltzysten: Sie treten als linksseitige, anteriore Läsion am untersten Teil des Musculus sternocleidomastoideus auf. Sie sind extrem selten und werden auch mit rezidivierenden akuten eitrigen Schilddrüsenentzündungen im Kindesalter in Verbindung gebracht.

Anomalien der Thymusdrüse

Ein unvollständiger Abstieg des Thymus in den Brustkorb kann zu Thymuszysten entlang der Abstiegslinie führen, und Thymuszysten können auf dem Weg dorthin abgesondert werden, wodurch ektopisches Gewebe entsteht. Diese Zysten können wachsen, verstopfen oder bluten und so zu asymptomatischen Knoten am Hals führen, typischerweise im ersten Lebensjahrzehnt (zwei Drittel werden bei der Geburt diagnostiziert). Bei 10 % der Patienten treten Dysphagie, Dyspnoe, Schmerzen und Heiserkeit auf, so dass eine Operation angezeigt ist. Es ist erwähnenswert, dass sich Thymuszysten in Verbindung mit einer Reihe anderer Erkrankungen manifestieren können - z. B. Thyreotoxikose, aplastische Anämie, Down-Syndrom und Hodgkin-Lymphom. In seltenen Fällen kann eine Myasthenia gravis mit einem Thymuszysten-Neoplasma einhergehen.

Hämangiome und Gefäßfehlbildungen⁸

Hämangiome sind die häufigste aller angeborenen Anomalien: Die Inzidenz liegt bei der Geburt bei 0,3-2 % (bei Frühgeborenen oder Kindern mit niedrigem Geburtsgewicht ist die Inzidenz erhöht) und nach einem Jahr bei 10 %. 20 % der betroffenen Säuglinge haben multiple Hämangiome, und bei 50 % der zervikofazialen Hämangiome finden sich auch laryngotracheale Läsionen.

Sie lassen sich von vaskulären Fehlbildungen unterscheiden: Ein Hämangiom ist eine proliferative Läsion, während eine vaskuläre Fehlbildung ein abnorm geformtes Gefäß ist (erweitertes Gefäßwachstum). Während sich also ein Hämangiom nach einer Wachstumsspitze zurückbildet, wachsen vaskuläre Malformationen proportional mit dem Kind (obwohl sie sich nach einem Trauma, einer Infektion oder in Zeiten hormoneller Veränderungen weiter ausdehnen können).

Eine Läsion kann sowohl ein Hämangiom als auch eine Gefäßmissbildung sein. Am häufigsten treten diese Läsionen an der Kopfhaut, im Gesicht und am Hals auf.

Die meisten Hämangiome wachsen weiter, bis der Patient etwa 2 Jahre alt ist, bevor sie sich zurückbilden. 90 % der Hämangiome bilden sich bis zum Alter von 5 Jahren vollständig zurück. Die Behandlung erfolgt in der Regel aus kosmetischen Gründen und kann eine Reihe von Optionen umfassen, darunter Elektrodissektion, Kompression, Embolisation, Kryotherapie, Sklerotherapie, Bestrahlung und Laserbehandlung. Diese Verfahren können jedoch an sich schon irreversible kosmetische Nebenwirkungen haben. Eine dermatologische Beratung und eine angemessene Betreuung sind wichtig(primum non nocere).

Sternocleidomastoideus-Tumor im Säuglingsalter

Eine feste, schmerzlose Nackenmasse, die in den ersten zwei Lebensmonaten auftritt, mehr auf der rechten Seite und bei Männern, insbesondere bei Steißgeburten. In der Regel bilden sich die Beschwerden bis zum sechsten Lebensmonat zurück, aber Nachsorge und geeignete Physiotherapie sind wichtig, um eine Asymmetrie des Gesichtsschädels zu vermeiden (wenn sich der Schiefhals nicht bis zum ersten Lebensjahr zurückbildet, kann eine Operation angezeigt sein).

Andere Halsläsionen

• Ein Viertel der Dermoidzysten tritt am Hals auf. Es handelt sich um mittig gelegene, schmerzlose Massen, die typischerweise im submentalen Bereich zu finden sind. Sie unterscheiden sich von thyreoglossalen Läsionen dadurch, dass sie sich beim Vorschieben der Zunge nicht anheben.

• Zervikales Teratom - oft groß und bei der Geburt diagnostiziert - und eine seltene Erkrankung in diesem Bereich des Körpers.⁹Mütterliches Polyhydramnion wird in 18 % der Fälle von zervikalen Teratomen beobachtet. Sie können die Atemwege und die Speiseröhre gefährden, was eine sofortige chirurgische Entfernung rechtfertigt. In 20 % der Fälle treten in diesen Läsionen Malignome auf.

• Zervikale Spaltung in der Mittellinie.

Eine chirurgische Exzision/Reparatur ist bei all diesen Erkrankungen gerechtfertigt.