Congenital and inherited disorders for professionals
Our congenital and inherited disorders hub provides clear, current insights for medical professionals working across the NHS and beyond. From condition overviews to specialist updates, the content supports both quick reference and deeper learning. The goal is to help clinicians deliver safe, effective, and informed care in every patient interaction involving congenital and inherited disorders.
- 22q11.2 deletion syndrome
- Akatalasämie
- Achondroplasie
- Agenesie des Corpus Callosum
- Albinismus
- Alkaptonurie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Alport-Syndrom
- Alström-Syndrom
- Uneindeutige Genitalien
- Aminosäureurias
- Morbus Anderson-Fabry
- Angelman-Syndrom
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Ataxie mit Teleangiektasie
- Vorhofseptumdefekt
- Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom
- Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie
- Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung
- Bardet-Biedl syndrome
- Batten-Syndrom
- Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Gutartige angeborene Hypotonie
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Beta hex deficiency
- Gallengangatresie
- Biotinidasemangel
- Blutungsstörungen
- Darm (kolon) Polypen
- Bowen-Armstrong-Syndrom
- Brutons Agammaglobulinämie
- Cardiomyopathies
- Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
- Chediak-Higashi-Syndrom
- Chiari-Malformationen
- Kindheit und angeborene Hypothyreose
- Choledochuszysten
- Chronische Granulomatose
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Kolobom
- Farbsehen und seine Störungen
- Komplementdefekte
- Kongenitale adrenale Hyperplasie
- Kongenitale Zwerchfellhernie
- Angeborene Ohrprobleme
- Kongenitale gastrointestinale Fehlbildungen
- Congenital heart disease in adults
- Angeborene Herzkrankheit bei Kindern
- Kongenitales HIV und kindliches AIDS
- Congenital nasal problems
- Kongenitales Rötelnsyndrom
- Congenital throat problems
- Kongenitale urogenitale Fehlbildungen
- Kongenitale, perinatale und neonatale Infektionen
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Cri du chat syndrome
- Crigler-Najjar-Syndrom
- Zystische Fibrose
- Zytomegalievirus
- Dandy-Walker syndrome
- Diamond-Blackfan-Syndrom
- Diaphyseal aclasis
- Down-Syndrom
- Dubin-Johnson-Syndrom
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Ebstein's anomaly
- Edwards' syndrome
- Ehlers-Danlos-Syndrome
- Eisenmenger's syndrome
- Endocardial fibroelastosis
- Exomphalos und Gastroschisis
- Faktor-V-Leiden-Mutation, die Thrombophilie verursacht
- Fallot's tetralogy
- Familiäre benigne Pemphigus
- Familial mediterranean fever
- Fanconi-Anämie
- Favismus
- Weibliche Genitalanomalien
- Fragile X syndrome
- Friedreich-Ataxie
- Galaktosämie
- Morbus Gaucher
- Gilbert-Syndrom
- Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel
- Glutaric acidaemia
- Glykogenspeicherkrankheiten
- Goldenhar-Syndrom
- Graues Plättchensyndrom
- Hämangiome der Haut
- Hämophilie A
- Hämophilie B
- Hamartome
- Hereditäres Angioödem
- Hereditäre Hämochromatose
- Erbliche Netzhautdystrophien
- Hereditäre Sphärozytose
- Homocystinuria
- Hunter-Syndrom
- Huntington-Krankheit
- Hyperaldosteronismus
- Hypermobilitätssyndrom
- Hyperoxaluria
- Hypokaliämische Alkalose
- Hypokaliämische periodische Lähmung
- Hypophosphatämie
- Hypophosphatämische Rachitis
- Ichthyosis hystrix
- Immunschwäche
- Inborn errors of metabolism - an introduction
- Infantile hypercalcaemia
- Infantile hypertrophe Pylorusstenose
- Erbliche Nierenerkrankungen
- Joubert-Syndrom
- Juvenile Paget-Krankheit
- Kartagener-Syndrom
- Klinefelter-Syndrom
- Klippel-Feil-Syndrom
- Klippel-Trénaunay-Syndrom
- Morbus Krabbe
- Laurence-Moon-Syndrom
- Lebersche hereditäre Optikusneuropathie
- Lesch-Nyhan-Syndrom
- Gliedergürtel-Muskeldystrophie
- Lowe-Syndrom (okulo-zerebro-renales Syndrom)
- Lutembacher's syndrome
- Maple syrup urine disease
- Marfan-Syndrom
- MCAD deficiency
- McArdle-Krankheit
- McCune-Albright syndrome
- Markschwammniere
- Moebius-Syndrom
- Morquio-Syndrom
- Mukopolysaccharidose Typ I
- Mulibrey nanism
- Myopathien
- Nephronophthise
- Neuralrohrdefekte
- Neurofibromatose
- Niemann-Pick disease
- Noonan-Syndrom
- Osler-Weber-Rendu-Syndrom
- Osteochondrodysplasien
- Osteochondrosen
- Parkes Weber Syndrom
- Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
- Patau's syndrome
- Patent ductus arteriosus
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Perniziöse Anämie und B12-Mangel
- Phenylketonurie
- Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
- Phosphofructokinase-Mangel
- Phosphoglycerate kinase 1 deficiency
- Pierre-Robin-Sequenz
- Pigmentierte purpurische Dermatitis
- Polyzystische Nierenerkrankung
- Pompesche Glykogenspeicherkrankheit
- Porphyrien
- Potter-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- Propionic acidaemia
- Protein-C-Mangel
- Protein-S-Mangel
- Prune belly syndrome
- Pseudoxanthoma elasticum
- Pulmonary valve disease
- Pyruvate carboxylase deficiency
- Pyruvatkinase-Mangel
- Refsum-Krankheit
- Renales Fanconi-Syndrom
- Retinitis pigmentosa
- Rett-Syndrom
- Romano-Ward syndrome
- Rotor-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Schilder-Krankheit
- Septo-optische Dysplasie
- Sichelzellenkrankheit und Sichelzellenanämie
- Silver-Russell-Syndrom
- Smith-Lemli-Opitz syndrome
- Sneddon-Syndrom
- Spina bifida
- Spinale Muskelatrophie
- Sturge-Weber-Syndrom
- Syphilis
- TAR-Syndrom
- Tay-Sachs-Krankheit
- Thalassämie
- Thrombophilie
- Tourette-Syndrom und andere Tic-Störungen
- Transposition of the great arteries
- Treacher Collins' syndrome
- Tuberöse Sklerose
- Turner-Syndrom
- Tyrosinämie
- Usher-Syndrom
- Ventrikelseptumdefekt
- Von Gierke-Glykogenspeicherkrankheit
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Werdnig-Hoffmann-Krankheit
- Werner-Syndrom
- Morbus Wilson
- Wiskott-Aldrich-Syndrom
- Wolf-Hirschhorn syndrome
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom
- X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom
- Xeroderma pigmentosum